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Macrostomie : causes, symptômes et traitements

La macrostomie est une pathologie essentiellement liée à la malformation buccale. Elle est la principale cause de l’augmentation de la fente de la bouche, observée chez plusieurs individus. Très rare, la macrostomie est également responsable d’autres malformations du visage.  Quels sont alors les causes et symptômes de cette maladie ? Quelles sont les pistes de diagnostic et de traitements de la macrostomie ?

Qu’est-ce que la macrostomie ?

La macrostomie, encore appelée Tessier N°7 ou fente faciale transversale, est une malformation des muscles et tissus entourant la bouche. Littéralement, macrostomie signifie largeur anormale de la bouche. Elle est un symptôme des syndromes cranio-faciaux, tels que le syndrome de Dysplasie de Sensenbrenner et celui de Freeman-Sheldon.

Elle fait souvent son apparition dès la naissance et affecte la capacité des enfants atteints à bien s’exprimer. Autrement dit, le nouveau-né éprouveune difficulté à faire usage de sa langue. Par ailleurs, la macrostomie est une pathologie rare qui entraîne une augmentation anormale de la largeur de la mâchoire. L’aggravation de ce syndrome peut conduire à l’incapacité du nouveau-né à manger.

Quelles sont les causes de la macrostomie ?

Malgré les progrès indéniables sur les bases moléculaires responsables des malformations corporelles, les causes exactes d’une macrostomie restent inconnues. Cependant, plusieurs facteurs peuvent être à la base de cette anomalie.

Les facteurs génétiques 

La macrostomie peut être due à une aberration chromosomique ou à une hérédité mendélienne. En effet, la transmission autosomique dominante des polydactylies isolées, de polykystose rénale récessive infantile ou la transmission récessive relative au syndrome de l’X fragile, peuvent être de véritables causes de cette malformation. Aussi, lorsqu’il y a des différences fonctionnelles entre le gène maternel et le gène paternel, une malformation peut s’ensuivre. Par ailleurs, les trisomies 21, 13, et 18 dues à une non-injonction lors de la méiose, peuvent être les origines chromosomiques d’une macrosomie.

Les infections 

La syphilis, le colibacille, la listériose et la rubéole maternelle sont entre autres, des infections qui peuvent occasionner l’apparition des malformations, notamment la macrostomie chez les nouveau-nés. En effet, la rubéole maternelle est une infection responsable de l’embryofœtopathie, dont la dégénérescence peut conduire à l’apparition de la déformation. Cette dernière porte atteinte à l’acuité oculaire et auditive des enfants affectés.

Par ailleurs, les virus tels que la rubéole, la varicelle, herpès virus, le VIH, peuvent être les origines de cette affection rare. Certaines études révèlent aussi que, le parasite toxoplasmose congénital, responsable de l’hydrocéphalie, est l’une des causes probables des malformations telles que la macrostomie.  

Facteurs physiques

Les malformations dont la macrostomie, observée chez les nouveau-nés, peuvent être dues à des agents physiques tels que les radiations ionisantes. En effet, les femmes enceintes victimes d’explosions atomiques sont susceptibles de donner naissance à des enfants présentant une malformation comme la macrostomie. De même, l’utilisation médicale des radiations ionisantes en forte dose chez les femmes enceintes peut également être à l’origine de ce syndrome.

Facteurs chimiques 

La prise de certains médicaments peut entraîner l’apparition des malformations telles que la macrostomie. Ces comprimés sont entre autres, l’isotrétinoine, le valproate de sodium, la thalidomide … En effet, la prise de l’isotrétinoine ou du valproate par une femme enceinte, peut provoquer un avortement ou une malformation du fœtus. Quant à la thalidomide, elle est utilisée pendant le 1er trimestre de la grossesse, pour lutter contre les nausées. Cependant, il y a d’énormes risques de malformations liés à sa prise.

D’un autre côté, la carence en acide folique peut être l’une des causes de la malformation. Une mère souffrant du diabète gestationnel expose son futur bébé aux risques malformatifs

Les addictions 

La dépendance au tabac et à l’alcool par une femme enceinte présente d’énormes risques de malformations du bébé. En effet, les expériences ont démontré que le tabagisme simple et le tabagisme maternel présentent de grands risques de malformation et de mortalité du fœtus. Cette anomalie peut connaître de graves complications chez l’enfant : retard mental, microcéphalie, hypoplasie…

Quels sont les symptômes de la macrostomie 

Le syndrome de macrostomie est une anomalie qui se manifeste par un ensemble d’anomalies faciales, cutanées, génitales et surtout par la difficulté d’acquisition du langage. Les signes présentés par les enfants affectés par ce syndrome sont :

  • L’ablépharie (une absence de paupières) ;
  • L’absence de cils, et
  • L’absence de sourcils.

En outre, une ensellure nasale marquée, des narines hypoplasiques et antéversées et des oreilles rudimentaires, font partie des symptômes observés chez ces enfants. Cette maladie entraîne également l’absence des arcs zygomatiques, la malformation du nez et un défaut de fusion, au niveau des angles de la bouche. Ce défaut de fusion entraîne alors l’augmentation de la taille de la mâchoire du patient.

En revanche, une baisse de l’acuité visuelle et une absence de protection de la cornée constituent les autres symptômes enregistrés chez certains patients. À cet effet, on assiste chez certains enfants, à la déformation du visage, de la tête, de la paroi abdominale et des organes génitaux. Ces derniers peuvent présenter une absence de mamelons ou des mamelons hypoplasiques, et une hernie abdominale ou ventrale.

Par ailleurs, on note chez les sujets atteints de la macrostomie d’autres symptômes spécifiques. Au nombre de ceux-ci, on peut citer :

  • Une peau sèche, épaissie avec des plis excessifs,
  • Une sécheresse de l’épiderme avec des plis et sans lanugo ;
  • Une baisse de l’acuité auditive ;
  • Des cheveux mal poussés et dispersés, et
  • Un retard mental.

Plusieurs autres chroniques sont associées à cette malformation. Il s’agit de la contracture des doigts, qui se manifeste par une partielle syndactylie cutanée, l’hypoplasie des métacarpiens et la camptodactylie.

Macrostomie : comment diagnostiquer cette pathologie ?

Avant d’administrer un quelconque traitement, un diagnostic reste indispensable. Il existe plusieurs examens pouvant permettre au praticien de la santé, de décanter la source réelle d’une macrostomie. Il s’agit de :

  • Un bilan général de santé, afin de détecter d’autres anomalies liées à la maladie ;
  • Une enquête génétique ;
  • Un diagnostic différentiel sur l’ablépharie ;
  • Une consultation de génétique médicale ;
  • Une radiographie bucco-dentaire ;
  • Les tests génétiques encore appelés Tests Prénataux non invasifs (TPNI ou en anglais NIPT)
  • Une échographie morphologique prénatale associée à l’analyse du sang maternel.

Ces différents diagnostics permettront non seulement au médecin spécialiste de cerner les vraies causes de l’anomalie, mais aussi de prescrire un traitement idéal.

Comment prévenir la macrostomie ?

Il est difficile de prévenir la macrostomie fœtale. Toutefois, certaines précautions méritent d’être prises en compte par la femme enceinte, afin de prévenir ce syndrome. Les spécialistes recommandent :

  • D’améliorer l’alimentation des femmes enceintes en vitamines, sels minéraux, acide folique, farine de blé et en maïs ;
  • D’éviter de prendre des comprimés (pendant la grossesse) sans l’avis du médecin traitant ;
  • D’éliminer la prise des produits nocifs tels que le tabac et l’alcool durant la grossesse ;
  • De faire un test de diabète, avant la conception ou pendant la grossesse ; 
  • De se faire dépister de la toxoplasmose, qui est une maladie très dangereuse pour la formation du fœtus. Cette maladie peut être évitée, tout simplement en éliminant le poisson et la viande crus et les légumes mal lavés, de son alimentation ;
  • D’éviter de s’exposer aux produits chimiques (les pesticides par exemple) et aux métaux lourds au cours de la grossesse ;
  • D’aller régulièrement aux visites prénatales, et
  • De se faire vacciner contre la rubéole et la varicelle.

En outre, il est primordial d’avoir une bonne hygiène de vie et de se contrôler, afin d’éviter toute contamination pouvant occasionner l’apparition de la macrostomie chez son enfant.

Comment traiter la macrostomie ?

La macrostomie fait partie des maladies dues aux malformations fœtales, qui ne disposent pas de traitements exacts. Néanmoins, plusieurs opérations chirurgicales peuvent être effectuées sur les patients souffrant de ces pathologies. En effet, le traitement de la macrostomie consiste à corriger les retards de langages, les troubles dont ces derniers sont responsables et rétablir l’apparence du patient. Pour ce faire, différents moyens sont employés en fonction de la correction envisagée.

Après avoir terminé le diagnostic, le médecin chirurgien réalise une chirurgie réparatrice pour reconstruire les paupières, la mâchoire et les oreilles du patient. En réalité, l’absence de paupières peut engendrer de graves troubles de la cécité ou de la vue, l’ulcération et la dégradation de la cornée. Ainsi, cette intervention chirurgicale permet de reconstruire les paupières et de remodeler la bouche et les oreilles. Par ailleurs, pour réparer les arcs zygomatiques, il effectue une implantation de prothèses sous-cutanées.

D’un autre côté, il procède à une chirurgie plastique pour corriger l’hypoplasie des seins et des joues. De même, la physiothérapie, l’orthophonie, l’ergothérapie, la psychomotricité renforcée par un soutien psychologique adéquat, constituent d’autres moyens permettant de soulager les maux ou symptômes associés à cette pathologie.

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