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Hermaphrodisme : définition, diagnostic et traitement

L’hermaphrodisme est une forme d’anomalie du développement sexuel. Le plus souvent, cette anomalie est associée à l’intersexualité ou l’intersexuation. On ne peut pas dire avec précision et certitude qu’un individu hermaphrodite est de sexe masculin ou féminin. En d’autres termes, un individu hermaphrodite possède les deux sexes (féminin et masculin). Plusieurs facteurs peuvent être à l’origine de cette anomalie du développement sexuel.

Présentation de l’hermaphrodisme

L’hermaphrodisme peut être perçu comme étant la coexistence de testicules et d’ovaires, chez un même individu. Le plus souvent, cette malformation se traduit par une apparence « ambiguë » des organes génitaux externes (la verge et les bourses chez l’homme, les grandes et petites lèvres, le clitoris, les glandes de Bartholin et le mont de Vénus chez la femme) à la naissance.

L’hermaphrodisme se définit par une inadéquation entre les sexes génétique, morphologique et gonadique. Ainsi, on parle, dans ce cas, d’anomalie ovo testiculaire du développement sexuel. Pénis féminisé, gros clitoris, vagin peu développé sont les différents signes qui peuvent indiquer qu’une personne est hermaphrodite. Cependant, il existe plusieurs types d’hermaphrodisme. On distingue donc :

  • L’hermaphrodisme vrai, encore appelé malformation ovo testiculaire du développement sexuel 46 XX ;
  • Le pseudohermaphrodisme masculin et
  • Le pseudohermaphrodisme féminin.

Ces types d’hermaphrodisme ont chacun une particularité.

L’hermaphrodisme vrai

Cette forme d’hermaphrodisme est rare. Sur 20000 naissances, elle peut affecter 01 seul individu. À ce niveau, le caryotype est généralement composé de 46XX. On parle d’hermaphrodisme vrai chez un individu, lorsque ce dernier naît avec une « ambiguïté sexuelle » et est doté de chromosomes sexuels variables (XY, XX).  Celui-ci possède les deux types de gonades que sont les testicules et les ovaires. La présence simultanée de ces deux types de gonades engendre le développement des structures féminines (notamment l’utérus et le vagin) et de celles masculines (la prostate et le pénis érectile). Un individu dans le cas peut avoir :

  •  Une apparence féminine ou masculine ;
  •  Un micro pénis ;
  •  Un abouchement anormal de l’orifice urinaire ;
  • Des bourses qui contiennent un ou deux testicules (le plus souvent, moins développés) ou qui peuvent être vides.

Dans le même temps, on note une présence de l’utérus qui est bel et bien fonctionnel.

Pseudohermaphrodisme

Dans ce cas, les testicules ou les ovaires sont présents et sont conformes au caryotype. Toutefois, les organes génitaux qui apparaissent sont ceux du sexe opposé. Par exemple, l’individu a un caryotype d’homme, mais possède une vulve et des testicules. On distingue le pseudohermaphrodisme masculin et celui féminin.

Pseudohermaphrodisme féminin

On parle de pseudohermaphrodisme féminin lorsqu’un individu (précisément une femme) possède un caryotype féminin (46, XX) associé à des organes génitaux externes ambigus.

Cette forme de pseudohermaphrodisme est provoquée par une exposition précoce aux androgènes (il s’agit des hormones responsables de l’apparition et du développement des caractères sexuels chez l’homme).  Les individus souffrant d’une hyperplasie congénitale des surrénales, sont les plus exposés à cette anomalie. Aussi, ceux dont la mère a été exposée à un traitement hormonal inapproprié sont susceptibles de développer cette forme de pseudohermaphrodisme.

À ce niveau, les organes génitaux externes sont « masculinisés ».  Le clitoris peut prendre la forme d’un pénis, les grandes lèvres vaginales peuvent fusionner (on parle d’oblitération vaginale). À l’opposé, les organes génitaux internes sont normaux. Il est même possible que la personne tombe enceinte.

Pseudohermaphrodisme masculin

On parle de pseudohermaphrodisme masculin, lorsqu’un individu (homme dans ce cas) possède un caryotype masculin (46, XY) avec des organes génitaux externes ambigus et des voies génitales. Il peut donc présenter un vagin et des testicules.

Le pseudohermaphrodisme masculin est déclenché par un déficit en androstanolone. Encore appelée dihydrotestostérone (DHL), l’androstanolone est une hormone ayant une activité androgénique.

Diagnostic de l’hermaphrodisme

Le diagnostic de cette anomalie doit être effectué durant la période qui s’étend du premier jour de la naissance au 28è jour (période néonatale). Il peut également être réalisé avant que l’enfant n’ait 5 ans. Il est basé sur l’aspect clinique du patient. Ainsi, le médecin peut décider de réaliser :

  • Une étude ou une analyse génétique du caryotype ;
  • Des dosages hormonaux ;
  • Une imagerie spécifique (IRM) ;
  • Une échographie abdomino-pelvienne.

En dehors de ces différents examens, d’autres investigations plus poussées en biologie moléculaire permettront de rechercher des malformations génétiques. Cependant, le médecin peut être amené à opter pour une étude endoscopique, dans certains cas.

L’hermaphrodisme est généralement dépisté dès l’échographie du deuxième trimestre, et surtout lorsque le médecin remarque qu’il y a une discordance entre le caryotype et le phénotype. Toutefois, la maladie sera évoquée en période prénatale, en cas :

  • De changement au cours du suivi échographique ;
  • De malformations morphologiques visualisées (anomalie des grandes lèvres, anomalie des bourses, taille anormale du bourgeon génital) ;
  • D’incertitude sur le sexe du patient ;
  • D’antécédents familiaux d’anomalie génitale.

Le diagnostic précoce de l’hermaphrodisme vise à garantir une prise en charge rapide par une équipe expérimentée, spécialisée et multidisciplinaire.

Traitement de l’hermaphrodisme

Tout comme le diagnostic, la prise en charge de l’hermaphrodisme doit être rapide. Elle nécessite la participation d’une équipe expérimentée et multidisciplinaire. Ladite équipe doit être composée :

  • D’un gynécologue ;
  • D’un psychologue ;
  • D’un généticien ;
  • D’un urologue pédiatre ;
  • D’une équipe paramédicale ;
  • D’un endocrinologue pédiatre ;
  • D’une assistante sociale ;
  • D’un chirurgien pédiatrique radiologue.

Il peut arriver que dans des cas d’insensibilité aux androgènes, le patient subisse une opération visant à retirer les testicules ne pouvant plus descendre dans les bourses. Lorsqu’ils (les testicules) sont dans une position intra-abdominale, le patient peut être exposé à une tumeur gonadique. Par conséquent, les « retirer » serait la solution pour éviter toutes complications.

Toutes les dimensions de la prise en charge du patient, notamment la fertilité, le suivi psychologique, la sexualité ou les conséquences métaboliques doivent être abordées. Le sexe du patient n’est déclaré qu’après le diagnostic de l’anomalie génitale établi. En présence d’un cas complexe, une proposition thérapeutique multidisciplinaire est faite à la famille du patient.

Par ailleurs, la prise en charge de l’hermaphrodisme est délicate et complexe. Elle doit être effectuée dans des centres de référence ou de compétence.

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