La Chorée de Huntington est une maladie héréditaire, actuellement incurable, qui se traduit par la dégénérescence des cellules d’une partie du système nerveux. Elle est impliquée dans les fonctions motrices, comportementales et cognitives. Le gène dont la modification est à l’origine de la maladie est connu, mais le processus conduisant à la dégénérescence des neurones n’est jusque-là, pas encore démontré. Cependant, plusieurs pistes thérapeutiques existent déjà et d’autres sont à l’étude. Qu’est-ce que la chorée de Huntington ? Quelles sont ses origines ? Comment se manifeste-t-elle ? Focus sur la chorée de Huntington.
La Chorée de Huntington : Histoire et définition
Histoire de la maladie
Originaire de Long Island aux États unis, Georges Huntington est un médecin généraliste qui fait partie des premières personnes à caractériser les manifestations de la maladie. Lors d’une conférence tenue le 15 février 1872, ce mal finit par porter son nom. Tout au long de cette conférence, le médecin distingua cette affection rare, incurable et héréditaire, atteignant les adultes de la chorée infantile issue des infections, très fréquente, curable et acquise, appelée chorée de Sydenham.
Il convient d’appeler ce mal maladie de Huntington au lieu de Chorée de Huntington d’autant plus que le mot Chorée traduit cette maladie uniquement par l’un des symptômes. Mais en réalité, elle entraîne tout un ensemble de symptômes, qui constituent une maladie et non une chorée.
Définition
La chorée de Huntington est une pathologie neurodégénérative qui se traduit par la destruction de manière progressive des neurones dans certaines parties du cerveau. La principale zone touchée dans le cadre de cette maladie est le striatum, une région qui assure le contrôle des mouvements volontaires et de quelques mécanismes comportementaux et cognitifs. C’est une affection héréditaire provoquée par la mutation d’un gène à l’origine des anomalies dans la sécrétion de la protéine dite huntingtine.
L’ensemble des huntingtones de forme anormale se consolident au niveau des neurones, ce qui est la source de leur mort. La transmission de gène muté se fait de génération en génération au sein de la même famille. Ainsi, le risque pour un parent touché de transmettre cette maladie à chacune de ses descendances est de ½.
Quelle est la prévalence de cette maladie ?
La chorée de Huntington est une affection rare dont l’évolution est stable et se limite entre cinq et sept malades sur une population caucasienne de cent mille habitants. En France, le nombre de personnes malades est d’environ six mille. La prévalence de cette maladie est plus basse dans la majorité des pays asiatiques, surtout au Japon où le nombre est compris entre zéro et cinq pour cent mille habitants.
Au Venezuela, en Tasmanie et autour du lac Maracaibo, la prévalence est plus haussée que la moyenne mondiale. Les études effectuées dans ces zones ont conduit d’ailleurs à l’aboutissement de la localisation de l’anomalie du gène source de la maladie dans les années 1990.
Quelles sont les formes de la maladie de Huntington ?
La maladie existe sous deux formes : forme juvénile et forme tardive.
Chorée de Huntington juvénile
La forme juvénile de cette affection est rare et elle débute avant l’âge de vingt ans. Elle se traduit par une quantité importante (plus de 60) de répétition des nucléotides CAG (Cytosine, Adénine et Guanine) codant l’acide aminé Glutamine. Ceci se justifie par le phénomène d’anticipation en génétique, selon lequel un nombre élevé du codon responsable de la pathologie peut apparaître lors de la transmission héréditaire de l’anomalie.
La maladie de Huntington de forme juvénile peut entraîner des problèmes cognitivo- comportementaux, qui à leurs tours peuvent conduire à des difficultés scolaires voire une suspicion des pathologies psychiatriques comme la schizophrénie.
Chorée de Huntington tardive
La forme tardive de la maladie commence après l’âge de cinquante ans. Elle se traduit par la présence d’un faible nombre de triplets CAG. Son développement est la plupart du temps plus lent que les formes classiques de l’affection.
Quelles sont les causes de Chorée de Huntington ?
La Chorée de Huntington est provoquée par une anomalie génétique sur le chromosome 4. Cette anormalité est caractérisée par la répétition anormale d’une partie de l’ADN au niveau de ce chromosome, plus précisément en position 4p16.3. Un code ADN est répété normalement entre 11 et 34 fois, alors que dans le cadre de la chorée de Huntington, il est répété entre 37 et 86 fois. Ce nombre élevé de triplets est progressif sur plusieurs générations.
Quels sont les symptômes de Chorée de Huntington ?
Généralement, la maladie de Huntington se manifeste par des troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs. Toutefois, leur mode d’apparition, leurs signes et leurs intensités varient d’une personne à une autre.
Troubles moteurs
Les troubles moteurs se traduisent par les mouvements involontaires et la déficience des mouvements volontaires :
- Les problèmes musculaires comme rigidité et lenteur (bradykinésie) ;
- Les mouvements saccadés, involontaires et brusques (chorée) ;
- Les problèmes oculomoteurs (fermeture involontaire des yeux) ;
- Les difficultés à initier un mouvement ;
- L’équilibre, la posture et la démarche anormaux ;
- Les contractions musculaires.
Troubles psychiatriques
On note sur le plan psychiatrique :
- La dépression ;
- L’apathie ou la tristesse ;
- L’irritabilité ;
- L’insomnie ;
- Le retrait social ;
- La perte d’énergie et la fatigue ;
- Les pensées morbides ; pensées intrusives ;
- Les troubles obsessionnels compulsifs ; comportements répétitifs ;
- Le trouble bipolaire : alternance d’épisodes de manie et de dépression.
La maladie peut aussi se manifester par de la manie : une humeur élevée, la suractivité, l’estime de soi exagérée, la diminution de la pudeur, etc.
Troubles cognitifs
La maladie se manifeste au niveau mental par :
- Le manque de flexibilité, la tendance à répéter le même acte, la même pensée ;
- L’atteinte des fonctions exécutives indispensables à la hiérarchisation, la concentration ou l’organisation ;
- Le non-contrôle des impulsions, ce qui peut entraîner de la colère ou des actes irréfléchis ;
- La lenteur de la mémoire de travail ;
- L’inconscience de ses propres attitudes ou capacités.
Le patient peut également avoir de difficultés à percevoir des nouvelles informations. L’affection survient chez les adultes âgés en moyenne entre 35 et 50 ans.
Quel diagnostic pour la chorée de Huntington ?
Le diagnostic de la chorée de Huntington est basé sur la caractérisation des symptômes et l’élimination des maladies neurodégénératives apparentées. Grâce à des tests neuropsychologiques, le médecin met en évidence l’atteinte intellectuelle et fait un interrogatoire sur l’entourage familial du malade afin de vérifier des cas similaires dans la famille.
En ce qui concerne les examens et les tests complémentaires, le diagnostic se fait par des examens génétiques, sebasant sur la quantification de codes ADN. Si personne dans la famille du patient n’est auparavant atteint, les examens suivants sont nécessaires :
- Scanner et IRM : ils mettent en évidence une réduction de volume (atrophie) de quelques zones du cerveau, de même qu’une dilatation d’une autre région, qui sont évocatrices.
- Tests neuropsychologiques : ils servent à la quantification de la détérioration mentale et permettent de faire un suivi de l’évolution de l’affection.
- Recherche des causes curables : dans l’optique d’éliminer toutes les démences.
Au début, le diagnostic de chorée de Huntington peut paraître difficile, puisque les symptômes sont moins visibles.
Comment traiter la chorée de Huntington ?
Il n’existe pas de traitement pour guérir la chorée de Huntington et d’empêcher son évolution. Néanmoins, plusieurs traitements existent contre ses symptômes. Leurs objectifs sont de soulager les troubles psychiatriques et moteurs. Il existe également des thérapies qui aident le malade à vivre avec l’affection le plus longtemps possible.
Traitements médicamenteux
Les médicaments sont adaptés par un neurologue ou un psychiatre, qui se charge d’évaluer leurs bienfaits ainsi que leurs effets secondaires. Il s’agit de :
- Neuroleptiques : ils permettent de réduire les mouvements anormaux. Il s’agit du Tétrabénazine (détruire la chorée, mais peut aggraver ou engendrer la dépression), des antipsychotiques (réduisent les mouvements, l’agitation, les accès de colère, mais peuvent aggraver la rigidité musculaire et la dystonie), d’Olanzapine et de la Rispéridone (elle a moins d’effets indésirables).
- Psychotropes : souvent utilisés pour stabiliser les problèmes liés à l’humeur, principalement le trouble bipolaire.
- Antidépresseurs : ils sont utilisés dans le cadre du traitement de la dépression.
Thérapies non médicamenteuses
La physiothérapie
Cette thérapie permet au patient d’apprendre à effectuer des exercices convenables à ses troubles moteurs. Cela lui permet de renforcer non seulement ses muscles, mais aussi de maintenir ses capacités fonctionnelles. Cette thérapie se fait avec l’aide d’un kinésithérapeute, qui apprend également à la personne atteinte à se servir d’un déambulateur et d’un fauteuil roulant.
La psychothérapie
Le but de ce traitement est d’aider le patient à se soulager de ses troubles comportementaux. L’individu apprend par la même occasion des astuces lui permettant de vivre avec la maladie le plus longtemps possible.
L’ergothérapie
Le principal rôle de l’ergothérapeute dans ce contexte est d’aider le malade à adapter son milieu de vie à la perte d’autonomie. Ce spécialiste lui apprendra à se servir des équipements de mobilité et d’assistance essentielles aux actions habituelles telles que : alimentation, toilette, habillage, etc.
L’orthophonie
Le rôle de l’orthophoniste est d’aider la personne atteinte de chorée de Huntington à améliorer sa manière de parler. Il l’aide aussi à se confronter aux troubles musculaires, qui sont à l’origine des difficultés à déglutir et à avaler.
Peut-on prévoir la chorée de Huntington ?
Il est bien possible de prévoir cette maladie, si elle apparaît dans une famille où des cas sont déjà détectés, grâce à un bon renseignement chez un généticien. Une personne à risque peut aussi faire un examen prédictif de la chorée de Huntington, mais suivant un protocole spécifique. Cette décision doit être prise par le candidat après des réflexions mûries, car sa vie future dépend de l’issue du test (positif ou négatif).
Quelle est la vie d’un individu atteint ?
Cette affection n’est pas une fatalité. Une fois le diagnostic annoncé, il peut constituer un véritable traumatisme pour la famille de la personne. Mais, le patient doit se remettre et élaborer un projet de vie familiale. Le quotidien d’une personne atteinte de Chorée de Huntington est possible si la famille lui vient en aide.
