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La Progéria chez les enfants : Causes de la maladie du vieillissement, extrêmement rare.

Les maladies génétiques sont des maux pour lesquels la médecine peine à trouver des traitements définitifs. Parmi ceux-ci, on peut citer la progéria maladie, une pathologie qui est rarissime. Elle se manifeste par un vieillissement précoce et touche environ une naissance sur 4 à 8 millions d’enfants dans le monde. Les personnes atteintes de cette maladie vivent généralement très peu. Comme la majorité des maladies génétiques, les recherches sont toujours en cours pour trouver un traitement efficace. Sur ce, il importe de se renseigner sur l’origine, les symptômes et traitements possibles de cette pathologie. C’est justement ce que nous vous proposons dans ce billet.

Qu’est-ce que c’est que la progéria ?

Le mot Progéria vient du grec « geron » qui signifie vieillard. La progéria est donc une maladie génétique très rare qui consiste en un vieillissement accéléré qui commence dès la période néonatale. La problématique de la progéria a été abordée pour la première fois en 1886 par le docteur Hutchinson. Ensuite, ce fut le Docteur Gilford qui en parle en 1904. C’est certainement pourquoi cette maladie est encore appelée « syndrome de Hutchinson-Gilford ».

Cette pathologie est causée par une mutation dans le gène dénommé LMNA. Ce gène est responsable de la production de deux substances : les lamines A et C. La lamine A, encore appelée progérine est une protéine très toxique. C’est la mutation du gène en question qui permet à la progérine de s’exprimer et de causer la Progéria.

Cette maladie donne une apparence de personne âgée. Elle leur donne certaines pathologies qu’on retrouve seulement chez les personnes âgées. On peut citer : la perte de cheveux (alopécie), l’absence de graisse sous-cutanée, la raideur articulaire, l’hypoplasie des ongles, les ostéolyses, les problèmes cardiovasculaires. De toute l’histoire de l’humanité relatée par la littérature, seulement 150 cas de Progéria ont été détectés. Actuellement, le nombre d’enfants touchés par ce mal est compris entre 50 et 100 dont 2 en France et 25 en Europe. La troisième personne en France en est morte en 2020.

La progéria est-elle une maladie héréditaire ?

Le syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique. La mutation du gène qui la provoque a un effet de novo. C’est-à-dire qu’elle peut se présenter chez l’enfant sans forcément apparaître chez les parents. On conclut donc que la progéria n’est pas une maladie héréditaire.

Quelle est l’origine de la Progéria ?

Malgré l’ancienneté de cette pathologie, la progéria n’a été établie qu’en 2003. Les premières hypothèses ont fait penser à un problème au niveau des hormones de croissance. Après maintes études, la vraie cause a finalement été connue. Des généticiens français ont identifié la version mutée du gène qui provoque la progéria dans 90 % des cas. En effet, le gène appelé LMNA se trouve sur le chromosome 1. Il est responsable de la production des protéines Lamine A et C. Lorsque ce gène est muté, il produit à la place une protéine incomplète et toxique du nom de progérine. Cette dernière s’accumule progressivement dans la membrane du noyau des cellules et finit par provoquer sa déformation, donc des dysfonctionnements. Le malade porte donc cette mutation dans les noyaux de toutes ses cellules.

Notons que cette mutation se passe dans l’œuf juste après fécondation. Elle survient d’une manière totalement aléatoire. Il n’est donc pas possible de le prévenir.

Quels sont les symptômes de la Progéria ?

Généralement, les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 2 ans. La progéria se manifeste par un vieillissement cellulaire et tissulaire généralisé. Ce vieillissement est remarqué dans tous les organes : la peau, le cœur, les vaisseaux, les muscles, les os, etc. Le corps entier vieillit à une vitesse de 10 ans chaque année. Seul le niveau cognitif du cerveau est épargné de la sénilité accélérée.

Les enfants qui souffrent de la progéria présentent un trouble de croissance. Ils restent petits de taille par rapport à leur âge. Ils commencent à perdre leurs cheveux.

La dysmorphie faciale est un autre symptôme du syndrome de Hutchinson-Gilford. Elle est caractérisée par une proéminence du front, des yeux exorbités. Les patients qui en souffrent présentent également un nez fin en forme de bec, des lèvres fines, les oreilles en avant et une déformation de la mâchoire.

Par ailleurs, on leur reconnaît d’autres signes de vieillesse comme : les troubles osseux et musculaires, des troubles cardiovasculaires, des douleurs articulaires, la peau ridée, etc.

Peut-on diagnostiquer la progéria ?

Il est impossible de détecter cette maladie in utero, c’est-à-dire pendant la gestation. Il faudra attendre au moins 6 mois ou 1 an après la naissance pour repérer les premiers signes. Les tout premiers qui apparaissent sont les troubles de croissance (taille et poids anormaux). Après l’âge d’un an, les enfants atteints de progéria commencent à perdre leurs cheveux tout en développant des complications cutanées comme la différence de coloration de la peau. Un peu plus tard, on commence à remarquer la raideur articulaire, la fonte de la masse musculaire et du tissu adipeux sous-cutané.

Par ailleurs, certains pédiatres affirment pouvoir diagnostiquer le syndrome de Hutchinson-Gilford de manière précoce. Ils se baseraient sur l’apparition d’une très petite veine à la racine du nez et sur la morphologie facile du patient.

Quelle est l’espérance de vie des personnes atteintes de la Progéria ?

Notons que l’espérance de vie des enfants atteints de la progeria est très faible. Généralement, ils meurent à l’âge de 14 ans. La cause de décès la plus répandue pour cette maladie est l’infarctus du myocarde. Ils atteignent à peine la taille de 1,10 m et pèsent environ 15 kg.

Cependant, il y a eu un seul cas où un homme atteint de progéria adulte a vécu jusqu’à l’âge de 45 ans. On signale aussi le cas d’un italien qui décéda à 24 ans.

Les recherches sur la Progéria sont-elles prometteuses ?

Les recherches sur cette pathologie ont peiné à décoller. Aujourd’hui au moins, son origine a été identifiée. On sait aussi que tout le monde développe de la progérine dans ses cellules, mais seulement à faible dose. Les recherches abondent maintenant dans le sens de trouvaille d’une molécule capable d’inhiber la toxicité de cette substance. Elle permettrait d’enrayer le mal pour offrir une vie normale et plus longue aux enfants atteints de progéria.

À cet effet, des chercheurs exploitant un modèle animal ont réussi à démontrer qu’un mélange composé de Pravasatatine (une substance utilisée pour empêcher les dépôts graisseux dans les vaisseaux) et de Zolédronate (très utilisé dans la prévention et le traitement de l’ostéoporose) peut avoir des apports positifs pour les cellules malades. Ce mélange a considérablement augmenté la durée de vie du rongeur testé (de 101 à 179 jours). Plutôt encourageant comme résultat !

Ces résultats ont poussé les chercheurs à mettre en place un protocole de biothérapie sur 3 ans pour 15 enfants atteints en Europe. Certes, la guérison totale n’est pas encore en vue. Néanmoins, l’amélioration des conditions de vie des jeunes malades et l’accroissement de leur durée de vie semblent être atteignables. Des études continuent de toute part pour mieux comprendre et endiguer ce mal à jamais. Elles sont cependant confrontées au problème de l’effectif très réduit des patients.

Quels sont les traitements disponibles contre la progéria ?

Officiellement, il n’existe pas encore de médicament ou de traitement pour guérir les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford. Toutefois, des traitements ont été élaborés pour accroitre l’espérance de vie des enfants malades et diminuer les symptômes. Ces traitements visent à augmenter leur longévité et à améliorer leurs conditions de vie. Il s’agit par exemple du Lonafarnib. C’est médicament utilisé dans le traitement de certaines formes de cancers. Il a été testé sur les patients atteints de progéria aux États-Unis. Les résultats ont prouvé qu’il augmente leur durée de vie et réduit les symptômes cardiovasculaires et osseux. Il arrive qu’on l’associe à l’évérolimus.

En Europe, ils continuent d’utiliser le mélange de Pravasatatine et de Zolédronate. Cependant, un autre essai clinique est en cours d’élaboration sur un médicament appelé “Progérinin”. On espère des jours meilleurs pour les jeunes malades de la Progéria.

La thérapie génique, une solution efficace ?

La progéria est une maladie rare pour laquelle il existe des espoirs dans les thérapies. Mais cet élan est vite éteint par le manque de patient. Les études s’arrêtent donc au niveau des modèles animaux.

Une équipe de scientifiques a récemment produit un modèle murin capable de représenter les mécanismes et les symptômes de cette maladie chez l’homme. Après plusieurs tests in vivo sur ce modèle, ils ont prouvé qu’on pourrait aborder le mal avec une thérapie génique de type antisens. Elle aura pour objectif de réduire les quantités de progérine que le gène LMNA produit. Cette thérapie génique permettra d’augmenter la durée de vie des malades et d’améliorer un grand nombre de paramètres de la maladie.

Les recherches sont maintenant orientées vers une méthode pour transposer cette thérapie chez les enfants atteints.

Le syndrome de de Hutchinson-Gilford  est une des pathologies les plus rares dans l’histoire de la médecine. Les recherches sont plutôt encourageantes et permettent de garder espoir.

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