Microcéphalie : causes, symptômes et traitement

La microcéphalie est une pathologie rare, qui s’attaque particulièrement aux nourrissons. Elle est à l’origine de malformations au niveau du cerveau et de la tête. Au fil du temps, cette affection peut avoir un impact retentissant sur la croissance et les capacités intellectuelles de l’enfant. Toutefois, pour éviter son apparition chez le nouveau-né, le respect de certaines mesures préventives peut être fondamental. Qu’appelle-t-on microcéphalie ? Pourquoi les nourrissons souffrent-ils majoritairement de cette affection et comment peut-on la traiter ?

Définition de la microcéphalie

La microcéphalie est un trouble congénital rare caractérisé par une petite taille de la tête et du cerveau chez le nouveau-né. Cela se produit lorsque le cerveau a un blocage ou un retard de développement adéquat pendant la grossesse ou lorsque certaines parties du cerveau ne se développent pas normalement après la naissance.

L’histoire de la microcéphalie remonte à l’Antiquité. En effet, des preuves archéologiques suggèrent que des personnes atteintes de cette maladie ont vécu dans différentes parties du monde depuis des milliers d’années. Cependant, les connaissances sur cette affection ont considérablement évolué au fil du temps.

Au 19e siècle, les scientifiques démarré l’étude de la microcéphalie de manière plus approfondie. Des études ont été menées sur les différences de taille et de poids du cerveau chez les personnes atteintes de microcéphalie. Les scientifiques ont également commencé à rechercher les causes de la microcéphalie et ont établi des liens entre cette malformation et des infections telles que la rubéole, la toxoplasmose et la varicelle chez les femmes enceintes.

Au fil des ans, les connaissances sur cette maladie congénitale ont continué à progresser. Des études ont examiné les causes génétiques de la malformation et identifié des gènes impliqués dans le développement du cerveau. Lorsqu’ils sont mutés, ils peuvent conduire à la microcéphalie. Les recherches ont également porté sur les effets de l’exposition à des toxines environnementales sur le développement cérébral, ainsi que sur les options de traitement.

Aujourd’hui, la microcéphalie est mieux connue du grand public en raison de son lien avec le virus Zika. Ce dernier est identifié comme une cause potentielle de malformation chez les bébés dont les mères ont été infectées pendant la grossesse. Cela a conduit à une sensibilisation accrue sur la microcéphalie et à une intensification des efforts de recherche pour une meilleure compréhension de cette malformation.

Causes de la microcéphalie

La microcéphalie peut être causée par une variété de facteurs, qui peuvent agir seuls ou en combinaison pour perturber le développement normal du cerveau. Parmi ces facteurs, on peut parler des :

Anomalies chromosomiques

Diverses anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down ou le syndrome de Turner, peuvent affecter le développement du cerveau et causer une microcéphalie.

Infections virales pendant la grossesse

Certaines infections virales contractées par la mère pendant la grossesse peuvent traverser le placenta et infecter le fœtus, entraînant ainsi des anomalies du développement cérébral. Les infections virales qui ont été liées à la microcéphalie comprennent la rubéole, la toxoplasmose, la varicelle, le cytomégalovirus et le virus Zika.

Exposition à des toxines environnementales

L’exposition à des substances toxiques pendant la grossesse, telles que le plomb, le mercure, le cadmium ou les pesticides, peut perturber le développement du cerveau du fœtus et causer une microcéphalie.

Carences nutritionnelles chez la mère

Des carences en nutriments essentiels, tels que l’acide folique, le fer et l’iode, peuvent affecter le développement du cerveau du fœtus et causer une microcéphalie.

Gènes mutés

Des mutations génétiques peuvent causer une microcéphalie, en perturbant le développement normal du cerveau. Certaines mutations sont héritées des parents, tandis que d’autres sont sporadiques et se produisent de manière aléatoire.

Traumatismes

Dans de rares cas, la microcéphalie peut être causée par des traumatismes à la tête, tels que des accidents de voiture ou des blessures à la naissance.

Il faudrait ajouter que dans de nombreux cas de microcéphalie, la cause exacte reste inconnue. Toutefois, une meilleure compréhension des causes potentielles de cette affection peut aider à la prévenir en évitant les facteurs de risque connus et en fournissant des soins prénataux appropriés.

Prévalence de la microcéphalie

La prévalence de la microcéphalie varie considérablement selon les régions du monde et les populations étudiées. Dans les pays développés, la prévalence est généralement faible, avec une incidence d’environ 2 à 12 cas pour 10 000 naissances vivantes. En revanche, dans les pays en développement, la prévalence peut être beaucoup plus élevée, en raison de facteurs tels que les carences nutritionnelles, les infections et l’exposition à des toxines environnementales.

La prévalence de la microcéphalie a également augmenté dans certains pays en raison de la propagation de certaines infections virales, en particulier le virus Zika. En 2015 et 2016, une épidémie de virus Zika s’est propagée en Amérique du Sud et en Amérique centrale, entraînant une augmentation importante des cas de microcéphalie chez les nouveau-nés. La prévalence de la microcéphalie dans les régions touchées par l’épidémie a été estimée à environ 1 à 2 cas pour 100 naissances vivantes, soit une augmentation significative par rapport aux niveaux précédents.

Aussi, il convient de noter que la prévalence de la microcéphalie peut varier considérablement en fonction des critères utilisés pour diagnostiquer les cas. Certaines études ont utilisé des critères plus stricts pour le diagnostic de la microcéphalie, ce qui peut entraîner une sous-estimation de la prévalence réelle. En outre, la microcéphalie peut être associée à d’autres malformations congénitales ou à des troubles du développement, ce qui rend difficile la détermination de la prévalence réelle de la maladie en tant que telle.

Symptômes de la microcéphalie

La microcéphalie se caractérise par une petite taille anormale de la tête et du cerveau, ce qui peut entraîner des symptômes tels que des troubles du développement, des troubles de l’apprentissage et des problèmes de santé mentale. Les symptômes de cette maladie congénitale peuvent varier, d’un sujet à l’autre, suivant de la gravité de la maladie et de la cause sous-jacente. Les symptômes les plus courants peuvent inclure :

  • Une tête plus petite que la normale : le symptôme le plus évident de la microcéphalie est une tête anormalement petite. Cependant, la taille de la tête peut varier considérablement en fonction de la cause sous-jacente de la maladie ;
  • Un retard dans le développement : les enfants atteints de microcéphalie peuvent présenter un retard dans le développement des compétences telles que la marche, le langage et la motricité fine. Ils peuvent également avoir des difficultés à apprendre à lire et à écrire ;
  • Des convulsions : les enfants atteints de microcéphalie peuvent présenter des convulsions, en particulier s’ils ont également des lésions cérébrales ou d’autres troubles du développement ;
  • Des problèmes de vision et d’audition : les enfants atteints de microcéphalie peuvent présenter des problèmes de vision et d’audition, tels qu’une vision floue, une perte auditive ou une sensibilité à la lumière ;
  • Des problèmes de santé mentale : les enfants atteints de microcéphalie sont plus susceptibles de présenter des troubles mentaux tels que l’anxiété, la dépression, l’hyperactivité et l’autisme.

Certaines personnes atteintes de microcéphalie peuvent avoir des symptômes légers ou pas, tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes plus graves qui affectent leur qualité de vie.

Diagnostic de la microcéphalie

Le diagnostic de la microcéphalie peut être effectué dès la naissance. Il est généralement basé sur une évaluation de la circonférence de la tête et des mesures de la taille du cerveau.

Évaluation de la circonférence de la tête

Le périmètre crânien est mesuré à l’aide d’un ruban, à la naissance ou lors des visites de suivi. Si le périmètre crânien est inférieur à la normale pour l’âge et le sexe de l’enfant, cela peut indiquer une microcéphalie.

Mesure de la taille du cerveau

Une imagerie cérébrale, comme une échographie, une tomodensitométrie (TDM) ou une IRM, peut être utilisée pour mesurer la taille du cerveau. Si la taille du cerveau est inférieure à la normale pour l’âge de l’enfant, cela peut indiquer une microcéphalie.

Une fois le diagnostic de microcéphalie posé, il est crucial d’identifier la cause sous-jacente. Cela peut impliquer des tests de dépistage pour les infections virales, des tests génétiques pour détecter les anomalies chromosomiques ou des tests de dépistage pour les expositions environnementales toxiques.

De plus, les enfants atteints de microcéphalie doivent être surveillés de près pour détecter les retards de développement. Des évaluations régulières de la motricité, du langage, de la cognition et du comportement sont nécessaires pour déterminer si un traitement supplémentaire est nécessaire. En outre, des tests réguliers de l’acuité visuelle et de l’audition sont nécessaires pour détecter et traiter tout autre problème.

L’établissement du diagnostic de la microcéphalie peut être difficile et nécessiter une évaluation par un professionnel de santé qualifié. Les parents qui soupçonnent que leur enfant présente des signes de microcéphalie doivent consulter un médecin pour obtenir une évaluation appropriée.

Traitement de la microcéphalie

Le traitement de la microcéphalie dépend de la cause sous-jacente et des symptômes spécifiques de chaque patient. Les options de traitement peuvent inclure :

La gestion des symptômes

Les enfants atteints de microcéphalie peuvent nécessiter une gestion des symptômes pour aider à améliorer leur qualité de vie. Cela peut inclure :

  • Une thérapie physique et occupationnelle pour l’amélioration de la motricité et des compétences de la vie quotidienne ;
  • Une thérapie de la parole et du langage pour l’amélioration de la communication ;
  • Des médicaments pour traiter les convulsions et les troubles du comportement.

La chirurgie

Certains cas de complications de la microcéphalie, comme l’hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau), nécessitent une intervention chirurgicale comme traitement. Elle peut impliquer la mise en place d’un shunt (tuyau) pour drainer l’excès de liquide du cerveau ou la réduction de la taille du crâne pour soulager la pression sur le cerveau.

La thérapie génique

Pour certaines formes génétiques de la microcéphalie, une thérapie génique peut être envisagée pour réparer ou remplacer les gènes défectueux.

La thérapie cellulaire

La thérapie cellulaire est une approche thérapeutique prometteuse pour traiter la microcéphalie. Elle est essentiellement basée sur l’usage des cellules souches pour régénérer les tissus endommagés du cerveau.

L’éducation et le soutien

Les parents d’enfants atteints de microcéphalie peuvent bénéficier d’une éducation et d’un soutien pour gérer les besoins spécifiques de leur enfant et pour trouver des ressources communautaires pour soutenir leur famille.

Les options thérapeutiques doivent être discutées avec un professionnel de la santé pour élaborer un plan de traitement adapté à chaque patient.

Prévention de la microcéphalie

Certaines mesures préventives peuvent être adoptées pour réduire le risque de microcéphalie. Elles comprennent :

  • Des vaccinations : elles sont une mesure préventive importante contre certaines infections qui peuvent causer la microcéphalie. Les femmes doivent être vaccinées avant de tomber enceintes pour éviter d’être infectées pendant la grossesse ;
  • Un évitement de l’alcool et du tabac : ces éléments peuvent causer la microcéphalie. Par conséquent, les femmes enceintes doivent éviter de les consommer pour réduire le risque de microcéphalie chez leur enfant ;
  • Un traitement des maladies sous-jacentes : Certaines maladies sous-jacentes telles que la toxoplasmose ou le cytomégalovirus peuvent causer la microcéphalie. Leur traitement rapide et adéquat peut réduire le risque de microcéphalie chez les nourrissons ;
  • Une gestion des facteurs environnementaux : certains facteurs environnementaux, tels que l’exposition à des produits chimiques toxiques, peuvent causer la microcéphalie. Les femmes enceintes doivent donc éviter les expositions potentielles aux produits chimiques toxiques pour réduire le risque de microcéphalie chez leur enfant ;
  • Des soins prénataux : les soins prénataux réguliers peuvent aider à détecter les problèmes de santé sous-jacents qui pourraient causer la microcéphalie. Les femmes enceintes doivent les recevoir de façon régulière pour surveiller leur santé et celle de leur bébé.

Certaines causes de la microcéphalie sont inévitables. Cependant, la prévention des causes évitables peut aider à réduire le risque de microcéphalie chez les nourrissons.

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