L’épidermolyse bulleuse est une maladie rare de la peau qui la fragilise et entraine l’apparition de cloques. Celles-ci ne manifestent à la moindre blessure, ou lorsque la peau est exposée à une source de chaleur même légère. En cas d’épidermolyse bulleuse, les cloques peuvent même s’introduire dans la bouche, l’œsophage et le tube digestif. Dans sa forme bénigne, les symptômes de l’épidermolyse bulleuse peuvent se dissiper avec le temps. Toutefois, cette maladie demeure à ce jour incurable. Comment se manifeste l’épidermolyse bulleuse ? Quelles sont les personnes à risques ? Quels sont les soins à appliquer à ceux qui en souffrent ?

Épidermolyse bulleuse : qu’est-ce que c’est ?

L’épiderme et le derme sont les couches principales de la peau. Elles sont unies par une membrane basale. L’épidermolyse bulleuse se caractérise par une séparation de l’épiderme et du derme, entrainant ainsi l’apparition de cloques. L’épidermolyse bulleuse est une maladie héréditaire. Elle peut se transmettre par hérédité autosomique dominante ou récessive. Les premiers signes d’une épidermolyse bulleuse sont visibles dès la naissance ou dans les années qui suivent la naissance du bébé.

Chez certains enfants, les cloques apparaissent jusque dans les tissus humides de l’estomac, de la gorge et même du rectum. Cela rend souvent la déglutition très douloureuse. Par ailleurs, les effets de l’épidermolyse bulleuse ne sont pas les mêmes chez tous les enfants. Si la maladie est bénigne, quelques précautions pour être à l’abri des blessures suffisent. D’un autre côté, la maladie peut se révéler très grave au point de provoquer une invalidité permanente chez l’enfant. Certains malades sont parfois obligés de subir continuellement des traitements médicaux.

Quels sont les symptômes de l’épidermolyse bulleuse ?

L’épidermolyse bulleuse est reconnaissable grâce à plusieurs symptômes tels que :

• La peau fragile ;
• L’apparition de cloques dans les paumes et dans la gorge ;
• La perte des cheveux ;
• La déglutition difficile ;
• La carie dentaire, etc.

L’épidermolyse bulleuse étant une maladie avec des formes assez sévères, il est recommandé de consulter un médecin dès l’apparition des premiers symptômes.

Comment diagnostiquer l’épidermolyse bulleuse ?

Les spécialistes de la santé peuvent généralement détecter une épidermolyse bulleuse à partir des changements que subit la peau. Toutefois, ils souhaiteront toujours réaliser une série de tests pour confirmer le diagnostic.

Les familles qui ont des antécédents d’épidermolyse bulleuse doivent normalement effectuer des tests prénatals pour avoir une idée de l’état du bébé à la naissance. Le diagnostic peut aussi inclure des tests génétiques et une biopsie par immunofluorescence.

Quel spécialiste pour prendre en charge cette maladie ?

L’épidermolyse bulleuse est une maladie très complexe. Elle nécessite souvent l’intervention de plusieurs spécialistes tels que :

• Le pédiatre ;
• Le dentiste ;
• Le dermatologue ;
• Le physiothérapeute ;
• L’infirmière spécialisée ;
• Le diététicien, etc.

Tous ces professionnels de la santé doivent souvent travailler ensemble pour sauver l’enfant, surtout lorsqu’il s’agit d’une forme particulièrement sévère du mal.

Quels sont les différents types d’épidermolyse bulleuse ?

Il existe plusieurs types d’épidermolyse bulleuse. Certains peuvent être inoffensifs et d’autres très graves.

L’épidermolyse bulleuse simplex

L’épidermolyse bulleuse simplex est la forme la plus répandue de la maladie. Elle est considérée comme bénigne, avec des cloques qui se limitent aux mains et aux pieds. Ces cloques peuvent disparaitre lorsque l’enfant grandit, mais elles laissent toujours des traces. Dans certains cas, l’épidermolyse bulleuse simplex peut aussi être grave, avec des cloques qui s’introduisent dans la bouche et qui affectent les ongles. Cependant, elles ont tendance à disparaitre avec le temps.

L’épidermolyse bulleuse dystrophique  

En cas d’épidermolyse bulleuse dystrophique grave, les cloques apparaissent sur de grandes surfaces, mais aussi dans la bouche et le tube digestif. Cela rend évidemment difficile l’alimentation. Chez certains patients, l’utilisation d’une sonde alimentaire est le seul moyen pour éviter la malnutrition. Toutefois, l’épidermolyse bulleuse peut aussi être bénigne et s’en prendre uniquement aux mains de l’enfant.

Lorsque les cloques disparaissent, il se forme sur la peau des cicatrices assez visibles et dont il faut prendre soin. Par ailleurs, l’épidermolyse bulleuse dystrophique peut aussi entrainer un cancer de la peau sévère et difficile à éliminer.

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Il existe deux formes d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle. La première peut être légère, avec des cloques qui (comme pour l’épidermolyse bulleuse simplex) se limitent aux coudes, aux genoux et aux mains. Ces cloques deviennent rares au bout de 2 à 3 ans.

La deuxième forme de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle quant à elle est assez grave. Les cloques ne se contentent pas des mains, mais envahissent presque tout le corps. Elles peuvent même s’introduire dans le tube digestif du nourrisson. Dans sa forme la plus grave, l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle entraine :

• Des pertes de cheveux ;
• Des difficultés respiratoires ;
• Une jonction des orteils et des doigts ;
• Des infections, etc.

De manière générale, très peu de bébés survivent plus d’un an à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle grave.

Le syndrome de Kindler

Le syndrome de Kindler est une forme extrêmement rare de l’épidermolyse bulleuse. Il est caractérisé par une peau boursouflée à la naissance. Celle-ci est assez sensible au soleil. Cette sensibilité se réduit au fil des années, mais laisse place à d’autres complications. Chez les adolescents souffrant du syndrome de Kindler, on remarque des taches sombres sur la peau. Il s’agit en réalité de la poïkilodermie, une affection qui assèche la peau.

Celle-ci devient si sèche qu’elle est comparable à celle d’une personne du troisième âge. Par ailleurs, l’enfant n’est pas épargné par les cloques, même si elles deviennent rares avec le temps, laissant place aux taches sombres.

L’épidermolyse bulleuse acquise  

L’épidermolyse bulleuse acquise est une forme encore plus rare de la maladie. Contrairement aux autres types d’épidermolyse bulleuse, celle-ci n’est pas héréditaire. De plus, l’épidermolyse bulleuse est considérée par de nombreux scientifiques comme une maladie auto-immune.

Il faut également rappeler que dans ce cas précis, les premiers symptômes ne sont pas visibles dès la naissance ou les premières années de l’enfant. Cette forme particulière d’épidermolyse  se manifeste généralement à partir de la trentaine voir beaucoup plus tard.

Lorsque l’épidermolyse bulleuse est soignée, les cloques laissent place à des bosses blanches et à des cicatrices très visibles.

Quelles peuvent être les complications de l’épidermolyse bulleuse ?

L’épidermolyse bulleuse peut connaitre des complications. Celles-ci peuvent survenir même si la maladie est prise en charge. Parmi les complications les plus courantes, on retrouve :

• L’infection du sang : lorsque les bactéries infectées se retrouvent dans le sang et provoquent une septicémie. Cette infection du sang peut même endommager certains organes.

• La fusion des doigts : il s’agit d’une complication courante liée aux formes sévères de l’épidermolyse bulleuse. Cette fusion peut empêcher le malade d’utiliser ses doigts ou ses orteils convenablement.

• La constipation : est une possible complication de l’épidermolyse bulleuse qui est due à l’apparition de cloques douloureuses dans la partie anale. Lorsque le malade a du mal à manger et qu’il manque de fibres, cela peut aussi entrainer une constipation.

• Le cancer de la peau : le carcinome épidermoïde est une forme de cancer de la peau susceptible de se manifester chez certains enfants atteints d’épidermolyse bulleuse.

• La carie dentaire : elle apparait souvent dans certains cas avancés d’épidermolyse bulleuse.

Par ailleurs, très peu de nourrissons survivent à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle sévère. En plus des infections, les ampoules qui se répandent dans la bouche des nouveau-nés peuvent les empêcher de manger et même de respirer. Dans ces conditions, leurs chances de survie sont très faibles.

Quelles sont les méthodes de prévention de l’épidermolyse bulleuse ?

L’épidermolyse bulleuse  n’est pas une maladie que vous pouvez prévenir. Cependant, l’observation de certains gestes peut limiter la prolifération des ampoules et des infections. Il est notamment recommandé d’être le plus doux possible avec son enfant lorsqu’il souffre de ce mal. Cette douceur doit se manifester aussi bien dans les gestes que dans l’habillement. En effet, les adolescents qui souffrent d’une épidermolyse bulleuse ont besoin de vêtements doux qui peuvent être portés et enlevés avec facilité.

Si votre enfant souffre de cette maladie, vous devez également vous assurer que son environnement est toujours frais et sa peau régulièrement hydratée.

Enfin, même si cela peut être difficile pour l’enfant, il faut l’encourager à être actif, tout en privilégiant des activités qui ne mettent pas en danger sa peau.

Quel traitement pour l’épidermolyse bulleuse ?

Il n’existe pour le moment aucun remède contre cette maladie héréditaire. Le traitement de l’épidermolyse bulleuse réside principalement dans le traitement des plaies et des infections et dans la prise en charge globale de l’enfant. Ce sont des soins qui peuvent parfois durer toute une vie.

Gestion de la douleur

Certains médicaments peuvent être prescrits pour aider l’enfant à supporter la douleur et les démangeaisons. En cas d’infection généralisée, les médecins peuvent également recommander l’utilisation d’antibiotiques oraux.

Protection de la peau et prise en charge des plaies

La peau des personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse est très fragile et nécessite des soins minutieux. Prenez toujours le temps de changer les pansements pour éviter les infections et les pertes de liquide corporel.

Maintien et restauration de la mobilité

Certaines personnes voient leurs articulations se contracter et leurs muscles raccourcir suite à une épidermolyse bulleuse. C’est un cas de figure où l’intervention d’un physiothérapeute peut aider à retrouver la mobilité.

Traitement des infections

Lorsqu’elles ne sont pas bien prises en charge, certaines plaies peuvent rapidement s’infecter. Pour l’éviter, vous devez changer les bandages à temps, utiliser de la crème spécialisée et nettoyer régulièrement les plaies. Par ailleurs, avant de toucher un malade, il faut toujours se laver les mains.

Gestion de l’alimentation

L’alimentation joue un grand rôle dans la prise en charge des enfants atteints d’épidermolyse bulleuse. Une bonne alimentation en plus de favoriser la croissance de l’enfant peut aussi contribuer à accélérer la cicatrisation. Pour les nourrissons, il faut toujours faire preuve de prudence pendant l’alimentation. Quant aux adolescents, il est recommandé de leur donner des repas riches, mais faciles à avaler.

Chirurgie

L’épidermolyse bulleuse entraine certaines complications qui nécessitent une intervention chirurgicale. Lorsque les ampoules se logent dans le tube digestif et dans l’œsophage, un élargissement de ce dernier est souvent le seul moyen pour acheminer les aliments vers l’estomac. La greffe de peau et l’installation d’une sonde alimentaire sont également des actions qui font intervenir la chirurgie.