L’autisme infantile ou the childhood autism en anglais est un trouble du développement humain. Il a été défini en premier par Leo Kanner en 1943. En ce moment le trouble était classé dans l’ordre des « dérangements autistiques du contact affectif ». Un an plus tard, l’appellation changea pour devenir « autisme infantile précoce » (early infantile autism). Cela a permis de l’isoler formellement des autres troubles infantiles tels que la schizophrénie. Cette maladie, bien que rare, affecte profondément les enfants atteints et leurs familles. Quelles sont ses causes et ses manifestations ? Nous faisons le point sur cette maladie.

Qu’est-ce que l’autisme infantile ?

Définition

L’autisme infantile est un trouble envahissant du développement caractérisé par deux éléments. Il s’agit en premier lieu de la présence d’un développement anormal ou déficient. Ce développement anormal ou déficient doit se manifester avant l’âge de trois ans. En second lieu, il y a la perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines différents de la psychopathologie. Il s’agit du domaine :

• Des interactions sociales et affectives ;
• De la communication ;
• Des comportements au caractère restreint, stéréotypé et répétitif.

Avec cette classification, l’autisme infantile ou le « syndrome de Kanner » comprend les deux différentes variantes du trouble. Il s’agit en premier de la variante à priori, la plus lourde. Elle est marquée par un repli sur soi sévère et très souvent un retard mental significatif. Ensuite, il y a les formes moins lourdes. Ces formes vont jusqu’à l’autisme dit « de haut niveau ». Cela sous-entend un haut niveau de fonctionnement (high functioning autism). La notion d’autisme de haut niveau désigne les individus qui ont évolué hors des critères diagnostiques. L’autisme est à différencier de la schizophrénie ; un trouble auquel il est parfois confondu.

Description de la pathologie

L’autisme infantile survient plus souvent chez les garçons, que chez les filles. En effet, le ratio va de 2,6 à 4 garçons pour une fille.

Historiquement, l’autisme infantile ou autisme de Kanner est la première forme d’autisme décrite. Il concerne les formes précoces avec une forte stéréotypie et une très faible socialisation. Bien qu’il soit associé le plus souvent à un retard mental, il y a certains cas rares qui échappent à cette règle. Il s’agit des autistes de haut niveau. L’autisme de haut niveau ne doit pas être confondu avec le syndrome d’Asperger.

La description de l’autisme infantile se fait par les spécialistes à travers certains critères. Les critères sont classés dans un ordre et nommés critères A, B et C.

Au niveau du critère A, il y a :

• Une altération qualitative, sévère et durable des interactions sociales réciproques ;
• Une altération marquée et durable de la communication. Cela doit affecter les capacités de communication verbale et non verbale de l’enfant ;
• Un caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités.

Le critère B renvoie à l’âge d’apparition des signes de la maladie. En l’occurrence, l’autisme infantile débute avant l’âge de 3 ans.

Pour ce qui en est du critère C, il s’agit de la cause des troubles observés chez l’enfant. En effet, les troubles de l’enfant ne doivent pas être mieux explicables par d’autres pathologies. Ainsi, le critère C indique que la perturbation n’est pas mieux expliquée par autre diagnostic. En l’occurrence, le diagnostic de syndrome de Rett ou de trouble désintégratif de l’enfance doit être écarté.

Cette « triade autistique » avec les trois catégories de critère, ne peut être diagnostiquée avant l’âge de 3 ans. Il faut noter que pour la majorité des cas, le syndrome autistique s’accompagne d’un retard mental. Si c’est le cas contraire, il s’agit de l’autisme de haut niveau.

Qu’est ce qui cause l’autisme chez un enfant ?

Les causes de l’autisme sont encore très mal comprises. Il est vrai que la génétique est impliquée dans les anomalies du cerveau. Cependant, l’implication exacte de la génétique et ses interactions avec l’environnement et les polluants sont encore floues. Ainsi, les scientifiques indexent le cerveau, la génétique et en dernière position les conditions de la grossesse.

Autisme et cerveau

Le comportement est lié au cerveau. C’est cet organe qui reçoit les informations, les traite et émet la réponse appropriée. Les sujets autistes ont des troubles au niveau des interactions sociales et affectives, de la communication, du développement et du comportement. Ce sont autant de fonctions contrôlées par le cerveau.

Les études en neurologie ont déjà prouvé des différences entre l’organisation du cerveau d’un autiste et celle du reste de la population. Ces différences sont des problèmes qui se manifestent très tôt dans la vie du patient. Il est même possible qu’ils apparaissent depuis la vie du fœtus dans l’utérus. Ce sont ces différences cérébrales qui interfèrent avec le développement normal du cerveau. Il débute depuis la grossesse et s’accentue lors des premières années de vie.

De plus, de nombreuses anomalies ont été identifiées au niveau du cortex préfrontal des sujets autistes. Plus précisément, l’anomalie se situe dans l’agencement des neurones, leur nombre, leur anatomie et leurs interconnexions. C’est cette anomalie qui semble avoir des répercussions sur l’ensemble de la structure de l’encéphale.

Il y a aussi une défaillance du système sérotoninergique chez les patients autistes. La sérotonine est l’un des principaux neurotransmetteurs du cerveau. D’autres recherches mettent en évidence la zone du cerveau qui s’active normalement à l’écoute d’une voix humaine. Il s’avère que ce n’est pas la même zone qui s’active chez les autistes et chez les personnes normales. Cet état de choses explique au moins en partie les troubles de la socialisation et de la communication.

La génétique

90 % des différences neurologiques qu’il y a entre les autistes et les autres sont dues à des facteurs génétiques. De plus, des études indiquent qu’il y a au moins 1 034 gènes impliqués dans le développement de l’autisme. Il faut préciser que la relation entre la génétique et l’autisme est réellement complexe.

Il y a des gènes qui interagissent les uns avec les autres. D’autres gènes interagissent avec des éléments extérieurs et environnementaux. C’est bien ce qui rend difficile la mise en exergue du rôle précis de la génétique dans les troubles autistiques. Certains chercheurs indexent la production trop importante de testostérone. Cette hormone conduirait à un développement trop rapide du cerveau.

Les hypothèses in utero

Les traces de l’autisme commencent in utero. En effet, le cerveau se constitue et commence son développement depuis la vie fœtale. Plusieurs éléments font croire que cette pathologie se déclare depuis l’utérus. Certains facteurs rencontrés au cours de la vie utérine peuvent contribuer à l’autisme. Il s’agit entre autres du stress de la mère durant la grossesse, des affections portées au bébé à naître, etc.

Il faut noter qu’en 2007, des chercheurs ont observé des différences dans les placentas d’enfants diagnostiqués autistes. Les différences ont rapport au nombre de cellules présentant des anomalies, appelées inclusions trophoblastiques. En effet, ces cellules étaient trois fois plus nombreuses dans les placentas des enfants autistes.

Quoi qu’il en soit, il existe probablement plusieurs chemins qui mènent à l’autisme infantile. Les raisons précises ne sont pas encore bien connues. Les études futures sur la question devraient permettre de départager les scientifiques.

Comment se manifestent les symptômes de l’autisme infantile ?

Les symptômes liés à l’autisme infantile

Les symptômes liés à l’autisme infantile se manifestent au cours des trois premières années de la vie de l’enfant. Ces symptômes sont divers et peuvent varier d’un enfant à un autre. De plus, leur intensité peut évoluer avec l’âge. De façon générale, il s’agit des symptômes suivants :

• Une indifférence aux autres ou une réaction bizarre vis-à-vis des autres ;
• Des comportements répétitifs avec des activités stéréotypées. Il peut s’agir par exemple d’une agitation des mains, balancement du corps de manière répétitive ;
• Un désintérêt pour les objets de son environnement ;
• Une utilisation non conventionnelle et stéréotypée des objets autour de lui ;
• Un mutisme ou un langage inhabituel. Il peut avoir par exemple une écholalie. C’est la répétition en écho des phrases ou mots entendus ;
• Une peur du changement.

Il faut noter qu’aucun de ces symptômes n’est suffisant individuellement pour établir un diagnostic. Dans le même temps, l’absence de l’un d’eux ne disqualifie pas pour autant le diagnostic d’autisme.

En plus des manifestations susmentionnées, le pédopsychiatre observe le jeune enfant de moins de 3 ans. Il évalue le jeune pour déterminer certaines caractéristiques. Il s’agit de :

• Sa passivité ;
• Son niveau de réactivité (faible chez l’autiste) ;
• Sa réponse à des stimuli sociaux (s’il se retourne à l’appel de son prénom, l’intérêt manifesté pour autrui…) ;
• Sa capacité à accrocher le regard ;
• D’éventuelles difficultés dans l’attention portée par deux observateurs sur un même objet ;
• Sa capacité à imiter ;
• Son retard dans le développement du langage ;
• Son goût pour les jeux sociaux ;
• Etc.

Les signes alertant de l’autisme pour les parents

Bien avant que le spécialiste ne pose le diagnostic de l’autisme, il y a certains signes et indices. Avec ces indices, le parent peut d’ores et déjà suspecter que l’enfant est autiste. On parle en effet de quatre signaux très importants qui alertent. Ces signes doivent amener les parents à consulter un professionnel le plus rapidement possible. Il s’agit des indices suivants :

• Absence de babillage, de pointage ou d’autres gestes sociaux à 1 an ;
• Absence de mots à 18 mois ;
• Absence d’associations de mots (non en imitation immédiate) à 24 mois ;
• Perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l’âge.

Dès l’apparition de l’un de ces signes, il faut consulter au plus vite. En effet, si l’enfant est pris en charge tôt, meilleure en est l’efficacité de la thérapie.

Comment se pose le diagnostic de l’autisme ?

Le diagnostic de l’autisme infantile est essentiellement clinique. En effet, aucun marqueur biologique ni aucun test diagnostic connu à ce jour ne sont capables de conduire au diagnostic d’autisme.

Le trouble apparaît toujours avant l’âge de trois ans. Cependant, les variantes les plus légères telles que le syndrome d’Asperger peuvent n’être détectées qu’à l’âge adulte.

Diagnostic de l’autisme infantile

Pour le diagnostic d’autisme infantile, il faut que l’enfant réponde à trois critères. Il y a le fait que les :

• Interactions sociales réciproques de l’enfant sont altérées sévèrement et durablement ;
• Troubles sont apparus avant l’âge de 3 ans ;
• Les symptômes ne peuvent pas être expliqués par une autre pathologie. Le syndrome de Rett ou un trouble désintégratif de l’enfance doivent être exclus.

Les agents de santé font appel à plusieurs tests. Il y a un test fait d’une série de neuf questions à poser aux parents. Puis une série de sept observations à effectuer par un professionnel. Les observations ont rapport à deux points essentiels. Il s’agit en premier lieu, du fait de « faire semblant ». En effet, de 12 à 15 mois, les enfants devraient être capables normalement d’imiter. Cette capacité est perturbée dans l’autisme. En second lieu, il y a l’observation du comportement d’attention conjointe. C’est un comportement présent dans le développement normal vers l’âge de 9-14 mois. S’il est absent ou rare chez l’enfant, il peut s’agir d’un cas d’autisme.

Il y a aussi le test CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers). Il permet au spécialiste de repérer les altérations de développement de l’enfant dans les domaines suivants :

• Jeu de « faire semblant » ;
• Pointage proto déclaratif (attirer l’attention de l’entourage vers un centre d’intérêt en pointant du doigt) ;
• Intérêt social ;
• Jeu social ;
• Attention conjointe.

Diagnostic de l’autisme : la méthode ADI et l’échelle CARS

Lors cette méthode, le diagnostic est posé grâce à un ensemble d’éléments. Il repose sur l’avis de différents spécialistes, selon plusieurs critères. Généralement, les parents inquiets sur le développement de leur enfant vont en consultation à cet effet. Ils sont soumis à un interrogatoire qui a pour objectif de déterminer la réactivité sociale et le comportement de l’enfant. Dans la plupart des cas, les craintes des parents sont légitimes.

Il est fait usage de la méthode d’entretien nommée ADI (autism diagnostic interview). Il est question pour les parents de signaler toutes les variations dans le comportement. Les parents mentionnent toutes ces variations depuis les premières années de la vie jusqu’à la période actuelle. Le proche de l’enfant doit aussi indiquer sur un score de 0 à 2 l’intensité des troubles comportementaux de l’enfant.

Pour établir le degré de sévérité d’un autisme, les spécialistes utilisent l’échelle CARS (childhood autism rating scale). Cette échelle permet d’établir le diagnostic selon le score obtenu par l’enfant. Plusieurs points sont indexés. Il s’agit :

• Des relations sociales ;
• De l’imitation ;
• Des réponses émotionnelles ;
• De l’utilisation du corps ;
• De la peur ;
• De la communication ;
• Du niveau intellectuel.

Il faut noter que ce système, développé en 1980, a encore des insuffisances et est loin d’être parfait.

Quels sont les traitements disponibles pour un enfant autiste ?

Il faut préciser que la prise en charge de l’autisme doit s’adapter aux comportements et à la personnalité de l’enfant. L’objectif ici est d’offrir à l’enfant le plus d’autonomie possible. Aussi, faut-il lui permettre d’avoir une meilleure communication.

Plusieurs thérapies existent et tentent d’améliorer l’état des enfants autistes. Cependant, aucune de ces thérapies ne fonctionne systématiquement. Il y a aussi de multiples méthodes comportementales, telles que l’ABA ou le TEACCH qui font partie des solutions proposées.

Il y a aussi en France , la psychothérapie. Cependant, c’est une pratique contestée par une partie des professionnels et des associatifs. De plus, la psychanalyse n’est plus préconisée par la haute autorité de santé (HAS) depuis 2012.

Enfin, sachez que l’intégration d’un enfant autiste dans le cursus scolaire est une solution préconisée. Cela est d’ailleurs recommandé dans la plupart des pays du monde. En grande Bretagne, 100 % des autistes britanniques vont à l’école. La France semble être à la traîne puisque seulement 20 % des enfants autistes suivent des cours quelques heures par semaine. De plus, il y a que 2 % d’entre eux qui ont une scolarité qu’on peut qualifier de normale.

Intégrer un enfant autiste en milieu scolaire peut nécessiter un auxiliaire de vie scolaire. Au cas où l’enfant ne pourrait pas accéder à l’école classique, les parents peuvent avoir recours à des établissements spécialisés.