La polycythémie vraie ou maladie de Vaquez est une affection chronique appartenant au groupe des maladies myéloprolifératives. Chez les patients atteints de ce trouble, un diagnostic prématuré ainsi qu’une thérapie adéquate accroissent fortement les chances de guérison et de survie. Quelles sont les causes et manifestations de la maladie de Vaquez ? Quels sont les traitements disponibles pour les patients atteints de ce trouble ? Focus sur la polycythémie.

La maladie de Vaquez : qu’est-ce que c’est ?

La maladie de Vaquez est une maladie chronique pendant laquelle, les cellules souches hématopoïétiques produisent un nombre excessif de globules rouges. Elle appartient au groupe des maladies myéloprolifératives, où elle est d’ailleurs le néoplasme le plus courant. C’est une affection néoplasique très rare. Sa prévalence serait de 0,01 à 0,015 % de la population mondiale. On lui reconnait trois autres appellations à savoir : polycythémie vraie, érythrémie et polyglobulie.

Outre le nombre de globules rouges, chez de nombreux patients atteints de polycythémie vraie, le nombre de plaquettes et de leucocytes dans le sang augmente également. En conséquence, le sang perd de sa fluidité et devient plus épais et visqueux.

On assiste alors à une perturbation du flux sanguin dans les petits vaisseaux et à la formation de caillots sanguins. Ces derniers vont obstruer la lumière des vaisseaux et de ce fait, perturber l’apport du sang vers les organes. Ainsi, il n’est pas rare de voir des personnes atteintes de polyglobulie, souffrir de symptômes d’une autre affection.

La polycythémie vraie se développe généralement très lentement. Si elle n’est pas traitée, elle peut mener à des complications potentiellement mortelles, telles qu’un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque ou une thrombose. Le plus souvent, le trouble survient chez les personnes âgées de plus de 40 à 50 ans. Cependant, il existe des cas isolés d’érythrémie chez les personnes de jeune âge et même chez les enfants.

La maladie de Vaquez, en plus d’être un néoplasme rare, est difficile à diagnostiquer, en ce sens qu’elle se cache souvent derrière d’autres maladies.  Dans les premiers stades, les personnes atteintes du trouble sont généralement asymptomatiques.  Celles-ci sont, plus tard diagnostiquées par hasard, lors d’un examen associé à une autre maladie.

Maladie de Vaquez : quelles en sont les causes ?

Plusieurs causes peuvent expliquer la survenue d’une polycythémie vraie chez un individu. La principale fait cas d’une mutation génique.

En effet, dans les conditions normales, l’organisme régule le nombre de chacune des cellules sanguines. La mutation génique à l’origine de la maladie de Vaquez produit cependant une élévation du taux d’érythropoïétine. Rappelons ici que cette hormone, de nature glycoprotéique, est un facteur de croissance des cellules de la moelle osseuse.  

Par ailleurs, les cellules sanguines naissent en grande majorité dans la moelle osseuse. Une élévation des niveaux d’érythropoïétine entraine donc une accélération de l’activité des cellules de la moelle osseuse, et parallèlement une hypersécrétion des cellules sanguines, d’où la maladie de Vaquez. L’affection chronique peut également avoir d’autres causes telles que :

• Une irradiation excessive aux rayons x ;
• Une tuberculose active ;
• Une infection intestinale.

Aussi, de mauvaises conditions de travail (par exemple, un contact fréquent avec les peintures et les vernis en production) peuvent être à l’origine du trouble chez un individu.

Maladie de Vaquez : quels en sont les symptômes ?

L’érythémie est une affection néoplasique difficile à détecter. Dans les premiers stades, de nombreux patients atteints du trouble peuvent ne pas avoir de signes ou de symptômes perceptibles.  Les symptômes affectés à la maladie de Vaquez sont nombreux et font état de :

• Saignements inhabituels, en particulier dans les régions telles que le nez ou les gencives ;
• Démangeaisons, surtout après un bain chaud ;
• Faiblesse, vertiges et perte de poids inexpliquée ;
• Essoufflement, surtout en position couchée ;
• Gonflement douloureux d’une articulation, généralement le gros orteil ;
• Engourdissement, picotements, brûlures ou faiblesse dans les bras, les pieds, les bras ou les jambes ;
• Maux de tête ;
• Douleurs dans les muscles ;
• Inflammation de la peau du visage et des mains (en raison d’une augmentation des globules rouges).

Très souvent, la maladie de vaquez cache d’autres problèmes de santé tels qu’un élargissement de la rate, une thrombose et des troubles neurologiques. Ainsi, les symptômes associés à ces troubles peuvent, dans certains cas aussi, indiquer la présence de la maladie chez certains patients.

Maladie de Vaquez : qu’en-est-il du diagnostic ?

Le diagnostic de la maladie est aidé par les tests et examens suivants :

• La détermination de la concentration d’érythropoïétine dans le sang ;
• Une anamnèse (examen des antécédents médicaux du patient) ;
• Une échographie des organes abdominaux ;
• Un examen morphologique et histologique de la moelle osseuse ;
• Un examen cytogénétique ;
• Des tests sanguins généraux et biochimiques ;
• Des études complémentaires (selon indications).

Dans les cas les plus extrêmes, le thérapeute peut demander un examen particulier de la moelle osseuse. Pour ce faire, il prélève une petite quantité de la structure sous anesthésie locale ou anesthésie courte. La moelle rouge fera par suite l’objet d’analyses approfondies, à la recherche d’éventuels changements.

Maladie de Vaquez : Qui est à risques ?

La maladie de Vaquez est plus susceptible de se déclencher chez les :

• Les hommes ;
• Les individus ayant un âge compris entre 60 et 65 ans ;
• Les populations d’origine caucasienne, en particulier celles d’Europe et d’Amérique du Nord ;
• Les patients dont les proches souffraient de polycythémie.

Aussi, les personnes souffrant déjà d’une leucémie (cancer du sang), sont hautement à risque.

Traitement de la polycythémie vraie

L’objectif du traitement contre la polycythémie vraie est de calmer les symptômes associés au trouble, et de prévenir une éventuelle progression de la maladie. Pour ce faire, le médecin peut mettre en œuvre les stratégies suivantes :

Une réduction du risque de thrombose

Les mesures générales pour réduire le risque de caillots dans le sang comprennent :

• La normalisation du poids ;
• La pratique d’exercice physique régulier ;
• Une hydratation adéquate ;
• D’éviter les immobilisations longues ;
• Le traitement des maladies cardiovasculaires existantes.

Chez les patients obèses, les médecins conseillent une régularisation du taux de cholestérol, en adoptant un mode de vie sain et équilibré. La substance lipidique est en effet un facteur important d’apparition de thrombose.

Un abaissement de l’hématocrite

La saignée est le moyen le plus rapide et le plus simple d’abaisser le taux d’hématocrite. Pour ce faire, le médecin prend initialement 250 à 500 ml de sang du patient tous les deux à trois jours, jusqu’à ce que la proportion de globules rouges dans le sang soit tombée en dessous de 45%.

Dans le cours ultérieur, l’intervalle de temps et la quantité de sang prélevée sont ajustés en fonction du taux de réussite du traitement. Le but de la manœuvre est de maintenir la valeur de l’hématocrite en permanence en dessous de 45%.

Comme alternative à la saignée, le médecin applique une « érythrocytaphérèse ». Cette procédure est similaire à la dialyse (lavage du sang dans les maladies rénales). Cependant, dans le cas d’une érythrocytaphérèse, le sang n’est pas libéré des toxines, mais des globules rouges (érythrocytes).

Une Thérapie médicamenteuse

La thérapie médicamenteuse dans le traitement de la maladie de Vaquez inclue la prise :

• D’anticoagulants (agents antiplaquettaires) tels que l’acide acétylsalicylique, qui empêchent les plaquettes de s’agglutiner et les caillots sanguins de se former ;
• De cytostatiques, des agents anti-cancéreux qui réduisent considérablement le nombre de globules rouges, en inhibant l’activité des cellules de la moelle osseuse ;
• De substances messagères de type hormonal telles que l’interféron alpha.

Selon les dernières découvertes, les inhibiteurs dits JAK sont particulièrement adaptés à la thérapie de la polycythémie vraie. Ils inhibent l’activité de certaines substances qui provoquent la prolifération des cellules sanguines.

La greffe de cellules souches

La greffe de cellules souches (allogreffe) est le seul traitement qui puisse guérir la polycythémie vraie. Cependant, en raison de son risque d’effets secondaires graves, il ne convient qu’aux patients au stade avancé de la maladie.

Elle prend la forme d’une perfusion dans laquelle, le tissu conjonctif de la moelle osseuse malade est remplacé par du tissu sain provenant d’un donneur approprié. Avant cela, toutes les cellules pathologiques de la moelle osseuse du patient doivent être tuées par une chimiothérapie et une radiothérapie fortes.

Après la greffe, le patient reçoit des médicaments qui empêchent le nouveau système immunitaire, transmis par le donneur, d’attaquer le corps du receveur. Pendant cette période, le patient est particulièrement sensible aux infections. Il faut environ six mois pour que le nouveau système immunitaire puisse s’adapter au corps. Si cette phase est bien surmontée, les restrictions dans la vie des personnes touchées disparaissent généralement progressivement.

Quel est le rôle de l’alimentation dans le traitement de la polycythémie vraie ?

En ce qui concerne les cancers tels que les néoplasmes myéloprolifératifs, y compris la polycythémie vraie, il est crucial de s’assurer d’une bonne nutrition. En ce sens que, la polycythémie vraie est causée par une inflammation chronique des cellules sanguines.  Par ailleurs, l’inflammation peut être régulée par une variété de régimes, incluant des aliments anti-inflammatoires. Sur la base d’études in vitro et d’études observationnelles chez l’homme, voici des exemples de produits qui se sont révélés efficaces dans le traitement du trouble :

• Le lait et ses dérivés (kéfir, yaourt, fromage) ;
• Les légumes tels que la tomate, le poivron, la citrouille ;
• Le céleri ;
• Les aliments riches en potassium comme les concombres, courgettes, cornichons ;
• Les noix ;
• Les algues ;
• L’huile de lin ;
• Les agrumes (orange, citron, pomelo, pamplemousse).

Les médecins conseillent de porter une attention particulière au régime de consommation. Il est aussi recommandé de boire beaucoup d’eau, au moins 1,5 litre par jour.

Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Vasquez ?

Le pronostic pour la maladie de Vasquez varie d’un cas à l’autre. Si elle n’est pas traitée, le temps de survie est très court, avec une moyenne de 1,5 an. Les patients traités ont par contre, une espérance de vie significativement meilleure, avec une moyenne de 14 à 19 ans.

Ici, la prévention des occlusions vasculaires (thromboembolie) et des myélofibroses ainsi que des leucémies aiguës, considérées comme les causes de décès les plus courantes, revêt une importance particulière.