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Maladie de Steinert: comment traiter la dystrophie musculaire I

Encore appelée dystrophie musculaire de type I, la maladie de Steinert est une pathologie musculaire qui affecte très fréquemment les adultes. Elle est d’origine génétique. Cette affection attaque non seulement le muscle, mais également d’autres organes. Ellese manifeste de manière plus ou moins tardive et sévère. Que savoir sur la maladie de Steinert ?

Présentation et cause de la maladie de Steinert

La dystrophie musculaire de type I est due à un dysfonctionnement du gène DPMK (localisé sur le « chromosome 19 »). Cela perturbe la production de la protéine DPMK. Les autres polypeptides impliqués dans le fonctionnement hormonal, cardiaque, métabolique et nerveux subissent également le même effet. Pour cela, les médecins affirment qu’en dehors des muscles squelettiques, d’autres organes peuvent être atteints par la maladie de Steinert.

Dans la chaîne nucléotidique du gène DPMK, se trouve le triplet CTG. Il est présent entre 5 et 37 fois normalement. On parle de maladie de Steinert, quand le triplet CTG est répété plus de 50 fois dans la séquence d’ADN du gène DPMK. Plus la répétition est élevée, plus la maladie est sévère.

Selon les spécialistes, il existe 4 formes de dystrophie musculaire de type I. Il s’agit de :

  • La forme adulte classique ;
  • La forme apparaissant tardivement dans la vie de l’individu ;
  • La forme infantile ;
  • La forme congénitale ou néonatale.

La forme infantile survient généralement entre 1 an et 10 ans. Elle se manifeste par des difficultés de raisonnement et d’apprentissage, un retard scolaire… Plus tard, le patient sera confronté à des difficultés d’insertion professionnelle.

La maladie de Steinert qui apparaît tardivement se manifeste par une cataracte ou une calvitie. Cette forme a peu de symptômes. C’est en se basant sur l’histoire de la maladie dans la famille, que le médecin, plus exactement le généticien, arrive à la diagnostiquer chez les patients. Il est également possible de détecter la pathologie à partir d’un examen médical.

La forme néonatale apparaît dès la naissance. Le nouveau-né peut avoir du mal à téter. Il est confronté à des difficultés respiratoires. Il manifeste également un retard intellectuel. La forme adulte classique survient le plus souvent dès l’adolescence ou entre 20 et 25 ans. Elle peut atteindre le cœur, la respiration, les muscles, ou encore la vue.

Il est préférable d’effectuer la prise en charge de la dystrophie musculaire de type I par une concertation pluridisciplinaire. Cette dernière va regrouper de nombreuses compétences comme :

  • Un médecin de rééducation ;
  • Un psychologue ;
  • Un kinésithérapeute ;
  • Un neurologue ;
  • Un cardiologue ;
  • Un ergothérapeute ;
  • Un généticien ;
  • Un neuropédiatre.

Ces différents spécialistes sont des experts des maladies neuromusculaires.

Manifestations de la maladie de Steinert

La dystrophie musculaire de type I est une maladie multisystémique (affecte plusieurs fonctions de l’organisme). Le symptôme le plus apparent de la forme adulte classique de la maladie est la survenue d’une myotonie (raideur musculaire plus ou moins importante). Les muscles du patient ont des difficultés à se relâcher. La maladie se manifeste également par un affaissement des muscles. Cela cause des difficultés à marcher et une importante fatigue. En dehors de ces manifestations, on peut citer de façon générale :

  • Une baisse de l’acuité visuelle ;
  • Des troubles du sommeil ;
  • Une somnolence ;
  • Des infections respiratoires courantes ;
  • Des difficultés respiratoires ;
  • Des troubles de l’humeur comme l’anxiété ;
  • Les troubles hormonaux provoquant la baisse de la fertilité ;
  • Les troubles digestifs.

Il faut aussi ajouter la lenteur intellectuelle et les troubles d’apprentissage, qui constituent des difficultés cognitives apparaissant au niveau des formes congénitale et infantile. Il y a également les troubles cardiaques qui réduisent l’efficacité des battements du cœur. Ils sont à l’origine des syncopes et même des arrêts cardiaques.

Diagnostic de la maladie de Steinert

La dystrophie musculaire de type I est une affection génétique héréditaire. Son diagnostic se base sur un examen clinique. Le médecin réalise, en plus des examens complémentaires, notamment :

  • L’électromyogramme, encore appelé examen du muscle ;
  • L’électrocardiogramme, encore appelé examen du fonctionnement cardiaque ;
  • L’échocardiographie, désignant l’examen des autres organes.

Ces différents tests complémentaires visent à déterminer la nature et l’origine du trouble. Le médecin effectue aussi des analyses moléculaires du gène DPMK ainsi que des prélèvements sanguins pour s’assurer du diagnostic.

Traitement médical de la maladie de Steinert

Le médecin met en place une surveillance du patient, sur les plans respiratoire, hormonal, musculaire, cognitif et cardiaque. Le but de cette surveillance est d’adapter les techniques des traitements symptomatiques et préventifs au cours du temps. Ainsi, les effets de la maladie sur l’organisme du patient seront limités. Le suivi régulier du traitement médical garantit une meilleure qualité de vie à l’individu atteint.

Le suivi cardiologique

Le suivi cardiologique doit être régulier, car les conséquences de la maladie sur le fonctionnement du cœur sont souvent latentes. Quand elles se manifestent, le patient peut être exposé à des risques d’arrêt cardiaque. Cependant, il existe quelques médicaments pour pallier à cela. Ces derniers régulent le rythme cardiaque du patient. Ils protègent le cœur et renforcent son efficacité. Dans les cas extrêmes, il peut arriver que le médecin implante un défibrillateur au patient.

La prise en charge orthopédique

Tout comme le suivi cardiologique, la prise en charge orthopédique doit être régulière. Le médecin prescrit des médicaments précis au patient. Aussi, la personne atteinte doit faire une activité physique douce et plusieurs séances de massage. La prise en charge orthopédique permet de lutter contre les douleurs, et surtout contre la myotonie. Le respect de ce traitement permettra de maintenir un confort musculaire et articulaire.

Les prises en charge respiratoire et cognitive

Le médecin réalise une ventilation mécanique assistée et une kinésithérapie respiratoire au patient. Si le patient présente des troubles cognitifs, le médecin effectue une rééducation, suivie d’un bilan neuropsychologique. De plus, il existe des médicaments qui soignent les troubles hormonaux et ceux du sommeil. Ces derniers peuvent s’avérer nécessaires dans le traitement du patient.

La dystrophie musculaire de type I est une affection génétique héréditaire. Hommes comme femmes sont susceptibles de contracter cette affection. C’est une maladie à transmission autosomique dominante. Elle devient plus grave d’une génération à une autre. Lorsqu’un membre est atteint dans une famille, il est recommandé aux autres de se rendre à l’hôpital pour faire un diagnostic génétique. Des tests spécifiques permettront de savoir si l’individu est porteur du gène responsable de la maladie. Le cas échéant, il bénéficiera d’un accompagnement et d’un suivi tout au long de sa vie.

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