Parmi les examens indiqués lors de la grossesse pour connaître l’état de santé du fœtus, figure la choriocentèse. Encore appelée biopsie de trophoblaste ou biopsie des villosités choriales, elle consiste à prélever un petit fragment du placenta afin d’étudier la carte chromosomique ou l’ADN du nouveau-né. Cependant, c’est un examen qui s’effectue suivant un protocole médical spécifique et qui implique plusieurs risques. En quoi consiste concrètement la choriocentèse ? Comment se déroule-t-elle ? Quels sont les risques liés à cet examen ? Retrouvez ici quelques réponses.

Choriocentèse : qu’est-ce que c’est ?

La biopsie de trophoblaste est une technique de diagnostic prénatal, permettant de détecter des troubles métaboliques et des anomalies chromosomiques du fœtus. Ceci, à partir de la onzième semaine de grossesse. Le fœtus se trouve dans une membrane appelée chorion au début de la grossesse. Cette membrane forme plus tard la peau externe du sac amniotique.

En effet, le chorion forme un épaississement à un point, plus précisément là où les villosités se forment. Ces derniers ont pour rôle, d’établir le lien avec le sang maternel et de représenter la partie du fœtus du placenta postérieur. Les villosités et le chorion dérivent donc du tissu fœtal et sont génétiquement identiques à celui-ci. Ce qui voudra dire qu’il est possible d’avoir plus de renseignements sur l’ADN de l’enfant à naître, par une biopsie et un examen de cette partie.

Un diagnostic de cette zone permet également de, détecter les petites anomalies chromosomiques. Toutefois, la choriocentèse permet de dépister uniquement les anomalies structurelles ou numéraires des chromosomes. Elle est souvent recommandée lorsqu’un gène est la cause d’une affection connue de la famille et pour laquelle, un diagnostic prénatal peut être fait.

Dans quels cas une choriocentèse est effectuée ?

La biopsie des villosités n’apparaît pas comme un test standard à effectuer pendant la grossesse. Elle est plutôt réalisée suivant un profil de risque et suite à une consultation approfondie :  

• L’âge de la mère dépassant 35 ans : quel que soit l’âge de la femme, elle présente un risque d’avoir un enfant porteur d’une anomalie chromosomique, principalement le syndrome de Down (Trisomie 21). Avant l’âge de 35 ans, il est rapporté que ce risque est faible, mais dès cet âge, le risque est plus accru. Le risque d’avoir un enfant avec la trisomie 21 est de 1/380 à 35 ans et de 1/80 à l’âge de 40 ans ;
• Existence d’une anomalie chromosomique chez l’un des parents : certains géniteurs portent une anomalie chromosomique, qui n’a pas de conséquence sur eux, mais cela peut conduire à remaniement des chromosomes chez leur bébé ;
• Existence d’une maladie héréditaire dans la famille : il n’existe pas encore de dépistage systématique de maladies héréditaires dont l’origine est une anomalie situé sur un gène. C’est lorsque l’affection a été diagnostiquée dans une famille, qu’on envisage la choriocentèse pour faire un diagnostic prénatal ;
• Le nouveau-né présente des anomalies à l’échographie : chez le fœtus qui porte une anomalie chromosomique, on observe bien souvent des malformations aux ultrasons. Si ces malformations sont observées au premier trimestre de la grossesse, l’examen de choriocentèse vous sera recommandé.

Cependant, la choriocentèse s’effectue afin de tester la présence ou non des troubles congénital ou chromosomique des muscles et du métabolisme, notamment : la trisomie 21, la trisomie 18 et 13, la mucoviscidose, le syndrome de Turner, l’hémophilie, la dystrophie musculaire, la chorée de Huntington et la phénylcétonurie. Elle peut être effectuée pour examiner les maladies héréditaires familiales déjà connues.

Comment se déroule cet examen ?

Bien avant le déroulement de l’examen, une large consultation génétique humaine sera effectuée. Lors de cette dernière, les risques et les conséquences possibles seront discutés entre les parents et le médecin. Il est possible de réaliser le dépistage en ambulatoire. Le professionnel de santé vérifie la position du placenta en se servant d’une échographie. Généralement, le placenta est positionné de telle sorte qu’une aiguille très fine peut y être insérée.

En fonction de la position du placenta, ce prélèvement peut être effectué de deux manières différentes.

Voie abdominale

Le prélèvement par voie abdominale consiste à introduire l’aiguille au niveau du ventre de la mère, sous anesthésie locale et ensuite à travers le placenta sous contrôle échographique. Par des mouvements de va et vient de l’aiguille, les villosités seront aspirées.

Voie vaginale

À ce niveau, on installe la maman dans la position gynécologique. Ensuite, on introduit une longue pince à travers le col de l’utérus, ceci sous contrôle échographique. Enfin, par l’intermédiaire du placenta, le médecin essaie de prélever quelques villosités.

Pendant l’intervention, la membrane amniotique dans laquelle se retrouve l’enfant n’est pas normalement blessée. Suite à l’intervention, la patiente peut rentrer chez elle, mais les premiers jours seront considérés comme un moment de repos physique.

De plus, il n’est pas indispensable de rester à jeun pour la biopsie. Il est néanmoins important d’apporter votre carte de groupe sanguin le jour du prélèvement. En cas de rhésus négatif, il est nécessaire de faire une injection à la patiente afin d’éviter toute incompatibilité sanguine avec son enfant. D’autres centres exigent que vous disposiez des sérologies de l’hépatite et du virus VIH.

À quels résultats s’attendre après une choriocentèse ?

Les villosités choriales se présentent sous forme des cellules en prolifération. Ces dernières ont la même origine que le nouveau-né donc, ils possèdent le même caryotype. Afin d’analyser ces cellules, il faut les cultiver dans un milieu convenable. Cette culture dure 1 à 2 semaines, en fonction de la qualité des cellules. Après cela, une analyse proprement dite peut être réalisée.

La première analyse sans culture cellulaire sera effectuée. Cette dernière est un examen direct, permettant d’avoir un résultat provisoire au bout de quelques jours. Suite à cela, une analyse des chromosomes de chacune des cellules sera réalisée, ce qui permettra d’obtenir un caryotype. Le caryotype normal porte 46 paires de chromosomes, à raison de 23 paires de chromosomes du père et de 23 paires de chromosomes de la mère.

La choriocentèse est réalisée puisqu’il a une suspicion d’anomalie. À cet effet, on distingue trois anomalies :

• Anomalie de nombre : présence d’un chromosome supplémentaire sur une paire, comme la trisomie 21, c’est la plus fréquente ;
• Anomalie des chromosomes sexuels : absence d’un chromosome sexuel, comme le syndrome de Turner, ou présence supplémentaire d’un chromosome sexuel, comme le syndrome de Klinefelter ;
• Anomalie de structure : une délétion ou une translocation, un chromosome n’est pas au complet ou une partie de l’information génétique est migrée d’un chromosome sur un autre.

Ces anomalies se traduisent généralement par une stérilité à l’âge adulte.

La choriocentèse peut être indiquée pour une étude génétique. C’est le cas lorsque les géniteurs ou l’un d’eux portent un gène et qu’ils peuvent induire une affection au fœtus. Une seconde analyse spécialement moléculaire, permettra de mettre en évidence, la maladie transmise par les parents. Parfois, ce gène peut ne pas être présent et l’enfant sera sain. Il peut être aussi présent en seul exemplaire, et le bébé sera sain. S’il est présent en deux exemplaires, le fœtus sera affecté par la maladie.

Le résultat est obtenu souvent entre quatre et sept jours. Pour confirmer le résultat chromosomique ou s’il arrivait que la qualité de la préparation technique soit jugée insuffisante, il est possible d’indiquer le prélèvement par amniocentèse.

Quelles sont les limites du test ?

Dans plus d’un pour cent des cas, les anomalies de type chromosomique repérées par la choriocentèse, ne reflètent pas le vrai aspect des chromosomes du fœtus. C’est plutôt les anomalies situées au niveau du placenta et qui n’existent pas chez le bébé lui-même, qui sont repérées. Il faut donc envisager un conseil génétique, détaillant les résultats aux parents. Au cours de ce dernier, la vérification du caryotype de bébé par amniocentèse peut être proposée.

D’après la littérature scientifique, il est très rare d’observer le cas contraire, c’est-à-dire qu’une anomalie chromosomique soit détectée chez le fœtus, mais qu’elle soit absente au niveau des cellules du placenta.

Quelle est la qualité des résultats ?

Le diagnostic est fiable lorsque la quantité et la qualité des cellules prélevées sont satisfaisantes. Les cellules de la maman peuvent apparaître dans le prélèvement, et se substituer à celles de l’enfant. Cela peut entraîner des erreurs au niveau de l’interprétation, mais ces cas sont rares. Si de tels cas se posaient dans le cadre d’un diagnostic moléculaire, la source fœtale du prélèvement doit être recherchée immédiatement.

Quels sont les risques possibles ?

La pratique d’une biopsie des villosités choriales, même conduite dans des conditions de sécurité maximale et suivant les règles de l’art, présente un risque de fausse couche pouvant avoisiner 2%. Ce risque est accru dans les huit et dix jours suivant l’intervention. Elle peut se manifester par :

• Des douleurs ;
• De l’écoulement de liquide ;
• Des saignements.

En cas d’apparition de l’un ou l’autre de ces symptômes, il faut immédiatement consulter votre médecin. Dans d’autres cas, cette complication peut ne pas être accompagnée des manifestations particulières.

Parfois, la position du trophoblaste ou les mesures techniques peuvent ne pas favoriser le déroulement de la choriocentèse. Dans ce cas, il peut être indispensable de suspendre le dépistage et de reporter le test de huit à dix jours ou du moins programmer une amniocentèse. Ceci, pour quelques semaines après, afin de ne pas accroître le risque de complications.

Le prélèvement peut ne pas réussir et nécessiter une autre ponction ou la programmation d’une amniocentèse, mais cela s’observe très rarement. Dans ce cas, des infections graves peuvent survenir chez la mère.