Le syndrome d’Angelman est une maladie extrêmement rare, qui affecte le plus souvent les fonctions du système nerveux. Malgré sa rareté, cette maladie peut se manifester de diverses manières et engendrer diverses complications chez les sujets atteints. Quelles sont les causes et manifestations de cette maladie ? Quels sont les traitements appropriés au syndrome d’Angelman ? Retrouvez ici quelques réponses.

Le syndrome d’Angelman : Définition

Le syndrome d’Angelman est une maladie classée dans la catégorie des pathologies neurologiques génétiques. Cette maladie est issue d’un déficit intellectuel, et présente le plus souvent des manifestations cliniques liées à la déformation de certains membres du corps.

Le syndrome d’Angelman est une maladie très rare. En effet, selon plusieurs études, cette maladie ne toucherait qu’une à deux personnes sur 20 000.

Ce syndrome se décrit comme une anomalie génétique complexe qui touche le système nerveux. Ainsi, elle provoque chez le sujet atteint, un retard de développement intellectuel, une mauvaise coordination des mouvements ainsi que certains troubles de la parole.

Les troubles épileptiques sont également une caractéristique fondamentale du syndrome d’Angelman, qui peut se traduire par une microcéphalie (taille anormalement petite du périmètre crânien).

Il est à noter que ce syndrome se manifeste dès l’enfance et que les retards intellectuels commencent à être observés généralement entre 6 et 12 ans. Toutefois, les premiers signes peuvent apparaitre bien avant cet âge.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Angelman ?

Le système nerveux est la principale cible du syndrome d’Angelman. Aujourd’hui, les différents symptômes de cette maladie ont été clairement définis.

Les symptômes physiques de la maladie ne sont malheureusement pas visibles à la naissance de l’enfant. Il faut attendre au moins un an, pour constater les premiers symptômes. Chez certains patients, les premiers signes apparaissent après trois ou quatre ans.

Bien que les symptômes ne soient pas remarquables à la naissance, on peut toutefois observer des troubles de l’alimentation ainsi qu’une diminution du tonus musculaire, durant les six premiers mois de croissance du nourrisson. D’un autre côté, on observera chez un enfant atteint du syndrome d’Angelman un retard de développement entre 6 mois et 2 ans.

A partir donc de deux ans d’âge, les symptômes sont visibles et sont habituellement liés à une malformation des mâchoires (prognathisme), ou à une déficience dans la coordination des mouvements. On peut aussi observer des crises épileptiques et une macrostomie. Ensuite, on distingue des signes beaucoup plus visibles tels que :

• Les troubles neurologiques ;
• Des éclats de rire inexpliqués ;
• Des battements de mains anormaux ;
• Une attirance pour l’eau ;
• Une capacité d’attention réduite ;
• Une turbulence ;
• Un déficit intellectuel, etc.

On peut notamment ajouter à ces symptômes, l’absence totale de langage chez l’enfant. Chez les adolescents, un retard est observé au niveau du développement sexuel.

Par ailleurs, on note des comportements joyeux et des troubles du sommeil.  Ces comportements sont très récurrents chez les enfants souffrant de cette maladie, qui ont besoin de moins de sommeil que les enfants normaux. Cependant, la majorité de ces signes disparaissent avec l’âge, à l’exception des crises épileptiques qui persistent.

Chez les adultes, le syndrome d’Angelman se traduit par des traits de visage caractéristiques. En plus du visage qui grossit, on peut notamment observer chez ces derniers :

• La peau et les cheveux anormalement clairs ;
• Les déformations des membres ;
• Des courbures singulières, au niveau de la colonne vertébrale.

On note aussi à l’âge adulte, le développement de scoliose et de quelques troubles de locomotion.  Cependant, la plupart des individus à cet âge parviennent à mener des tâches simples.

Par ailleurs, les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont une espérance de vie sensiblement égale à celle des personnes normales. Ainsi, cette pathologie n’affecte en aucun cas l’espérance de vie du sujet atteint.

Les causes du syndrome d’Angelman

La cause majeure du syndrome d’Angelman est génétique. Cette maladie proviendrait du dysfonctionnement du gène UBE3A. Dans un contexte normal, ce gène est transmis de chaque parent à son enfant. Mais, la copie active de ce gène se retrouve le plus souvent chez la mère. Si donc, pendant les changements chromosomiques, un enfant n’hérite pas de cette copie active, son cerveau ne sera pas en mesure d’activer certaines fonctions essentielles pour son fonctionnement. On parle d’absence d’empreinte génétique.

L’absence ou l’inactivation du gène UBE3A peut être due à plusieurs facteurs. Il peut s’agir de l’absence d’un segment chromosomique du chromosome 15 qui code ce gène. Dans d’autres cas par contre, cette absence survient suite à une mutation au sein de la copie active du gène.

Par ailleurs, certains enfants peuvent hériter de deux copies du gène de leur père, alors qu’ils devaient en avoir une du père et une autre de la mère. On parle de disomie uniparentale, qui est aussi une cause du syndrome d’Angelman. Cette maladie peut être aussi causée par un réarrangement ou une translocation chromosomique, mais, ces cas sont très rares.

D’un côté, il peut arriver qu’aucune de ces causes ne soient identifiées chez certains patients (entre 10 et 15% des cas). Des anomalies de gènes, autre que le UBE3A ou d’autres chromosomes peuvent être à l’origine de l’apparition du syndrome.

Le chromosome 15 qui contient le gène UBE3A comporte également le gène OCA2, dont la déficience est à l’origine de la coloration anormalement claire des cheveux et de la peau.  

En dehors des origines génétiques, le syndrome d’Angelman peut aussi se mettre en place suite à des anomalies lors de la formation de la cellule œuf, durant la reproduction ou encore durant le développement de l’embryon.

Diagnostic du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman se caractérise par un certain nombre de signes cliniques qui permettent aux médecins, même à la première consultation, de reconnaitre la maladie. Toutefois, les signes visuels ne sont pas souvent suffisants pour diagnostiquer ce syndrome. Une consultation de génétique est donc nécessaire pour confirmer la présence du syndrome.

La consultation de génétique va permettre de préciser laquelle des anomalies génétiques est à l’origine de la maladie chez le patient, afin de bien orienter le traitement. Cet examen est souvent associé à une technique nommée FISH (Fluorescent in Situ Hybridation). Cette dernière permet de déterminer avec précision l’anomalie du gène responsable du syndrome. Après analyse, si aucun défaut génétique n’est mis en évidence, les spécialistes ont recours à d’autres tests plus complexes.

Traitement du syndrome de l’Angelman

Il n’existe encore aucun traitement qui permette de guérir du syndrome d’Angelman. Cependant, un accompagnement efficace est proposé aux patients.

L’objectif majeur de cet accompagnement sera d’offrir aux patients une bonne qualité de vie, et de diminuer au mieux les diverses manifestations cliniques de la maladie. La première étape de cet accompagnement correspond à la prise de médicaments antiépileptiques. Ensuite, le patient se fera suivre par un psychomotricien dans le but d’améliorer, voire supprimer, les troubles de comportements ainsi que l’hyperactivité.

Pour lutter contre les troubles de sommeil chez l’enfant, il est nécessaire de mettre en place quelques astuces lors du coucher, de recourir au matériel adéquat pour le couchage. Dans certaines situations, un médecin spécialiste saura vous prescrire certains comprimés comme la mélatonine, pour palier à ce trouble.

Par ailleurs, la mise en place d’un moyen de communication à travers des gestes ou des images contribue au développement de l’enfant, et lui permet d’échanger facilement avec son entourage. Toutefois, cet exercice doit se faire à l’aide d’un professionnel pour un résultat satisfaisant. Aussi, est-il conseillé de diversifier les activités de l’enfant grâce à certains exercices cognitifs.

Enfin, lorsque le syndrome aboutit à des complications telles que le strabisme ou la scoliose, une intervention chirurgicale est requise.