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ADN : structure, test et maladies

Étant le porteur de l’identité génétique humaine, l’ADN sert à faire certaines vérifications dans le métabolisme humain. Il s’agit entre autres de la paternité et des origines. Cependant, lorsqu’il est atteint d’une anomalie, ce sont des maladies graves et rares qui surgissent. Pour cette raison, il est qualifié de complexe. Pour lever le mystère qui se trouve autour de lui, voici l’essentiel sur l’ADN.

ADN : définition et généralités

L'ADN – © Crédit : informationhospitaliere.com
L’ADN – © Crédit : informationhospitaliere.com

De son appellation complète Acide DésoxyriboNucléique, l’ADN est une molécule dans laquelle se trouvent les gènes d’un être humain. Il fait ressortir le code génétique, lequel est incorporé dans chaque cellule du corps. L’information fournie se compose de quatre nucléotides ACGT à savoir :

  • La cytidine ;
  • L’adénosine ;
  • La thymidine ;
  • La guanosine.

Ces composantes forment une combinaison unique pour chaque personne. Elles s’occupent spécifiquement du codage des acides aminés. Ces derniers sont connus pour être des protéines. Il serait donc tentant de dire que l’ADN traite uniquement les protéines. Cependant, cela revient à réduire sa fonction.

En effet, seulement 1,5% de l’acide désoxyribonucléique se charge du codage des protéines. Pour les 98,5% restant, aucune étude scientifique n’a encore montré leur rôle. Il convient de notifier que chaque nucléotide ACGT est un triplé. Ce qui implique que la lecture du code génétique se fait à travers 12 chiffres.

Rôles et structure de l’ADN

La fonction principale de l’ADN est de porter un code génétique. Ainsi, il peut fournir toutes les informations requises pour la création et l’évolution d’un individu. Cette deuxième tâche constitue une mission importante. Comme dernière responsabilité, il assure la fabrication des protéines en quantité suffisante pour l’équilibre de l’organisme. 

Production de protéines – © Crédit : informationhospitaliere.com
Production de protéines – © Crédit : informationhospitaliere.com

Pour ce qui est de la structure, la première remarque est que l’ADN forme une double hélice. L’ossature du récipient de gènes diffère d’une espèce à une autre. Par exemple, celui des bactéries est circulaire tandis que les eucaryotes détiennent un génome fragmenté. En fonction du rôle à jouer, le double brin se compacte fortement ou se relâche totalement. À ce propos, il faut préciser que l’ADN humain comprend 23 paires de chromosomes.

ADN : quelles sont les maladies associées ?

Assez rares, les maladies liées à l’ADN proviennent généralement d’une anomalie. Le dysfonctionnement se découvre sur un chromosome ou sur un gène. Certaines de ces affections sont répétitives parce que les conditions d’aggravation sont réunies. Pour bien faire son diagnostic, le médecin a besoin d’un test ADN.

Cancer du sein et des ovaires

L’apparition de ces maladies est liée à d’autres causes dans 90% des cas. Par contre, les 10% restants sont affectés aux mutations génétiques. Ces changements sont observés dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Ces éléments cités sont, d’après l’Institut National du Cancer, de la famille des suppresseurs de tumeurs. De ce fait, une légère transformation entraîne une croissance contrôlée des cellules.

Pour les femmes, ces mutations des gènes multiplient par 5, la possibilité de développer un cancer de sein. Autrement dit, elles ont plus de chance de souffrir de cette grave affection. Il en est de même pour le cancer des ovaires. Toutefois, les risques sont 40 fois plus élevés que la normale.

Il faut également souligner que la réalisation d’un test ADN ne procure pas un résultat définitif. En effet, la présence de marqueurs génétiques ne signifie pas que le cancer apparaîtra obligatoirement. De la même manière, leur absence n’est pas synonyme d’un risque à 0%.

En ce qui concerne les hommes porteurs, ils ne sont pas exposés au risque d’apparition de cancer. En revanche, le risque de transmission à leur progéniture est de 50%. En d’autres termes, l’enfant reçoit le gène malade dès le moment de sa conception.

En cas de confirmation de risque du cancer de sein, il faut :

  • Une vérification régulière des seins ;
  • Une surveillance mammaire stricte ;
  • Une ablation mammaire suivie d’une reconstruction pour écarter le risque d’une récidive. 

Bien évidemment, ces conseils ne sont pas fixes. Ils sont proposés par le médecin en fonction du cas à traiter.

Maladie cœliaque

Causée par le gluten, cette affection causée par l’ADN se loge dans les tissus de l’intestin grêle. Ses symptômes sont les diarrhées et les douleurs abdominales. Les personnes à risque pour cette maladie sont de deux sortes.

Il y a d’abord les personnes dont un parent au premier degré souffre de cette affection. Les chances que cette maladie apparaisse chez elles sont de 1/22. Ensuite, il y a les potentiels malades ayant un parent au second degré atteint de ce problème. La probabilité de réalisation est de 1/39.

Bien que ces possibilités semblent faibles, le taux général des cas lié à une mutation génétique est élevé. En effet, il est estimé à 87% et les tests sont faits de sorte à trouver des gènes particuliers. Ainsi, il est plus aisé de mettre en place une protéine du système immunitaire (HLA-DQ).

Dégénérescence maculaire liée à l’âge

Communément appelée DMLA dans le domaine médical, cette maladie engendre une perte de vue définitive chez les personnes âgées. La tranche d’âge des personnes ciblées est de 60 ans et plus. La détérioration de la rétine est le principal dommage subi par le malade. De ce fait, il subit une perte de vision centrale.

Par conséquent, il perd progressivement son aptitude à lire, à reconnaître le visage et à conduire. Il est important de préciser que 73% des cas répertoriés sont de type héréditaire. Les personnes, dont les gènes ABCR ont muté, possèdent plus de 30% de chances de développer la maladie. Le risque est réduit à une multiplication par 6, si celui qui est atteint de la maladie est un frère ou une sœur.

Trouble bipolaire

Les changements brusques d’humeur (joie, désespoir, euphorie) sont les symptômes du trouble bipolaire. De sa seconde appellation, le trouble maniaco-dépressif, cette pathologie est causée à 93% par des facteurs génétiques. Lors du diagnostic, les analyses servent à la recherche d’un marqueur protéique codé par un gène spécifique : ANK3. Ce dernier se trouve dans la composition et la fonction des cellules nerveuses.

Le développement d’un tel mal chez une personne se fait à des degrés différents :

  • De façon générale, le taux d’apparition est de 2 à 3% ;
  • Lorsque le parent atteint est un frère ou une sœur, il y a 13% de chance ;
  • Le pourcentage est de 20%, si le père et un frère ou une sœur sont touchés ;
  • Une présence de la maladie chez les deux parents porte le risque à 50% ;
  • Pour les jumeaux, il y a 70% de chance lorsque l’un d’eux souffre de l’affection.

Il est également possible que les personnes présentant une mutation du gène Fat, soient exposées au trouble bipolaire. Le risque d’apparition est deux fois plus élevé que pour une personne normale. Toutefois, cette théorie n’est pas encore prouvée avec des données scientifiques.  

Obésité

La prise de poids de façon anormale est aussi liée à un dysfonctionnement de l’ADN. Le nombre de cas pouvant être attribués à cette cause est de 84%. Par conséquent, le risque est élevé lorsqu’une mutation est détectée sur les gènes. Malheureusement, les génomes responsables de ce mal ne sont pas encore connus. Néanmoins, les recherches continuent dans ce sens.

Maladie de Parkinson

Caractérisée par des tremblements du visage, de la mâchoire, du tronc et des membres, cette maladie est un trouble neurologique. La perte des cellules cérébrales productrices de la dopamine en est l’origine. Les personnes ciblées sont celles dont l’âge est au-delà de 50 ans. Par ailleurs, la maladie de Parkinson est également responsable de :

  • Ralentissement des mouvements ;
  • Problèmes de coordination ;
  • Troubles de l’équilibre.

Outre la cause principale de cette pathologie, il y a également le facteur génétique qui favorise son apparition. En effet, les personnes porteuses de mutations du gène LRRK2. La transformation G2019S, reçue du père ou de la mère, porte le risque d’apparition à 28% pour un adulte de 59 ans. À partir de 79 ans, le taux de risque passe à 74%.

Test ADN : que faut-il retenir ?

Le test ADN est utile à plusieurs fins, autres que la détection de maladies associées aux gènes. Pour cela, il existe sous plusieurs formes. Aussi, est-il crucial de préciser que sa réalisation se fait de façon particulière. Quant à son coût, il varie en fonction du type de test. Néanmoins, il se trouve entre la fourchette de 60 à 1500 euros.

Les types de tests ADN

Pour commencer, il y a le test ADN pour détecter une maladie. Dans ce cas, le but est d’analyser la structure du code génétique dans les moindres détails. La conséquence est qu’il est possible de prévenir les maladies génétiques futures. Autrement dit, cet examen des gènes fait office de dépistage.

Il peut être fait sur les adultes et les femmes enceintes, ainsi que le futur bébé. Le niveau actuel des recherches tend à favoriser la sélection des spermatozoïdes. Ainsi, les parents porteurs pourront avoir des enfants sains.

Ensuite, le test ADN est utile pour prouver la paternité d’une personne. Cette facette est connue de tout le monde, car elle est régulièrement employée. En effet, le père ou la mère peut recourir à cette méthode pour lever le doute sur la paternité d’un enfant. Pour une telle vérification, l’autorisation d’un juge est obligatoire.

Après, il faut souligner que le test ADN facilite l’arrestation des meurtriers. Aujourd’hui, la police fait recours à cette solution pour finaliser ses enquêtes. Bien que cela semble morbide, il faut avouer que le résultat obtenu est excellent.

Pour finir, cette analyse de l’ADN permet de connaître ses origines. Devenu une mode aux États-Unis, le test permet aux curieux de connaître leurs ethnies. Une personne ayant eu recours à cette solution connaîtra toutes ses origines ainsi que leurs proportions. Cependant, il n’y a aucune certitude, car il n’y a pas de banque de données des ancêtres.

Bon à savoir : l’exécution de ce test ADN sur la femme enceinte permettra de déceler une trisomie 21 chez son enfant avant sa naissance.

Comment se fait un test ADN ?

L’obtention d’un résultat passe par une exécution stricte des étapes suivantes :

  • Prise d’échantillons ;
  • Emploi de techniques ;
  • Sortie des conclusions.

Les cellules sur lesquelles est pratiqué le test sont prises, grâce à la récolte d’écouvillons dans la joue. Elles se trouvent aussi dans la salive et dans le sang. Il faut donc un prélèvement sanguin ou une ponction des villosités choriales. Une ponction amniotique est également possible.

Pour ce qui est des techniques, elles dépendent du but à atteindre. Pour la recherche d’une anomalie chromosomique, le caryotype est approprié. L’utilisation d’une analyse chromosomique sur puce à ADN est aussi efficace. Par contre, lorsque l’attention est portée sur une seule paire de base, un séquençage simple de Sanger suffit. Dans la mesure où tout le génome va être passé en revue, il faut un séquençage de dernière génération.

Par ailleurs, pour le test d’ADN portant sur les origines, il faut un kit de test commercialisé par les firmes spécialisées. Les analyses ADN médicales, quant à elles, sont prises en charge par un hôpital. Toutefois, elles doivent être ordonnées par un médecin ou par des cliniques privées.

Quel est le prix d’un test ADN ?

Le tarif appliqué pour un test de l’ADN dépend aussi de l’usage à en faire. Le montant à payer est de :

  • 60 à 200 euros, pour le test de recherche des origines ethniques ;
  • 1500 euros, pour une évaluation du risque de cancer ;
  • 239 euros, pour le test de paternité (avec 90 euros pour test de viabilité).

Lorsque ce dernier test n’est pas exécuté dans un cadre légal, une amende de 15 000 euros est fixée. Il faut aussi dire qu’en France, les kits tests ADN de généalogie vendus sur internet sont interdits. En cas de non-respect, une amende de 3750 euros est prévue par l’article 226-28-1 du Code pénal.

En somme, l’ADN est à la fondation du bien-être d’un individu. Il assure l’équilibre de tout le métabolisme. Toutefois, dès qu’il subit une mutation, il est la source d’un grand nombre de maladies, quelque peu complexes. Par contre, le côté positif est qu’il sert à dépister d’éventuelles pathologies.

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