La maladie de Fabry est une anomalie génétique dont les causes sont nombreuses et variées. Elle peut présenter des conséquences graves chez les individus atteints. Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? Quelles en sont les causes et conséquences ? Focus
Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
Encore connue sous le nom de « la maladie de Anderson-Fabry », la maladie de Fabry a été l’objet d’études de deux médecins en 1898. L’un était allemand (Johann Fabry) et l’autre anglais (William Anderson).
Il s’agit d’une maladie héréditaire rare. Le nombre de nouveaux cas chaque année est estimé à 1 naissance sur près de 70 000. De plus, cette pathologie peut affecter autant les hommes que les femmes.
Par ailleurs, la maladie de Fabry est connue comme étant une pathologie qui résulte d’un déficit enzymatique. En effet, l’organisme des personnes qui souffrent de ce mal ne produit pas une quantité suffisante de l’a-galactosidase. Chez certaines personnes, la production est carrément nulle.
L’a-galactosidase est une enzyme très importante qui contribue à éliminer facilement les déchets. Sans elle, les déchets métaboliques s’accumuleront dans les cellules des organes comme le cœur, le rein et le système nerveux. C’est cette accumulation qui engendre ensuite de lourdes conséquences sur l’organisme.
Il faut noter que la maladie de Fabry est provoquée par une anomalie chromosomique. Le gène responsable de cette anomalie est particulièrement localisé sur le chromosome X. C’est pour cela qu’elle peut affecter les deux sexes sans exception.
Quels sont les symptômes de la maladie ?
La maladie de Anderson-Fabry présente des signes qui ne sont pas facilement reconnaissables. En réalité, toutes les personnes atteintes de cette pathologie ne présentent pas les mêmes symptômes.
Les premiers signes du trouble commencent soit pendant l’enfance, soit pendant l’adolescence. Ils sont habituellement liés à des crises douloureuses (parfois gênantes). Il faut noter que les douleurs sont très fréquentes chez une personne malade. Elles se manifestent par des sensations de brûlure et des fourmillements. Cependant, les douleurs peuvent disparaître, une fois que le patient a atteint l’âge adulte.
En outre, on peut remarquer l’absence ou la diminution de la transpiration. Ce symptôme entraîne le plus souvent une intolérance aux activités physiques et à la chaleur.
Les formes les plus graves de la maladie se manifestent par des atteintes dermatologiques, cardiovasculaires et rénales.
En dehors de ces symptômes, on peut aussi évoquer :
- La fatigue chronique ;
- Les anomalies cérébro-vasculaires comme l’angine de poitrine et l’arythmie ;
- La dyspnée ;
- Les changements brusques de la cornée.
Avec l’âge, les symptômes peuvent s’aggraver si aucun traitement n’est entrepris. Cela peut conduire à la défaillance des fonctions de plusieurs organes.
La maladie de Fabry réduit également l’espérance de vie des patients de près de 10 à 20 ans, en fonction du sexe de l’individu. Pour les femmes, l’espérance est réduite de 10 ans. Quant aux hommes, elle est réduite de 20 ans.
Comment diagnostiquer la maladie de Fabry ?
Afin d’empêcher l’évolution de la pathologie, il est indispensable de procéder à un diagnostic précoce. Cela permettra une prise en charge rapide et une amélioration de la qualité de vie des patients.
La meilleure façon de faire un diagnostic de la maladie est de mesurer l’activité enzymatique de l’a-galactosidase au niveau des globules blancs, des leucocytes ou dans les urines. En complément, le médecin peut procéder à une analyse ADN. Cette méthode n’est pas fiable pour détecter la mutation chez la femme enceinte. Chez cette dernière, seule la recherche de la mutation du gène GLA est conseillée.
Traitement de la maladie de Fabry
Les études ont permis de trouver dans les années 2000, un traitement efficace et particulier qui permet de lutter contre la maladie de Fabry. Ce traitement est connu sous le nom d’enzymothérapie substitutive.
Il s’agit d’une thérapie qui consiste à utiliser une enzyme a-galactosidase produite in vitro et à l’introduire dans l’organisme. Le but est de pallier le déficit d’enzyme dans l’organisme. Ce traitement est administré toutes les deux semaines au moyen d’une perfusion. Il faut préciser qu’il présente peu d’effets secondaires sur les patients.
Toutefois, lors de la perfusion, il peut arriver que le patient ressente une fièvre, des maux de tête, des nausées et des frissons. Ces symptômes disparaîtront quelque temps après.
Cette thérapie peut donc stopper ou ralentir l’évolution de la maladie. Selon les experts, l’enzymothérapie est plus fiable lorsque les complications de la pathologie ne sont pas encore élevées. Aussi, est-il important de savoir que l’administration régulière du traitement doit être respectée.
Par ailleurs, la prise en charge de la maladie de Fabry peut également se faire sur la base des traitements antidouleur, et par prévention des éventuelles complications.
De façon générale, la maladie de Fabry est un trouble qu’il ne faut en aucun cas prendre à la légère. La prise en charge précoce permet d’empêcher voire stopper son évolution.
