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2002-05-09
Actualité médicale


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Des scientifiques découvrent un gène responsable de l'épilepsie (suite)

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en ce qui a trait aux syndromes épileptiques « classiques ª. Par syndromes épileptiques classiques on sous-entend les troubles neurologiques courants affectant environ 0,4 % de la population, dont, parmi celle-ci, les personnes souffrant d'EMJ qui constituent approximativement un quart de ce pourcentage.

En raison de résultats d'études ayant démontré que certains gènes mutés étaient liés à des formes rares d'épilepsie, la variabilité des caractéristiques cliniques des formes épileptiques courantes ont retardé la recherche sur les bases génétiques de ces syndromes. Afin de contourner ce problème, le Dr Guy Rouleau et ses collègues ont identifié une famille canadienne-française toute particulière dans laquelle huit personnes souffrent du même ensemble de symptômes caractéristiques de l'EMJ.

Les chercheurs ont examiné de près chacun des 14 membres de cette famille et ont découvert des mutations identiques dans un gène bien connu — le GABRA — chez 8 des membres souffrant d'EMJ. Les 6 membres de la famille non atteints ne portaient pas la mutation. Ce gène code une sous-unité d'un canal chlorure (le récepteur GABAA) associé à la transmission des signaux entre les neurones. Les auteurs ont confirmé que la mutation modifie le fonctionnement du canal en démontrant la réduction de l'activité de la protéine mutée dans des cellules cultivées.

Précédemment, des études ont démontré que les mutations survenant dans une différente sous-unité du récepteur GABAA sont associées à diverses formes d'épilepsie accompagnées de convulsions provoquées par la fièvre. La présente étude, où le récepteur GABAA est impliqué dans une forme distincte et parmi les plus fréquentes d'épilepsie, laisse suggérer que cette molécule puisse être la cause centrale de ces syndromes. Il existe 16 sous-unités différentes contribuant au bon fonctionnement du récepteur GABAA dans le cerveau, le dépistage des mutations dans les familles pourrait donc générer de nouvelles connaissances en la matière.

Article écrit le 2002-05-09 par Christine Zeindler
Source: Relations publiques et Communications, CUSM Accéder à la source


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