Découvert depuis plusieurs années, le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit primaire, qui affecte les lymphocytes impliqués dans l’immunité, et dans les plaquettes assurant le contrôle des saignements. La forme classique de cette maladie se traduit généralement par une tendance accrue aux infections, aux saignements et à l’eczéma. Cette maladie se reconnait grâce à certains signes. Qu’est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich ? Quelles sont les causes de la maladie et comment la reconnaitre ? Existe-t-il des traitements pour lutter contre ce syndrome ?
Qu’est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Le syndrome de Wiskott-Aldrich se définit comme étant un déficit immunitaire qui touche les lymphocytes B et T, ainsi que les plaquettes. Au cours de l’année 1937, le docteur Wiskott a découvert, pour la première fois, le syndrome sur 3 frères. Ce syndrome était accompagné d’une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes), des otites à répétition, de l’eczéma, et des diarrhées sanglantes. Après plusieurs années d’études, le docteur démontre l’origine génétique du syndrome.
Selon ses études, le syndrome de Wiskott-Aldrich fait partie des déficits immunitaires primaires, d’origine héréditaire, qui sont présents dès la naissance. Il faut préciser que l’incidence exacte de ce syndrome est méconnue, et il n’affecte que les garçons.
Quelles sont les causes du syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Les recherches ont permis de noter que le syndrome de Wiskott-Aldrich est dû à des mutations du gène qui code la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). Il s’agit d’une protéine cytoplasmique, qui est très importante dans le système de signalisation des lymphocytes B et T. Lorsque la mutation est sévère, et empêche quasiment la production de la protéine WASP, le patient présentera un signe d’atteinte d’une forme grave du syndrome.
En revanche, si la mutation permet de produire une protéine WASP, le patient présentera une forme atténuée de la maladie. Le plus souvent, ces mutations sont uniques, c’est-à-dire que chaque famille a sa propre mutation du gène. De plus, la transmission de la maladie est récessive et est liée au chromosome X.
On comprend donc que, ce sont les anomalies qui se posent au niveau des mutations du gène WASP, qui provoquent le syndrome de Wiskott-Aldrich.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Habituellement, le syndrome de Wiskott-Aldrich se manifeste par :
- un eczéma ;
- une forte tendance aux saignements cutanés en raison de la réduction du nombre de plaquettes ;
- des infections (virales, bactériennes et fongiques) récidivantes.
Cependant, les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich varient d’un patient à un autre. Ainsi, ils peuvent se développer dans la première année de vie, ou se déclarer peu après la naissance. Il peut aussi arriver que certains malades présentent les trois signes caractéristiques de la maladie, tandis que d’autres ne présenteront que des saignements et une faible numération des plaquettes.
Voici une brève explication des différents symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Les infections
À cause d’un déficit en lymphocyte B et T, les infections de tous types (virales, fongiques et bactériennes) sont fréquentes, chez les personnes malades. Ces infections peuvent affecter les voies respiratoires supérieures et inférieures, les poumons, les sinus. Mais, certaines infections comme la méningite, et la septicémie sont constatées très rarement.
Les saignements
Les saignements apparaissent surtout à cause de la réduction du nombre de plaquettes. Cette réduction est une caractéristique commune, à tous les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Par ailleurs, les saignements peuvent se remarquer au niveau de la peau, où ils forment des points rouges appelés pétéchies. Parfois, ces points rouges sont plus gros, et sont assimilables à des bleus. Les patients peuvent également présenter des selles sanglantes, ainsi que, des saignements du nez et des gencives.
L’eczéma
L’eczéma est un symptôme très fréquent du syndrome de Wiskott-Aldrich. Chez les garçons moins âgés, l’eczéma peut prendre la forme de croûte de lait, d’érythème fessier, ou se généraliser à l’ensemble des membres, ou du corps.
Chez les garçons plus âgés, l’eczéma peut se limiter simplement aux plis de la peau au niveau du coude, du cou, du poignet et à l’arrière des genoux. Dans certains cas, il peut recouvrir une grande partie de la peau.
Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich
Le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich peut se faire soit :
- sur l’étude des antécédents familiaux ;
- par la mise en évidence d’une thrombocytopénie ;
- par un examen clinique ;
- par une analyse de sang.
Les analyses de sang sont généralement les premières options vers lesquelles se tournent les médecins pour détecter la maladie. Elles permettent de déterminer :
- le fonctionnement des lymphocytes T ;
- le taux d’immunoglobulines ;
- le nombre total de globules blancs, et les pourcentages des différents types de globules blancs ;
- le nombre de plaquettes ;
- la quantité et le type d’anticorps produits en réponse aux vaccins, et d’autres substances pouvant déclencher une réponse immunitaire (antigène).
En outre, après l’option de l’analyse de sang, un test génétique peut être réalisé en vue d’identifier avec précision la mutation, et confirmer le diagnostic.
Pour ce qui est des autres options de diagnostic, il revient au médecin de choisir ce qui lui permettra de bien faire son travail. Il peut donc se baser uniquement sur les analyses de sang pour le diagnostic. Tout compte fait, l’analyse de sang est incontournable, car elle permet aussi de surveiller une éventuelle survenue d’une leucémie ou d’un lymphome.
Comment traiter cette maladie ?
Il n’existe qu’un seul traitement curatif pour en finir avec le syndrome de Wiskott-Aldrich. Et ce traitement est la greffe des cellules souches hématopoïétiques. Elle doit être réalisée le plus tôt possible, avec un donneur compatible. Sans greffe, la grande majorité des patients décèdent avant l’âge de 15 ans.
Le médecin peut aussi faire des transfusions plaquettaires, afin de limiter les troubles hémorragiques. Lorsque les troubles sont sévères, une ablation de la rate peut être proposée. Toutefois, cette technique ne s’utilise que dans des cas très rares, et elle est évitée au maximum, d’autant plus qu’elle accroit les risques de septicémie.
Des antibiotiques peuvent être administrés en continue au patient, pour prévenir les infections, et pour fournir les anticorps manquants.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie, qui attaque plus, les enfants de sexe masculin. Elle peut être mortelle lorsqu’elle n’est pas vite traitée. Les études ont d’ailleurs montré que sans greffe, un patient souffrant de ce syndrome ne vivra pas pendant plus de 15 ans. Il faudra être rigoureux face à cette maladie, et se confier le plus tôt possible à un médecin. Si vous le souhaitez, dès la naissance de votre enfant, demandez à votre médecin de faire un diagnostic, pour vous rassurer sur l’état de santé de votre enfant.
