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Favisme : Comment traiter le déficit en G6PD?

Classé parmi les maladies génétiques, le favisme est une maladie à prédominance masculine. Il est donc plus fréquent chez les individus de sexe masculin. Cependant, il n’est pas toujours aisé d’identifier les symptômes liés à cette pathologie. Il devient alors nécessaire de s’enquérir de toutes les informations en lien avec cette maladie. Qu’est-ce que le favisme ? Quelles sont ses manifestations et comment peut-on la soigner ?

Définition du favisme

Selon le dictionnaire Larousse, le favisme est défini comme étant « une forme particulière de destruction aiguë des hématies chez des individus atteints d’une carence, d’origine génétique, en G-6-PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase) ». Autrement dit, cette maladie est une pathologie génétique, se manifestant par une hémolyse aiguë des hématies.

Elle est aussi simplement définie comme une pathologie génétique héréditaire, survenant après une consommation de fèves et, se manifestant par la lyse des érythrocytes. Le favisme est beaucoup plus observable chez les personnes de sexe masculin. On parle alors de maladie génétique à prédominance masculine.

Causes du favisme

Il est bien de connaître la définition du favisme, mais quelles sont les réelles causes de cette maladie héréditaire ? En réalité, il existe plusieurs substances ou aliments pouvant être à l’origine du favisme.

Comme dit précédemment dans la définition, le favisme est dû au déficit d’une enzyme appelée le glucose-6-phosphate déshydrogénase. Il revient alors de connaître le rôle de cette enzyme dans l’organisme, pour mieux comprendre l’action des différents facteurs pouvant être à l’origine de son déficit.

Le glucose-6-phosphate déshydrogénase G6PD

Comme son nom l’indique, le glucose-6-phosphate déshydrogénase est une molécule chimique de la classe des enzymes. Elle est retrouvée au sein des érythrocytes présents dans l’organisme vivant. Toujours en se basant sur sa nomenclature, la G6PD intervient dans le catabolisme du glucose, à travers la réduction du pouvoir oxydant de certaines substances toxiques à la cellule érythrocytaire. Elle permet donc de réduire le peroxyde d’hydrogène, responsable de l’éclatement des hématies, à forte concentration.

Ainsi, lorsqu’il y a un déficit en G6PD, la cellule érythrocytaire se retrouve sans protection. Elle n’est donc plus en mesure d’assurer le maintien de l’homéostasie. Il en résulte alors un éclatement de l’hématie, entraînant une libération de l’hémoglobine dans la circulation sanguine. Ce phénomène aura alors pour effet, de générer d’autres corps chimiques, nuisibles à l’organisme. Il faut, cependant, noter que la forme la plus fréquente de déficit en G6PD est d’origine génétique.

Les différentes causes du favisme

La forme la plus fréquente de déficit en G6PD est héréditaire. En effet, il faut savoir que cette anomalie génétique est en rapport direct avec le sexe. Elle est portée par un locus anormal répertorié au niveau du gonosome X. Etant une anomalie génétique à transmission récessive, il est alors facile de comprendre pourquoi ce sont les hommes qui sont touchés en majorité. Il faut, néanmoins, savoir que les filles peuvent être atteintes, si elles possèdent deux chromosomes X portant le même gène anormal. Ce sont des cas rares.

Par ailleurs, une personne atteinte de ce déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ne manifestera les symptômes du favisme que lorsqu’elle se retrouvera agressée par des agents communément appelés « oxydatifs ». Il s’agira alors d’un aliment, d’un médicament ou d’un agent bactérien ou viral. L’individu atteint de ce déficit en G6PD est alors traité de « normal » puisqu’il ne présente les symptômes du favisme qu’au contact de ces agents oxydatifs.

Aliments oxydatifs

Une personne atteinte d’un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase manifestera les symptômes du favisme, lorsqu’elle consommera certains aliments. Il s’agit principalement des fèves. L’exemple le plus connu est celui de la fève Vicia faba. Les aliments de cette famille provoquent les manifestations du favisme chez le sujet atteint de déficit en G6PD, quel que soit leur mode de consommation. C’est d’ailleurs pourquoi on parle de favisme. En outre, le favisme peut être déclenché par la consommation de liquides à base de quinine, mais aussi par la vitamine C.

Substances pharmaceutiques.

En dehors des aliments, les médicaments peuvent également déclencher les manifestations du favisme. Ces substances possèdent alors la capacité de produire du peroxyde, provoquant la lyse des hématies déficitaires en G6PD. Entre autres, on peut citer les sulfamides, les primaquines, les salicylates, le naphtalène, le dapsone et quelques substances à base de vitamine K pour ne citer que ceux-là.

Mais, vous devez absolument savoir que les médicaments à base de ces substances deviennent nocifs, uniquement lorsqu’ils sont utilisés à une dose supérieure à la normale. Il faut alors vous référer à votre pharmacien avant la consommation d’un quelconque médicament.

Facteurs de risque

Étant de l’ordre des maladies génétiques héréditaires à prédominance masculine, le premier facteur de risque du favisme pouvant être énuméré est le sexe. Comme nous l’avons expliqué un peu plus haut, les individus de sexe masculin sont plus atteints par cette pathologie.

En plus du sexe, il faut notifier qu’une mère possédant ce gène anormal et étant en gestation, peut transmettre la maladie à sa progéniture. La transmission génétique au cours de la fécondation est donc un facteur de risque.

Par ailleurs, on peut également supposer que les rayonnements ionisants peuvent prédisposer un individu sain à la maladie suite à une forte exposition à ces derniers. Cela n’a pas encore été clairement démontré, mais des études sont en cours.

Symptômes du favisme

Ici, il faut savoir que la majorité des personnes atteintes du favisme, restent pour la plupart asymptomatiques. Mais lorsqu’ils rentrent en contact avec un agent oxydatif, les symptômes font surface.

Le premier symptôme observable est l’hémolyse des hématies. Lorsque cette lyse des globules rouges devient importante, elle peut se traduire dans un premier temps par une splénomégalie. Cela signifie une augmentation du volume de la rate en rapport avec son hyperactivité dans la dégradation des hématies. Dans un second temps, le favisme peut également se traduire par un ictère néonatal.

Mais, sachez que ces symptômes, préalablement cités, ne sont que représentatifs d’un favisme évolué. Pour ne pas en arriver à ce stade, voici quelques symptômes qui pourraient vous amener à consulter un médecin : la fièvre, la fatigue, la pâleur, la lipothymie, la perte de connaissance, des céphalées, une coloration rougeâtre de l’urine et des douleurs abdominales et lombaires.

Diagnostic du favisme

Pour diagnostiquer le favisme, il existe deux principales méthodes. Il s’agit notamment du dosage de l’activité de l’enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase G6PD et de la réalisation d’un frottis de sang périphérique.

Le diagnostic par le test du dosage de la G6PD permet de contrôler s’il existe un réel déficit de l’enzyme dans les hématies. Cette méthode diagnostique est la plus efficace, car elle permet d’avoir un diagnostic fiable.

Par ailleurs, la réalisation du frottis de sang périphérique permet de révéler l’existence de petites morsures sur la membrane externe des érythrocytes, mais aussi des corps d’hémoglobine dénaturés. Tout cela peut témoigner d’un favisme.

Prévention du favisme

La prévention a pour objectif premier, de permettre aux personnes souffrantes du favisme, d’éviter tous les facteurs déclencheurs de la maladie. Ainsi, voici quelques recommandations pour se prémunir du favisme.

  1. Exclure systématiquement la consommation d’aliments pouvant induire les symptômes du favisme. Ces aliments étant déjà cités plus haut, nous mettrons essentiellement l’accent sur la non-consommation des fèves, des boissons riches en quinine, mais aussi des compléments alimentaires à base de vitamine C.
  2. Le patient peut également, dans un second temps, éviter la prise de certaines substances pharmaceutiques ayant la capacité de produire du peroxyde. Au nombre de ces substances, rappelons que les sulfamides sont vraiment très déconseillés chez les personnes déficitaires en G6PD. L’aspirine est aussi à éviter.

En ce qui concerne les femmes enceintes atteintes du favisme, elles doivent surtout éviter la consommation de tous ces produits préalablement cités, car ceux-ci peuvent être nocifs pour la survie du fœtus.

Traitement du favisme

Le plus souvent, le traitement de l’hémolyse des globules rouges se fait naturellement par une nouvelle production des érythrocytes par la moelle osseuse. Ce traitement naturel se fait au bout de quelques jours. Cependant, en cas d’hémolyse grave, le traitement pourrait amener à une transfusion sanguine. En outre, on pourrait recourir à une exsanguino-transfusion pour traiter les formes sévères.

Par ailleurs, en cas d’ictère néonatal, le traitement pourrait nécessiter un traitement par les photons lumineux. On parle alors de photothérapie. Comme dans le cas de l’hémolyse, les formes sévères peuvent être traitées par une exsanguino-transfusion.

En définitive, il faut retenir que le favisme, pathologie génétique héréditaire, est dû à une carence G6PD conduisant à une hémolyse des hématies. Elle se manifeste lorsque le sujet se retrouve en contact avec des agents oxydatifs tels que les fèves. La prévention consiste à éviter tous ces agents oxydatifs ainsi que les médicaments pouvant jouer le même rôle. Le traitement se fait généralement par l’organisme lui-même. En cas de complications, une transfusion sanguine s’impose.

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