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Fibromatose agressive : causes, manifestations et traitements

Encore appelée tumeur desmoïde ou fibromatose desmoïde, la fibromatose agressive se traduit par le développement des tumeurs rares, à partir des enveloppes musculaires et des tissus. Bénigne, mais récidivante et pouvant être très envahissante, elle peut engendrer des douleurs ainsi que des gênes importantes chez la personne atteinte.

D’après des études, le risque de récidive après une intervention chirurgicale de la fibromatose agressive est variable, cela rend le choix du traitement optimal difficile. Les causes, manifestations et traitements relatifs à la fibromatose agressive sont abordés dans ce billet.

Fibromatose agressive : de quoi s’agit-il concrètement ?

La fibromatose agressive est une tumeur rare composée de cellules fibreuses, donnant l’aspect des cellules normales des tissus fibreux nommées fibroblastes. Faisant partie des tumeurs conjonctives, c’est-à-dire des tissus mous, elle se développe à partir des aponévroses (enveloppes musculaires) et des tissus.

En effet, la fibromatose agressive est une tumeur bénigne au microscope, elle n’est donc pas à l’origine de métastase, mais elle évolue de manière imprévisible. Bien que bénigne, elle peut être très envahissante localement et hautement récidivante, même si dans certains cas, elle peut régresser de manière spontanée ou évoluer lentement.

La tumeur desmoïde peut survenir à n’importe quel endroit de l’organisme. Les cas superficiels affectent de manière préférentielle, la paroi abdominale et les membres. Chez les enfants, elle peut atteindre la tête et le cou, ou encore le thorax. Cependant, il existe des cas profonds de la fibromatose agressive, localisés au niveau intra-abdominal.

Fibromatose agressive : quels sont les causes et facteurs de risques ?

Les causes de la fibromatose agressive restent inconnues, mais plusieurs facteurs de risque ont fait l’objet d’identification, avec l’implication des facteurs génétiques et hormonaux.

Polypose adénomateuse familiale

La plupart des cas de la fibromatose agressive surviennent de manière spontanée, hormis les cas héréditaires : on parle dans ce cas de fibromatose sporadique.

Dans certains cas, elle est liée à une maladie génétique appelée polypose adénomateuse familiale. Cette dernière est une affection rare, transmissible en famille et généralement en lien avec une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli). La polypose adénomateuse familiale correspond à la présence de polypes disséminés dans la paroi colorectale, ou dans tout autre endroit du système digestif.

En effet, les polypes apparaissent en général entre l’âge de vingt et trente ans, et augmentent le risque de dégénérescence bien avant l’âge de quarante ans. Ce risque de dégénérescence conduit très souvent à l’enlèvement préventif du côlon (colectomie subtotale), ou du rectum.  

Ainsi, dans une famille touchée par ces polyposes, la fibromatose agressive est plus fréquente (tourne autour de 10 à 15% des personnes atteintes de polypose), par rapport à la population générale. La tumeur desmoïde survient soit dans un cadre de polypose connue, surtout après une chirurgie, soit elle est la première manifestation de cette maladie familiale. Face à cela, la recherche d’une polypose colique par coloscopie peut être recommandée chez une personne atteinte de la fibromatose agressive.

Facteurs génétiques

Dans environ neuf sur dix (soit environ 85% des cas) des cas non transmissibles, la fibromatose agressive est liée à des mutations accidentelles du gène CTNNB1. Ces mutations entrainent la modification d’une protéine intervenant dans le contrôle de la multiplication de la tumeur, appelée béta-caténine.

Facteurs hormonaux

L’hypothèse selon laquelle les facteurs hormonaux peuvent être à l’origine de tumeur desmoïde est axée sur les observations suivantes :

  • La fibromatose agressive survient chez la femme avant la ménopause ;
  • Elle survient en cas de grossesse qui précède l’apparition de la tumeur ou dans l’année suivant la grossesse, notamment suite à une césarienne ;
  • Possibilité de régression spontanée de la fibromatose en période de ménopause ;
  • Présence des récepteurs spécifiques des hormones au niveau des cellules tumorales ;
  • Efficacité de certaines thérapies anti-hormonales.

L’ensemble de ces facteurs conduisent à l’idée selon laquelle les facteurs hormonaux, c’est-à-dire les œstrogènes produits par les ovaires, peuvent favoriser la prolifération de la tumeur desmoïde.

Facteurs traumatiques

Les traumatismes chirurgicaux (cicatrices) ou physiques (chocs accidentels) ainsi que les accouchements (au niveau de la paroi abdominale), apparaissent comme des éventuelles causes de la survenue de la fibromatose agressive.

A cet effet, la littérature scientifique a rapporté plusieurs cas de tumeurs desmoïdes étant survenus sur des cicatrices des plaies, qui font suite à une intervention chirurgicale, ou qui surviennent après l’implant des prothèses mammaires en silicone.

De nombreux patients ont rapporté l’apparition de tumeur desmoïde à la suite d’un accident. Le lien de causalité entre la survenue d’une fibromatose agressive et une lésion post-traumatique est difficile à démontrer, mais ce phénomène semble très probable. Néanmoins, le mécanisme évoqué est un dérèglement du fonctionnement des cellules pendant la cicatrisation.

Par ailleurs, les personnes concernées par la fibromatose agressive sont des jeunes adultes (un pic vers l’âge de trente ans), principalement les femmes, et les enfants, notamment en début de l’adolescence.

Comment se manifeste la tumeur desmoïde ?

La fibromatose agressive peut être à l’origine de plusieurs symptômes.

Les douleurs

La fibromatose agressive est indolore elle-même. Mais, elle peut entrainer chez la personne atteinte des douleurs abdominales, nerveuses ou musculaires importantes, selon la partie affectée.

Les tuméfactions

La tumeur desmoïde entraine des tuméfactions, qu’on détecte comme étant des boules mobiles et fermes (parfois de grande taille) à la palpation.

Les gênes fonctionnelles

La compression que la tumeur desmoïde exerce sur des tissus voisins peut être à l’origine de l’apparition de plusieurs anomalies fonctionnelles. C’est le cas par exemple de la compression des nerfs, qui peut entrainer la réduction de la mobilité d’un membre. Quant aux formes profondes de la fibromatose agressive, elles provoquent des anomalies au niveau des vaisseaux sanguins, du système urinaire, de l’intestin, etc. Il est aussi possible que l’organe affecté soit confronté à une perte de fonction.

En outre, les symptômes de tumeurs desmoïdes peuvent s’accompagner de la fièvre, de l’asthénie et des troubles de sommeil.

Fibromatose agressive : en quoi consiste le diagnostic ?

Le diagnostic de la tumeur desmoïde est posé à partir de plusieurs examens.

Examen d’imagerie

L’examen d’imagerie le plus simple est l’échographie, qui permet de confirmer que les tissus infiltrant sont présents. Elle permet par la même occasion de déterminer la portée des lésions superficielles.

En dehors de l’échographie, le scanner peut être indiqué pour observer les fibromatoses agressives intra-abdominales, ou l’IRM, en cas des autres formes de fibromatoses agressives. Les deux examens au choix permettent de suspecter la tumeur desmoïde, mais elles ne peuvent définir précisément la portée de la tumeur, surtout dans le cadre de la tumeur intra-abdominale.

Le but de la pratique de ces deux examens est de poser le premier diagnostic, qui sera d’ailleurs confirmé par une étude histologique d’un fragment de la tumeur.

Biopsie

Il est nécessaire de pratiquer un examen au microscope d’une partie de la tumeur (la biopsie), dans le cadre du diagnostic de la fibromatose agressive. La biopsie permet d’identifier avec précision les lésions ainsi que leur nature : une fois cela fait, le diagnostic est posé.

Pendant l’intervention chirurgicale, le médecin chirurgien peut effectuer une simple biopsie ou une exérèse (enlever la tumeur). Dans ce cadre, ce sont les médecins spécialisés en anatomopathologie, les pathologistes ou les anatomopathologistes qui analysent toujours les tissus.

Fibromatose agressive : quels sont les traitements possibles ?

Il n’existe aucune stratégie de prise en charge de la tumeur desmoïde standardisée. Le soin est par conséquent décidé suivant le cas, par une équipe de différents spécialistes (pluridisciplinaire experte).  

Les fibromatoses agressives stables peuvent être douloureuses et une prise en charge de la douleur peut s’avérer nécessaire dans ce cas.

Surveillance active

La chirurgie d’emblée était auparavant pratiquée pour traiter la tumeur desmoïde, mais elle est désormais remplacée par une approche conservatrice. Celle-ci consiste à mener une surveillance (avec des IRM régulières) étroite du développement de la tumeur, avant toute imposition d’une prise en charge complexe, qui ne serait pas indispensable.

Par ailleurs, une chirurgie et une radiographie peuvent également être utilisées pour le traitement de la maladie.

Prise en charge médicamenteuse

Il existe plusieurs médicaments efficaces contre la tumeur desmoïde. Ils peuvent être utilisés seuls ou en association. On distingue notamment :

  • Du tamoxifène : c’est un médicament antiœstrogène actif, en cas de sensibilité de la tumeur à l’hormone œstrogène ;
  • Des antiinflammatoires non stéroïdiens ;
  • De différents types de chimiothérapie : vinblastine/vinorelbine, methotrexate, doxorubicine liposomale pégylée ;
  • Des thérapies moléculaires ciblées, susceptibles de bloquer la prolifération de la tumeur (sorafenib, imatinib).

Autres traitements

Vous pouvez avoir recours à d’autres traitements, hormis ceux énumérés plus haut, dans le cadre de la prise en charge de la fibromatose agressive.  

Il y a la cryothérapie qui est faite sous anesthésie générale, et a pour but de détruire les tumeurs tout en les conservant à une température de moins de 80°C.

Vous pouvez également opter pour la perfusion des membres isolés, qui consiste à faire la perfusion d’une chimiothérapie à dose élevée, seulement dans le membre affecté.

Tous ces traitements ne sont accessibles que dans quelques cabinets ou centres experts sur le territoire français.

Enfin, notez que les récidives locales de la fibromatose agressive sont observables dans près de 70% des cas. On ne peut pas engager le pronostic vital, en dehors des cas de complications de l’opération chirurgicale, principalement des tumeurs desmoïdes abdominales.

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