L’achondroplasie est une anomalie liée à la croissance des enfants, surtout au développement des os. Elle concerne près de 20 000 enfants chaque année. En effet, plusieurs raisons justifient la survenue de cette maladie. Qu’est-ce que l’achondroplasie ? Quels en sont les causes et les symptômes ?
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L’achondroplasie : qu’est-ce que c’est ?
On définit l’achondroplasie comme un défaut de la croissance des os, qui se manifeste par une taille plus petite que la moyenne. Il s’agit également d’une maladie reconnue par un raccourcissement des membres. Ce raccourcissement des membres est surtout localisé au niveau des fémurs et des humérus. C’est la forme de nanisme la plus connue et la plus fréquente.
Cette forme de nanisme est qualifiée de « disharmonieux », lorsque la maladie de la croissance est plus remarquée sur les membres. Dans certains cas, où elle concerne essentiellement le squelette, on dit qu’il s’agit d’un nanisme « harmonieux ».
Quelles sont les causes de l’achondroplasie ?
L’anomalie de l’achondroplasie est causée suite à la mutation d’un gène connu sous le nom de FGFR3. Ce gène se trouve au niveau du chromosome 4, plus précisément dans le locus 4p16.3. Pour information, le gène est responsable de la synthèse des facteurs chargés de la croissance des os. Dans la plupart des cas, l’achondroplasie est la conséquence d’un accident génétique survenant à la naissance.
Cette maladie peut être aussi transmise par l’un des parents, lui-même atteint. En réalité, il suffit qu’un exemplaire du gène FGFR3 soit muté pour causer l’anomalie. La transmission de l’anomalie se fait donc généralement à partir d’un lien autosomique dominant. Par ce mode de transmission, le risque de transmission de la maladie est d’environ 45 %.
Par ailleurs, les personnes qui héritent de deux copies de la mutation du gène développent habituellement la maladie sous sa forme sévère. Ce qui cause ainsi un plus grand rétrécissement des os et des membres. Les études ont montré que ces personnes naissent prématurément. De plus, elles meurent peu de temps après la naissance suite à des problèmes de respiration. Leur espérance de vie est donc faible.
Quels en sont les symptômes ?
Les données cliniques ont permis de révéler avec précision les symptômes de l’achondroplasie. De ce fait, cette maladie se manifeste dès la naissance par les signes tels que :
- Le tronc anormalement grand ;
- Une croissance retardée d’un organe ou d’un tissu ;
- Les membres qui sont de petites tailles ;
- Une petite taille.
La plupart des personnes malades n’ont pas de problèmes de santé particuliers. Cependant, des troubles de la statique peuvent être remarqués. Ces troubles sont souvent favorisés par une hyperlaxité et une hypotonie. En dehors de ces symptômes, on peut parler :
- Des difficultés à se déplacer surtout au niveau des escaliers, des marches hautes ;
- Des douleurs ;
- Le thorax trop étroit ;
- Des picotements et fourmillements ;
- La fatigue suite à de longs déplacements.
Dans les cas les plus sévères de la maladie, on peut constater que la moelle épinière se compresse, provoquant ainsi des troubles de motricité et une apnée. Les achondroplases ont souvent une taille moyenne avoisinant les 1,24 m pour les femmes. Chez les hommes, la taille moyenne est de 1,31 m environ.
Les complications de l’achondroplasie
Une personne atteinte d’achondroplasie doit être fréquemment surveillée pour éviter d’éventuelles complications dont :
- L’apnée du sommeil ;
- L’obésité ;
- Les douleurs au niveau des articulations ;
- La compression de liquide dans le cerveau ;
- Les otites fréquentes pouvant entraîner une surdité lorsqu’elles ne sont pas vite traitées.
Pour éviter les complications liées à l’achondroplasie, il est indispensable de faire un diagnostic précoce.
Comment se fait le diagnostic de la maladie ?
Le diagnostic de la pathologie peut se faire sous une forme différentielle. En effet, compte tenu des différentes caractéristiques liées à l’achondroplasie, le médecin peut poser une hypothèse.
Pour confirmer le diagnostic, ce dernier peut procéder à des tests génétiques. Ces tests auront pour but de confirmer ou d’infirmer la présence du gène muté.
Il est également possible de procéder à un diagnostic lors de l’échographie du troisième trimestre de la grossesse. Ce diagnostic repose sur la recherche d’anomalies morphologiques chez le fœtus. La confirmation du diagnostic du médecin peut se faire au moyen d’une analyse du sang maternel.
Comment traiter l’achondroplasie ?
Pour le moment, aucun traitement n’est encore efficace pour permettre la prise en charge de l’anomalie du développement des os. Toutefois, il est recommandé d’opter pour une prise en charge multidisciplinaire. Cela dit, plusieurs spécialistes peuvent intervenir notamment le généticien, le kinésithérapeute et le médecin ORL. L’orthopédiste et le pédiatre interviendront également.
Il est important d’opter pour une prise en charge préventive. Celle-ci doit être suivie rigoureusement pendant les trois premières années de vie du nouveau-né. De ce fait, le kinésithérapeute interviendra par exemple pour contribuer au développement de la marche, de la position assise ou pour l’assouplissement du bassin du patient. Le médecin ORL aidera à prévenir les infections aux articulations.
Chez certains patients, on peut pratiquer la méthode de l’allongement des membres. Il s’agit d’une méthode qui permet d’augmenter la taille des membres d’environ 15 centimètres à l’âge adulte. La méthode de l’allongement des membres est une solution certes efficace, mais très délicate et douloureuse. Il faut assez de temps pour obtenir le résultat attendu. Les études ont prouvé qu’il faut près de 50 jours pour augmenter la taille des membres de 5 centimètres. Pour finir, il est possible d’utiliser la chirurgie pour améliorer la fonction des articulations.
De façon générale, l’achondroplasie est une maladie liée aux troubles génétiques qui attaque plus les enfants. Certes, il n’existe pas de traitement pour en finir avec cette anomalie, mais il est possible d’en stopper l’évolution. Pour cela, il faudra faire un diagnostic le plus vite possible et respecter les conseils du médecin traitant.