La consultation génétique intervient généralement pour établir le bilan de certaines pathologies. Cette consultation vise à fournir au patient le maximum d’informations sur la maladie pour laquelle il consulte, ainsi que les facteurs génétiques pouvant en être la cause. Comment se déroule donc une consultation génétique ? Focus.
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Définition de la consultation génétique
Avant d’aborder la question du déroulement de la question génétique, il est indispensable de savoir de quoi il s’agit exactement.
La consultation génétique, est un examen auquel sont soumis les patients dont la famille présente une maladie héréditaire. Cette consultation va donc permettre de découvrir le plus tôt possible la maladie, si elle est présente chez le patient et de prendre les dispositions idoines pour freiner son évolution.
De façon plus concrète, il s’agit d’un examen dont le but est d’étudier une portion du matériel génétique du sujet malade, afin de détecter d’éventuelles pathologies. Certaines études révèlent que, plus de 3000 pathologies toutes différentes peuvent être identifiées à partir d’un examen génétique
D’un autre côté, la consultation génétique se pratique pendant ou même avant la grossesse. Les deux parents sont orientés vers cette consultation lorsque l’un d’entre eux ou les deux, souffrent d’une maladie (jugée potentiellement héréditaire). Habituellement, il s’agit de couples ayant déjà eu un enfant souffrant d’une pathologie, et qui souhaitent évaluer le risque pour l’enfant à naitre d’en être atteint.
Qui assure une consultation génétique ?
Les analyses génétiques sont pratiquées par un médecin généticien. Mais, elles peuvent nécessiter l’apport d’un conseiller en génétique en exercice au côté du médecin. Il faut noter que le principal but de ce type d’examen est l’information. Ainsi, le généticien va s’entretenir avec le patient autour de plusieurs sujets. Au nombre de ces sujets, on peut énumérer :
- Les implications de la consultation ;
- Les particularités de l’affection mise en cause ;
- Les moyens de traitement ou de prévention, et
- Les modalités liées à l’examen : limite du test, le délai, la volonté d’y recourir ou non…
Ce moment d’échange permettra au patient d’être suffisamment informé sur l’examen génétique, afin de prendre une décision en toute liberté.
La spécificité de cet examen exige qu’il soit réalisé par un laboratoire spécialisé dans le domaine. Les résultats des analyses peuvent prendre des semaines voire des mois. Ainsi, le traitant se chargera d’apporter un soutien social et psychologique au patient, lorsque le diagnostic aurait révélé une quelconque maladie. Il fera savoir aux parents ou au patient l’importance d’informer le reste de la famille susceptible d’être atteint par cette maladie.
Cependant, le généticien n’a aucun droit de faire directement appel aux apparentés du patient. Dès qu’il finit ses examens, il peut recommander un suivi idéal à chacun.
Le déroulement de la consultation génétique
Avant le début proprement dit de la consultation génétique, un certain nombre de formalités sont remplies. Il s’agit notamment d’un courrier que doit adresser le médecin généraliste au généticien sur l’état de santé du patient. Ce courrier s’accompagne généralement de divers éléments médicaux concernant la pathologie suspectée. Il peut entre-autres s’agir :
- Des résultats d’examens auditifs, oculaires ;
- Des prises de sang ;
- Des échographies, et
- Des radiographies.
Ces différents éléments permettent au généticien de faire une meilleure préparation pour la consultation. Dans certains cas même, le patient peut être invité à répondre à un questionnaire avant l’entretien.
Une consultation génétique se déroule suivant un certain nombre d’étapes bien définies, qui permettent au généticien de poser un diagnostic efficace.
La première correspond à une enquête familiale. Au cours de celle-ci, le généticien posera au patient des questions sur ses antécédents, et sur la situation médicale des membres de sa famille, proches ou éloignées. Cette étape est fondamentale dans la mesure où, elle permet de déterminer le niveau de fréquence d’une maladie dans la famille du patient. Le spécialiste établit en quelque sorte un arbre généalogique de la famille du patient, en liaison avec la pathologie.
Parallèlement à cette enquête familiale, le généticien peut demander un examen des chromosomes (sur établissement du caryotype). Cet examen permet de rechercher et de détecter d’éventuelles pathologies. Sa réalisation nécessite un prélèvement sanguin ou de liquide amniotique.
Par ailleurs, il est important de préciser que les spécialistes réalisant les consultations génétiques travaillent de commun accord avec un CPDP (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal). Ce centre s’assure du fait que le patient donne son accord, avant la réalisation de tout test.
Après les différents tests qui font suite à la consultation génétique, le généticien devra informer le patient sur les risques qu’il a d’être atteint de la maladie. S’il s’agit d’un couple attendant un enfant, un bilan leur sera fait sur les risques pour l’enfant à naitre d’être affecté. Aussi, des informations seront fournies au patient sur les divers symptômes de la maladie ainsi que son mode de transmission.
La consultation génétique : quelle utilité durant la grossesse ?
La consultation génétique a une place importante dans le processus de la grossesse. En effet, elle permet au couple de détecter les éventuelles anomalies et malformations auxquelles pourrait être exposé leur futur enfant.
Cette consultation offre un bénéfice non négligeable, car, elle va permettre dans une certaine mesure d’envisager un traitement adapté à la maladie détectée, avant ou durant la grossesse. Même dans les cas où la pathologie est découverte après la conception, les parents ont la possibilité de demander une interruption médicale de la grossesse. Notons toutefois que cette dernière option n’est sollicitée que dans des cas de maladies incurables telles que :
- Les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 ;
- La mucoviscidose ;
- Les malformations congénitales.
Bien évidemment, une interruption de la grossesse est sujette à la décision des parents.
Par ailleurs, la consultation génétique durant la grossesse est une excellente occasion pour les parents d’aborder les questions concernant l’avenir de leur enfant. C’est aussi un moyen efficace qui permet aux femmes enceintes de vivre leurs grossesses de façon plus sereine, et de ne pas trop s’angoisser.
Quand faut-il effectuer une consultation génétique ?
Selon différents facteurs, une consultation génétique peut être réalisée dans différents cas.
En cas de maladie du patient
Il s’agit des cas les plus fréquents où l’on requiert à une consultation génétique. En effet, lorsque le patient présente des signes d’une quelconque maladie, le médecin peut lui demander de se soumettre à cette consultation pour faciliter le diagnostic, et éventuellement confirmer ses hypothèses.
Il est à préciser que la suspicion du caractère génétique pour certaines maladies est évidente. Pour d’autres par contre, la consultation est réalisée pour établir un diagnostic plus complet et profiter des compétences d’un généticien.
Lorsque le patient est asymptomatique
On dit d’une personne qu’elle est asymptomatique lorsqu’elle ne présente aucun signe apparent de la maladie génétique familiale. Si un risque pour une telle personne d’être affectée par l’anomalie génétique de sa famille a été détectée, elle doit réaliser une consultation génétique.
Pour ces cas particuliers, on associe aux généticiens des psychologues, qui aideront le patient à mieux cerner les enjeux de la consultation et à s’assurer qu’il dispose effectivement de toutes les informations liées à cette opération.
Pour les cas de grossesses pathologiques
Une grossesse est dite pathologique lorsqu’une quelconque anomalie est détectée ou suspectée chez l’enfant à naitre. Ces anomalies peuvent être dues à des antécédents médicaux particuliers de la mère et/ou du père. Elles peuvent notamment être aperçues suite à des examens de dépistage prénatal, montrant un risque d’anomalie chromosomique. Ces examens de dépistage comprennent des analyses biologiques et les échographies fœtales.
La consultation génétique intervient dans ces cas de grossesse pathologique pour effectuer de nouvelles investigations génétiques sur le fœtus, et déterminer de façon précise la pathologie qui le menace. Habituellement prise en charge par le CPDPN, cette consultation évalue aussi le degré de gravité de la maladie.