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Comment traiter la maladie de l’homme de pierre ?

La fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre, est une maladie héréditaire assez rare, caractérisée par une ossification. En termes clairs, les tissus conjonctifs du corps, les ligaments, les muscles et les tendons sont remplacés par des os, de manière progressive. Généralement, cette condition est apparente à la naissance. Néanmoins les symptômes peuvent ne pas apparaître avant la petite enfance. Quels sont alors les causes, symptômes et traitements de cette maladie ?

En savoir plus sur la fibrodysplasie ossifiante progressive

Parfois, le corps humain a besoin de flexibilité et d’autres fois, de force. Cela dépend donc de la situation qui se présente. Il y a alors des raisons précises pour lesquelles le muscle est un muscle et l’os est un os. 

En présence d’une fibrodysplasie ossifiante progressive,  ce système se décompose. Les tissus mous du corps se transforment en os et forment de ce fait, un deuxième squelette en dehors de votre squelette normal.

A mesure que ces os prennent le dessus, il devient alors plus difficile, voire même impossible de faire certains mouvements jadis simples comme bouger les différentes parties du corps. Cela affecte indubitablement le fait de parler ou de manger par exemple.

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) commence généralement autour des épaules et du cou, et descend progressivement vers les autres parties du corps. Plus la personne vieillit et plus les os remplacent les tissus mous. Néanmoins, la rapidité d’invasion à laquelle se produit un tel remplacement varie en fonction des personnes. 

Quels sont les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Lorsqu’une personne naît avec la fibrodysplasie ossifiante progressive, les signes et symptômes peuvent, dans plusieurs cas, ne pas être perceptibles jusqu’à ce que l’enfant commence à grandir.

Chez les nouveau-nés, la FOP se matérialise par une anomalie congénitale des orteils. Quelque temps après la naissance, les parents ou les professionnels de la santé peuvent aisément remarquer que les gros orteils du nourrisson sont plus courts que les autres orteils. En plus de cela, ces gros orteils sont tournés vers l’intérieur. Une telle malformation est observée chez toutes les personnes atteintes de la fibrodysplasie ossifiante progressive. Cela constitue un indice assez important pour poser un diagnostic.

D’autres malformations peuvent également être observées dans la colonne vertébrale. On peut aussi constater un gonflement autour des yeux et du cuir chevelu. Bien que la maladie ne soit généralement diagnostiquée qu’après la naissance, dans d’autres cas, un tel gonflement peut même commencer pendant que le fœtus est encore in utero.

Les principaux symptômes de la maladie dépendent, pour la plupart du temps, des parties du corps qui ont été affectées par l’ossification. Des bosses sensibles peuvent être remarquées sous la peau. Cela peut être précédé d’une légère fièvre. Les personnes affectées par la maladie de l’homme de pierre auront généralement de la raideur, des douleurs et un manque progressif de mobilité, et ce, au fur et à mesure que l’ossification se produit.

Les symptômes les plus spécifiques selon les parties du corps affectées comprennent :

  • Difficulté à parler ;
  • Difficulté à respirer ;
  • Difficulté à s’asseoir
  • Difficulté à manger, entraînant une carence nutritionnelle ;
  • Infections respiratoires ;
  • Insuffisance cardiaque ;
  • Problèmes auditifs ;
  • Problèmes dentaires ;
  • Insuffisance cardiaque congestive du côté droit ;
  • Anomalies sensorielles ;
  • Scoliose et cyphose ;
  • Piégeage ou compression nerveuse.

D’autres symptômes peuvent être une anémie, une alopécie ou des problèmes neurologiques.

Les sujets de la maladie de l’homme de pierre ont des difficultés à subir tout type de chirurgie, si l’ossification prend d’ampleur. Aussi, leur est-il difficile de recevoir des injections.

Les personnes souffrant de la fibrodysplasie ossifiante progressive peuvent connaître des moments dans leur vie, où il n’y aura pas de nouvelle croissance osseuse.  Lorsque l’ossification se produit dans une partie inhabituelle du corps où il n’y a pas généralement d’os, elle peut causer des fractures.

La plupart des personnes atteintes de la FOP, connaissent une immobilisation complète et deviennent alitées dès l’âge de 30 ans.

Les causes de la fibrodysplasie ossifiante progressive

La fibrodysplasie ossifiante progressive est très rare et seulement quelques milliers de personnes en souffrent dans le monde entier. La FOP ne semble pas sévir dans une race particulière. La condition peut se retrouver aussi bien chez les garçons que chez les filles.

La plupart des cas de la fibrodysplasie ossifiante progressive sont causés par une mutation génétique aléatoire. En terme génétique on parlera de maladie autosomique dominante. La mutation qui est responsable de la FOP est présente dans un gène récepteur de la protéine morphogénétique osseuse, précisément sur le chromosome 2 appelé récepteur de l’activine de type IA (ACVR).

Ce récepteur code pour les protéines morphogéniques osseuses. Ces protéines rappelons-le, aident à former et à réparer le squelette pendant même que l’embryon est en formation. Selon les chercheurs, la mutation du gène empêche les récepteurs d’être désactivés. Ce qui accélère le développement des os de manière anormale, dans certaines parties du corps où il ne devrait pas y en avoir.

Diagnostic de la fibrodysplasie ossifiante progressive

Les médecins confondent souvent la fibrodysplasie ossifiante progressive avec d’autres conditions. Généralement, la maladie de l’homme de pierre est confondue avec :

  • Le cancer ;
  • L’orthoplastie osseuse progressive, quiest une maladie caractérisée par la formation d’os à l’extérieur du squelette, c’est-à-dire sur la peau et non sous celle-ci ;
  • La fibromatose juvénile agressive, un type de cancer assez rare qui se produit dans les tendons et les ligaments. Dans cette condition, les lésions ne progressent pas vers un os complètement formé comme c’est le cas de la FOP.

L’indice majeur qui peut aider à soupçonner qu’il s’agit bien d’une présence de la fibrodysplasie ossifiante progressive est la présence de gros orteils mal formés, de taille courte.

Une biopsie tissulaire peut aider à détecter la maladie. Cependant, si ce test n’est pas clair, un examen clinique peut aider à exclure une éventuelle présence de fibromatose juvénile progressive.

Voici une liste d’éventuels tests et de procédures que votre médecin peut effectuer, s’il soupçonne une fibrodysplasie ossifiante progressive :

  • Antécédents médicaux approfondis ; 
  • Examen physique ;
  • Tests génétiques permettant de rechercher des mutations ;
  • Test de laboratoire pour mesurer les niveaux de phosphatase alcaline ;
  • Tests radiologiques (tomodensitométrie, scintigraphie osseuse).

Il faut préciser que, généralement, quand la fibrodysplasie ossifiante progressive est suspectée, les médecins évitent les procédures ou biopsies invasives, car cela peut entraîner une formation des os plus importante chez la personne atteinte de la maladie.

Traitement de la fibrodysplasie ossifiante progressive

Jusqu’à présent, il n’existe pas de remède connu pour la maladie de l’homme de pierre. Il n’existe pas non plus de traitement standard ou définitif. Les traitements proposés peuvent être efficaces sur un patient, et ne pas l’être avec un autre. L’objectif principal reste donc le traitement des symptômes, afin de limiter au mieux la croissance osseuse.

Même si les traitements n’arrêtent pas forcément la progression de la maladie, il faut dire que les décisions médicales permettent de gérer la douleur et d’autres symptômes et ce, en fonction des besoins individuels du patient.

Voici quelques exemples de traitements que le médecin peut recommander, afin d’améliorer la qualité de vie du patient.

  • Médicaments utilisés dans le traitement de la polyarthrite rhumatoïde ;
  • Médicaments appelés bisphosphonates, permettant de protéger la densité osseuse ;
  • Médicament pouvant aider à inhiber les mastocytes, aidant ainsi à réduire l’inflammation ;
  • Anti-inflammatoires non stéroïdiens ;
  • Myorelaxants ;
  • Corticostéroïde ou prednisone à forte dose.

Les soins d’un ergothérapeute peuvent aussi être utiles. En effet, il peut vous aider avec des outils comme des appareils orthodontiques ou des chaussures, afin d’aider aux activités quotidiennes.

L’ossification peut se produire par hasard, ce qui signifie qu’on ne peut pas forcément l’éviter. Néanmoins elle peut également se produire en réponse à une maladie, une inflammation ou une blessure.

Compte tenu de cela, les recommandations sur les soins préventifs et le mode de vie peuvent être faites dès l’enfance. De telles recommandations peuvent inclure :

  • Éviter au mieux les situations pouvant causer des blessures ;
  • Eviter les procédures médicales invasives (les vaccinations intramusculaires, les soins de santé) ;
  • Prendre des antibiotiques prophylactiques, afin de se protéger contre les infections et certaines maladies ;
  • Avoir une bonne hygiène des mains, afin d’éviter les maladies virales courantes comme la grippe et autres virus respiratoires, et les éventuelles complications comme la pneumonie ;
  • Prendre des dispositifs pour éviter les cas d’accidents intérieurs comme, les chutes lorsque vous quittez le lit ou lorsque vous prenez une douche ;
  • Suivre les conseils génétiques.

Il faut préciser qu’il est déconseillé de faire recours aux procédures invasives ou toute autre chirurgie visant à éliminer les zones touchées par la croissance osseuse anormale. En effet, le traumatisme de la chirurgie peut conduire au développement d’une ossification de manière supplémentaire. 

Si, dans le pire des cas, la chirurgie est indispensable, il faut opter pour la technique la moins invasive possible.

La FOP conduit généralement à une immobilité complète ; il est alors important d’apporter le soutien à tout individu qui en souffre. Même s’il n’existe pas de remède jusqu’à ce jour, des essais cliniques continuent d’être menés. Espérons donc que de meilleures options de traitements soient trouvées pour les personnes atteintes de la maladie de l’homme de pierre.

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