L’albinisme est une maladie dont les personnes atteintes présentent une peau très pâle, des cheveux blancs ou blonds et des yeux qui peuvent être bleus, verts ou gris. Cette condition peut avoir des conséquences importantes sur la santé des individus qui en sont atteints, notamment en ce qui concerne leur vision et leur exposition au soleil. Retrouvez dans cet article les causes et les symptômes de ce trouble génétique, mais aussi les possibilités de prise en charge.

L’albinisme : de quoi s’agit-il ?

L’albinisme est une maladie génétique héritée qui altère la production de mélanine. Les personnes atteintes d’albinisme ont un déficit de production ou une absence totale de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cela entraîne une apparence très pâle de la peau, des cheveux blonds ou blancs, et des yeux clairs (bleus, verts ou gris).

En plus de cet aspect physique, l’albinisme peut également causer une vision réduite ou altérée en raison d’une absence de mélanine dans la rétine. Ce qui peut entraîner une sensibilité à la lumière vive et une vision floue ou réduite. Les personnes atteintes d’albinisme peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des troubles de la peau, des problèmes de coagulation sanguine, une perte auditive et une sensibilité accrue aux infections.

Les variétés d’albinisme sont multiples, et chacune est engendrée par des altérations génétiques particulières. L’albinisme est une condition rare, touchant environ 1 personne sur 17 000 à 20 000 dans le monde.

Quels sont les différents types d’albinisme ?

Il existe différents types d’albinisme, chacun étant causé par des mutations génétiques spécifiques qui affectent la production de mélanine. Il s’agit de :

• l’albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1) : type d’albinisme le plus courant, il est causé par une mutation dans le gène TYR, qui est responsable de la production de l’enzyme tyrosinase. Cette enzyme est nécessaire pour la production de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA1 ont une production très réduite ou absente de mélanine, ce qui entraîne une peau très pâle, des cheveux blancs ou blonds, et des yeux bleus ou gris ;
• l’albinisme oculo-cutané de type 2 (OCA2) : il est également causé par une mutation génétique, mais cette fois-ci dans le gène OCA2, qui contrôle la production de mélanine dans les mélanocytes. Les personnes atteintes d’OCA2 ont une production réduite de mélanine, ce qui entraîne une peau plus foncée que dans l’OCA1, des cheveux blonds à bruns, et des yeux bleus ou verts ;
• l’albinisme oculo-cutané de type 3 (OCA3) : il est causé par une mutation dans le gène TYRP1, qui est impliqué dans la production de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA3 ont une production réduite de mélanine, ce qui entraîne une peau plus foncée que dans l’OCA1, des cheveux roux à bruns, et des yeux verts ou bruns ;
• l’albinisme oculo-cutané de type 4 (OCA4) : il est causé par une mutation dans le gène SLC45A2. Les personnes atteintes d’OCA4 ont une production réduite de mélanine.
• l’albinisme oculo-cutané de type 5 (OCA5) : Ce type d’albinisme est causé par une mutation dans le gène SLC24A5, qui est impliqué dans la production de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA5 ont une production réduite de mélanine, ce qui entraîne une peau plus foncée que dans l’OCA1, des cheveux blonds à bruns, et des yeux bleus ou verts.

En plus des types d’albinisme susmentionnés, il existe également d’autres formes rares d’albinisme, telles que l’albinisme lié au sexe, qui est transmis de manière récessive liée au chromosome X, et l’albinisme syndromique, qui est associé à d’autres conditions médicales et anomalies congénitales.

Quelles sont les différentes causes de l’albinisme ?

La production de mélanine est contrôlée par plusieurs gènes, et toute mutation affectant ces gènes peut entraîner une production réduite ou absente de mélanine. L’albinisme est principalement hérité selon un mode de transmission autosomique récessif, ce qui implique que les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour que leur enfant hérite de la condition. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une probabilité de 25 % de naître avec l’albinisme.

Le gène TYR est impliqué dans la production de l’enzyme tyrosinase, qui est essentielle à la production de mélanine. Les mutations dans le gène TYR sont la cause la plus courante d’albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1). Le gène OCA2 est responsable de la production de la protéine P, qui régule la production de mélanine dans les mélanocytes. Les mutations dans le gène OCA2 sont la cause la plus courante d’albinisme oculo-cutané de type 2 (OCA2).

Le gène TYRP1 est impliqué dans la production d’une protéine qui travaille avec la tyrosinase pour produire de la mélanine. Les mutations dans le gène TYRP1 sont la cause de l’albinisme oculo-cutané de type 3 (OCA3). Le gène SLC45A2 est impliqué dans le transport de la tyrosinase dans les mélanocytes, où elle produit de la mélanine. Les mutations dans le gène SLC45A2 sont la cause de l’albinisme oculo-cutané de type 4 (OCA4).

Le gène SLC24A5 est impliqué dans le transport de l’ion calcium dans les mélanocytes, qui est nécessaire à la production de mélanine. Les mutations dans le gène SLC24A5 sont la cause de l’albinisme oculo-cutané de type 5 (OCA5).

Notez que les personnes atteintes d’albinisme ne sont pas atteintes d’une réelle maladie, mais simplement d’une variation génétique qui affecte la production de mélanine. Cependant, l’albinisme peut entraîner des troubles de santé, tels que des problèmes de vision et de peau, qui nécessitent une attention médicale appropriée.

L’albinisme : quels en sont les symptômes ?

L’un des symptômes les plus évidents de l’albinisme est la couleur de la peau, qui est souvent très claire et peut être blanche. Les personnes atteintes d’albinisme ont également des cheveux et des sourcils blonds ou blancs et des cils clairsemés ou inexistants.

Les yeux sont également affectés par l’albinisme. En effet, les personnes atteintes d’albinisme ont souvent des yeux bleus, gris, verts, et parfois marron clair. En raison de l’absence de mélanine dans les yeux, les iris sont souvent transparents et laissent voir la pupille rougeâtre. Cette particularité est appelée réflexe pupillaire rouge et est souvent considérée comme l’un des signes caractéristiques de l’albinisme.

Par ailleurs, les personnes atteintes d’albinisme peuvent également souffrir de troubles de la vision, notamment de myopie, d’astigmatisme ou de photophobie. Cette dernière est une sensibilité accrue à la lumière. Ces problèmes de vision peuvent affecter la qualité de vie des personnes atteintes d’albinisme et nécessitent souvent un traitement médical.

En outre, les personnes atteintes d’albinisme sont également plus susceptibles de développer des problèmes de peau tels que des coups de soleil, des taches de rousseur et un risque accru de cancer de la peau. Elles doivent donc prendre des mesures de protection solaire pour minimiser ces risques.

Pour terminer, les symptômes de l’albinisme peuvent varier d’une personne à l’autre en fonction du type et de la gravité de la condition. Les personnes atteintes d’albinisme doivent donc travailler avec leur médecin pour développer un plan de soins individualisé afin de gérer leurs symptômes et leur santé en général.

Comment s’effectue la prise en charge de l’albinisme ?

La prise en charge de l’albinisme est un processus continu qui nécessite une approche globale pour aider les personnes atteintes d’albinisme à gérer les différents aspects de leur santé. Voici quelques éléments clés de cette prise en charge :

• suivi médical régulier : les personnes atteintes d’albinisme doivent consulter régulièrement leur médecin pour surveiller leur santé et détecter tout trouble de santé émergent, tel que des problèmes de vision ou des problèmes de peau. Les examens oculaires réguliers sont particulièrement importants pour détecter les changements dans la vision et les maladies oculaires telles que la cataracte ;
• protection solaire : les personnes atteintes d’albinisme sont plus susceptibles de développer des coups de soleil et un cancer de la peau. Il est donc important de prendre des mesures de protection solaire, telles que l’utilisation de crème solaire à large spectre, le port de vêtements de protection et de lunettes de soleil. Il est également conseillé d’éviter de s’exposer directement au soleil pendant les heures les plus chaudes de la journée ;
• correction de la vision : les problèmes de vision, tels que la myopie, l’astigmatisme et la photophobie, sont fréquents chez les personnes atteintes d’albinisme. Il est donc important de diagnostiquer et de corriger ces problèmes de vision avec des lunettes, des lentilles de contact ou d’autres interventions, telles que la chirurgie ;
• adaptation de l’environnement : les personnes atteintes d’albinisme peuvent éprouver des difficultés à voir dans certaines conditions d’éclairage. Les modifications de l’environnement peuvent être nécessaires pour aider à compenser ces difficultés, telles que l’ajout d’éclairage supplémentaire dans les zones sombres ou la réduction de l’éblouissement avec des stores ou des filtres ;
• éducation et soutien : ils sont essentiels pour aider les personnes atteintes d’albinisme à comprendre leur condition et à apprendre à gérer leurs symptômes.

En suivant ces prescriptions, les personnes atteintes d’albinisme peuvent nettement améliorer leur qualité de vie et mieux se porter.