La maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative, qui entraîne une destruction des neurones. L’atteinte neuronale se manifeste progressivement par une faiblesse musculaire au tout début. L’évolution de la maladie conduit à la paralysie de plusieurs muscles et même des muscles du système respiratoire. En effet, ce sont les motoneurones qui sont touchés lors de cette affection. Actuellement incurable, cette pathologie affecte environ 1 000 personnes chaque année en France. Le pronostic quand une personne est atteinte est assez sombre. L’espérance de vie des malades ne dépasse pas cinq ans. Quels sont les causes, symptômes et traitements possibles de cette affection ? Nous faisons le point sur la sclérose latérale amyotrophique.
Sommaire de l'article
Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?
Définition
La maladie de Charcot est aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig en anglais. Son nom anglais est en hommage à un célèbre joueur de baseball atteint par cette maladie. Le nom français Charcot est celui du neurologue d’origine française qui a décrit la maladie pour la première fois.
La présente affection est une neurodégénérative. En effet, la maladie atteint progressivement les neurones. Cela se manifeste par une faiblesse musculaire puis une paralysie. Pendant la maladie de Charcot, ce sont les neurones moteurs qui sont atteints. Ces neurones sont chargés d’envoyer les informations et les ordres de mouvements, depuis le cerveau jusqu’aux muscles.
Avec cette affection, on observe que les cellules nerveuses se dégénèrent progressivement jusqu’à mourir. Ainsi, les muscles volontaires ne reçoivent plus de commande de la part du cerveau et ne sont plus stimulés. Désormais inactifs, ils finissent par ne plus fonctionner et s’atrophient.
Au début de cette maladie, la personne atteinte souffre de contractions musculaires. Il y a aussi de la faiblesse qui est ressentie dans les membres, notamment les bras et/ou les jambes. Dans certains cas, il est observé des problèmes d’élocution. Les patients atteints ont une espérance de vie très courte.
Description de la pathologie
Pour réaliser un mouvement, le message électrique passe par deux types de motoneurones (neurones moteurs). Il y a en premier, les neurones moteurs qui portent le message du cerveau jusqu’à la moelle épinière. Il s’agit des motoneurones centraux ou supérieurs. Ils se trouvent précisément dans le cortex cérébral. Ensuite, l’information emprunte un deuxième neurone jusqu’au muscle concerné qui réalise l’action. Il s’agit là des motoneurones périphériques ou inférieurs. Ils sont présents dans la moelle épinière. Lors de la pathologie de Charcot, ces deux types de neurones peuvent être atteints.
Si les neurones moteurs supérieurs sont atteints, le sujet présente une bradykinésie (ralentissement des mouvements). Il y a aussi la diminution de la coordination et de la dextérité, suivies d’une raideur musculaire avec spasticité. Dès que les neurones moteurs inférieurs sont atteints, il y a surtout par une faiblesse musculaire. Cela s’accompagne généralement de crampes et de l’atrophie des muscles. Par la suite, il y a la paralysie.
La pathologie touche un peu plus les hommes que les femmes (1,5 pour 1). Elle démarre en général vers 60 ans (entre 40 et 70 ans). En France, il y plus de 800 nouveaux cas diagnostiqués annuellement. Actuellement, environ 7 000 français en en sont atteints. Les causes sont encore méconnues. Pour un cas sur dix, il est suspecté une cause génétique. En effet, l’origine de l’apparition de la maladie est sans doute liée à différents facteurs (environnementaux et génétiques).
Aucun traitement curatif n’est disponible jusqu’à ce jour. Il n’existe pas de traitement pour la maladie de Charcot. Les médicaments disponibles sont pour freiner l’avancée de la maladie ou pour en soulager les symptômes. Il faut noter que cette maladie nécessite une surveillance très rapprochée.
Comment évolue la maladie de Charcot ?
La SLA peut évoluer à un rythme différent d’une personne atteinte à l’autre. Il est impossible de prévoir la durée d’évolution de la maladie. Toutefois, la forme de maladie de Charcot qui débute par une atteinte bulbaire se caractérise par une évolution plus rapide.
Dans la plupart des cas, la maladie de Charcot démarre par une faiblesse musculaire au niveau des membres. En effet, le plus souvent, ce sont les mains, les bras et les jambes qui sont touchés en premier. Par la suite, cette maladie attaque les muscles de la langue, de la bouche, puis ceux de la respiration.
Dès que les muscles de la bouche et de la langue sont atteints, le patient a une déglutition difficile. Cela l’empêche de se nourrir correctement. Il y a alors la phase de dénutrition. Les personnes malades peuvent souffrir de dénutrition ou faire de fausses routes répétées. Il s’agit d’un accident lié à l’ingestion de solides ou de liquides par les voies respiratoires.
En évoluant, la maladie de Charcot atteint les muscles de l’appareil respiratoire. Après 3 à 5 années d’évolution, cette affection est en mesure de provoquer une insuffisance respiratoire. Cela conduit généralement au décès du malade. En effet, la chaîne de la cause la plus fréquente de décès est la suivante : difficultés à respirer en raison de la paralysie des muscles respiratoires, infections respiratoires favorisées par les troubles de la déglutition et enfin décès.
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?
Les causes réelles de la SLA sont pour le moment méconnues. Pour 10% des malades soit 1 malade sur 10, les médecins suspectent une cause héréditaire. Cependant, pour 9 patients sur 10, la cause de la maladie est totalement inconnue. Les scientifiques évoquent plusieurs pistes à savoir maladie auto-immune, déséquilibre chimique, etc. Toutefois, aucune cause certaine n’est encore retenue.
En réalité, la maladie est due à une mutation génétique. Les raisons de cette mutation génétique sont encore inconnues. Il existe à nos jours quatre gènes responsables de la maladie qui ont été identifiés. Il s’agit des gènes suivants :
- Le gène du superoxyde dismutase 1 (SOD1) : Il a été identifié en 1993. De nos jours, plus de 150 mutations ont été décrites dans ce gène.
- Les gènes TARDBP, FUS et C9ORF72 : Ces gènes sont impliqués dans le métabolisme des motoneurones et des cellules gliales.
Dans les cas familiaux, c’est-à-dire les pour 1 patient sur 10, la maladie est due à une mutation génétique héréditaire. Cette mutation se fait sur les gènes susmentionnés. Chez la majorité des patients soit 9 sur 10, il s’agit de cas sporadique. Cela signifie que la maladie apparaît après une mutation spontanée d’un gène. La raison de cette mutation reste encore méconnue.
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Charcot ?
Personnes à risque
Les cas connus montrent que les hommes sont légèrement plus touchés que les femmes. 1,5 homme pour 1 femme soit 3 hommes pour 2 femmes. L’écart peut paraître minime cependant, cela fait 3 000 hommes pour 2000 soit un écart de 1 000 à cette échelle.
Facteurs de risque
Dans la forme familiale, le risque est héréditaire. Être descendant d’un parent ayant la maladie augmente le risque. Cela ne représente que 10 % des cas.
Le deuxième facteur de risque est l’âge. C’est une maladie qui apparaît en général vers les 60 ans.
Quels sont les symptômes de la SLA?
80% des patients ont d’abord une faiblesse musculaire au niveau des pieds, encore appelée le pied tombant. Ensuite, la faiblesse s’étend au niveau des mains. Il y a après d’une atrophie musculaire puis une paralysie.
Généralement, la faiblesse musculaire s’accompagne de crampes et de spasmes musculaires. Ils se recensent le plus souvent au niveau des bras et des épaules. Dans certains cas, le malade peut aussi avoir des tremblements.
Après un ou deux ans d’évolution de la pathologie, il y a les troubles d’une atteinte bulbaire qui apparaissent.
20% des patients présentent d’abord des symptômes d’une atteinte au niveau du bulbe rachidien. Il s’agit en effet des troubles bulbaires évoqués ci-dessus. Elles se manifestent par une dysarthrie et une dysphagie.
La dysarthrie est la difficulté à parler. Il y a souvent une difficulté à articuler, une voix faible ou une voix éteinte. Quant à la dysphagie, c’est la difficulté à mastiquer et avaler.
C’est après ces troubles bulbaires que les patients ont la faiblesse musculaire des membres et du tronc.
De façon générale, les symptômes ont trait à ce qui suit :
- Une diminution de la coordination et de la dextérité ;
- Une fatigue importante ;
- Un amaigrissement ;
- Une constipation ;
- Des douleurs, surtout musculaires ;
- Une sialorrhée (hypersalivation) ;
- Des troubles du sommeil ;
- Des difficultés à respirer, à cause de la paralysie progressive des muscles de la respiration au niveau du thorax. Il faut noter que cette atteinte survient plus tardivement dans l’évolution de la maladie ;
- Une atteinte des fonctions cognitives chez 30 à 50% des patients ;
- Des changements minimes au niveau de la personnalité ;
- Une irritabilité ;
- Des obsessions ;
- Une diminution de l’autocritique ;
- Des troubles d’organisation et d’exécution de tâches ;
- Démence fronto-temporale chez 15% des patients, avec désorganisation importante et désinhibition.
Comment se fait le diagnostic de la maladie de Charcot ?
La SLA peut se confondre avec d’autres maladies neurologiques. Il est important de poser le diagnostic en le différenciant de ces dernières. Le diagnostic est parfois difficile en raison de l’absence de marqueur spécifique de la maladie dans le sang. De plus, au début de l’affection, les signes cliniques ne sont pas forcément très nets.
Pour poser le diagnostic, le neurologue recherche des raideurs au niveau des muscles ou des crampes. Il est aussi fait usage d’un électromyogramme. C’est un examen qui aide à visualiser l’activité électrique présente dans les muscles. Avec une IRM, le neurologue peut visualiser le cerveau et la moelle épinière. Dans certains cas, le médecin peut prescrire une analyse de sang et d’urine. Cela se fait surtout pour éliminer d’autres maladies qui peuvent présenter des symptômes communs à la maladie de Charcot.
Comment traite-t-on la maladie de Charcot ?
Tout d’abord, il faut préciser que la maladie de Charcot est une maladie incurable. La plupart des médicaments sont pour la prise en charge des symptômes.
Cependant, il y a le riluzole (Rilutek). C’est un médicament qui permet de ralentir la progression de la maladie de façon légère. Ce médicament ralentit légèrement l’évolution de la maladie chez certains patients. En effet, cette évolution est très variable d’une personne à l’autre. De plus, chez la même personne il peut y avoir également variation de l’évolution, d’une période à l’autre. Certains malades, qui n’ont pas les sens affectés (vision, toucher, ouïe, odorat, goût), peuvent parfois se stabiliser.
En plus de ce médicament, une prise en charge des symptômes peut être proposée par le médecin. Il s’agit notamment de médicaments réduisant les douleurs musculaires, les crampes ou la constipation.
Grâce à des séances de kinésithérapie, il est possible de réduire l’effet de la SLA sur les muscles. L’objectif ici est de maintenir le plus longtemps possible la force musculaire et l’amplitude articulaire. La kinésithérapie aide aussi à augmenter le sentiment de bien-être chez les patients.
Avec un ergothérapeute, le malade peut apprendre à utiliser des béquilles, une marchette (déambulateur) ou un fauteuil roulant manuel ou électrique. L’ergothérapeute pourra également conseiller un réaménagement du domicile. Cela aide à avoir un cadre plus adapté à ses besoins en réduisant les risques d’accident à domicile.
Les médecins recommandent aussi des séances d’orthophonie pour certains patients. C’est surtout le cas pour les patients ayant très tôt des difficultés d’élocution. L’objectif desdites séances est d’améliorer l’élocution. L’orthophoniste peut également proposer des moyens de communication tels que, tableau de communication, ordinateur, etc. Il saura également fournir des conseils au niveau de la déglutition et de l’alimentation. En effet, il peut proposer la texture adéquate des aliments selon l’état du malade.
Il faut donc toute une équipe de professionnels de santé pour l’accompagnement du patient.
Malgré l’accompagnement des professionnels, les muscles impliqués dans la respiration finissent par être atteints. Dès que cela arrive, il est nécessaire, si le patient le souhaite, qu’il soit placé sous assistance respiratoire. Cela implique le plus souvent une trachéostomie.
