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La maladie de Rendu-Osler : présentation, manifestations cliniques et traitements

La maladie de Rendu-Osler est connue sous sa dénomination de maladie de Rendu-Osler-Weber ou de télangiectasie hémorragique familiale. De même, le terme HHT, issue de son nom anglais Hereditary Hemorrhagic Telangiectaisa est également utilisé. Découvrez un peu plus sur le sujet à travers l’article qui suit. Quelles sont les manifestations cliniques de cette pathologie ? Quelles sont ses principales causes et existe-t-il des traitements ?  

Bien connaître la maladie de Rendu-Osler

La maladie de Rendu-Osler (MRO) n’a encore été diagnostiquée que sur un petit nombre d’individus. En effet, en France, elle n’affecte qu’environ une personne sur 5 000 à 10 000. Sa prévalence est très variable selon les régions.  

Elle représente une maladie génétique assez rare. Cette dernière se rapporte surtout à la croissance des vaisseaux sanguins. Ainsi, la lésion de base est constituée par une télangiectasie. Celle-ci se matérialise par une dilatation des vaisseaux qui se fragilisent et peuvent saigner.

Cette maladie génétique est à transmission autosomique dominante. En d’autres termes, cela veut dire qu’au moins l’un des parents du premier degré est aussi atteint de cette pathologie. Les hommes et les femmes peuvent en être malades de la même façon.

En effet, la maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire des vaisseaux sanguins qui touche tout le monde, et ce, à tous les âges.

Les personnes touchées sont asymptomatiques à la naissance

  • vers 16 ans, environ 62 % d’entre elles présentent des manifestations de la MRO
  • vers 40 ans, le pourcentage devient très élevé pour avoisiner les 90 %

Il faut savoir que l’espérance de vie des malades se trouve raccourcie de 6,8 ans par rapport à la population française. Enfin, environ 10 % des malades de la MRO sont morts à cause des complications de celle-ci.

Les manifestations cliniques de la MRO

La maladie de Rendu-Osler présente les signes cliniques suivants :

  • des hémorragies dont les saignements de nez ou épistaxis
  • de petites dilatations des vaisseaux sanguins qui se produisent au niveau de la peau
  • des muqueuses
  • des malformations artérioveineuses
  • une augmentation importante du débit cardiaque voire une insuffisance cardiaque. Cette dernière est occasionnée par de nombreux shunts artérioveineux ou fistules.

Le diagnostic de la MRO

Différents signes permettent de savoir si une personne est atteinte de la MRO. Pour cela, les critères de Curaçao sont utilisés afin d’établir un diagnostic clinique de la maladie. Par conséquent, ce dernier est confirmé si 3 critères sur 4 sont observés. Par contre, il est probable si 2 critères sont seulement présents. Et, le diagnostic devient improbable avec seulement un seul critère validé.

Par conséquent, le diagnostic de la maladie se base sur la présence de 3 des 4 signes suivants :

  • l’épistaxis sous sa forme spontanée, persistante et anémiante
  • les télangiectasies cutanées sous forme de petites complications
  • les malformations artérioveineuses viscérales (MAV)
  • l’analyse génétique permettant de diagnostiquer le MRO chez un parent au premier degré

L’épistaxis

L’épistaxis est plus communément appelée saignements du nez. Elle est le plus souvent bénigne et apparaît généralement chez l’enfant dès l’âge de 12 ans. Ce symptôme peut entraîner une anémie et une asthénie s’il se produit assez fréquemment.

Les télangiectasies cutanées

Les télangiectasies cutanées ont l’aspect d’une tache fine et sinueuse de quelques millimètres. Elles sont généralement d’une couleur rouge et quelquefois violette. Ce sont effectivement de petites malformations vasculaires qui portent les caractéristiques suivantes :

  • elles apparaissent vers l’âge de 20 ans
  • leur nombre peut augmenter au cours des années qui se succèdent
  • elles ne font l’objet de saignements que très rarement
  • elles se localisent sur le visage, la lèvre inférieure, la muqueuse buccale, la langue, le palais et les extrémités des doigts

Les télangiectasies viscérales

Les télangiectasies viscérales touchent généralement les zones dites de l’ORL et de l’appareil digestif. De ce fait, elles peuvent aboutir à des épistaxis et à des hémorragies gastro-intestinales. Les organes du corps concerné sont :

  • l’estomac et l’intestin grêle
  • des malformations artério- veineuses viscérales qui se localisent dans les poumons, le foie ou le système nerveux central
  • apparaissent aussi très rarement, elles peuvent également atteindre les reins, le pancréas ou les yeux
  • la fistule artérioveineuse constitue la lésion de base

Causes connues de la MRO

La cause principale de la MRO, rappelons-le est une dilatation anormale des vaisseaux sanguins. Cela entraîne alors l’apparition d’hémorragies ou de communications anormales entre les veines et les artères. Ces dernières prennent ensuite la forme de fistules. Il existe actuellement trois gènes indiqués comme étant responsables de la MRO. Il s’agit de :

  • l’endogline (ENG)
  • les gènes ACVRL1
  • le SMAD4 qui est responsable d’un phénotype plus rare
  • Les gènes ENG et ACVRL1 représentent à eux seuls près de 90 % des cas de la MRO.

Les traitements de la MRO

Le traitement de la MRO s’appuie sur un diagnostic établi à travers des manifestations cliniques dites évocatrices. En même temps, le caractère héréditaire familial est aussi pris en compte.

Dans le cas où la maladie est inconnue dans la famille du patient, un bilan génétique reste toujours nécessaire. Il va permettre d’identifier la mutation en cause. En effet, une mutation génétique est à l’origine de la MRO chez 97 % des patients.

Cela étant, il n’existe jusqu’ici aucun traitement curatif de la maladie de Rendu-Osler. Toutefois, certains traitements consistant à limiter dans la mesure du possible la fréquence et la gravité des symptômes de la MRO sont adoptés.

Les traitements de l’épistaxis

Contrôler l’épistaxis n’est pas facile dans le cas d’une MRO. Ainsi, les traitements sont proposés en fonction de la gravité et de la fréquence des saignements de nez. Ce sont :

  • la compression locale des narines ou le méchage
  • l’usage de topiques hydratants sous forme de gel ou de spray
  • l’utilisation de la mousse hémostatique
  • la coagulation endonasale à l’aide de laser
  • la cautérisation électrique bipolaire
  • comme dernier recours, l’occlusion nasale

Les traitements des télangiectasies externes

Le traitement des télangiectasies cutanéo-muqueuses est effectué au laser. Ce dernier est hautement recommandé en cas de saignements répétitifs. En plus, son usage est conseillé pour éviter les gênes esthétiques.

Les traitements des télangiectasies internes

Les méthodes suivantes sont employées afin de traiter les télangiectasies qui portent sur les organes internes du corps :

  • pour les MAV pulmonaires, la vaso-occlusion par voie endovasculaire en radiologie interventionnelle est recommandée
  • pour les MAV hépatiques sévères symptomatiques, la thérapie médicale conventionnelle est utilisée
  • pour les saignements récurrents gastro-intestinaux, le traitement endoscopique par coagulation au laser est adapté
  • pour les MAV cérébrales, des interventions s’imposent comme l’embolisation artérielle, la microchirurgie et la radiothérapie stéréotaxique

En cas d’atteinte hépatique sévère qui ne répond plus aux traitements médicamenteux, une transplantation peut être envisagée.

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