L’hémophilie est une maladie sanguine, touchant essentiellement les hommes. Elle est causée par l’absence d’une protéine nécessaire à la coagulation du sang. Ainsi, contrairement aux personnes ne souffrant pas de l’hémophilie lors d’un accident créant une plaie ouverte, la coulée du sang ne s’arrête pas chez les personnes hémophiles. Comment l’hémophilie se transmet-elle ? Quels sont les traitements disponibles pour soigner cette maladie et quelles sont les autres informations à connaître à son sujet ? Voici tout ce qu’il faut savoir sur l’hémophilie.

Qu’est-ce que c’est que l’hémophilie ?

Une maladie génétique et essentiellement masculine

L’hémophilie fait partie des maladies génétiques et héréditaires rares. Elle est pour la plupart du temps, transmise par les parents. Cette maladie essentiellement masculine, est due à un déficit ou à l’absence d’une protéine, responsable de la coagulation du sang. Cette maladie sanguine survient lorsque la protéine responsable de la coagulation subit une mutation. Ainsi, elle ne sera pas en mesure d’arrêter une hémorragie lorsqu’on a une blessure sur le corps.

L’hémophilie atteint 1 homme sur 12000 dans le monde entier par an et un petit garçon sur 5000 naît avec la forme la plus répandue de la maladie. En effet, les gènes responsables de l’hémophilie se situent généralement sur les gonosomes X que l’homme ne possède qu’en un seul exemplaire, au lieu de deux, chez les femmes.

De ce fait, même si des filles peuvent être porteuses de la mutation génétique causant l’hémophilie, les symptômes sont mineurs ou quasi inexistants car leur second gonosome X s’applique à corriger la mutation. Dans les 30% des cas détectés de cette maladie, il faut savoir que, la mutation génétique se produit de manière spontanée dans le spermatozoïde, l’ovule ou chez le fœtus.

Un trouble de la coagulation

L’hémophilie se manifeste par un saignement abondant et continu chez une personne atteinte par cette maladie. Normalement en cas de blessure, lorsque la paroi de l’un de nos vaisseaux sanguins s’ouvre pour laisser couler le sang, l’organisme s’applique directement à lancer la coagulation du sang, pour bloquer l’hémorragie. En conséquence, dans les normes, le sang liquide devrait se transformer en caillot solide, pour colmater la brèche dans la paroi du vaisseau sanguin.

Pour être plus clair, on peut expliquer la formation d’un caillot en prenant exemple sur la construction d’un mur. Elle se présente comme suit :

• Les plaquettes sanguines qu’on peut assimiler aux briques ici, viennent boucher l’ouverture dans les vaisseaux atteints et ensuite ;
• Comme du ciment, la fibrine issue de la combinaison de 13 différentes substances appelées facteur de coagulation, s’active à colmater les brèches dans les plaquettes sanguines pour ainsi former un mur.

Chez les personnes atteintes par l’hémophilie, ce processus n’existe pas car l’organisme fabrique en très petite quantité ou carrément pas, l’un des facteurs responsable de la coagulation. Il peut s’agir du facteur VIII ou de facteur IX. Le ciment ne pouvant pas se former avec l’absence de ses facteurs, la coagulation n’a pas lieu.

Comment se transmet l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie génétique et héréditaire, qui se transmet principalement d’une femme à un homme. Cette maladie liée à l’anomalie d’un gène porté par le chromosome X se retrouve uniquement chez les hommes. Les hommes transmettent leur chromosome X défaillant à leurs filles, qui se chargent de transmettre le chromosome portant le gène, à certains de leurs fils.

Les femmes sont les conductrices du gène, empêchant la coagulation du sang chez les personnes hémophiles. Elles peuvent présenter des symptômes de troubles de la coagulation mais la maladie se manifeste de façon très rare chez elle. Mais pour leurs descendances masculines, ces femmes conductrices du gène de l’hémophilie ont 50% de chance de le leur transmettre.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?

Les symptômes de l’hémophilie ne sont rien d’autres que des saignements particulièrement longs par rapport à la moyenne. Ces saignements peuvent être issus d’une blessure, comme d’un traumatisme mineur ou majeur. Les saignements peuvent parfois même subvenir sans qu’il n’y ait de traumatisme. Ces saignements spontanés sont souvent plus apparents dans le cas grave de la maladie. Un individu atteint par l’hémophilie peut avoir des saignements internes ou externes.

Il faut savoir que les saignements d’une personne hémophile ne sont pas plus abondants que ceux d’une personne normale. C’est seulement la durée de saignement qui est plus conséquente chez un individu souffrant de l’hémophilie. Les hématomes ou saignements dans les muscles et les hémarthroses ou saignements dans les articulations, sont des symptômes liés à l’hémophilie. Ils peuvent sur le long terme, causer des déformations articulaires irréversibles.

Les symptômes liés à l’hémophilie dépendent de la gravité de leur localisation, ainsi que de l’importance du déficit en facteur de coagulation. Les écoulements qui se produisent dans les tissus superficiels de la peau sont aussi des symptômes. Le niveau d’écoulement du sang et sa durabilité dépendent de la forme de l’hémophilie :

• Forme sévère : dans les 50% des cas, les hémorragies sont fréquentes et spontanées ;
• Forme modérée : dans ces cas, les hémorragies sont anormalement longues, à la suite de blessures mineures et elles sont rares et spontanées dans les 10 à 20 % des cas ;
• Forme mineure : dans ces cas, les hémorragies sont anormalement longues mais, elles sont absentes de manière spontanée dans les 30 à 40 % des cas.

Comment se diagnostique l’hémophilie ?

Le diagnostic de l’hémophilie se fait par la vérification des taux de dose des facteurs coagulants VIII et IX dans le sang.La quantité de la dose de ces facteurs dans le sang détermine le niveau de gravité de la maladie. Les formes les plus mineures de l’hémophilie sont traitées par la chirurgie tandis que les formes les plus sévères sont traitées par des traitements spontanés, même suite à des chocs très minimes.

Il est également possible de diagnostiquer l’hémophilie chez les femmes enceintes. Il s’effectue généralement par une biopsie du trophoblaste sur le futur placenta entre la 9^ème et la 10ème semaine de grossesse ou par une amniocentèse, vers la 15ème semaine. Avant d’effectuer ce diagnostic chez une femme enceinte, il faut nécessairement connaître au préalable la mutation génétique présente dans la famille.

Quels sont les différents types d’hémophilie ?

On distingue notamment deux types prédominants d’hémophilie :

• L’hémophilie A ;
• L’hémophilie B.

L’hémophilie A

Elle est liée à la mutation du gène du facteur de coagulation VIII. L’hémophilie de type A est causée par des mutations du gène F8 (Xq28), codant pour le facteur de coagulation VIII. Sa prévalence mondiale est plus élevée que celle de l’hémophilie B. Elle touche 1/6000 personnes de sexe masculin dans le monde.

L’hémophilie B

L’hémophilie B est liée à la mutation du gène du facteur de coagulation IX. La forme B de l’hémophilie est beaucoup plus rare que la forme A. Elle atteint 1/30000 personnes de sexe masculin dans le monde. L’hémophilie B est causée par des mutations du gène F9 (Xq27), codant pour le facteur de coagulation IX.

Quels sont les facteurs de risque responsables de l’hémophilie ?

Les gènes situés sur le chromosome X, sont à l’origine de la maladie de l’hémophilie. Cette maladie génétique de transmission récessive liée au gonosome X, se transmet uniquement de père à fille. Ainsi, un homme souffrant de l’hémophilie a 50% de chance de l’avoir reçu de sa mère. Les femmes ont 50% de recevoir ces gènes mais au lieu d’être infectées par la maladie, elles jouent le rôle de conductrices.

70% des personnes qui souffrent d’hémophilie ont des antécédents familiaux. Il y a de cela quelques décennies en arrière, l’hémophilie était une maladie très invalidante et très mortelle pour les enfants et les adolescents. Mais de nos jours, des traitements efficaces, mais très contraignants, permettent d’arrêter les hémorragies et ainsi, de limiter les dommages corporels et les handicaps susceptibles de toucher les personnes hémophiles.

Quels sont les traitements utilisés pour soigner l’hémophilie ?

Plusieurs traitements très efficaces existent de nos jours pour prévenir et juguler les hémorragies dont souffrent les personnes hémophiles. Mais, il faut retenir qu’à l’heure actuelle, aucun traitement n’existe pour guérir cette maladie. Le traitement efficace pour prévenir et juguler une hémorragie chez un individu atteint de l’hémophilie, consiste à détecter le facteur de coagulation qui fait défaut et à lui en apporter.

Pour ceux qui souffrent de l’hémophilie de type A, le traitement consiste à leur apporter par voie intraveineuse, un facteur anti hémophilique qui est le facteur VIII dans ce cas. Pour ceux qui souffrent de l’hémophilie de type B, le facteur anti hémophilique apporté par la même voie est le facteur IX. De manière préventive, ces différents facteurs sont apportés, pour limiter ou diminuer la fréquence des saignements.

Les médicaments anti hémophiliques sont d’origines plasmatiques, c’est-à-dire élaborés à partir des produits dérivés du sang ou fabriqués par génie génétique. Ces médicaments sont administrés par des injections régulières et systématiques, pour prévenir les hémorragies, ou à la suite d’un accident hémorragique.

Comme autre traitement existant pour l’hémophilie, la kinésithérapie permet aux individus atteints par la forme B de l’hémophilie, d’entraîner leurs muscles et articulations à garder la souplesse et la mobilité.

Quels sont les niveaux de sévérité de l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie à niveau de sévérité très variable. Sa sévérité dépend du taux du facteur de coagulation produit par l’organisme. On peut ainsi dire que :

• En dessous de 1% de facteur VIII ou IX, la maladie est sévère ;
• De 1 à 5% de facteur VIII ou IX, la maladie est modérée ;
• De 5% à 30%, de facteur VIII ou IX, la maladie est mineure.

Dans les formes sévères, les saignements peuvent survenir après des chocs mineurs. Les hémorragies dans ce cas, sont spontanées. Dans les formes mineures ou modérées, les saignements sont observés à la suite de chocs très importants. Parfois, la maladie peut se faire maligne jusqu’à ce qu’un traumatisme important ou une opération chirurgicale la mette en évidence.

Pourquoi l’hémophilie reste encore une maladie peu connue ?

Même si à partir de 1960 cette maladie s’est révélée au monde, elle reste toujours très peu connue du grand public. Cette maladie doit sa méconnaissance à sa rareté et les chiffres des personnes atteintes dans le monde le prouvent. L’hémophilie fait partie de la classe des maladies rares comme la myopathie ou la mucoviscidose. Dans le monde par exemple, un garçon sur 5 000 naît avec une hémophilie de type A dans le monde et 1 sur 30 000 avec une hémophilie de type B. 

• En France, il y a près de 7 000 patients hémophiles dont la moitié est atteint par la forme sévère d’hémophilie ;
• Au plan mondial, il y aurait plus de 400 000 personnes atteintes d’hémophilie, mais à peine 20 % d’entre-elles sont diagnostiquées et ont accès aux traitements.

Récemment, les événements funèbres liés au sang contaminé ont encore terni l’image de l’hémophilie auprès du grand public. Beaucoup assimilent l’hémophilie aux pathologies transmissibles par voie sanguine comme le Sida ou l’hépatite C.

Quelles sont les idées préconçues à propos de l’hémophilie ?

Du fait de sa rareté, cette maladie a toujours suscité de nombreux clichés. Ces clichés ont donné au fil des années, naissance à de nombreuses contre-vérités. L’hémophilie fait peur et sa renommée qui la désigne comme une maladie très contagieuse ne lui fait pas bonne presse. Ainsi, de nombreux préjugés au sujet de cette maladie subsistent. Ils sont de l’ordre de :

• Les individus atteints par l’hémophilie saignent plus abondamment que les autres. Cette assertion est totalement fausse. Les hémophiles ont tendance à saigner plus longtemps que les autres mais pas en quantité supérieure. Ils sont plus exposés à faire de l’hémorragie, en raison de la difficulté de leur sang à se coaguler ;
• L’hémophilie est une maladie très contagieuse. C’est aussi faux car elle reste jusqu’à preuve du contraire, une maladie génétique qui se retrouve uniquement chez la gent masculine ;
• L’hémophilie peut toucher tout le monde. Cela n’est pas vrai car la maladie est héréditaire et ne se manifeste que chez les hommes. Néanmoins, il y a 30% de chance, que cette maladie apparaisse dans une famille ne présentant aucun antécédent ;
• Un individu souffrant de l’hémophilie ne peut pas pratiquer une activité physique et sportive. C’est une contre vérité car il est recommandé aux hémophiles de pratiquer une activité sportive, pour donner du tonus à leur capital osseux et musculaire. Les sports de combats et de contacts violents sont toutefois à éviter ;
• Les hémophiles ne peuvent pas exercer une activité professionnelle à temps plein. C’est aussi faux car les hémophiles sont aussi performants que les personnes ne portant pas ses gènes, quand ils suivent régulièrement leur traitement à base de facteur de coagulation manquant ;
• Les hémophiles ont une expérience de vie plus courte que la moyenne. Cette assertion est fausse. Pour les formes  mineures de cette maladie, les individus atteints ont une expérience de vie normale car les traitements actuels, l’éducation et la prise en charge des malades sont très qualitatifs. 

Quel est l’impact de l’hémophilie sur la vie quotidienne de ses porteurs ?

Les individus hémophiles dont la maladie a été vite détectée ont une vie quasiment similaire à celle des individus normaux. Quand ils sont diagnostiqués précocement, le traitement adapté à leur forme d’hémophilie leur donne une vie quotidienne assez tranquille. Sur le plan professionnel, ils sont en mesure d’exercer le même boulot que les individus sains.

Cependant, les hémophiles doivent rester vigilants et éviter les sports ou les activités avec un risque élevé de blessures. De plus, dans les cas graves d’hémophilie un traitement prophylactique permet de prévenir les saignements spontanés,  pouvant subvenir dans la vie courante et diminue la fréquence des hémarthroses.