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2008-03-25
Actualité médicale


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La recherche génétique dévoile les origines communes de deux diagnostiques cliniques distincts (suite)

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de découvrir quels sont les effets, s’il y en a, des mutations des MKS sur les BBS, l’équipe utilisa un système qu’elle avait déjà développé avec les dard-perches.

Le fait de désactiver les gènes BBS chez les dard-perches aboutit à des poissons aux queues très courtes, parmi d’autres malformations. Le fait d’injecter des gènes BBS normaux à ces poissons les sauve, aboutissant à des poissons à l’aspect normal.

Les chercheurs supposèrent que si le MKS et le BBS constituent vraiment la même maladie, le poisson chez lequel les gènes MKS ont été désactivés devrait mimer le poisson aux BBS désactivés. C’est ce qui arriva. L’équipe observa ensuite les versions mutantes des gènes MKS chez les poissons portant des BBS et découvrirent que trois gènes initiallement attribués au MKS provoquent en effet ou accentuent les défectuosités du BBS, augmentant le nombre de gènes BBS à 14 en tout.

« D’une perspective clinique, ces deux syndromes n’ont rien en commun, mais moléculairement, les gènes impliqués participent clairement aux mêmes processus fondamentaux, » indiqua Katsanis. « Cela veut dire que Meckel-Gruber et Bardet-Biedel sont en fait 2 branches d’une même maladie. Ces faits n’auront jamais pu être découverts en clinique – seule une analyse moléculaire peut les révéler. »

Mais que signifie tout cela pour les cliniciens, le diagnostique et le traitement de ces syndromes ? Katsanis espère que cette quantité croissante de données moléculaires contribuera à améliorer la médecine, tout en l’éloignant des syndromes définis selon leurs symptômes, qui peuvent laisser es cliniciens s’embourber dans des diagnostiques ambigus, et en les rapprochant des troubles d’un point de vue moléculaire. « Nous avons aujourd’hui la possibilité de joindre plusieurs troubles rares, » estime-t-il. « Et leur somme globale s’avéré être plutôt moyenne ; nous espérons que cela les placera en vue pour le développement de médicaments et ...

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Article écrit le 2008-03-25 par © Copyright InformationHospitaliere.com
Source: Johns Hopkins Medical Institutions - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com Accéder à la source


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Authors on the paper are Carmen Leitch, Norann Zaghloul, Erica Davis and Katsanis, all of Hopkins; Corrine Stoetzel and Helene Dollfus of Université Louis Pasteur, Strasbourg, France; Anna Diaz-Font, Suzanne Rix and Philip Beales of University College London, UK; Majid Al-Fadhel and Wafaa Eyaid of King Fahad Hospital, Riyadh, Saudi Arabia; Richard Alan Lewis of Baylor College of Medicine, Houston, Texas.; Eyal Banin of Hadassah-Hebrew University Hospital, Jerusalem, Israel; and Jose Badano, previously of Hopkins and now at the Institut Pasteur de Montevideo, Uruguay.