Souvent dues à des dysfonctionnements des mitochondries, les maladies mitochondriales sont de plus en plus dangereuses. Fait encore plus inquiétant, il n’existe toujours pas de traitement pour lutter contre ces pathologies. Comment reconnaître les maladies mitochondriales ? Comment se fait la prise en charge des patients ? Retrouvez ici quelques détails importants sur les maladies mitochondriales.
Qu’est-ce qu’une maladie mitochondriale ?
Les maladies mitochondriales sont des pathologies du métabolisme, souvent provoquées par des dysfonctionnements des mitochondries. En effet, les mitochondries sont des éléments essentiels des cellules qui fournissent à ces dernières de l’énergie. Ainsi, toutes les maladies mitochondriales ont au moins une chose en commun : un déficit dans la chaîne respiratoire mitochondriale.
Par ailleurs, la gravité d’une maladie mitochondriale peut être variable et dépend fortement du nombre de mitochondries ou d’organes touchés. On peut observer les manifestations de ces pathologies à n’importe quel âge (chez le bébé, l’enfant, l’adolescent et chez l’adulte). Cependant, leur évolution varie non seulement d’une personne à l’autre, mais aussi d’une forme à l’autre.
Les maladies mitochondriales sont les plus récurrentes parmi toutes les pathologies métaboliques. Des études révèlent qu’elles atteignent au moins une naissance sur 5 000. En Europe, plus précisément en France, on estime à 200 le nombre de cas enregistrés chaque année. Cependant, ces statistiques ne sont que des sous-estimations, car il y a beaucoup de contraintes liées au diagnostic de ces maladies dites mitochondriales.
Quelques maladies mitochondriales
Les maladies mitochondriales regroupent un nombre assez important de troubles, qui trouvent leurs origines dans le défaut de production d’énergie des mitochondries. Le diabète est la plus célèbre des maladies mitochondriales et est diagnostiqué dans 3 % des cas. Viennent ensuite les affections telles que l’ataxie de Friedrich ou encore, la maladie d’Alpers encore appelée poliodystrophie sclérosante progressive. En plus de ces affections, on peut également citer :
- La myopathie mitochondriale ;
- Le syndrome de Pearson ;
- Le syndrome de Leigh ;
- Le syndrome de MELAS (accidents vasculaires cérébraux).
Les causes des maladies mitochondriales
Habituellement, les maladies mitochondriales sont héréditaires et sont essentiellement caractérisées par une anomalie dans le fonctionnement des mitochondries. Le rôle de ces organites dans le métabolisme cellulaire est essentiel : elles sont responsables de la production d’énergie, à partir du processus de respiration cellulaire.
De façon plus précise, les origines des maladies mitochondriales se retrouvent dans les mutations génétiques affectant les gènes responsables de la production de l’énergie par les mitochondries. Toutefois, la cause réelle des maladies mitochondriales reste difficile à cerner, puisque les modifications génétiques peuvent être liées au génome de la cellule elle-même ou au génome du noyau.
Les symptômes des maladies mitochondriales
En fonction du nombre de mitochondries affectées et des organes touchés, les symptômes des maladies mitochondriales peuvent être différents. Toutefois, dans la plupart des cas, un dysfonctionnement des mitochondries entraîne des anomalies de fonctionnement au niveau des organes à forte demande énergétique, parmi lesquels on peut distinguer le cerveau, les muscles ou encore le cœur.
Une maladie mitochondriale peut également se manifester uniquement au niveau de l’œil, à l’image de la neuropathie optique héréditaire de Leber ou encore des défaillances multi systémiques. D’autre part, on peut aussi retrouver comme symptôme des maladies mitochondriales, une atteinte neurologique de premier plan (syndrome d’Alpers) ou encore une atteinte musculaire.
De façon plus pratique, les maladies mitochondriales vont se manifester par des difficultés de mémorisation ou des fatigues intenses. Chez d’autres patients, les manifestations peuvent être plus graves. On peut remarquer des troubles cardiaques, de l’autisme ou de l’épilepsie. La surdité, les accidents vasculaires et les myopathies mitochondriales sont également des manifestations flagrantes de ces maladies.
Comment sont diagnostiquées les maladies mitochondriales ?
Pour diagnostiquer des maladies mitochondriales, on se base généralement sur des présentations cliniques ou des explorations biochimiques. Des investigations sont ainsi menées sur les séquences ADN du patient ou encore, sur des panels de gènes nucléaires. En cas de mise en évidence du gène causal, on peut bien conclure de la présence d’une maladie mitochondriale.
En général, plusieurs examens peuvent être faits pour diagnostiquer de manière efficace ces pathologies. Il s’agit entre autres :
- D’un diagnostic génétique ;
- D’un test au niveau de la bicyclette ergométrique, particulièrement destiné aux adultes ;
- De la biopsie musculaire ;
- Du dosage de l’acide lactique.
Entre études génétiques, biochimiques et prélèvements musculaires, le diagnostic des maladies mitochondriales nécessite un matériel de pointe.
L’origine des troubles mitochondriaux est souvent difficile à trouver. Pour cette raison, il est conseillé de se rapprocher d’un centre spécialisé pour se faire diagnostiquer.
Les experts de ces centres biologiques posent un diagnostic moléculaire et enzymologique, établissent toutes les stratégies thérapeutiques ainsi que les dispositions de prise en charge. Aussi, pour les cas de commodité évidente, la prise en charge se fait à proximité du domicile des sujets atteints, sous le contrôle du centre de référence.
L’évolution des maladies mitochondriales
Même s’il n’existe toujours pas de traitement permettant de lutter contre les maladies mitochondriales, des études réalisées sur plusieurs cas de ces affections ont permis de déterminer le cycle d’évolution de ces pathologies. Ainsi, pendant les premiers mois de la maladie, la plupart des patients ont un pronostic vital inquiétant. Par ailleurs, les maladies mitochondriales débutent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence. Si ces cas sont rapidement pris en charge de façon diététique et métabolique, ils ont de grandes chances d’atteindre l’âge adulte.
Le traitement des maladies mitochondriales
Jusqu’à ce jour, il n’existe pas à proprement parler un traitement efficace contre les maladies mitochondriales. Toutefois, il y a quand même quelques traitements symptomatiques qui peuvent provoquer un soulagement vis-à-vis de ces troubles. Au nombre de ces traitements symptomatiques, on peut distinguer la prise de compléments alimentaires et le respect des règles d’hygiène. Par ailleurs, le repos et la pratique d’exercices physiques peuvent aussi être source d’apaisement face à un trouble mitochondrial.
Aussi, faut-il préciser que le traitement symptomatique n’a presque pas d’effet sur l’évolution des maladies mitochondriales. Ce n’est qu’un ensemble de recommandations qui peuvent limiter les dégâts de ces pathologies. Selon le cas, il peut s’agir de recommandations diététiques (par exemple, adopter un régime riche en lipide et pauvre en sucre) ou encore une méfiance vis-à-vis des médicaments ayant des effets délétères.
Notons que pour une intervention thérapeutique appropriée, le patient doit être diagnostiqué bien assez tôt, en ce qui concerne les maladies mitochondriales.
La prise en charge des maladies mitochondriales
Il n’est certes pas encore possible de soigner totalement les maladies mitochondriales, mais l’on peut tout de même en limiter les complications au moyen d’un suivi régulier et d’une consultation spécialisée. La prise en charge peut prendre différentes formes selon le cas.
Pour les personnes présentant un déficit de coenzyme Q par exemple, l’administration de coenzyme Q10 est la solution la plus efficace. D’un autre côté, des médicaments peuvent s’avérer très efficaces chez les patients ressentant des migraines, des troubles cardiaques ou victimes des crises d’épilepsie.
Par contre, pour les cas de rétractions musculaires, la meilleure option demeure une prise en charge orthopédique avec un appareillage adéquat. Cette solution permet un entretien de la souplesse et une amplification des mouvements. Notons aussi qu’une réadaptation à l’effort physique peut restaurer les performances musculaires.
Pour ceux qui éprouvent des difficultés à avaler, une rééducation orthophonique est souvent recommandée, tandis que le port d’appareil auditif est adapté pour les cas de surdité.
De façon définitive, il convient de retenir que les maladies mitochondriales sont un ensemble de pathologies liées au bouleversement de la chaîne respiratoire mitochondriale. Elles se révèlent très dangereuses et leur diagnostic est également difficile à établir. Cette complexité symptomatique et génétique liée à la mitochondriopathie impose des recherches plus approfondies. Ces études permettront d’avoir plus de lumière sur lesdites maladies, afin de proposer des solutions thérapeutiques précises.
