Le rachitisme est une pathologie qui atteint les enfants en période de développement rapide, souvent entre quatre et dix-huit mois. Caractérisée par la déformation de la moelle osseuse, cette affection est due, principalement à l’insuffisance de la vitamine D dans l’organisme des nourrissons. Elle peut avoir parfois pour origine la génétique ou l’iatrogène. Il existe néanmoins des traitements contre le rachitisme ainsi que des astuces pour le prévenir. En quoi consiste le rachitisme ? Quels en sont les causes et les symptômes sous-jacents ? Quels traitements pour venir à bout de cette maladie ? Voici l’essentiel à savoir sur le rachitisme.

En quoi consiste le rachitisme ?

Origine de la maladie

Le rachitisme est une affection très rare pendant la préhistoire et la haute antiquité. La majorité des cas observés en ce qui concerne les restes osseux, depuis la préhistoire jusqu’à l’antiquité sont issus de la Sibérie et de l’Europe septentrionale. Dans les années 1998, c’est environ deux ou trois cas de momies égyptiennes qui ont été détectés comme porteurs probables de rachitisme. Rare également dans l’antiquité, cette maladie a été décrite en médecine chinoise à partir du IIIè siècle avant Jésus-Christ (J-C), plus sûrement dès le VIIè siècle après J-C.

Chez les Grecs et les Égyptiens, le rachitisme a été ignoré. D’après Mirko Grmek, la rareté de l’affection est justifiée par l’absence totale des déformations de la partie inférieure du bassin en matière de traités gynécologiques hyppocratiques, qui constitue la cause principale des accouchements compliqués.

Au vu des médecins, le rachitisme est apparu sous le règne de l’Empire romain, et est lié aux changements dans les habitudes alimentaires, à la concentration urbaine et à l’appauvrissement de certaines couches d’une population ou d’une classe sociale. Soranos d’Éphèse identifie au IIè siècle après. J.-C., les déformations de la colonne vertébrale et des jambes des enfants. Il notifie que cette affection est très fréquente à Rome, comparativement aux cités grecques.

Les genoux cagneux, les déformations du thorax et les jambes arquées ont été décrits comme des signes du rachitisme par Galien. Jusqu’au XVIIè siècle, ces différents symptômes ne sont plus guère mentionnés, ou de manière peu claire. C’est ainsi que deux médecins anglais ont donné le tableau synthétique, regroupant les premières descriptions modernes du rachitisme. Francis Glisson donne une description clinique complète en 1650, tout en le nommant rachitis (issu du terme grec pour colonne vertébrale ou épine dorsale). Ensuite, le terme savant dit ‘’rachitisme’’ fût adopté en français.

Définition

Le rachitisme est une affection de la croissance et de la formation observée chez le bébé et chez le jeune enfant. Il se traduit par une insuffisance de saturation en sels de calcium des os et des cartilages. Le rachitisme est donc provoqué par une carence en calcium et en vitamine D. La carence est particulièrement en rapport avec un défaut d’exposition au soleil, plus auxiliairement à des carences alimentaires.

La maladie est sociogéographique. Il est fonction du climat, de la latitude, de la couleur de la peau, de l’habillement, d’un milieu géographique défavorisé et de l’alimentation. En effet, le rachitisme est en quelque sorte, l’ensemble des déformations osseuses, qui peuvent entraîner des infections pulmonaires, des troubles respiratoires, voire le rétréci et l’étroit du bassin osseux chez la fille. Cette dernière conséquence peut constituer un problème d’accouchement dans l’avenir.

Description clinique

Le rachitisme se distingue généralement dès l’âge de trois mois par la persistance continue de la mollesse des os du crâne. La persistance de cette mollesse des os est qualifiée de craniotabès. Ce dernier peut s’accompagner de la mise en place de bourrelet osseux au niveau des poignets, des côtes, et au niveau des chevilles. Les deux principaux signes cliniques pour le diagnostic sont nommés chapelet costal et nouures épiphysaires. Si le rachitisme n’est pas prévenu ou traité, il peut tendre vers une forme complète.

Les symptômes osseux restent les signes principaux : indolores, diffus et symétriques. On parle du rachitisme de forme complète lorsque le craniotabès persiste et est accompagné du ramolli des sutures crâniennes, du retard de l’éruption dentaire, du retard à la fermeture des fontanelles, des caries précoces et de la voûte du palais en ogive. Dans ce cadre, le crâne subit des déformations telles que : plagiocéphalie symétrique, crâne natiforme et front olympien.

Quelles sont les causes de cette maladie ?

Le rachitisme a principalement deux origines. On distingue donc le rachitisme carentiel et le rachitisme hypocalcémique vitamino-D dépendant.

Rachitisme carentiel

Ce type de rachitisme est provoqué par une carence en vitamine D. Cela survient lorsque l’enfant ne bénéficie pas d’un apport régulier de vitamine D convenable à ses besoins. Le rachitisme carentiel peut être accompagné d’autres maladies métaboliques et infectieuses, spécialement le scorbut (insuffisance de vitamine C).

Rachitisme hypocalcémique vitamino-D dépendant

Cette forme de rachitisme est héréditaire et apparaît à la naissance du nourrisson, une fois qu’un membre de la famille est atteint de la maladie. À cet effet, l’enfant dispose d’une anomalie du gène CYP27B1, qui ne lui permet pas de synthétiser la vitamine D. Cela rend la prise de calcium et du phosphate à travers l’intestin difficile. Cependant, le rachitisme hypocalcémique vitamino-D dépendant est une affection très rare et il touche environ un nourrisson sur deux mille naissances.

Autres rachitismes

Il existe d’autres types de rachitisme d’origine génétique, mais ils sont rares. Il s’agit des rachitismes dits vitamino-résistants, c’est-à-dire ceux non améliorés par la vitamine D. Au nombre de ce type d’affection, on distingue, le rachitisme hypophosphatémique, qui est lié au chromosome X (la transmission dominante en rapport avec le X). Il y a également les rachitismes pseudos carentiels, qui concernent la transmission récessive : type 1 par manque en –hydroxylase (myasthénie et douleurs osseuses), puis type 2 par résistance au calcitriol (rachitisme et alopécie).

De plus, la prise des médicaments ainsi que les maladies hépatiques, digestives, rénales peuvent perturber le métabolisme de la vitamine D, et stimuler le développement du rachitisme.

Quels sont les symptômes du rachitisme ?

Au début, le rachitisme se manifeste par :

• Une tétanie : blocage des muscles ;
• Une hypotonie ;
• Une faiblesse musculaire ;
• Des convulsions ;
• Un retard de croissance.

Ensuite, les atteintes osseuses surviennent et l’affection touche les cartilages et les os du corps. Si la maladie commence très tôt, vers trois ou quatre mois, les premières lésions se présentent au niveau des os du crâne. Cette partie du corps devient ramollie et plus mince.

Au niveau du visage, la naissance et la formation des dents sont retardées. Ce qui conduit au retard de l’apparition des dents : les toutes premières dents apparaissent à partir de l’âge de neuf, dix ou quinze mois, accompagné d’une implantation irrégulière et d’un risque de caries.

Cependant, le thorax est atteint, puisqu’il y a des déformations au point de liaison entre les côtes et leurs cartilages. Cela est caractérisé par un creux sous le sternum et un aplatissement de la poitrine. Le ventre saigne parfois, ce qui augmente la déviation des fausses côtes.

En ce qui concerne le bassin, il se déforme en entonnoir. Il survient plus tardivement, mais a plus de conséquences chez les femmes pendant l’accouchement. C’est pour cela qu’il est important d’envisager une césarienne.

En dehors de toutes ces parties du corps touchées, les membres sont également touchés. À ce niveau, vous pouvez constater :

• Aspect arqué et incurvé des jambes ;
• Gonflements des chevilles et des poignets dits bourrelets rachitiques ;
• Hypotonie musculaire ;
• Fractures spontanées dans les formes graves ;
• Et grosseurs entre les côtes.

Lorsque le rachitisme est bien traité, les symptômes disparaissent petit à petit. En quelques mois de traitements, les déformations disparaissent également. Par ailleurs, les malades n’ayant pas suivi un traitement peuvent voir l’affection évoluer chez eux jusqu’à même les rendre handicaps moteurs.

Quel diagnostic pour cette affection ?

Le diagnostic du rachitisme consiste à effectuer un examen clinique et une prise de sang afin de vérifier les taux de vitamine D, de calcium, de phosphore, de PTH et de PAL.. Il peut être parfois complété par une radiographie. Ce dernier concerne les os et elle prend en compte les anomalies suivantes :

• Élargissement en cupule dentelée, floue, et des métaphyses se prolongeant latéralement par un bec ;
• Retard d’apparition des points épiphysaires ;
• Déformation des tibias ;
• Déminéralisation de la base du crâne ;
• Chapelet costal.

Ainsi, en cas d’un rachitisme carentiel, un taux sanguin (250 H) inférieur à 50 nmol/L de sang définit la carence de vitamine D (250 H). D’après le centre de référence française, le taux de vitamine D sanguin doit figurer entre 50 et 70 nmol/L, mais attention à ne dépasser 150 nmol/L. Le taux de calcium est bas ou normal selon qu’il y a réaction ou non d’hyperparathyroïdienne. La phosphorémie est basse, lorsque le volume est inférieur à 50 mg/L.

Comment traiter le rachitisme ?

Dans la plupart des cas, le rachitisme a pour origine une carence de vitamine D. Pour le traiter, il faut mettre en évidence cette carence et le taux de calcémie dans le sang très bas (hypocalcémie). Ce traitement consiste à administrer à l’enfant la dose de vitamine D qui lui manque. Néanmoins, le meilleur des traitements pour le rachitisme reste la prévention. Il faut également l’exposer au soleil pendant quelques minutes, tous les jours.

Comment prévenir la maladie ?

La prévention contre le rachitisme repose sur la prescription immédiate de la vitamine D dès la naissance par un médecin. Cette vitamine doit être administrée régulièrement aux femmes enceintes et aux nouveau-nés, de la naissance jusqu’à dix-huit mois. Chez les enfants, la vitamine leur sera administrée à raison :

• de 400 à 800 U.I par jour, si l’enfant est bien exposé au soleil ;
• de 800 U.I par jour, si l’enfant ne s’expose pas correctement au soleil ;
• de 1200 U.I par jour pour les enfants ayant une peau pigmentée.

La vitamine D existe sur le marché sous plusieurs marques. Elle est soit seule, soit combinée avec d’autres vitamines.

Si les conditions de vie sociales ne permettent pas de faire le traitement suivant cette prophylaxie au quotidien, vous pouvez donner à l’enfant une ampoule de 200 000 U.I chaque deux mois ou une ampoule de 600 000 U.I chaque six mois.

Dans l’optique de se conformer aux autres États de la communauté européenne, la France a exigé à ses fabricants d’enrichir la vitamine D avec des laits infantiles premier et deuxième âge (400 à 500 unités/litre). Dans le cas où cet apport s’avère suffisant pour éviter le rachitisme carentiel, il est conseillé d’en administrer aux nourrissons 400 à 800 unités par jour. Toutefois, le risque de surdosage est fréquent. Cela peut être dû à une erreur au niveau de la posologie, de l’ignorance de la prise d’une dose semestrielle cumulée avec des doses journalières. Le risque peut être aussi dû à la volonté des parents d’augmenter la dose dans l’espoir de rendre l’enfant vigoureux.

Les quantités de vitamines à prendre doivent nécessairement figurer sur le carnet de santé, d’autant plus que l’hypervitaminose D est grave. À cet effet, certains signes doivent alerter les parents :

• Polyurie, soif ;
• Vomissements, nausées, douleurs abdominales ;
• Perte d’appétit, pâleur, constipation ;
• Troubles de comportement.

L’hypervitaminose D est une affection grave, qui peut être suivie pars des troubles neurologiques comme : hémiplégie, coma, convulsion….et provoquer des lésions irréversibles. Pour la traiter, il faut arrêter tout aliment exogène riche en vitamine D et en calcium. Le médecin peut aussi prescrire des corticoïdes, qui diminueront l’absorption intestinale de calcium.

En cas du rachitisme de forme vitamino-résistante, il convient de faire recours aux médecins afin de recevoir des traitements appropriés, principalement, ceux spécialisés en :

• Rachitismes vitamino-résistants familiaux ;
• Syndrome cœliaque (malabsorption intestinale) et mucoviscidose ;
• Insuffisance rénale chronique ;
• Cystinose, maladie de Wilson, tyrosinose, syndrome de Lowe…
• Tibulopathies rénale complexe ;
• Épilepsie.

Cependant, il est nécessaire de faire un suivi régulier pour les malades pour éviter au mieux les probables complications dues aux médicaments.

Quelles sont les complications possibles ?

La complication la plus grave reste la tétanie hypocalcémique. Cette dernière se manifeste cliniquement par : des trémulations, des convulsions, du stridor laryngé, de laryngospasme parfois mortel et elle survient lorsque la calcémie est inférieure à 80 MG/L. On a ensuite l’électrocardiogramme, qui affiche un élargissement des ondes T pointues et de l’espace QT.

Les autres complications sont liées à la difformité du corps : fractures multiples, déformations osseuses, dystocies obstétricales postrachitiques, etc. En raison du gril costal mou et fracturé, et des muscles respiratoires hypotoniques, les infections pulmonaires deviennent fréquentes, récidivantes et graves.

Quand consulter un médecin ?

Dès l’apparition des premiers symptômes du rachitisme, par exemple, l’agitation, la faiblesse musculaire ou encore la fatigue, il est impératif de consulter un médecin, spécialement un pédiatre. Tous ces signes de la maladie mentionnés constituent des symptômes tardifs, que vous pouvez éviter en faisant un dépistage précoce et un traitement immédiat.