La maladie de Hailey-Hailey ou le pemphigus bénin chronique familial est une pathologie rare et génétique. Elle se caractérise par la formation de soufflures ou un écaillage de la peau. Cela se manifeste habituellement au-dessus du col, des plis cutanés (plis de la peau), des aisselles et des organes génitaux. La maladie devient apparente entre 15 et 40 ans, mais les symptômes peuvent se développer à n’importe quel âge. Cette maladie entraîne des rougeurs, des éruptions cutanées et des ampoules sur la peau. Cela peut être très douloureux et mal vécu par les patients. Quelles en sont les causes et comment la traiter ? Focus sur la maladie de Hailey-Hailey.

Qu’est-ce que la maladie de Hailey-Hailey ?

Définition

La maladie de Hailey-Hailey se définit comme une maladie bulleuse intraépidermique et rare. Elle a une localisation préférentielle, dans les plis de la peau. De plus, c’est une maladie récidivante et familiale.

Il faut noter qu’il s’agit d’une maladie génétique autosomale dominante. Cette affection a une pénétrance et une expression variables. Cela signifie que l’âge de début ainsi que l’expression de la maladie pourraient être très différents selon les individus. Cette différence peut s’observer même à l’intérieur d’une même famille.

Origine/histoire

Cette pathologie a été décrite convenablement par deux frères Hailey en 1939. Il s’agit de Hugh Edward Hailey et William Howard Hailey. Parfois, cette maladie est appelée le syndrome de Gougerot-Hailey-Hailey. En effet, certains cherchent à reconnaître la contribution de Henri Gougerot en 1933 dans la description de ce mal.

Description de la maladie de Hailey-Hailey

C’est une maladie de peau qui se caractérise par de petites vésicules. Ces vésicules apparaissent principalement aux endroits du corps exposés à la transpiration et au frottement. Il s’agit des aisselles, de l’aine, des plis des bras, des jambes et du cou, etc.

La maladie de Hailey-Hailey est une maladie génétique causée par la mutation d’un gène. Plusieurs membres d’une même famille peuvent en être atteints en raison de la transmission de ce gène. C’est pour cela, qu’elle est aussi appelée pemphigus bénin chronique familial.

Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent à l’âge adulte cependant, la pathologie peut se développer à n’importe quel âge. Bien qu’elle soit aussi dénommée pemphigus bénin chronique familial, la maladie de Hailey-Hailey n’est pas un pemphigus. Le pemphigus est une maladie auto-immune rare et mortelle.

La fréquence d’apparition de cette maladie dans la population est de 1 cas sur 50 000 personnes. La maladie de Hailey-Hailey affecte de manière égale les hommes et les femmes. Elle n’est pas transmise par un chromosome sexuel (gonosome).

Cause de la maladie et mode de transmission

La maladie de Hailey-Hailey est causée par la perte d’adhérence entre les cellules de la peau. Cette perte d’adhérence conduit à la séparation des cellules dans l’épiderme. Cela se produit principalement dans les zones de peau qui frottent ensemble. Il s’agit notamment des aines et sous les bras. Ce sont d’ailleurs les parties du corps les plus atteintes.

La perte d’adhérence qui provoque cette maladie est due à une haplo-insuffisance de l’enzyme ATP2C1. En effet, le gène ATP2C1 qui est situé sur le chromosome 3 devrait encoder la protéine hSPCA1. Cette protéine est indispensable pour que la peau puisse adhérer ensemble correctement.

Pendant la maladie de Hailey-Hailey, on constate une mutation sur une copie du gène ATP2C1. Cette mutation fait que seulement la moitié de la protéine hSPCA1 est fabriquée. Fort de ce défaut de fabrication, les cellules de la peau n’adhèrent pas ensemble correctement. Cela provoque des acantholis, des ampoules et des rougeurs.

En somme, la maladie de Hailey-Hailey est le résultat d’une mutation sur le gène ATP2C1, portée sur le chromosome 3. Ainsi, ce gène produit mal la protéine qu’elle encode (protéine hSPCA1). Cela entraîne une mauvaise adhérence des cellules de l’épiderme entre elles, d’où les éruptions cutanées (rougeurs, ampoules, etc.). Cependant, les raisons de la mutation génétique sont encore mal connues.

Quels sont les facteurs de risques de l’affection ?

En tant que maladie génétique autosomale dominante, un enfant ayant un parent atteint, a un risque de 50 % de la développer. Dans certains cas, la mutation génétique responsable de la maladie survient spontanément sans être héritée.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Lors de cette maladie, il y a des éruptions de rougeurs et d’ampoules sur la peau. Cela se manifeste le plus souvent dans les replis de la peau. Cependant, les larges surfaces du corps sont également fréquemment atteintes. Les ampoules peuvent être douloureuses puis se rompre et parfois, sont infectées. Quelque temps après, de nouvelles ampoules se forment au-dessus de la peau déjà abîmée. Les personnes affectées sont alors dans ce qui semble être un cycle d’éruptions sans fin.

Les premiers symptômes apparaissent chez les jeunes adultes, le plus souvent entre 20 et 40 ans. Il s’agit de plaques rouges recouvertes de bulles ou d’érosions (plaies superficielles). Ils apparaissent d’abord dans les plis à savoir :

• Le cou ;
• Les aisselles ;
• Les plis des articulations ;
• Les régions inguinales ;
• Les régions génitales et anales ;
• Les zones de frottement et de transpiration en général.

À ces plaques rouges recouvertes de bulles ou de plaies superficielles, il est associé le plus souvent :

• Des démangeaisons ;
• Des douleurs liées au caractère érosif et aux plaies ;
• Un suintement ;
• Des odeurs nauséabondes ;
• Une surinfection bactérienne ou fongique, le plus souvent, il s’agit d’une candidose.

Généralement, les symptômes s’aggravent à l’été, avec la transpiration et la chaleur puis à l’inverse, s’améliorent l’hiver avec le froid.

Comment diagnostiquer le mal ?

Le diagnostic de la maladie de Hailey-Hailey se fait via un examen clinique, sur la base des symptômes présentés par le patient. Il y a aussi un interrogatoire que doit subir ce dernier. Cela lui permet de décrire les conditions d’apparition des symptômes et éventuellement, la présence d’autres cas connus dans la famille.

Grâce à une biopsie cutanée, un examen anatomopathologique et immunofluorescence directe se fait en laboratoire. Cela permet de confirmer le diagnostic et de faire un diagnostic différentiel avec une maladie bulleuse auto-immune.

Pendant le syndrome de Hailey-Hailey, l’histologie cutanée montre une acantholyse. Il s’agit d’un défaut d’adhésion des kératinocytes entre eux. En effet, la kératinisation est anormale et il y a une séparation des cellules de la peau. Ceci entraîne la formation de bulle intraépidermique.

La maladie de Hailey-Hailey est souvent confondue avec les pathologies suivantes :

• Eczéma ;
• Éruption de sueur ;
• Impétigo ;
• Dermite de contact ou dermatite de contact ;
• Candidose ;
• Intertrigo.

Ainsi, il est indispensable de confirmer que la condition du patient est effectivement due à la maladie de Hailey-Hailey. D’où le caractère indispensable de la biopsie cutanée de la peau affectée qui est examinée sous un microscope.

En plus de la biopsie, l’historique familial peut servir à confirmer le diagnostic. Il y a aussi l’absence de lésions orales et d’anticorps intercellulaires qui est très importante. Cela permet de distinguer le pemphigus bénin familial, d’autres formes de pemphigus.

Quel traitement pour le syndrome de Hailey-Hailey ?

Les traitements classiques disponibles

La maladie de Hailey-Hailey est incurable. Cependant, des traitements peuvent aider à soulager les patients et prévenir les éruptions. Entre autres, il y a :

• Le corticostéroïde, son usage intervient dans la prévention de l’amincissement de la peau ;
• Les antibiotiques, pour prévenir ou traiter une surinfection ;
• Les antifongiques ;
• La dapsone ;
• Le méthotrexate ;
• La thalidomide ;
• L’étrétinate ;
• La cyclosporine ;
• L’Alefacept intramusculaire.

Ces traitements peuvent efficacement apaiser la maladie, mais restent inefficaces pour des formes chroniques sévères.

Outre ceux-là, il existe d’autres méthodes pour prévenir la maladie. Il s’agit d’injections de toxines botuliques. Cela a pour objectif d’inhiber la transpiration.

Il y a aussi certaines précautions à prendre si vous êtes infectés. Il s’agit de :

• Maintenir un poids sain ;
• Éviter la chaleur ;
• Éviter les frottements des zones affectées ;
• Garder les zones affectées propres et sèches, cela peut aider à prévenir les éruptions.

Il y a aussi le traitement au laser. En effet, certains patients ont pu être soulagés avec un traitement au laser qui brûle la zone superficielle de l’épiderme. Cela permet à une peau saine de repousser à la place des zones affectées.

En raison du fait que les éruptions cutanées entraînent des plaies, le patient peut être sujet à des infections secondaires. Les infections les plus fréquentes sont celles des bactéries, des champignons et/ou virus qui peuvent aggraver les éruptions. Cela peut nécessiter des traitements à l’antibiotique.

Il y a aussi la naltrexone, un antagoniste opioïde, employé à 50 à 100 mg/jour pour les dépendances aux opiacés. Quand ce médicament est utilisé à faible dose, soit 1,5 à 4,5 mg/jour, cela pourrait soulager la maladie de Hailey-Hailey. Cependant, la naltrexone à quelques effets secondaires à ne pas négliger. Tenez-vous-en aux recommandations de votre médecin quand le diagnostic est posé.

Il faut aussi ajouter que certains patients ont remarqué que les éruptions peuvent être provoquées par des facteurs. Il s’agit notamment de la consommation de certains aliments, de la modification des cycles hormonaux et aussi les périodes de stress. À cet effet, veuillez surveiller votre alimentation, votre cycle hormonal (surtout pour les femmes) et éviter les situations stressantes. Aussi, devez-vous bien prendre soin de votre peau.

Soutien affectif

Pour un soutien affectif, certains patients s’organisent en association. Il y a par exemple l’Association Hailey-Hailey/Darier France qui accompagne les malades.