Durant la période de grossesse, de multiples examens sont indiqués, afin d’établir un diagnostic fœtal. Parmi eux, figure l’amniocentèse qui est une procédure prénatale. Elle consiste à prélever via une aiguille, un peu de liquide amniotique au niveau de l’utérus dans l’optique de l’analyser et de mettre en place un traitement. C’est un examen qui implique d’énormes risques et qui nécessite un suivi strict des règles. En quoi consiste l’amniocentèse ? Comment se déroule cet examen ? Quel est son intérêt et quels sont les risques liés ? Focus sur l’amniocentèse.

Amniocentèse : Historique et Définition

Historique

Le dépistage durant le déroulement de la grossesse n’existait pas jusqu’en 1950. C’est en cette année que Douglas Bevis (1919-1994), un médecin à l’Hôpital St Mary’s de Manchester a publié ses recherches sur ce sujet dans The Lancet. D’après ces études, il fut le premier à analyser des échantillons de liquide amniotique, afin de rechercher les risques d’affection hémolytique du bébé.

Définition

L’amniocentèse est une technique médicale invasive, indiquée dans le cadre d’un diagnostic prénatal. Elle consiste à prélever et à analyser 20 ml de liquide amniotique, dans lequel se trouve le fœtus. Le but de cet examen est d’obtenir plus d’informations sur l’enfant à naître. Dans ce liquide amniotique, on y retrouve différentes molécules et cellules de l’enfant, qui fournissent des renseignements, en ce qui concerne son état de santé.

Ce test est prescrit dans l’optique de surveiller les grossesses dans des conditions bien codifiées : risque de maladie héréditaire pouvant être transmis au nouveau-né, l’âge maternel dépassant trente-huit ans pour vérifier s’il y a présence d’une anomalie chromosomique, présence d’une anomalie morphologique à l’échographie et infection de la mère pendant la grossesse.

L’objectif visé à travers l’amniocentèse est d’améliorer le suivi de la grossesse, surtout si c’est une grossesse à risque pour le fœtus. Cela permet de prendre des décisions adaptées, en commun accord avec les parents. Cependant, la réalisation de cet examen s’intègre dans un protocole diagnostic, que le médecin doit expliquer à la famille. À cet effet, il est nécessaire d’expliquer à la famille, le type d’anomalie recherché, les techniques d’identification et les risques de cette anomalie sur la santé de l’enfant et sur la grossesse.

Pourquoi effectuer l’amniocentèse ?

L’amniocentèse permet d’analyser de multiples facteurs, liés à la santé de votre nourrisson, principalement :

• Certains troubles et maladies chromosomiques et génétiques comme : le syndrome de Down (Trisomie 21), la drépanocytose, la mucoviscidose, la dystrophie musculaire, la maladie de Tay-Sachs ;
• L’anémie fœtale : si le nouveau-né affiche une sensibilisation au facteur rhésus, cet examen permettra d’évaluer la sévérité de l’anémie ;
• La maturité pulmonaire fœtale : l’amniocentèse permet de savoir si les poumons du bébé sont largement développés pour la naissance ;
• Le test de paternité : le test permet d’obtenir l’ADN du bébé afin d’effectuer un test de paternité ;
• L’infection fœtale : si votre enfant présente une suspicion de risque élevé d’infection, l’amniocentèse peut être indiquée.

Dans quel cas le médecin recommande cet examen ?

Votre médecin peut vous indiquer une amniocentèse pour de multiples raisons :

• Âge supérieur à 35 ans : l’âge de la mère est un facteur susceptible d’augmenter le risque de maladie chromosomique pour le nouveau-né ;

• Vos antécédents familiaux ou ceux de votre partenaire : si votre partenaire ou vous-même présentez des troubles génétiques ou des antécédents familiaux d’affections congénitales, ou l’un de vous porte une maladie génétique ;
• Votre partenaire ou vous-même avez eu auparavant, une grossesse ou un enfant présentant une anomalie du tube neural ou une maladie chromosomique : cet examen peut vous permettre d’écarter ou de confirmer une possible maladie dans votre grossesse actuelle ;
• Résultats anormaux d’une échographie ou d’un examen prénatal : si votre médecin a des suspicions concernant un test prénatal, une amniocentèse peut écarter ou confirmer certaines maladies.

L’amniocentèse peut être également indiquée pour certaines femmes enceintes pendant leur troisième trimestre, dans l’optique de diagnostiquer des infections utérines.

Comment se déroule l’amniocentèse ?

L’examen démarre par une consultation au cours de laquelle, le médecin interroge la femme sur l’existence de problèmes, d’opérations, de maladies, d’allergies durant les grossesses précédentes ou dans la famille. Il recueille également des informations sur l’état de santé du père et sur l’existence d’affections particulières dans sa famille.

Pour rappel, l’amniocentèse consiste à prélever un peu de liquide amniotique, dans lequel se trouve le fœtus. Ce liquide renferme des cellules d’origine fœtale (tissus des voies urinaires et cellules de la peau) et des molécules, dont la dose fournit des renseignements sur l’état de santé du fœtus. Pour ce faire, la réalisation de ce test doit s’effectuer sous échographie, par un opérateur adapté pour ce genre de prélèvement.

En effet, le médecin procède à la désinfection cutanée soigneuse et introduit rapidement une aiguille par ponction cutanée. Lorsque l’extrémité de l’aiguille est placée, il aspire avec de la seringue, la dose de liquide amniotique indispensable à la réalisation des examens prévus. Une fois terminée, l’aiguille est retirée rapidement.

Cet examen n’est pas plus douloureux qu’une prise de sang, mais le fait de ponctionner l’utérus peut paraître désagréable pour la patiente. Si elle se détend et se met en confiance lors du prélèvement, elle ne peut ressentir de fortes douleurs. Toutefois, certains médecins font recours à une anesthésie locale, pendant que d’autres pensent qu’une piqûre faite sous une anesthésie locale peut être plus douloureuse que l’action elle-même.

Les risques de prélèvement, d’accouchement prématuré et de fissure des membranes sont faibles, si les précautions relatives à l’examen ont été prises. La procédure d’amniocentèse se déroule sous le contrôle échographique et le risque de blessure du fœtus est quasi nul. Habituellement, il n’y a pas d’anesthésie locale, puisque le geste est moins douloureux.

Lors du déroulement de l’examen, la future mère doit signer une fiche de consentement. Cette dernière indique que le test proposé pour poser un diagnostic prénatal nécessite un prélèvement de sang, de liquide amniotique, de villosités choriales et fœtales. Elle précise aussi que le risque lié à cet examen est expliqué à la patiente, que l’analyse est faite dans un laboratoire agréé, par le ministère de la Santé, à le pratiquer. Elle indique également qu’un échec de la technique utilisée est possible si elle nécessite une mise en culture de cellules fœtales, que le test peut révéler autres affections que celles à l’étude et que le résultat devra être rendu et expliqué par le médecin l’ayant prescrit.

Par ailleurs, le professionnel qui pratique l’amniocentèse peut être votre gynécologue accoucheur, maîtrisant ce type de prélèvement ou un médecin spécialisé dans le diagnostic prénatal.

Quels résultats après une amniocentèse ?

L’analyse du liquide amniotique permet d’établir le caryotype servant à l’analyse chromosomique. Ce résultat est long (entre trois et quatre semaines), puisqu’il est indispensable que les cellules se prolifèrent afin de pouvoir individualiser les chromosomes. Par ailleurs, il existe autre technique, dite Hybridation in situ en fluorescence (FISH), permettant d’obtenir le résultat en quelques heures, spécialement pour les trisomies 18, 13, 21 et pour autres affections relatives aux chromosomes sexuels.

Généralement, les résultats sont normaux (c’est-à-dire négatifs). Il faut garder à l’esprit que le diagnostic génétique ne peut pas révéler toutes les maladies chromosomiques ou génétiques. Les résultats d’une amniocentèse sont exacts à près de cent pour cent et votre médecin vous fournira d’explications, en ce qui concerne les analyses.

Dans le cas où les résultats se révèlent positifs, le professionnel de santé vous expliquera les alternatives qui se présentent à vous et peut vous orienter si nécessaire vers un autre spécialiste. Vous pouvez intégrer les groupes de soutien, si vous le souhaitez et votre médecin vous aidera à entrer en contact avec eux. Dans des cas particuliers, on peut vous orienter vers un généticien prénatal, qui vous éclaircira sur ce qui vous attend, les choix possibles et la manière de s’y préparer.

Quels sont les risques liés à cet examen ?

Les complications sévères de ce diagnostic sont rares. Il existe néanmoins des risques liés à l’amniocentèse que le médecin vous aidera à évaluer. Il s’agit :

• De la fuite du liquide amniotique : une toute petite quantité de liquide amniotique peut s’écouler par le vagin, mais cela est rare ; les pertes cessent après une semaine et la grossesse se déroule normalement ;
• Du déclenchement d’une infection utérine : c’est rare et il apparaît dans moins d’un cas sur mille ;
• De la transmission d’une infection au nourrisson ;
• De la fausse couche : le risque est faible, environ 0,33% et 1% ;
• De la mort fœtale in utero ;
• De la naissance prématurée et le faible poids du bébé : à cause du stress entraîné par l’acte ;
• De la rupture prématurée des membranes ;
• De la blessure du nouveau-né par l’aiguille : la jambe ou le bras du bébé peut se retrouver sur le trajet de l’aiguille.

Quels sont les effets indésirables possibles ?

Suite à la pratique de l’amniocentèse, il est possible que vous ayez une gêne au niveau du bassin ou de légères crampes. De légers saignements ou la perte de liquide amniotique peuvent s’observer, mais ils cessent quelques jours après, dans la plupart des cas. Toutefois, en cas d’apparition des signes suivants, il faut contacter votre médecin ou un professionnel de santé :

• Des saignements ou pertes vaginaux inhabituels ;
• Des crampes sévères durant des heures ;
• De la fièvre ;
• De l’inflammation ou rougeur, au lieu d’introduction de l’aiguille ;
• Du mouvement inhabituel de votre bébé ou d’absence de mouvements.

Quel est le prix de l’amniocentèse et quelle prise en charge ?

La loi indique en France, que l’Institution chargée de sécurité sociale doit rembourser intégralement tout test d’amniocentèse, en cas de risque élevé. Ainsi, la prise en charge à cent pour cent est possible si :

• La clarté nucale fœtale excède le 95^e percentile, pour la longueur cranio-caudale du fœtus ;
• La patiente présente des antécédents familiaux ou personnels de maladies chromosomiques ou génétiques ;
• Le dépistage combiné du syndrome de Down au premier ou deuxième trimestre affiche un risque supérieur à 1/250 ;
• La mère a présenté lors d’une grossesse précédente, un fœtus porteur d’une affection chromosomique ou génétique ;
• La surveillance régulière de la grossesse relève un risque accru de maladies chromosomiques, génétiques ou infectieuses du fœtus.

Hormis ces cas, l’amniocentèse n’est pas légale au vu de l’assurance maladie. Il s’agit donc d’une amniocentèse de convenance, qui n’est pas remboursée par l’assurance maladie. Le prix oscille entre 500 € et 800 €.