L’œil est un organe très sensible qui est souvent touché par des troubles ou des anomalies plus ou moins graves, selon le cas. Certaines des maladies qui affectent l’organe visuel peuvent être prévenues et d’autres sont inévitables, parce qu’elles sont d’origine génétique. C’est le cas par exemple de l’aniridie qui se manifeste dès la naissance, mais que l’on découvre parfois seulement lorsque l’enfant grandit. Si le nom de cette anomalie n’évoque rien pour vous, il est important de pousser votre curiosité plus loin afin d’avoir une idée sur la maladie. Comment se manifeste-t-elle ? Comment est-elle diagnostiquée et traitée ? Voici tout ce qu’il faut savoir sur l’aniridie.

Présentation de l’anomalie

L’aniridie est une affection rare. Il s’agit d’une absence totale ou quasi totale de l’iris. C’est une maladie bilatérale, car elle touche toujours les deux yeux. Elle apparaît le plus souvent dès l’enfance et touche entre 1/50000 et 1/96000 personnes.

Habituellement, certains troubles oculaires comme la cataracte, la photophobie ou encore le glaucome sont associés à l’aniridie. Cependant, lorsqu’elle est associée à des affections non ophtalmologiques, on parle alors d’aniridie syndromique.

Cette maladieest causée par une anomalie génétique affectant le gène PAX6 qui intervient dans le processus de formation du globe oculaire. Il s’agit d’une mutation génique qui peut survenir de façon accidentelle in utero ou héritée chez un parent. La transmission est autosomique dominante.

Pour mieux comprendre la manière dont cette anomalie se manifeste, il sera utile d’en apprendre un peu plus sur l’anatomie de l’iris. 

Qu’est-ce que l’iris ?

Au centre de l’iris, on retrouve la pupille. La contraction et la dilatation de muscle dilatateur et du muscle sphincter permettent à l’iris de faire varier l’ouverture de la pupille. Ce processus lui permet de contrôler la quantité de lumière qui entre dans l’œil.

Quand l’organe de vison visualise un objet de loin, il y a dilatation du muscle dilatateur. Par conséquent, la pupille se dilate. Il y a donc la lumière qui entre à cause de l’augmentation du diamètre. À l’inverse, lorsque l’œil fixe un objet proche, la pupille se resserre, car le muscle sphincter se contracte.

La couleur de l’iris dépend de sa concentration en mélanine, ce même pigment qui confère à la peau et aux cheveux leur couleur. Lorsque les yeux sont foncés, cela voudrait dire que la concentration en mélanine est élevée. Il y a une plus grande réception de lumière au niveau de la rétine, lorsque l’iris est absent. Par conséquent, ce surplus provoque des lésions.

Symptômes de l’aniridie

Les symptômes de cette maladie diffèrent d’un patient à un autre. L’absence d’iris pour filtrer la lumière entraîne une photophobie plus ou moins intense. Cette absence laisse passer la lumière dans l’œil 36 fois plus que la normale. Plusieurs facteurs provoquent un inconfort visuel, en particulier :

• les miroirs ;
• la réflexion sur les fenêtres ;
• les surfaces blanches ou métalliques.

De plus, la photophobie et la baisse d’acuité visuelle sont à l’origine des difficultés pour la mobilité, d’un important handicap visuel ainsi que des difficultés pour la communication et l’apprentissage.

L’aniridie a un impact sur la vie professionnelle, sportive, familiale et scolaire. Plusieurs troubles oculaires (qui ont pour conséquence une déficience visuelle) peuvent être associés à l’aniridie. On peut citer :

• le glaucome ;
• le pannus cornéen, qui est une vascularisation et une opacification de la cornée ;
• l’hypoplasie, qui est une anomalie du nerf optique ;
• la cataracte ;
• l’hypoplasie de la macula ;
• la sécheresse oculaire ;
• l’ectopie du cristallin, qui est une affection rare qui se caractérise par une luxation du cristallin et
• le nystagmus, qui est l’ensemble des mouvements anormaux du globe oculaire.

Cependant, certains signes doivent alerter les parents, notamment quand l’enfant cligne trop des yeux, fuit souvent la lumière et lorsqu’il a de grands yeux noirs.

À l’apparition de ces signes, les parents ou les proches doivent immédiatement conduire le sujet à l’hôpital.

Diagnostic de l’aniridie

Le diagnostic de l’aniridie repose sur des examens médicaux précis. En général, l’anomalie est constatée de manière précoce. Le pédiatre se sert d’une lampe à fentes pour ausculter le patient. Cet outil est très pratique pour remarquer l’absence de l’iris.

Pour avoir une chance de garder une vision partielle au fil du temps, il faut que l’affection soit rapidement prise en charge. Lorsque le médecin diagnostique une aniridie, le patient est souvent orienté vers un centre médical spécifique.

Une fois dans le centre, on effectue une étude du caryotype. Cette étude vise à analyser les mutations du chromosome porteur du gène de l’anomalie. Par ailleurs, des examens complémentaires doivent être réalisés pour permettre une prise en charge rapide d’éventuels autres symptômes associés à l’affection. Par conséquent :

• une échographie de l’appareil uro-génital est exécutée pour suivre son développement ;
• une échographie des reins est faite pour rechercher et surveiller une tumeur de Wilms.

Outre les échographies, des examens du globe oculaire et de la vision sont pratiqués. Les patients diagnostiqués bénéficient des droits aux prestations financières et sociales. Ces droits permettent de les soutenir dans leur parcours face à ce handicap visuel.

En revanche, il est pratiquement impossible de prévenir l’aniridie. C’est justement pour cette raison qu’il est recommandé de faire un diagnostic génétique dès la naissance de l’enfant. Le pédiatre et l’ophtalmologiste effectuent des suivis annuels complets pour déterminer le degré de lésion. Ainsi, en présence d’aniridie, ils pourront traiter les troubles associés afin de garantir une meilleure qualité de vie à l’enfant.

Traitement de l’aniridie

En dépit du fait que cette affection ne se traite pas encore entièrement (jusqu’à nos jours), les avancées scientifiques et techniques sont tout de même prometteuses. Le traitement de cette affection repose sur la chirurgie et le port de lunettes. À partir du moment où l’aniridie est diagnostiquée, un suivi régulier chez l’ophtalmologiste est nécessaire.

À la suite des examens, le médecin peut décider de prescrire le port de verres correcteurs ou teintés. Cette mesure permet d’atténuer la sensibilité à la lumière et d’éviter des douleurs ou maux de tête. Le port de verres correcteurs vise à soulager les défauts de réfraction, le strabisme induit et la myopie.

L’aniridie entraîne le plus souvent une cataracte précoce ou un glaucome. L’ophtalmologiste opte pour la chirurgie lorsque la cornée est affectée et que l’opacité est forte. Cependant, lorsque l’intervention est faite, la vue est améliorée, mais pour une durée limitée.

Pour la réalisation de la chirurgie, le spécialiste effectue une greffe de la membrane superficielle de l’œil (cornée) suivie d’une culture de cellules souches. Des années plus tard, il procède de nouveau à un changement de la cornée. De plus, il est également possible d’exécuter une pose de prothèse de l’iris. Cette intervention permettra de réduire la quantité de lumière arrivant sur la rétine.

En dehors du suivi ophtalmologique et médical, le patient bénéficie d’une prise en charge globale. Par conséquent, durant la période de convalescence :

• le kinésithérapeute aide le patient à soulager les douleurs cervicales ;
• le psychologue assure un soutien mental au patient ;
• l’orthoptiste assiste l’enfant dans l’utilisation des aides optiques ;
• l’orthophoniste soutient l’apprentissage de l’écriture et de la lecture du patient.

Par ailleurs, la connaissance des aides optiques dont bénéficie le patient s’avère être nécessaire. 

Quelles sont les aides optiques dont bénéficie le patient ?

L’ergothérapeute et l’orthoptiste sont les spécialistes chargés de proposer des aides optiques au patient. Ce dernier pourra ainsi bénéficier :

• des aides spécifiques comme le feutre noir ou le guide d’écriture ;
• des aides à la vision, notamment les logiciels d’agrandissements, les loupes électroniques, les télé-agrandisseurs ou encore les verres grossissants ;
• des outils spécifiques pour la basse vision, en particulier les cannes blanches, les outils en braille, les lecteurs audio, les livres en gros caractères, une bibliothèque de livre audio ou des téléphones de basse vision ;
• des éclairages spécifiques en cas de photophobie tels que les verres teintés ou les lampes à tube fluorescent.

Ces différents soins permettront aux patients, spécialement à l’enfant, d’avoir une scolarité comme ses autres camarades.

En somme, l’aniridie est une affection génétique rare qui se caractérise par une absence d’iris. Elle survient généralement dès l’enfance et est provoquée par une mutation génétique. Dès l’apparition des premiers signes, le patient doit être conduit à l’hôpital, particulièrement chez un ophtalmologue. Il est impossible de prévenir cette maladie. Il existe tout de même des traitements qui permettront d’atténuer les symptômes.