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Choroïdérémie : Définition, Symptômes et Diagnostic

La choroïdérémie est une maladie rare, liée à une anomalie sur le chromosome X et qui affecte quelques centaines d’individus en France. Entrainant une dégénérescence de multiples structures oculaires, elle touche dans la majorité des cas, les hommes. La choroïdérémie se manifeste au début, par une perte de la vision nocturne, ensuite une perte de vision, voire la cécité. En quoi consiste concrètement la choroïdérémie ? Quelle en est la cause et comment se manifeste-t-elle ?

Qu’est-ce que la choroïdérémie ?

D’origine héréditaire, la choroïdérémie est une maladie dégénérative de l’œil. Elle se caractérise par la dégénérescence de la rétine, de l’épithélium de la rétine et de la choroïde (ensemble des vaisseaux sanguins entre le blanc de l’œil et la rétine). La choroïdérémie se traduit par une réduction de la vision, qui commence en général à partir de l’adolescence ou l’enfance. Cette dégénérescence se développe sur plusieurs années, au point que la cécité survient par la suite, vers la cinquantaine.

Pour être plus précis, le nombre de personnes atteint de la choroïdérémie n’est pas connu. D’après les estimations, les individus concernés font environ, une personne sur cinquante milles à cent mille. La pathologie affecte presque exclusivement les hommes, peu importe leur origine.

Quelle est la cause de la Choroïdérémie ?

La choroïdérémie est provoquée par une dégénérescence de multiples couches de cellules, qui sont indispensables à la vue. Ces couches qui tapissent le fond de l’œil sont la choroïde, la neurorétine et l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). La choroïde est constituée des vaisseaux sanguins, qui fournissent à l’épithélium pigmentaire ainsi qu’aux cellules photoréceptrices de la rétine, des nutriments et de l’oxygène.

Situés aussi dans la rétine, les photorécepteurs sont des cellules très sensibles à la lumière (bâtonnets et cônes). Les cônes fonctionnent sous l’effet de la lumière du jour et permettent à l’œil de pouvoir distinguer les couleurs et les détails. Quant aux bâtonnets, ils entrent en activité, une fois la lumière réduite.

En effet, la diminution progressive des cellules sensibles à la lumière réduit le potentiel de la rétine à réagir à la lumière. D’ailleurs, il semblerait que l’épithélium pigmentaire rétinien et la choroïde commencent à se détériorer, dans les premières phases de la choroïdérémie. Cette détérioration est généralement provoquée par une altération d’un gène nommé CHM, qui est localisé sur le chromosome X.

Toutefois, le mécanisme de l’apparition de la maladie n’a pas été totalement résolu. Mais il a été rapporté que la détérioration progressive de la choroïde, des photorécepteurs et de l’épithélium à l’origine de la Choroïdérémie est due à un manque de protéines REP-1 (qui sont codées par le gène CHM) dans la rétine.

Quels sont les symptômes de la Choroïdérémie ?

Cette maladie débute précocement, souvent dès l’enfance ou l’adolescence. Dans les premiers stades de la Choroïdérémie, les symptômes observables sont les troubles de la vision nocturne, en cas de faible luminosité. 

Les patients sont confrontés à des problèmes d’adaptation dans l’obscurité au début. C’est le cas, par exemple, du passage d’une chambre bien éclairée vers une chambre sombre qui est inconfortable pour les intéressés. Au fur et à mesure, le champ visuel se rétrécit, et il devient dès lors difficile de situer les objets en périphérie (sur les côtés, en bas ou en haut). La réduction du champ visuel dont il est question est aussi caractérisée comme une vision en tunnel.

L’affection est généralement bilatérale, c’est-à-dire que les deux yeux sont atteints. Au début, la Choroïdérémie est légère et silencieuse, mais elle devient très gênante, à partir de l’âge de trente ans. Les actions menées au quotidien sont affectées au fil du temps : trajet à pieds très risqué, maladresse dans les gestes, difficultés à conduire dans la nuit, etc. La vision relative aux couleurs est également impactée, au bout de quelques années : il s’agit de la dyschromatopsie. La photophobie (sensibilité très prononcée à la lumière) y est associée dans la plupart des cas. Par ailleurs, la vision centrale est bien conservée.

Sur le long terme, les troubles de la vision centrale apparaissent, c’est-à-dire, les objets qui se trouvent dans l’axe du regard. Les personnes atteintes peuvent présenter des difficultés à réaliser des actions minutieuses et à faire la lecture. Vers l’âge de cinquante ans, la réduction de l’acuité visuelle se transforme en cécité. Toutefois, la baisse de l’acuité visuelle varie d’un œil à un autre. Cela voudra dire que l’acuité visuelle d’un œil peut être maintenue dans son état, tandis que l’autre œil est en chute.

Les complications de cette affection varient d’un individu à l’autre. Majoritairement, elle évolue lentement, sur plusieurs années. Certains patients conservent leur champ de vision pendant longtemps. Tout comme en cécité complète, les formes apparues tardivement, ou peu sévères ne dégénèrent pas nécessairement.

Comment la choroïdérémie est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic précoce de la choroïdérémie dès les premières manifestations pendant l’enfance, permet d’avoir de meilleures informations sur les antécédents familiaux du patient, et de mettre en place un traitement. Cette prise en charge permet parfois de retarder l’évolution de la maladie.

Très souvent, le diagnostic est posé lors d’une enquête familiale, ou suite à l’apparition des premiers symptômes. Il s’agit des symptômes comme la baisse de l’acuité visuelle, difficulté à voir dans l’obscurité ou encore, lors des consultations ophtalmologiques.

Afin de confirmer le diagnostic de la choroïdérémie, les examens ci-dessous peuvent être réalisés.

  • Examen de fond d’œil : réalisé par un ophtalmologue, il permet de déterminer l’état de la rétine du patient ;
  • Électrorétinogramme : il permet de faire l’enregistrement de l’activité nerveuse dans l’œil. Lors du diagnostic, on expose le patient à des flashes lumineux. L’enregistrement nerveux de l’activité nerveuse ne sera pas normal, puisque cette affection contraint l’adaptation aux luminosités ;
  • Tomographie par Cohérence Optique (OCT) : c’est un examen indolore permettant d’avoir une image de la rétine, en utilisant une méthode apparentée à celle du scan. L’OCT permet d’effectuer une évaluation de l’atteinte de la rétine ;
  • Examen en périmètre de Goldman : il permet d’évaluer le champ de vision du patient.  En cas d’évolution de la Choroïdérémie, le champ visuel peut être réduit en périphérie. Cet examen permet alors de suivre l’évolution de la pathologie ;
  • Angiographie fluorescéinique : pratiqué par un ophtalmologue, cet examen permet d’étudier l’ensemble des vaisseaux de l’œil. L’angiographie fluorescéinique nécessite une injection de produit fluorescent. C’est pour cette raison qu’il est substitué par un test de l’autofluorescence rétinienne. Ce dernier permet d’avoir les résultats sans injection du produit.

Étant donné que la Choroïdérémie est une affection d’origine génétique, il convient de rechercher une éventuelle mutation, à partir d’une prise de sang, afin de confirmer le diagnostic. Si vous avez des questions, en tant que patient, vous pouvez demander une consultation spécialisée chez un ophtalmologiste généticien ou un généticien.

Existe-t-il un traitement pour la Choroïdérémie ?

Il n’existe pas à nos jours un traitement spécifique contre la choroïdérémie. Cependant, plusieurs mesures peuvent être prises pour retarder l’évolution et réduire le handicap qu’engendre l’affection. À cet effet, vous avez la possibilité de porter les verres correcteurs, afin d’établir l’acuité visuelle. Cet équipement vous protège aussi contre l’éblouissement, grâce à l’amélioration du contraste.

De plus, il est recommandé de se protéger du soleil, en portant une casquette, des lunettes de soleil et un chapeau. En cas de cécité, on peut vous proposer un chien guide et une canette blanche.

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