L’amyotrophie spirale est une maladie qui affecte essentiellement les bébés et les enfants, en réduisant l’utilisation de leurs muscles. En présence d’une amyotrophie spirale, on parle de dégradation des cellules nerveuses dans la moelle épinière et le cerveau. Le cerveau dans ce cas cesse de transmettre des messages permettant de contrôler le mouvement musculaire.

Il existe plusieurs types d’amyotrophie spirale et chaque type a ses spécificités. Bien qu’il n’existe pas de remèdes à cette maladie, des traitements permettent d’améliorer certains symptômes afin d’aider l’enfant à mieux vivre. Quels sont donc les causes, manifestations et traitements de l’amyotrophie spirale ?

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale?

L’amyotrophie spirale en abrégé AMS, fait partie des nombreuses maladies héréditaires qui affectent les motoneurones inférieurs, cellules nerveuses du tronc cérébral et de la moelle épinière. Ces motoneurones permettent de contrôler les activités musculaires volontaires comme le fait de marcher, de parler, de respirer et d’avaler. Ils contrôlent également les mouvements dans les bras, les jambes, la poitrine, la gorge, le visage et la langue.

Quand il y a perturbation dans les signaux entre les motoneurones inférieurs et les muscles, ces muscles commencent à s’épuiser et à développer des contractions incontrôlables appelées fasciculations.

Dans les cas de perturbations dans les signaux entre les motoneurones supérieurs et les motoneurones inférieurs, les muscles des membres développent une raideur, ce qui ralentit les mouvements. Les secousses de la cheville et du genou peuvent devenir hyperactifs. Avec le temps, la capacité à contrôler les mouvements volontaires peut alors être perdue.

Les différents types et symptômes de l’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spirale chez les enfants est organisée en cinq types, et ce en fonction de l’âge d’apparition, de la progression et de la gravité des symptômes.

L’amyotrophie spirale de type 0 

C’est la forme d’amyotrophie la plus rare et la plus grave. Elle se développe pendant que la femme est encore enceinte. Les bébés atteints de ce type d’amyotrophie ont de difficultés à bouger dans l’utérus. Majoritairement, ils naissent avec des problèmes articulaires, des muscles assez faibles pour respirer et un faible tonus musculaire. Ils meurent généralement, à cause des problèmes respiratoires.

L’amyotrophie spirale de type 1 

Egalement connue sous le nom d’amyotrophie spirale infantile, elle devient évidente au moment où l’enfant a 6 mois. L’enfant atteint de ce type d’amyotrophie ne pourra pas être en mesure de s’asseoir ou soutenir sa tête sans aide ; on parlera d’hypotonie à cause de sa faiblesse musculaire.

Aussi, peut-il avoir les jambes et les bras souples ainsi que de graves problèmes de déglutition. L’enfant peut également faire face à des difficultés à avaler et des tremblements. De même, plusieurs enfants développent une scoliose, une courbure de la colonne vertébrale.

Le plus grand risque auquel le petit être peut être exposé est, la faiblesse des muscles qui contrôlent la respiration. Majoritairement, les enfants qui ont ce type d’amyotrophie spirale ne vivent pas au-delà de 2 ans, à cause des problèmes respiratoires.

Cependant, au cours de ces dernières années, le taux de survie chez les enfants atteints de l’amyotrophie spirale de type 1 a considérablement augmenté à cause des soins cliniques plus proactifs.

L’amyotrophie spirale de type 2 

Cette forme d’amyotrophie spirale commence généralement entre 6 et 18 mois. Les enfants atteints de l’amyotrophie spirale de type 2 peuvent s’asseoir sans soutien, mais ils sont incapables de se tenir debout ou de marcher sans aide. Ils peuvent aussi avoir des difficultés respiratoires avec d’éventuels risques d’infections respiratoires. Bien que leur espérance de vie soit réduite, certains enfants vivent et atteignent l’adolescence ou le début de l’âge adulte.

L’amyotrophie spirale de type 3

Encore appelée maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spirale juvénile, elle apparaît généralement entre 2 et 17 ans. L’enfant pourra se tenir debout et marcher sans aide. Les symptômes comprennent une démarche anormale, des difficultés à monter les escaliers ou à courir et à se lever d’une chaise. Par la suite, il pourra avoir besoin d’un fauteuil roulant avant de se déplacer. Les membres inférieurs de l’enfant seront les plus touchés.

D’autres complications comprennent des contractures articulaires et la scoliose. Il y a aussi un raccourcissement chronique des muscles, causé par une faiblesse musculaire. C’est cela d’ailleurs qui empêche les articulations de bouger librement. Les personnes touchées par l’amyotrophie spirale de type 3 peuvent aussi être exposées aux infections respiratoires.

L’amyotrophie spirale de type 4

Cette forme d’amyotrophie commence généralement en âge adulte. Les symptômes incluent des problèmes respiratoires, des contractions et une faiblesse musculaire. Les hauts des bras et des jambes sont les parties du corps affectées. Ces symptômes durent toute la vie mais, grâce à des exercices, les personnes affectées peuvent se sentir mieux.

Une autre forme d’amyotrophie comprend :

La maladie de Kennedy

Egalement appelée atrophie musculaire spinobulbaire progressive, elle apparaît entre 15 et 60 ans. Ses symptômes comprennent une atrophie et une faiblesse des muscles du visage, de la mâchoire et de la langue. Tout cela entraîne des problèmes de déglutition, de mastication et de changement dans la parole. D’autres symptômes incluent des douleurs musculaires et la fatigue.

Les personnes atteintes de la maladie de Kennedy ont aussi une perte sensorielle dans les mains et les pieds. Des études ont également montré que toutes les personnes atteintes de cette maladie développent une neuropathie sensorielle. Ils peuvent de mêle souffrir d’une hypertrophie des seins masculins ou développer un diabète sucré non insulino-dépendant.

Les causes de l’amyotrophie spinale 

L’amyotrophie spinale a pour cause, un défaut du gène SMN1. Ce gène a pour mission de produire une protéine assez importante dans la survie des motoneurones, la protéine SMN. Quand un enfant souffre de l’amyotrophie spirale, les niveaux de protéine SMN sont insuffisants. Cela entraîne une dégénérescence des motoneurones inférieurs. Une telle décadence conduit à une faiblesse ainsi qu’à une perte des muscles squelettiques. La faiblesse est plus accrue dans le tronc et les muscles de la jambe et des bras.

Pourquoi dit-on que l’amyotrophie est héréditaire ?

Les troubles fonctionnels relatifs à l’amyotrophie sont hérités de façon autosomique récessive. Cela signifie que l’enfant hérite d’une copie de gène malade de ces deux parents. Ceux-ci peuvent ne pas avoir les symptômes de la maladie. En effet, les maladies autosomiques récessives affectent généralement plus d’une personne dans une seule génération (frères et sœurs ou cousins).

La maladie de Kennedy qui est une autre forme de l’amyotrophie est héréditaire et liée au chromosome X. En d’autres mots, on dira que la mère porte le gène sur l’un de ses chromosomes X et transmet ensuite la maladie à ses enfants.

Les garçons héritent d’un chromosome X chez leur mère et d’un chromosome Y chez leur père. Les filles quant à elles héritent d’un chromosome X de chacun de leur parent. Il faut préciser que les filles ont plus de 50% de chance d’hériter d’un chromosome X défectueux de leur mère et d’un chromosome X sain de leur père. On dira dans ce cas qu’elles sont des porteuses asymptomatiques de la maladie.

Diagnostic de l’amyotrophie spirale

L’amyotrophie spirale peut être difficile à diagnostiquer, en raison de ses symptômes qui vont ressembler à d’autres conditions. Néanmoins, votre médecin vous prescrira des tests qui aideront à poser le diagnostic.

Il peut par exemple prélever un échantillon de sang de l’enfant, afin de vérifier d’éventuels gènes manquants ou cassés qui pourraient causer l’amyotrophie spirale. Il peut également demander un test sanguin qui permet de vérifier  la créatine kinase, une enzyme qui s’échappe des muscles affaiblis. Un taux élevé de créatine kinase peut être synonyme de dommages musculaires.

D’autres tests pourront aussi permettre d’exclure toutes les conditions ayant des symptômes similaires. Ces tests comprennent :

• Electromyogramme (EMG): ce test permet d’enregistrer l’activité électrique du cerveau ou de la moelle épinière. Le médecin placera de petites plaques sur la peau de l’enfant, ce qui enverra des impulsions électriques à travers les nerfs. Cela permet de savoir si les nerfs envoient des messages aux muscles ;
• Test de CT : c’est une radiographie assez puissante qui donne des images détaillées de l’intérieur du corps de l’enfant ;
• Biopsie du tissu musculaire : permet de diagnostiquer d’éventuels troubles neuromusculaires.  Elle permet aussi de révéler si une personne porte un gène défectueux capable d’être transmis aux enfants ;
• IRM : Grâce à des aimants puissants et des ondes radio, ce test permet de prendre des images d’organes et des structures à l’intérieur de votre enfant.

Traitements de l’amyotrophie spirale

Il n’existe pas de remèdes spécifiques à l’amyotrophie spirale. Les traitements disponibles permettent de gérer les symptômes, afin de prévenir les éventuelles complications.

Les relaxants musculaires aident à réduire la spasticité. La toxine botulique peut aussi aider à traiter les spasmes de la mâchoire. Les antidépresseurs peuvent également être utilisés, pour le traitement de la dépression que la maladie aurait causée.

L’ergothérapie, la physiothérapie ou encore la réadaptation, vont contribuer à améliorer la posture, prévenir l’immobilité articulaire, aider à protéger les articulations de l’enfant et à garder les muscles forts. Elles peuvent également aider à ralentir au mieux la faiblesse et l’atrophie musculaire. Des exercices d’étirement continus peuvent participer à réduire la spasticité et à augmenter l’amplitude des mouvements, afin de maintenir la circulation.

L’application de la chaleur aussi peut aider à soulager les douleurs musculaires.

Dans certains cas, une thérapie supplémentaire pour la mastication, la déglutition et les difficultés d’élocution peut être nécessaire.

Les appareils fonctionnels tels que les appareils orthodontiques  ou les supports, les synthétiseurs vocaux, les fauteuils roulants et les orthèses peuvent être utiles pour certaines personnes. Ils les aideront à conserver leur indépendance.

Dans le cas des types 1 et 2 de l’amyotrophie spirale, parce que les muscles sont faibles, cela empêche l’air de se déplacer librement dans et hors des poumons. Votre enfant peut alors avoir besoin d’un masque spécial, ou d’un embout buccal lui permettant de bien respirer. Pour les cas graves, l’enfant aura besoin d’une machine qui l’aide à respirer.

Quand les muscles de la gorge et de la bouche sont faibles, le bébé peut avoir des difficultés à avaler ou à sucer. Ainsi, votre médecin peut vous recommander de travailler avec un nutritionniste. Dans d’autres cas, certains enfants ont même besoin de sonde d’alimentation.

A la survenance de l’amyotrophie spirale en bas âge, il est possible d’observer une courbe dans la colonne vertébrale de l’enfant. Votre médecin peut alors suggérer qu’il porte une attelle dorsale pendant la phase de croissance de la colonne vertébrale. Une fois grandi, l’enfant subira une intervention chirurgicale permettant de résoudre le problème.

Prendre soin d’un enfant atteint de l’amyotrophie 

Il existe beaucoup de choses à faire, pour aider un enfant atteint d’amyotrophie à se sentir mieux dans les tâches de base de la vie quotidienne. L’enfant aura besoin de soins à vie, et ce de différents professionnels de la santé. Il aura besoin de voir :

• Gastro-entérologues : des spécialistes des troubles affectant l’estomac ;
• Pneumologues : qui traitent les poumons ;
• Orthopédistes : des médecins qui traitent les problèmes osseux ;
• Neurologues : qui traitent des problèmes nerveux ;
• Physiothérapeutes : des spécialistes à l’utilisation de divers exercices physiques pour améliorer les mouvements ;
• Nutritionnistes : qui donnent des conseils en matière de nutritions.

Une telle équipe composée de professionnels de la santé peut vous aider à prendre des décisions relatives à la santé de votre enfant.

Pronostics de l’amyotrophie spinale

Les pronostics dépendent généralement des symptômes et de leur gravité. Il existe des formes d’amyotrophie fatales.

Un enfant souffrant d’amyotrophie de type 1, peut commencer à avoir des symptômes de la maladie à l’âge de 3mois. Vous remarquerez alors que le développement de l’enfant sera retardé et qu’il ne pourra pas s’asseoir ou ramper. Les enfants de ce type d’amyotrophie spinale ne vivent pas au-delà de 2 ans. Néanmoins, avec votre aide et celui de votre médecin, vous pourrez rendre sa vie confortable.

Dans d’autres formes d’amyotrophie spinale, les médecins peuvent aider à soulager les symptômes de l’enfant et lui permettre de vivre pendant de nombreuses années.

Les personnes atteintes de la maladie de Kennedy ont généralement une tendance de vie normale, car elles restent ambulatoires jusqu’à la fin de la maladie.

Enfin, chaque personne (enfant ou adulte) atteinte d’amyotrophie spinale aura une expérience assez différente. Un plan de traitement bien élaboré peut alors aider à avoir une meilleure qualité de vie.