La fibrose kystique encore appelée mucoviscidose est une maladie génétique qui provoque des problèmes au niveau des poumons, du foie et des intestins. Il s’agit de l’une des maladies récessives potentiellement mortelles les plus courantes au monde. Environ 30 000 personnes vivent aujourd’hui avec cette maladie et ses symptômes peuvent apparaître à tout âge. Les différents signes de la fibrose kystique sont remarquables. Les médecins ont élaboré plusieurs techniques pour la traiter. Découvrez dans cet article les causes, les symptômes et les traitements de la fibrose kystique.
Causes de la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique plus fréquente chez les personnes d’origine caucasienne, mais elle peut se produire chez n’importe qui. En fait, c’est l’un des troubles génétiques les plus courants chez les caucasiens. Elle entraîne la production par l’organisme d’un mucus anormalement épais et collant. Ce mucus s’accumule dans les poumons et d’autres organes, les empêchant de fonctionner correctement.
Cette affection est causée par une mutation du gène CFTR. Ce gène produit normalement une protéine appelée CFTR qui permet normalement aux ions chlorure de passer de l’extérieur à l’intérieur de la cellule. Chez les personnes atteintes de l’affection, les ions chlorure ne peuvent pas traverser efficacement la membrane cellulaire. Le mucus devient alors épais et collant et obstrue les voies de passage dans des organes tels que les poumons et le pancréas. Les personnes atteintes de l’affection ont également des difficultés à respirer. Cela est dû au fait que leurs voies respiratoires sont obstruées par des sécrétions de mucus qui ne peuvent être évacuées.
La cause la plus fréquente de la fibrose kystique est un gène récessif provenant de chaque parent. Si les deux parents ont un gène défectueux, leur progéniture a 25 % de chance d’être atteint de la maladie. Pour que la maladie soit transmise, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Si un seul parent transmet un gène anormal et que l’autre ne le fait pas, l’enfant peut être atteint ou non de l’entité. Cela dépendra du fait qu’il hérite de la copie défectueuse des deux parents ou d’un seul.
Symptômes de la fibrose kystique
Les symptômes de la fibrose kystique varient d’une personne à l’autre. Ils commencent généralement pendant la petite enfance et comprennent une série de problèmes liés au système respiratoire. Le symptôme le plus courant de la mucoviscidose est une accumulation de mucus épais dans les poumons.
Le mucus obstrue également le pancréas, ce qui signifie que l’organe ne peut pas produire d’enzymes pour aider à décomposer les aliments. Cela entraîne une mauvaise digestion et une malnutrition. Les personnes atteintes de l’affection ont également une peau au goût salé en raison de l’accumulation de sel dans leurs glandes sudoripares.
Parmi les symptômes de l’affection, figurent :
Les symptômes respiratoires
Les symptômes respiratoires sont parmi les plus courants et les plus débilitants de l’affection. En plus de causer des difficultés respiratoires, ils peuvent entraîner des infections pulmonaires qui peuvent mettre la vie du sujet en danger.
Les personnes atteintes de fibrose kystique crachent souvent du mucus provenant de leurs poumons. Cela peut leur donner l’impression de s’étouffer ou de faire une crise d’asthme. Cette toux peut également provoquer une respiration sifflante, c’est-à-dire que l’air s’échappe de leurs poumons dans un sifflement aigu. Il est important de traiter ces symptômes rapidement. Ils peuvent entraîner des infections bactériennes dans les poumons qui peuvent être fatales si elles ne sont pas traitées.
Par ailleurs, la fatigue ou l’essoufflement peuvent également être dus à un manque d’oxygène dans le sang en raison d’une toux chronique. Ils surviennent aussi lorsque l’oxygène n’est pas suffisant dans le sang pour répondre aux besoins de l’organisme en matière de production d’énergie et d’autres fonctions. Si cela se produit fréquemment, il est important de consulter immédiatement un médecin. En effet, cela pourrait indiquer que quelque chose de grave s’est produit, comme une pneumonie ou un emphysème.
En dehors de cela, les douleurs thoraciques peuvent survenir pendant l’exercice physique en raison de la surutilisation des muscles nécessaires à la respiration. Elles peuvent aussi être liées à une inflammation de la cavité thoracique. Cette inflammation est causée par des infections bactériennes telles que la pneumonie ou la bronchite.
Les symptômes digestifs
Les symptômes digestifs de la maladie résultent de l’accumulation d’un excès de mucus dans les poumons. Dans les intestins, ce mucus peut empêcher les aliments de circuler dans le tube digestif, ce qui peut provoquer des douleurs abdominales, des ballonnements et des selles fréquentes. Les personnes atteintes de mucoviscidose risquent également de développer des calculs biliaires en raison de l’excès de mucus dans leur vésicule biliaire.
D’autres symptômes digestifs comprennent :
- Des gaz ;
- Une diarrhée ou constipation ;
- Du mucus dans les selles.
Ces symptômes ne sont pas seulement inconfortables et gênants, ils peuvent également entraîner une malnutrition s’ils ne sont pas pris en charge correctement.
Le tractus gastro-intestinal est la partie du corps qui comprend la bouche, la gorge, l’œsophage, l’estomac, l’intestin grêle et le gros intestin. Dans le cas de la fibrose kystique, cette région peut également être affectée par l’accumulation de mucus dans les poumons. Cela peut provoquer des symptômes digestifs en plus des problèmes respiratoires.
En outre, dans le système digestif, la mucoviscidose peut entraîner une mauvaise absorption des nutriments contenus dans les aliments et une déshydratation. La personne atteinte peut également souffrir d’insuffisance pancréatique. Cela signifie que son pancréas ne produit pas suffisamment d’enzymes pour l’aider à digérer les aliments ou à absorber les graisses. Si cela se produit pendant l’enfance, le sujet aura besoin de suppléments nutritionnels par le biais d’une sonde d’alimentation. Et ce, jusqu’à ce qu’il soit assez âgé pour subir un pontage gastrique.
La gravité des symptômes varie en fonction de la quantité de protéine CFTR produite par l’organisme. La forme la plus grave est appelée « homozygote F508del ». Ce qui signifie que la personne atteinte a deux copies du gène défectueux de la protéine CFTR. Les nourrissons présentant des mutations de CFTR peuvent avoir une pression sanguine élevée dans leurs poumons.
L’affection peut également provoquer l’infertilité chez l’homme en bloquant les tubes qui transportent les spermatozoïdes des testicules vers le sperme lors de l’éjaculation.
Hormis cela, une fibrose kystique non traitée peut entraîner de graves complications, notamment des lésions pulmonaires et une insuffisance hépatique. La personne atteinte peut également souffrir de :
- Malabsorption des graisses ;
- Carences nutritionnelles ;
- Retard de croissance et de développement ;
- Retard de puberté chez les enfants et les adolescents ;
- Retard d’éruption des dents et de caries dentaires dus à une carence chronique en enzymes pancréatiques.
En plus des symptômes physiques de l’entité, les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir des difficultés à réguler leurs émotions. Puisqu’elles sont plus susceptibles de connaître de fréquents épisodes de congestion thoracique, elles peuvent également souffrir de dépression ou d’anxiété en raison de leur état.
Enfin, des nausées après un repas peuvent être remarquées en raison d’une insuffisance pancréatique. L’affection peut aussi provoquer une fatigue due à l’anémie causée par une mauvaise oxygénation des globules rouges.
Traitements de la fibrose kystique
Il n’existe pas de remède à la fibrose kystique, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Ces traitements comprennent :
La nébulisation
La nébulisation est un traitement de la mucoviscidose qui consiste à inhaler des médicaments à l’aide d’un nébuliseur. Un nébuliseur est un appareil qui transforme les médicaments liquides en un brouillard qui peut être inhalé par le patient. Le médicament est administré sous forme d’aérosol. Ça permet de décomposer le mucus présent dans les poumons et de l’évacuer par la toux.
Le processus de nébulisation permet aux patients de recevoir leurs médicaments sous forme d’aérosol. Ce qui signifie qu’il est plus facile pour eux de l’inhaler et de l’absorber dans leurs poumons. Cette méthode aide les patients qui ont des difficultés à avaler ou qui ont du mal à garder leur nourriture.
De plus, les nébuliseurs sont utilisés en association avec d’autres formes de traitement pour aider les patients à gérer leur maladie. Ils peuvent être utilisés pour administrer des types de médicaments qui ne sont pas appropriés pour une utilisation orale, comme les stéroïdes inhalés.
La bronchoscopie
La bronchoscopie est une procédure médicale qui utilise un tube fin et flexible auquel est fixée une caméra. Cette caméra appelée bronchoscope est utilisée pour voir l’intérieur des poumons. La bronchoscope est insérée par une incision à l’arrière de la bouche ou du nez et descend dans les voies respiratoires. Des images vidéo de l’intérieur des poumons sont prises et affichées sur un écran. Ainsi, les médecins peuvent les regarder et en discuter avec les patients. Ces images permettent aussi aux médecins de rechercher des infections et d’autres problèmes dans les poumons.
Au cours de la bronchoscopie, les médecins peuvent prélever des échantillons de tissu dans des zones telles que les poumons ou les sinus. Cela leur permet de les tester pour détecter des infections ou d’autres affections. Ils peuvent également utiliser la bronchoscopie pour éliminer le mucus des voies respiratoires d’un patient et lui administrer des médicaments directement dans es poumons.
La physiothérapie thoracique
La physiothérapie thoracique est un traitement de la mucoviscidose qui consiste à respirer profondément et à tousser. L’objectif de cette thérapie est de détacher les sécrétions des poumons, afin de les évacuer. Elle est le plus souvent pratiquée à domicile, mais elle peut également être effectuée à l’hôpital ou dans une clinique.
Le processus de traitement implique l’utilisation d’un équipement spécial qui aide à briser le mucus épais et à l’éliminer des poumons. Cet équipement secoue la cage thoracique, ce qui aide à détacher le mucus pour qu’il puisse être craché. Les appareils de drainage postural utilisent la pression de l’air pour pousser le mucus hors des poumons pendant que le patient respire profondément.
Par ailleurs, il est important de noter que ce traitement n’est pas un remède contre l’affection. Elle ne doit pas être utilisée comme substitut à d’autres traitements. Il est également important de se rappeler que la physiothérapie thoracique ne sera efficace que si le patient la pratique correctement. Il est donc important d’apprendre à administrer correctement la physiothérapie thoracique avant de commencer le traitement.
La réadaptation pulmonaire
La réadaptation pulmonaire aide les patients à retrouver leur souffle et à vivre une vie plus pleine et plus saine.
Elle est souvent utilisée en association avec d’autres traitements, comme les antibiotiques et les médicaments. Ce traitement agit à deux niveaux. Elle aide les patients à améliorer leur fonction pulmonaire et à gérer leur vie quotidienne avec l’affection. L’idée est de donner aux patients des outils pour les aider à vivre de manière aussi indépendante que possible. Il peut s’agir d’apprendre à utiliser l’oxygénothérapie en toute sécurité, à éviter les infections et à se relever après une maladie ou une opération.
Au début de la réadaptation pulmonaire, les patients peuvent avoir des difficultés à effectuer des tâches simples sans se sentir essoufflés. Mais, à la fin de la rééducation, ils sont en mesure de marcher plusieurs kilomètres en une journée sans s’arrêter.
La réadaptation pulmonaire peut comprendre des exercices respiratoires, une thérapie physique et une formation sur la manière de gérer efficacement la maladie. Elle permet au patient de participer plus facilement aux activités quotidiennes.
La réadaptation pulmonaire se déroule généralement dans un hôpital ou une clinique, mais elle peut également être effectuée à domicile avec les conseils d’un thérapeute. Les participants à ce traitement apprennent à gérer leur maladie en apprenant à respirer profondément et à dégager leurs voies respiratoires du mucus. Ils apprennent également à gérer le stress et à améliorer leur état de santé général grâce à l’exercice et au régime alimentaire.
Il existe d’autres traitements contre la mucoviscidose qui peuvent aider à réduire la gravité des symptômes et à prévenir d’autres complications de santé. Les traitements les plus courants comprennent :
- Des antibiotiques pour traiter les infections pulmonaires ;
- Des programmes d’exercices physiques ;
- Des médicaments pour aider à décomposer le mucus et augmenter l’absorption du sel dans les intestins ;
- Des suppléments nutritionnels, tels que des formules hypercaloriques ou des aliments contenant des vitamines et des minéraux supplémentaires.
En outre, un diététicien ou un nutritionniste travaillera avec les patients pour créer un plan d’alimentation. Ce plan inclut des aliments riches en calories comme le beurre et les œufs pour les aider à prendre du poids. Lorsque la personne a pris suffisamment de poids, elle peut passer de la prise de médicaments par voie orale à des médicaments par inhalation.
