Toutes les cellules du corps humain contiennent normalement 23 chromosomes avec les 22 premiers, qui sont identiques chez les deux sexes. Les chromosomes portent sur leurs bras, les gènes qui sont indispensables pour le fonctionnement de l’organisme. Malheureusement, il arrive que les chromosomes de certaines personnes présentent des anomalies. Les anomalies peuvent être en rapport avec le nombre de chromosomes comme avec leur structure. Elles sont dans la majorité des cas, dues à un accident survenu au moment de la formation des gamètes. La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente. Cependant, il existe d’autres trisomies qui affectent différentes paires de chromosomes. Le syndrome Triple X est l’une d’entre elles et touche les chromosomes sexuels chez la femme. Quelles sont les causes du syndrome triple X ? Quels en sont les symptômes et comment le traiter ?
Définition
Avant d’expliquer ce que c’est que le syndrome Triple X, procédons au rappel de quelques concepts clés, qui permettront de mieux comprendre cette différence.
Quelques concepts clés
Les chromosomes sont des structures qu’on retrouve à l’intérieur des cellules. Toutes les cellules contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Ces derniers contiennent des instructions, qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.
On appelle chromosomes sexuels, les chromosomes qui déterminent le sexe du fœtus. Ainsi, une paire de chromosomes X et X (XX) conduit à la formation d’organes féminins. Par contre, une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins.
Le syndrome triple X : qu’est-ce que c’est ?
Le syndrome triple X est une différence génétique, marquée par une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. En effet, ce syndrome se caractérise par la présence d’un chromosome X supplémentaire, dans chaque cellule d’une femme (donc homogène). Il est également connu sous les noms de 47XXX, trisomie X, syndrome XXX, triplo-X ou encore aneuploïdie 47,XXX. Cette différence chromosomique provient de la production d’un gamète diploïde, lors de la méiose.
La trisomie X survient en effet, lors de la division des gamètes des parents. En temps normal, la femme a 46 chromosomes parmi lesquels figurent deux chromosomes sexuels représentés par la lettre X. La formule chromosomique chez la femme est donc : 46XX. Par contre, la formule chromosomique dans le cas d’un sujet porteur du syndrome triple X sera alors, 47XXX. Cette particularité fréquente chez les femmes ne présente pas de signes cliniques majeurs. C’est d’ailleurs la raison pour laquelle le mot « syndrome » n’est pas adapté pour le désigner. Le mot « triple X » seul convient le mieux, pour désigner cette différence.
Incidence de la maladie
La trisomie X est l’une des aneuploïdies les plus communes chez l’être humain et l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez les femmes. Elle touche environ une femme sur 1000. Par contre, la plupart des femmes qui présentent cette différence ne sont que peu touchées ou ne présentent aucun symptôme, ce qui ne rend pas évident le diagnostic. Seulement 10% seulement des patientes atteintes du « syndrome » triple X, seraient actuellement diagnostiquées selon les estimations.
Etiologie du syndrome Triple X
Comme la plupart des trisomies, la trisomie X est causée par une mauvaise répartition des chromosomes lors de la gamétogenèse. Cette erreur dans le partage peut se produire aussi bien lors de l’ovogenèse (à l’anaphase I ou l’anaphase II), que lors de la spermatogenèse (à l’anaphase II uniquement, quand le chromosome X double du père se divise en deux chromosomes X simples et que les deux copies se rendent du même côté de la cellule).
Autrement dit, cette différence génétique résulte le plus souvent, d’une non-disjonction méiotique. Par ailleurs, le risque de survenue de ce syndrome chez le fœtus augmente avec l’âge de la mère, comme c’est le cas de toute trisomie ou plus généralement, toutes les aneuploïdies. En général, les risques de toutes les anomalies chromosomiques confondues, augmentent avec l’âge maternel.
Dans 20% des cas de trisomie X, la cause est une non-disjonction post-zygotique tandis que, dans 30% des cas, un âge maternel avancé, a été observé (avec une probabilité plus élevée de non-disjonction). Dans 10% environ des cas survient un mosaïcisme, c’est-à-dire des lignées cellulaires 47,XXX/48,XXXX, 46,XX/47,XXX ou des combinaisons avec des lignées 45,X du syndrome de Turner. Le phénotype du syndrome Triple X serait dû, à une expression excessive de gènes du chromosome X, échappant à l’inactivation de l’X. Cependant la corrélation génotype-phénotype reste à expliquer.
Symptômes du triple X
En général, le triple X n’est pas détecté car il ne crée pas de problèmes médicaux, ni ne laisse apparaître aucun trait particulier. Les femmes qui ont cette différence génétique, sont très souvent plus grandes que la moyenne. Elles peuvent également avoir des cycles menstruels irréguliers et elles ont un plus grand risque de rencontrer des difficultés d’apprentissage, en particulier au niveau de l’apprentissage du langage. Dans certains cas très rares, le sujet peut présenter un retard mental. Les femmes trisomiques X peuvent faire preuve d’une instabilité émotionnelle.
Les scientifiques n’arrivent pas encore à bien expliquer le lien apparent entre une copie supplémentaire du chromosome X et les difficultés d’apprentissage que présentent certaines filles et femmes. Cependant, en ce qui concerne la taille, ils ont établi que leur grande taille est due à la présence du gène SHOX, qui est sur-exprimé dans le cas des filles et femmes trisomiques X. Le gène SHOX est le gène responsable de la taille. Il est présent sur le bras court de X, et donc exprimé dans ce cas, en 3 exemplaires, d’où leur grande taille.
Certaines femmes touchées par le triple X développent des problèmes rénaux. Leur nombre est estimé à 10%. Toutefois, ces symptômes ou signes varient beaucoup entre les individus affectés. En outre, la grande majorité des femmes qui sont atteintes d’un syndrome triple X, ont un développement sexuel tout à fait normal et ont la possibilité de concevoir des enfants sains. Ainsi, elles peuvent bel et bien mener une vie parfaitement normale.
Les autres signes physiques qui peuvent se manifester chez les femmes atteintes sont une hypotonie, des plis épicanthiques et une clinodactylie. Peuvent aussi être associés à ce syndrome, des anomalies génito-urinaires, l’épilepsie, une insuffisance ovarienne primaire ainsi qu’un retard moteur et des troubles cognitifs et de l’apprentissage, en âge scolaire.
Par ailleurs, on peut aussi noter chez ces femmes, des troubles d’ordre psychologique, qui se traduisent par des troubles de l’humeur (anxiété et dépression), de l’attention et de l’adaptation.
Diagnostic du syndrome du triple X
Vous l’aurez compris, le diagnostic du syndrome Triple X est toujours effectué par hasard car le médecin ne recherche pas ce syndrome. Très souvent, le diagnostic de ce syndrome est posé en période prénatale, lorsqu’on réalise une amniocentèse, pour un dépistage de la trisomie 21. En ce qui concerne le diagnostic postnatal, les éléments qui permettent de le poser sont, en général, les troubles de l’apprentissage, le retard du développement ou l’hypotonie, des troubles émotionnels ou comportementaux, ou une infection ovarienne primaire.
Avant le caryotype définitif, les diagnostics différentiels sont : la tétrasomie X, le syndrome de l’X fragile, la pentasomie X et le syndrome de Turner mosaïque.
Quel traitement pour la trisomie X ?
En effet, les femmes qui portent cette anomalie chromosomique, peuvent avoir une vie parfaitement normale, étant donné qu’elle n’entraîne pas de manifestations particulières. Vous conviendrez donc avec nous qu’aucun traitement n’est donc nécessaire. Le seul trait réellement visible et commun à toutes les femmes atteintes est que l’on peut observer qu’elles ont une taille plus grande que la moyenne.
Cependant, le diagnostic lorsqu’il est posé, doit être accompagné d’un bilan clinique, afin d’identifier toutes manifestations de la maladie. Ainsi, les femmes diagnostiquées alors qu’elles sont en période prénatale, doivent être suivies rigoureusement. Ceci, pour détecter très tôt un retard du développement, afin de mettre en place des mesures précoces pour y remédier. Les petites filles en âge scolaire et les adolescentes atteintes du syndrome Triple X bénéficient souvent d’un bilan psychologique. Celui-ci a pour but, d’identifier les troubles du langage, des aptitudes scolaires et cognitives et/ou le développement social et émotionnel, et d’élaborer un plan d’intervention pour les contrecarrer.
En général, les femmes adultes atteintes ont une fertilité qui est considérée comme normale. Cependant, on doit évaluer les adolescentes et les femmes adultes qui ont des règles tardives, irrégulières, ou qui présentent des troubles de la fertilité, afin d’identifier des anomalies hormonales, qui peuvent révéler une insuffisance ovarienne. Les femmes atteintes de cette anomalie doivent être orientées vers des associations de soutien, pour bénéficier d’un soutien individuel et familial.
Lorsqu’on détecte un syndrome Triple X chez un fœtus, il peut être envisagé de démarrer une prise en charge précoce, afin d’essayer de limiter les manifestations du syndrome après sa naissance. Pour régler certains retards moteurs, des séances de kinésithérapie et de psychomotricité peuvent être programmées pour le sujet. Il est également recommandé de pratiquer l’orthophonie et un soutien scolaire à l’enfant, afin de favoriser un meilleur apprentissage du langage.
Le pronostic de la prise en charge varie beaucoup en fonction de la sévérité des manifestations. Il varie également, en fonction de la qualité du traitement et du moment où la prise en charge a démarré.
