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La maladie de Kennedy : Causes, Symptômes et Diagnostic

Encore connue sous le nom d’amyotrophie bulbo-spinale, la maladie de Kennedy est une pathologie rare, qui touche essentiellement les hommes, à partir d’un âge assez avancé. Elle entraîne généralement un affaiblissement des muscles, ainsi que des troubles de la fertilité. Cette pathologie qui a le nom d’un ancien président américain demeure incurable car aucun traitement n’a encore été découvert à son sujet. Quels sont causes et symptômes de la maladie de Kennedy ? Comment diagnostiquer la pathologie ?

Qu’est-ce que c’est que la maladie de Kennedy ?

La maladie de Kennedy est une affection neuromusculaire génétique et très rare, liée à une mutation génétique, d’un gène situé sur le chromosome X. Tout comme l’hémophilie, cette maladie ne touche essentiellement que les hommes, en raison de son mode de transmission récessif et lié au chromosome X.

L’étiologie de la maladie de Kennedy dit qu’elle est une mutation du codon CAG répété (> 38 CAG) du gène AR, situé au niveau du locus q11-q12 du chromosome X.

Origine de la maladie de Kennedy

La maladie a été décrite pour la première fois en 1968 par William R. Kennedy. Son appellation ne concerne donc pas le président John Fitzgerald Kennedy. L’origine de la maladie de Kennedy est d’ordre génétique. Elle provient essentiellement d’une dégénérescence des motoneurones ou cellules nerveuses, en charge d’emmener l’information génétique, de la moelle épinière aux muscles. Ainsi, les muscles ne recevant aucun message s’atrophient et dans ce cas, on parle d’une amyotrophie. Les muscles manquent de force et la fertilité de l’homme est touchée.

Pour être plus scientifique, il faut savoir que la séquence d’ADN modifiée dans le cas de la maladie de Kennedy est constituée de trois lettres CAG, dont la répétition est multiple. Cette séquence de l’ADN se trouve principalement au niveau du gène AR, qui se localise sur le chromosome X. Chez un individu sain, le nombre de répétitions de la séquence d’ADN ACG ne dépasse pas 34 alors que, chez une personne porteuse de la maladie, il dépasse 38.

Chez l’homme, il existe deux chromosomes sexuels qui sont X et Y alors que chez la femme, il y a une paire de XX. Le gène AR se trouve sur le chromosome X de l’homme et il est porteur des messages utiles à la production du récepteur aux androgènes qui sont les hormones masculines. Chez un homme atteint par la maladie de Kennedy, la répétition de la séquence d’ADN AGC surtout celle du G qui représente la glutamine, provoque l’insensibilité des récepteurs aux androgènes. Ce qui fait apparaître les symptômes de la maladie.

Quel est le mode de transmission et les symptômes de la maladie de Kennedy ?

Le mode de transmission

L’amyotrophie bulbo-spinale se transmet uniquement de père en fille mais il est excessivement rare que les filles en développent les symptômes. En effet, cette maladie est essentiellement causée par un gène récessif sur le chromosome sexuel masculin X. Les femmes représentent les conductrices de cette maladie.

Un homme affecté par la maladie de Kennedy ne peut pas transmettre la maladie à ses garçons. Ses filles elles, ont 50% de chance de recevoir l’anomalie et elles ont 50% de risques de la transmettre à leurs enfants garçons. Il s’ensuit alors deux phénomènes provenant de la mutation génétique, pour que les enfants garçons présentent les symptômes :

  • L’insensibilité aux androgènes les hormones masculines ;
  • L’atteinte des motoneurones entraînant de multiples pertes musculaires.

D’un point de vue épidémiologique, la maladie de Kennedy a une incidence de 1 sur 50 000 naissances de garçons dans le monde. Cette pathologie touche plus les populations européennes et asiatiques. Il est constaté que les populations japonaises et scandinaves sont plus en mesure de développer cette maladie alors que les populations noires sont généralement épargnées.

Les symptômes de la maladie

Les symptômes de la maladie de Kennedy n’apparaissent pas avant l’adolescence chez les hommes atteints par cette pathologie. Ils sont perceptibles entre l’âge de 20 et 50 ans dans la plupart des cas et ils se manifestent par :

  • un tremblement des mains et des contractions musculaires involontaires ;
  • des crampes très douloureuses au niveau des muscles ;
  • la fatigue musculaire ;
  • une amyotrophie des jambes et des bras ;
  • un trouble de l’articulation qui peut affecter la capacité à parler, encore appelé dysarthrie ;
  • une augmentation disproportionnée des seins ou  gynécomastie ;
  • une puberté tardive ou faible ;
  • des difficultés à marcher ;
  • un hypogonadisme ou développement insuffisant des testicules ;
  • de l’hyperglycémie et de l’hypercholestérolémie ;
  • la froideur des extrémités des mains et des pieds ;
  • des troubles de l’érection ;
  • une hernie inguinale encore appelée maladie de Dupuytren.

La progression de la maladie de Kennedy est lente. Elle peut parfois prendre plus d’une dizaine d’années. Toutefois, cela diffère d’une personne à une autre, en fonction de la prédisposition. Plusieurs autres symptômes apparaissent néanmoins au fil des années. Il s’agit :

  • des troubles de déglutitions ;
  • du changement de la voix ;
  • des troubles respiratoires issus de l’amyotrophie des muscles respiratoires ;
  • une paralysie totale avec une incapacité à marcher.

De manière générale, les symptômes présentés par les personnes atteintes par cette pathologie sont symétriques. Qu’en est-il alors du diagnostic de cette maladie ?

Comment se diagnostique la maladie de Kennedy ?

De manière générale

Le diagnostic de la maladie de Kennedy se fait principalement de manière clinique. Il repose sur plusieurs examens médicaux, qui sont prescrits par un médecin, dès l’apparition des premiers symptômes. Dans un premier temps, les examens à faire relèvent :

  • de plusieurs analyses sanguines par dosage des enzymes ;
  • de plusieurs analyses hormonales par dosage des hormones masculines ;
  • de la mesure de l’activité électrique, responsable du fonctionnement des muscles, encore appelée électromyogramme (EMG) ;
  • d’une analyse génétique pour relever les prédispositions génétiques.

Le diagnostic de la maladie de Kennedy doit concourir à écarter certaines maladies proches de cette pathologie et présentant parfois des symptômes similaires. Il est important que le médecin écarte les maladies comme :

  • la sclérose latérale amyotrophique (SLA) plus fréquente dans le monde et dont l’évolution est plus rapide ;
  • l’ataxie spinocérébelleuse
  • l’ataxie de Friedreich
  • la maladie de Tay-Sachs
  • la leucodystrophie liée à l’X
  • les maladies neurologiques ;
  • l’intoxication à certains métaux comme l’aluminium ou le plomb.

Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal de cette pathologie est possible selon, qu’il soit réalisé chez les femmes qui portent l’anomalie génétique responsable de la maladie. La réalisation de ce diagnostic peut entraîner des fausses couches. Elle est faite de deux manières :

  • une choriocentèse : c’est une biopsie du trophoblaste, réalisée entre 10 et 12 semaines d’aménorrhée ;
  • une amniocentèse : c’est un prélèvement de liquide amniotique, réalisé entre 14 et 16 semaines d’aménorrhée. 

De manière génétique, le diagnostic est avéré si le constat de l’expansion du triplet CAG répété (> 38 CAG) du gène AR, situé au niveau du locus q11-q12 du chromosome X, est observé. Ce diagnostic consiste à dépister la maladie avant l’apparition des symptômes dans une famille dont des cas de maladie de Kennedy ont été répertoriés.

 Ce diagnostic se fait souvent par un électromyogramme, qui permet  de mettre en évidence le mauvais fonctionnement des muscles. Une diminution des vitesses de conduction ou des amplitudes des potentiels d’action, un tracé de dénervation aiguë ou neurogène chronique, facilitent le diagnostic.

Quel est le traitement de la maladie de Kennedy ?

Jusqu’à l’heure actuelle, aucun traitement curatif ou préventif de la maladie de Kennedy n’a été trouvé. Toutefois, pour soulager les personnes atteintes par cette rare pathologie, des prises en charge sont effectuées. L’objectif c’est souvent prévenir les complications et soulager quelques symptômes. Voici quelques pistes :

  • des séances de kinésithérapie et de rééducation qui ont pour rôle de ne pas permettre aux muscles touchés par la maladie, de totalement se raidir, occasionnant ainsi la difficulté à marcher. Ces séances sont recommandées dès que les muscles s’atrophient ;
  • un  traitement médicamenteux pour soulager les tremblements et les crampes musculaires ;
  • un traitement hormonal ou chirurgical pour réduire la gynécomastie ;
  • un suivi diététique régulier et adapté.

Il faut veiller à ce que le traitement suivi par une personne atteinte par la maladie de Kennedy, soit adapté à la nature ainsi qu’aux des symptômes qu’elle présente. Pour les individus atteints par les formes évoluées de la maladie, il est requis de procéder à une alimentation par sonde gastrique et une assistance respiratoire.

Le suivi d’une personne affectée par cette pathologie se fait en synergie étroite entre un médecin, un kinésithérapeute, un orthophoniste et un nutritionniste. Chacun doit veiller à ce que le patient suive régulièrement les prescriptions des autres, par rapport à l’évolution de la maladie.

Quelle est la fréquence de la maladie de Kennedy et sa mortalité ?

Tout comme l’hémophilie, la maladie de Kennedy est une maladie génétique très rare. En France par exemple, 5 à 8 nouveaux cas sont enregistrés par an alors que dans le monde, elle touche entre 1 individu sur 300 000 et 1 individu sur 150 000. Les scandinaves et les japonais sont plus prédisposés à souffrir de cette maladie que le reste du monde.

Le taux de mortalité de la maladie de Kennedy est faible. C’est une maladie faiblement menaçante car la durée de vie de ceux qui en souffrent n’est pas diminuée par la pathologie. Dans les cas où la personne ne présente pas un cas grave de la pathologie et suit régulièrement un traitement médicamenteux, elle peut même vaquer à ses occupations au même titre que les personnes saines.

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