Les maladies qui causent des déformations du corps peuvent avoir un impact significatif sur la vie des personnes qui en sont atteintes. Certaines de ces affections sont génétiques, ce qui signifie qu’elles sont causées par des anomalies dans les gènes. D’autres sont causées par des infections, des inflammations ou d’autres facteurs environnementaux. En raison de leur rareté, elles restent inconnues du grand public. Retrouvez les pathologies à l’origine des déformations du corps dans ce billet.

Syndrome de Protée

Trouble génétique rare, le syndrome de Protée se caractérise par un développement excessif des os, des tissus conjonctifs et des organes internes. La maladie tire son nom du dieu grec Protée, qui était capable de changer de forme à volonté. Le syndrome de Protée est causé par des mutations génétiques qui affectent le gène AKT1. Ces mutations sont généralement spontanées et se produisent habituellement lors de la formation de l’embryon.  Les manifestations du syndrome de Protée peuvent inclure :

• Une asymétrie corporelle ;
• Une hypertrophie musculaire ;
• Des tumeurs bénignes et malignes ;
• Une macrocéphalie ;
• Des troubles neurologiques ;
• Des malformations vasculaires ;
• Une malformation des organes internes.

Le diagnostic du syndrome de Protée est basé sur l’examen clinique du patient et sur les antécédents médicaux de ce dernier. Des tests génétiques sont aussi nécessaires pour confirmer la présence de mutations dans le gène AKT1. Aucun traitement curatif pour le syndrome de Protée n’a été encore découvert jusqu’à ce jour. Sa prise en charge est symptomatique et dépend des symptômes spécifiques du patient. Elle peut inclure :

• Une intervention chirurgicale pour réduire la taille des tumeurs et des anomalies ;
• Des médicaments pour traiter les convulsions ;
• Des lunettes pour corriger la vision ;
• Des appareils auditifs pour corriger l’audition.

Une thérapie génique peut être aussi utilisée pour cibler les mutations génétiques responsables de la maladie.

Maladie d’Ollier

La maladie d’Ollier, également connue sous le nom d’enchondromatose, est un trouble héréditaire rare. Elle se caractérise par la croissance anormale des tissus osseux. La maladie a été initialement décrite comme une affection bénigne. Par ailleurs, elle peut parfois être maligne et se transformer en chondrosarcome.

La maladie d’Ollier est causée par une mutation génétique qui affecte la croissance et le développement des cellules cartilagineuses. Cette mutation génétique peut provenir des parents (de l’un ou des deux) ou peut survenir spontanément. Les symptômes de la maladie d’Ollier comprennent :

• Une déformation des membres ;
• Des douleurs osseuses ;
• Des fractures spontanées ;
• Une taille inégale des membres ;
• Des masses osseuses palpables ;
• Une susceptibilité accrue aux fractures.

La maladie d’Ollier est très rare, avec une prévalence estimée à environ 1 cas sur 100 000 naissances. Son diagnostic repose sur l’examen clinique du patient et prend en compte l’histoire médicale de la maladie et la présence des symptômes caractéristiques. Outre l’examen clinique, le médecin peut également opter pour la réalisation des tests d’imagerie : les radiographies ou une IRM.

En raison de l’inexistence d’un traitement curatif, la prise en charge de la maladie d’Ollier est symptomatique. Par conséquent, les patients peuvent bénéficier d’une intervention chirurgicale pour corriger les déformations ou d’une physiothérapie. Des médicaments pour traiter les douleurs osseuses et favoriser la prévention des fractures peuvent être prescrits. Dans les cas de transformation maligne en chondrosarcome, une chimiothérapie peut être nécessaire.

Hydrocéphalie

L’hydrocéphalie est un trouble médical qui se caractérise par une accumulation énorme de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Les descriptions « embryonnaires » de cette maladie datent de plusieurs siècles. Cependant, la première description médicale a été faite par le médecin anglais John Cleland en 1760.

L’hydrocéphalie est généralement due à une production excessive de liquide céphalo-rachidien. Ses symptômes  sont entre autres :

• Une confusion mentale ;
• Des maux de tête ;
• Des vomissements ;
• Une vision floue ;
• Une démarche instable ;
• Des troubles de l’équilibre.

En raison de l’accumulation excessive de liquide dans le crâne, l’hydrocéphalie peut occasionner une déformation de la tête chez les nourrissons. Cette déformation de la tête est connue sous le nom de crâne en cloche ou crâne en bois. Toutefois, elle ne se manifeste que dans les cas graves et non traités, où la pression intracrânienne peut endommager le cerveau. Dans ces cas, l’hydrocéphalie peut entraîner des lésions cérébrales, une paralysie, des convulsions et des troubles du sommeil.

L’établissement du diagnostic de l’hydrocéphalie nécessite un examen clinique du patient et la réalisation d’une IRM ou d’une tomodensitométrie. Cette maladie peut affecter les individus de tous les âges, mais les nourrissons et les seniors sont plus susceptibles de la développer.

La prise en charge de l’hydrocéphalie dépend de la cause sous-jacente ainsi que de sa gravité. Les options de traitement comprennent :

• La pose d’un shunt, un tube en plastique qui permet de drainer le liquide excédentaire ;
• Une intervention chirurgicale pour éliminer la cause sous-jacente ;
• La prise de médicaments pour réduire la production de liquide céphalo-rachidien.

Dans les cas graves, une surveillance médicale continue peut être nécessaire pour éviter des complications potentiellement mortelles.

Éléphantiasis

L’éléphantiasis, également connu sous le nom de filariose lymphatique, est une pathologie d’origine infectieuse. Il est caractérisé par un grossissement anormal des membres, en particulier les membres inférieurs. Les personnes qui vivent dans des zones tropicales et subtropicales sont plus à risque de la contracter.

L’éléphantiasis est provoqué par une infection parasitaire transmise par la piqûre de moustiques porteurs de vers filaires. Ces derniers s’introduisent dans les vaisseaux lymphatiques et provoquent une obstruction qui empêche la circulation normale de la lymphe.

Gonflement excessif des membres, épaississement de la peau, douleurs et incapacité à se déplacer normalement sont les signes caractéristiques de l’éléphantiasis. Les individus atteints de cette pathologie sont également sujets à une récurrence des infections cutanées.

Le diagnostic de l’éléphantiasis repose sur un examen clinique et des tests sanguins pour détecter la présence des vers filaires. Son traitement repose sur la prescription des médicaments antiparasitaires, ainsi que sur l’adoption de mesures permettant  une réduction des gonflements. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour enlever l’excès de tissu lymphatique et réduire les gonflements.

Neurofibromatose

La neurofibromatose est un trouble d’ordre génétique du système nerveux. Elle est responsable d’une croissance de tumeurs non cancéreuses sur les nerfs, la peau et d’autres parties du corps. On distingue trois principaux types de neurofibromatose : la schwannomatose, la neurofibromatose de type 2 (NF2) et la neurofibromatose de type 1 (NF1).

La neurofibromatose a été décrite pour la première fois en 1882 par le médecin allemand Friedrich von Recklinghausen. Dès lors, des progrès significatifs ont été réalisés dans sa compréhension et son traitement. Les mutations génétiques sont à l’original de cette maladie. Elles affectent la production des protéines qui régulent la croissance cellulaire. La plupart des cas de neurofibromatose sont sporadiques et surviennent sans antécédents familiaux de la maladie. Par contre, dans certains cas, la maladie est héritée d’un parent atteint.

La neurofibromatose peut affecter les individus de tous les groupes ethniques et raciaux. Cependant, certains types de neurofibromatose sont plus présents au niveau des populations de certaines régions du globe. Par exemple, la NF1 est plus courante chez les populations d’ascendance européenne. Par contre, la NF2 est plus répandue chez les populations d’ascendance asiatique.

Les symptômes de la neurofibromatose varient selon le type que le patient présente et le degré de gravité de la pathologie. Les symptômes les plus courants sont des tumeurs cutanées bénignes, des tumeurs sur les nerfs et une pigmentation anormale de la peau. Dans les cas graves, la neurofibromatose peut provoquer des déformations osseuses, telles que des scolioses et des déformations du crâne. Des anomalies de la forme des membres sont aussi remarquées. Bien que les déformations osseuses soient rares, elles peuvent avoir des répercussions significatives sur la qualité de vie des patients.

Pour établir le diagnostic de cette affection, le médecin réalise généralement un examen clinique et des tests génétiques. Ces derniers permettent particulièrement la détection de mutations génétiques. Par ailleurs, le diagnostic précoce est important, car il peut permettre une prise en charge rapide et un suivi régulier pour limiter les complications.

Le traitement de la neurofibromatose vise à gérer les symptômes et à prévenir ou traiter les complications. Les options de traitement incluent généralement une thérapie médicamenteuse, une thérapie physique et une thérapie occupationnelle. Une intervention chirurgicale peut être fondamentale pour le retrait des tumeurs, dans certains cas.

Épidermodysplasie verruciforme

Décrite pour la première fois par le dermatologue allemand Felix Lewandowsky, l’épidermodysplasie verruciforme est une maladie rare qui affecte la peau. Elle est à l’origine de la formation et du développement de tumeurs cutanées bénignes ressemblant à des verrues. Elle est due à des mutations génétiques qui affectent la capacité du système immunitaire à lutter contre les virus du papillome humain (VPH).

L’épidermodysplasie verruciforme est un trouble génétique autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie du gène défectueux de chacun de ses parents pour la développer. La maladie se traduit par la formation de verrues sur tout le corps, mais surtout sur les mains et les pieds. Les lésions peuvent être nombreuses et parfois coalescentes. Les personnes atteintes ont un risque accru de développer un cancer de la peau, en particulier, un carcinome épidermoïde.

Le diagnostic de l’épidermodysplasie verruciforme est habituellement basé sur les signes cliniques du patient et sur une biopsie de la peau. Cette dernière permet une analyse en profondeur des tissus affectés. Par ailleurs, divers examens génétiques doivent être pratiqués pour la confirmation du diagnostic.

Les options thérapeutiques de l’épidermodysplasie verruciforme visent principalement à atténuer les symptômes. Les verrues peuvent être traitées par des méthodes telles que la cryothérapie, la chirurgie ou des traitements médicamenteux topiques. Les individus atteints de l’épidermodysplasie verruciforme doivent aussi prendre des précautions supplémentaires en évitant l’exposition au soleil.

Acromégalie

L’acromégalie est un trouble hormonal rare qui se traduit par une surproduction de l’hormone de croissance chez l’adulte. Elle est la conséquence d’une tumeur bénigne de l’hypophyse. Cette tumeur sécrète de manière excessive l’hormone de croissance, entraînant ainsi un développement anormal des tissus.

Les symptômes de cette pathologie hormonale se développent, de manière progressive, au fil du temps et peuvent inclure :

• Une sudation excessive ;
• Une croissance excessive des mains et des pieds ;
• Des troubles visuels ;
• Un élargissement du nez, des lèvres, de la langue et de la mâchoire ;
• Des douleurs articulaires et une fatigue musculaire ;
• Un épaississement de la peau ;
• Des maux de tête.

Un examen clinique, des tests de stimulation hormonale, un scanner et une IRM peuvent être pratiqués pour confirmer le diagnostic de l’acromégalie. Pour traiter ce trouble hormonal, le médecin peut opter pour la réalisation :

• D’une chirurgie (pour enlever la tumeur) ;
• D’une radiothérapie (pour une réduction du volume de la tumeur) ;
• D’une thérapie médicamenteuse (pour bloquer la production d’hormone de croissance).

En outre, un suivi régulier est nécessaire pour surveiller les niveaux d’hormone de croissance et la taille de la tumeur.

Hypertrichose

L’hypertrichose est une pathologie rare du système pileux. Elle se caractérise par un développement excessif de poils sur le corps, y compris les zones où les poils sont en principe absents.

L’hypertrichose peut être héréditaire ou acquise. La forme héréditaire, également appelée « syndrome du loup-garou », est causée par une mutation génétique. Les personnes atteintes d’une hypertrichose héréditaire ont un risque plus élevé de la transmettre à leur progéniture. Par ailleurs, la forme acquise peut être due à des facteurs tels que les médicaments, les troubles hormonaux et les tumeurs.

Dans certains cas d’hypertrichose sévères, la croissance excessive de poils peut entraîner des déformations physiques. Par exemple, l’excès de poils sur le visage peut masquer les traits du visage et rendre difficile la reconnaissance des expressions faciales. Sur les mains et les pieds, il peut rendre difficile l’utilisation des doigts ou des orteils. Il peut aussi entraîner des déformations importantes, telles qu’un épaississement des doigts et des orteils, puis un agrandissement des mains et des pieds. Lorsque les poils sont en excès sur le dos, cela peut déclencher une courbure de la colonne vertébrale.

Pour poser le diagnostic de l’hypertrichose, un examen clinique ainsi que plusieurs tests médicaux peuvent être effectués pour déterminer l’existence d’une cause sous-jacente. Il n’existe pas de traitement définitif pour l’hypertrichose, mais certaines mesures thérapeutiques peuvent aider à réduire la croissance des poils. Il peut s’agir d’une intervention chirurgicale (pour le retrait des follicules pileux), de l’utilisation de crèmes dépilatoires, d’un rasage ou d’une électrolyse. Les options de traitement pour les formes acquises de l’hypertrichose dépendent de la cause sous-jacente.

Syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins, également appelé dysplasie mandibulofaciale, est une maladie génétique rare qui se manifeste dès la naissance. Il affecte le développement des os, des tissus mous du visage et de l’oreille. Il a été décrit pour la première fois en 1846 par le chirurgien britannique Edward Treacher Collins.

Le syndrome de Treacher Collins découle des mutations dans un certain nombre de gènes, notamment les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D. Ces mutations empêchent les cellules de produire suffisamment de protéines nécessaires au développement des os et des tissus mous du visage et de l’oreille. Les symptômes du syndrome de Treacher Collins que l’on retrouve couramment sont essentiellement des malformations faciales :

• Mâchoires sous-développées ;
• Des pommettes plates ;
• Des yeux inclinés vers le bas ;
• Des fentes palpébrales étroites ;
• Des sourcils rapprochés ;
• Des oreilles malformées ou absentes ;
• Une fente labiale.

L’établissement du diagnostic de la dysplasie mandibulofaciale prend en compte les symptômes du patient et une évaluation génétique. Cette dernière peut être aussi utilisée pour permettre aux parents de comprendre le risque de transmission du syndrome à leurs enfants à l’avenir.

Concernant sa prise en charge, elle dépend des symptômes spécifiques que présentent chaque patient. Néanmoins, dans la majorité des cas, des interventions chirurgicales pour corriger les malformations sont effectuées. Des dispositifs d’aide auditive peuvent être installés pour les sujets victimes d’une perte auditive. Par ailleurs, une thérapie du langage ou une thérapie sur la gestion de la respiration et de l’alimentation sont parfois associées.

Fibrodysplasie ossifiante progressive

La fibrodysplasie ossifiante progressive est une pathologie génétique rare du tissu conjonctif. Elle se caractérise par une ossification (formation osseuse) progressive des muscles, des tendons et des tissus. Elle a été décrite pour la première fois en 1700 par le médecin français Guy Patin, mais sa cause génétique n’a été identifiée qu’en 2006.

Cette maladie résulte d’une mutation du gène ACVR1 qui entraîne une activation anormale de la signalisation de l’activine dans les cellules. Cela provoque une ossification anormale des tissus mous. La fibrodysplasie ossifiante progressive est aussi un trouble héréditaire autosomique dominant. Par conséquent, un enfant peut la contracter s’il hérite d’une copie du gène défectueux. Cette affection génétique peut survenir dès la petite enfance et se traduit par :

• Des malformations osseuses ;
• Des douleurs articulaires ;
• Une perte de mobilité ;
• Une réduction de la fonction respiratoire (due à la formation d’os dans les muscles respiratoires).

En outre, on peut noter la présence d’une déformation du gros orteil, d’une fusion des vertèbres ou d’une ossification des muscles et des tendons. À ce jour, aucun traitement ne permet de guérir de cette maladie du tissu conjonctif. Les options thérapeutiques disponibles ne se limitent qu’au soulagement des symptômes ainsi qu’à la prévention des traumatismes.

À cet effet, des anti-inflammatoires ou des analgésiques peuvent être administrés pour prévenir les crises d’ossification. Les interventions chirurgicales sont généralement déconseillées pour éviter le risque d’ossification supplémentaire.

Ablépharie-macrostomie

Maladie congénitale rare, l’ablépharie–macrostomie se traduit fréquemment par l’absence de paupières et une déformation de la bouche. Elle est due à des mutations génétiques dans le gène FOXL2, est responsable du développement des paupières et des glandes lacrymales. L’ablépharie–macrostomie se transmet de manière autosomique récessive. Cela voudrait dire qu’un enfant doit hériter d’une copie du gène défectueux, de chacun de ses parents, avant de la développer.

En dehors de l’absence de paupières et de la déformation de la bouche, le patient peut aussi présenter une irritation oculaire ou une vision floue. Une photophobie peut se manifester dans certains cas. Par ailleurs, la bouche anormalement grande peut causer des difficultés pour manger et parler.

Pour établir le diagnostic de cette maladie congénitale, un examen clinique et une évaluation génétique (pour détecter les mutations du gène FOXL2) sont nécessaires. Son traitement est symptomatique et repose, en premier lieu, sur la pratique d’une intervention chirurgicale pour :

• La création des paupières artificielles ;
• L’amélioration de la fonction visuelle ;
• Une modification de l’aspect de la bouche.

En outre, un traitement ophtalmologique peut être instauré pour prévenir les complications oculaires, telles que la kératite et l’ulcération cornéenne.