L’une des maladies héréditaires, qui débute dans la plupart des cas, à la puberté est la maladie de Darier. Encore appelée dyskératose folliculaire, elle est une affection familiale autosomique, caractérisée par des lésions et des petits boutons de couleur brun-jaune. Ces symptômes sont localisés à plusieurs endroits du corps. C’est une pathologie très rare, complexe à soigner et qui est difficile à vivre au quotidien, en raison de son aspect. Il donne au corps, une apparence sale, avec une odeur désagréable. Quels sont les causes et symptômes de cette maladie ? Comment le diagnostiquer et quels sont les traitements possibles ? Focus sur la maladie de Darier.

En quoi consiste la maladie de Darier ?

La maladie de Darier est une affection héréditaire et rare de la peau, qui a été diagnostiquée en 1889 par Ferdinand-Jean DARIER. Elle se développe sur le long terme par poussées. La maladie se traduit par la présence des papules sèches sur la peau, atteignant généralement les tempes, la face, le cuir chevelu, les flancs, le tronc, les faces latérales du cou, les extrémités et les grands plis.

L’ensemble de ces papules provoque la formation de nappes épaisses, brunâtres, verruqueuses, qui dégagent une odeur déplaisante. La maladie de Darier est aussi appelée dyskératose folliculaire ou maladie de Darier-White.

Quelle est la prévalence de cette maladie ?

Étant une affection rare, la maladie de Darier touche une à deux personnes sur cent mille. Habituellement, elle débute pendant ou après la puberté, dans la deuxième ou la troisième décennie. Cette affection est présente en France et dans le reste du monde.

Quelle est la cause de la maladie ?

La dyskératose folliculaire est provoquée par un dysfonctionnement génétique de l’adhérence entre les cellules de la peau : on parle de la cohésion des cellules. Le gène à l’origine de cette anomalie, est nommé APT2A2 et est situé sur le bras (le long) du chromosome 12 dans la région 12p23-q24.1. Celui-ci code pour une protéine, caractérisant une pompe à calcium.

On en déduit en effet que le calcium semble s’impliquer dans le mécanisme de cohésion des cellules de la peau. Par ailleurs, la maladie étant génétique, elle n’est pas une affection contagieuse.

Quels sont les symptômes de la maladie de Darier ?

Cette pathologie apparaît sous forme de papules de couleur brun-jaune, complètement couvertes d’une croûte grisâtre. Le rassemblement de ces papules conduit à la mise en place de nappes épaisses accompagnées des fissures, pouvant provoquer des suintements à odeur répugnante et nauséabonde. Des démangeaisons sont généralement présentes. Cependant, les lésions peuvent devenir sévères, marquées par des surinfections herpétiques ou bactériennes.

De plus, il y a présence des lésions cutanées particulièrement dans les régions séborrhéiques (zone de sécrétion de sébum) du visage, au cuir chevelu, aux flancs, au tronc, aux faces latérales du cou, aux grands plis (aux aisselles e à l’aine), aux tempes. L’affection est généralement symétrique.

Autre manifestation de la maladie de Darier-White est l’affection des extrémités. A cet effet, on constate la présence de papules, de couleur identique que la peau, se caractérisant par de verrues planes au niveau du dos des mains. Vous pouvez aussi observer sur les plantes de pieds et sur les paumes de mains, un épaississement de la cornée (couche superficielle) de la peau, marqué par des petits ponctués.

L’atteinte des ongles est aussi une caractéristique de la maladie. Les ongles deviennent larges et donnent un aspect d’alternance de bandes blanches ou rouges. Chez les personnes atteintes, le bord libre de l’ongle est habituellement taillé d’une coche et on constate l’épaississement de la peau sous les ongles.

Dans plus de 15% des cas, les muqueuses peuvent être touchées, principalement les muqueuses de l’œsophage, ano-génitales ou buccales. Les papules à ce niveau sont blanchâtres.

Hormis ces différents signes, des formes cliniques, caractérisant moins la pathologie sont parfois observées. On les distingue par un emplacement différent de celui des lésions : l’atteinte linéaire, localisée ou unilatérale (comme uniquement aux mains ou aux ongles) ou par des atteintes du corps d’aspects différents : formes vésiculo-bulleuses ou vésiculeuses, plaques saillantes d’étendue irrégulière, particulièrement au niveau du pli situé derrière l’oreille.

Il été aussi rapporté qu’une association avec autres signes notamment psychiatriques (comme psychose maniacodépressive) et neurologiques peut s’observer.

Quelles sont les complications possibles ?

Sur le long terme, la maladie de Darier se développe et se caractérise par une manifestation brusque ou subite (par poussées). Ces poussées sont pour la plupart du temps, provoquées par la transpiration, l’exposition au soleil. Elles peuvent avoir une origine psychiatrique. Elles peuvent aussi être causées par des anesthésiques généraux et parfois par la grossesse ou les règles.

Dans le cadre de cette maladie, les complications les plus observées restent les surinfections bactériennes, suscitées par des champignons viraux ou fongiques. Pour ce qui est du pronostic, il varie d’un patient à un autre. Il est fonction de l’étendue d’affection, des risques de surinfection et de la durée de la pathologie. La dyskératose folliculaire n’a pas un effet sur l’espérance de vie.

Quel diagnostic pour la maladie de Diarer ?

Le diagnostic de cette affection se fait à partir d’un examen clinique du patient. Il est basé sur la recherche des symptômes de la maladie de Diarer. Ce test médical doit être nécessairement confirmé par des examens de tissus (notamment examen histologique), après une biopsie de la peau.

En effet, la biopsie de peau consiste à faire le prélèvement d’un tout petit fragment de peau (en moyenne 0,5 cm), grâce à un bistouri et cela sous anesthésie locale. Une fois le fragment prélevé, il est analysé. Le but de l’examen est de mettre en évidence, les symptômes spécifiques d’un dysfonctionnement de cohésion cellulaire de la peau.

Par ailleurs, le diagnostic consistant à rechercher le gène (biologie moléculaire) n’est pas recommandé pour la maladie de Diarer-White. D’autant plus que les examens histologiques et cliniques suffisent largement pour poser le diagnostic.

La maladie de Diarer peut être confondue avec autre maladie ?

Il est possible de confondre la dyskératose folliculaire à la maladie de Hailey-Hailey, puisque l’examen histologique (étude microscopique des tissus) expose les anomalies apparentées aux deux pathologies. Mais, il faut noter que la maladie de Hailey-Hailey se distingue par l’atteinte des aisselles, du cou et des plis de l’aine, accompagnée des fissures profondes.

Toujours dans le cadre de la maladie de Hailey-Hailey, les ongles ne sont pas touchés. Plusieurs autres anomalies affichent une affection histologiquement apparentée. Il s’agit de la dermatose acantholytique transitoire de Grover, le dyskératome verruqueux et le pemphigus. Toutefois, les signes cliniques ne sont pas identiques.

Quel est le risque de transmission de cette maladie aux enfants ?

Cette maladie est une affection héréditaire de transmission autosomique dominante. Ce qui voudra dire qu’elle peut être transmise de génération en génération. Quel que soit le sexe, une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la pathologie à ses enfants.

L’individu qui porte le gène muté développera nécessairement la maladie, à n’importe quel âge. À cet effet, l’affection a été survenue chez environ 75% des personnes à l’âge de vingt ans. La maladie ne s’exprime pas de la même manière chez les patients, même chez les membres de la même famille.

Un tiers des cas survient dans une famille pour la toute première fois (les cas sporadiques provoqués par une nouvelle mutation). Pour les cas sporadiques et pour les formes familiales, le risque de transmission de cette affection est le même.

Par ailleurs, il est possible techniquement de faire le diagnostic prénatal grâce à la biologie moléculaire, mais en pratique, cela n’est pas possible. D’autant plus qu’on ne peut pas connaître l’évolution de la maladie à l’avance.

Quels sont les traitements possibles de la maladie de Darier ?

Malheureusement, aucun traitement ne permet pas de se débarrasser définitivement de cette maladie. Les quelques traitements possibles ont pour but de prendre en charge les lésions cutanées et de prévenir toute infection pouvant survenir, et cela est fonction de l’évolution de l’affection.

Le traitement de la maladie de Darier, le plus efficient actuellement consiste à administrer des rétinoïdes (isorétinoïde, acitrétine). Néanmoins, il faut retenir que les rétinoïdes peuvent développer des effets secondaires et tous les patients peuvent ne pas bien le supporter. Ainsi, ils sont prescrits dans les formes les plus sévères et étendues de la maladie ou suite à l’échec des traitements locaux.

Sa prescription est limitée dans le cadre des poussées ou à l’été. Les femmes enceintes ne peuvent pas suivre ces traitements, car cela peut être à l’origine des malformations du fœtus. Lors du traitement, une contraception s’avère à cet effet nécessaire. Un bilan osseux et une surveillance des triglycérides, de la fonction hépatique et du cholestérol doivent être faits durant le traitement.

En ce qui concerne les formes localisées ou légères, il est indispensable de respecter certaines mesures d’hygiènes de vie. L’exposition à la chaleur, au soleil ainsi qu’à l’humidité de la peau doit être évitée, car ce sont des éléments déclenchant la pathologie.

Toujours pour le traitement, il est recommandé aussi d’appliquer des antiseptiques, des crèmes hydratantes ou de faire des traitements locaux kératolytiques à partir d’urée. Vous avez aussi la possibilité d’utiliser les rétinoïdes faits sous forme de crèmes. Dans le cadre des formes les plus compliquées, surtout en cas de surinfection, les soins antibiotiques et antiseptiques par voie générale sont proposés (en cas de surinfection virale de l’herpès ou de surinfection bactérienne).

De plus, il y a des prises en charge dites lourdes, pour traiter la maladie de Darier. Il s’agit de la dermabrasion (la destruction de l’épiderme grâce à une meule abrasive), de la chirurgie locale ou des lasers. Toutefois, ces traitements ne peuvent empêcher l’apparition des récidives sur le long terme.

Selon la sévérité, cette affection peut affecter la psychologie sociale du patient. Dans ce cas, un suivi psychologique s’impose pour certains malades.