La mucoviscidose est une pathologie héréditaire rare, qui touche différents appareils et systèmes de l’organisme. Chez les personnes atteintes, les mucus à l’instar de la salive sont sécrétés abondamment et de façon plus visqueuse que d’ordinaire. Cette pathologie n’est pas curable. Cependant, un traitement adéquat pourrait ralentir son évolution. Retrouvez ici les causes, symptômes et divers traitements de la mucoviscidose.

La mucoviscidose : qu’est-ce-que c’est ?

La mucoviscidose ou fibrose kystique est une affection métabolique congénitale à transmission autosomique latente. Étymologiquement, le terme mucoviscidose dérive de deux mots latins : mucus qui veut dire « sécrétion » organique et « viscidus » dur ou collant. La mucoviscidose est donc une condition, caractérisée par une hypersécrétion de mucus visqueux à travers certains systèmes de l’organisme.

Chez les personnes souffrant de cette affection, les voies respiratoires sont obstruées par des sécrétions épaisses et visqueuses. Des fois, le mucus est si consistant qu’il est difficile à éliminer, même avec la toux la plus énergique. En conséquence, la respiration devient difficile et ardue. Si des efforts continus ne sont pas faits pour garder les voies respiratoires propres, les individus atteints de la mucoviscidose meurent des suites d’une infection (le plus souvent la pneumonie).

La mucoviscidose se présente comme la maladie à transmission autosomique récessive la plus courante dans la population d’ethnicité caucasienne. Elle touche environ 1 personne sur 2 500 à 4 500 selon le pays. Toutes les tranches d’âge sont concernées par la maladie, mais ce sont les enfants qui en souffrent le plus.

Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?

La fibrose kystique est causée par une mutation du gène CTRF (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Le CTRF est situé sur le chromosome 7 et est responsable de la régulation de la conductance transmembranaire. La protéine codée par le gène CFTR représente un canal transmembranaire. Cette dernière appartient à des transporteurs ATPasiques. Elle est localisée au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales, et est responsable du transport de l’ion chlorure (Cl ^–).

Dans des conditions normales, les cellules endothéliales, les fibroblastes ainsi que les autres cellules qui tapissent les voies respiratoires, sécrètent du mucus à haute densité. Ceci, dans le but d’évacuer les déchets issus du processus de respiration (poussière, particule de fumée, etc.). Cependant, le mucus épais ne peut pas être expulsé des voies respiratoires. C’est pour cela qu’un liquide aqueux est sécrété au même moment, afin de diminuer la densité des sécrétions visqueuses pour faciliter le transit.

Chez les individus atteints de mucoviscidose, la sécrétion de liquide aqueux est fortement réduite, de sorte que le mucus devienne très dense et difficile à éliminer des voies respiratoires.

Dans l’épithélium respiratoire, comme dans tous les tissus qui transportent des fluides, le transport de l’eau dépend du mouvement d’autres solutés. Ainsi, pour que le déplacement de l’eau se fasse, les cellules de l’épithélium respiratoire transportent activement les ions chlorure (Cl ^–) du milieu interstitiel vers la lumière. Cela crée un potentiel électrique négatif, qui induit un flux passif d’ions sodium (Na⁺) dans le même sens. Les mouvements continus des ions chlorure et sodium à travers la membrane, élèvent la pression osmotique du milieu interstitiel. Par conséquent, l’eau se déplace selon le gradient osmotique, autrement dit, du milieu interstitiel vers la lumière.

Le défaut génétique affectant l’apparition de la mucoviscidose empêche directement le transport de Cl, et interfère indirectement avec le transport de Na⁺ et d’eau. En conséquence, on remarque dans l’épithélium, l’absence du gradient osmotique indispensable pour sécréter le H2O. C’est ce qui explique l’accumulation de mucus dans les voies respiratoires.

Mucoviscidose : quels en sont les symptômes ?

La plupart des signes cliniques de mucoviscidose ont un lien étroit avec les systèmes respiratoire, gastro-intestinal et reproducteur.

Symptômes liés au système respiratoire

Les symptômes caractéristiques qui se développent au cours de la fibrose kystique sont :

• Une toux persistante avec production d’expectorations ;
• Une respiration sifflante ;
• Des essoufflements accompagnés de difficultés respiratoires ;
• Des maux de gorge ;
• Des sécrétions abondantes de mucus dans la gorge ;
• Une acidose respiratoire ;
• Une atélectasie pulmonaire.

Bien que les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose soient endommagés depuis l’enfance, les premiers signes montrant une atteinte des voies respiratoires ne sont perceptibles qu’entre 6 et 11 ans.

Symptômes liés au système gastro-intestinal

Les symptômes liés au système gastro-intestinal font cas :

• D’une indigestion répétée ;
• D’une dysphagie ;
• De ballonnements ;
• De vomissements ;
• De crampes abdominales ;
• De diarrhée avec coloration jaune des selles.

De tels troubles digestifs peuvent également survenir avec de nombreuses autres maladies. Les plus communes sont le prolapsus et l’iléus.

Symptômes liés au système reproducteur

Le seul symptôme de la mucoviscidose lié au système reproducteur est l’infertilité. Plus de la moitié de tous les hommes atteints de cette pathologie sont inféconds. Dans la plupart des cas, ces individus produisent des spermatozoïdes fécondables. Malheureusement, ces derniers ne peuvent pas passer par les canaux déférents, car ils sont obstrués par du mucus visqueux.

Les femmes atteintes de mucoviscidose sont en revanche moins fertiles que la normale. Elles ont la possibilité de concevoir et de porter un enfant. Toutefois, le degré de fertilité dépend de l’âge de la personne atteinte. Plus elle est âgée, moins elle a de chance de concevoir.

Mucoviscidose : quel est le risque pour mon enfant ?

La mucoviscidose ne survient que si, les deux parents transmettent un gène CFTR pathologiquement altéré à leur enfant. D’ordinaire, les deux parents sont des porteurs sains de la maladie. On entend par porteurs sains, des individus ayant l’allèle récessif d’un gène codant pour une maladie génétique donnée, mais qui n’en présentent pas les symptômes. En conséquence, pour qu’un enfant soit atteint de mucoviscidose, il faudrait qu’il reçoive un allèle récessif de chaque parent. Cet événement représente en génétique ¼, soit 0,25 % du total des éventualités phénotypiques de l’enfant à naître.

Comment diagnostiquer la mucoviscidose ?

En règle générale, la fibrose kystique est détectée chez les enfants touchés, dès les premières semaines après la naissance. En effet, le test de dépistage de la maladie fait partie du programme de dépistage néonatal de l’OMS, depuis septembre 2016. Cependant, pour les personnes nées avant cette date, il existe d’autres méthodes permettant de diagnostiquer la maladie.

• Le test génétique

Il vise à détecter dans le génome, d’éventuelles mutations du gène CFTR à l’origine de la maladie.

• Le test sanguin

Le but est d’évaluer les niveaux de trypsine immuno-réactive (IRT) et de protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le sang. Une valeur élevée de tels marqueurs annonce un pronostic négatif pour la pathologie.

• Le test de sueur

Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une teneur en sel significativement plus élevée dans la sueur, que les personnes en bonne santé. Pour le test de sueur de fibrose kystique, la teneur en chlorure de sodium est mesurée à partir d’échantillons pris sur les aisselles, le bras ou le front.

• Des tests d’imagerie

Les investigations en médecine nucléaire (rayons X, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique) permettront de détecter d’éventuels dommages aux poumons ou aux intestins. Sur un scanner à rayon X, le mucus se présente sous forme de pelotons, au niveau des organes infectés.

Également, des informations sur des antécédents familiaux de la maladie aideront à mieux poser le diagnostic de la mucoviscidose.

Mucoviscidose : quels sont les traitements appropriés ?

La mucoviscidose est une maladie incurable. Les enfants nés avec cette affection souffrent de ses effets, tout au long de leur vie. Cependant, au moyen d’une combinaison de physiothérapie, de médicaments et d’inhalations, l’évolution de la maladie peut être considérablement ralentie. L’objectif du traitement de la fibrose kystique est principalement de permettre aux personnes touchées de vivre aussi normalement que possible.

Physiothérapie

Diverses techniques de physiothérapie aident à libérer les voies respiratoires de la sécrétion bronchique dure. Celles-ci comprennent entre autres : le massage par tapotement et l’entraînement à la toux. Les parents de tout-petits atteints de mucoviscidose peuvent apprendre ces techniques de thérapie respiratoire, et les utiliser quotidiennement à la maison. Par ailleurs, les enfants plus âgés et les adultes atteints de mucoviscidose peuvent effectuer une thérapie respiratoire de manière indépendante (après instruction d’un thérapeute).

L’inhalation

Les patients atteints de mucoviscidose sont les plus touchés par des problèmes pulmonaires. L’inhalation régulière de substances additives spéciales (les mucolytiques) permet une dissolution du mucus visqueux, de façon à ce qu’il soit plus facile de l’exporter.

La thérapie médicamenteuse

En raison d’une mauvaise ventilation des poumons, les personnes atteintes de mucoviscidose sont plus sensibles aux infections respiratoires bactériennes. C’est pour cela que la thérapie médicamenteuse se base essentiellement sur l’administration d’antibiotiques et d’anti-inflammatoires. Subséquemment, les infections respiratoires fongiques peuvent être traitées avec des agents antifongiques. Dans le cas d’infections respiratoires virales, les médicaments antiviraux peuvent souvent aider.

Transplantation pulmonaire : le dernier espoir

Dans les cas graves de fibrose kystique, une greffe de poumon est une option. Aussi drastique que cette étape puisse paraître au premier abord, une transplantation permettra aux individus en stade terminal de la maladie de mener une vie beaucoup moins symptomatique. Cette méthode présente cependant des risques. Le taux de rejet de la greffe est d’environ 24 % pour les personnes jeunes, et 76 % pour les plus âgés.

Complications et maladies secondaires

Même avec un traitement intensif, des complications peuvent survenir encore dans le cas d’une mucoviscidose. Ordinairement, des essoufflements aigus se produisent en raison d’une mauvaise aération pulmonaire. Dans les cas extrêmes, les lobes fonctionnels des poumons peuvent même s’effondrer et causer une atélectasie.

Compte tenu du fait que le mucus crée un environnement favorable à la prolifération de bactéries et de champignons, il peut arriver qu’une bronchite chronique ou une pneumonie se développe. De plus, les changements dans l’équilibre des fluides et des électrolytes peuvent déclencher un choc et une défaillance circulatoire. En raison de dommages au pancréas, certains patients deviennent « diabétiques ». Pour cause, le pancréas ne produit plus assez d’insuline pour la régulation du taux de glucose. Les médecins parlent d’un diabète sucré pancréatique de type 3. Il existe d’autres complications possibles et des maladies secondaires de la fibrose kystique. Il s’agit de :

• Maladies chroniques du foie, en particulier la cirrhose ;
• Inflammation de la vésicule biliaire et calculs biliaires ;
• Inflammations chroniques du pancréas ;
• Altération de la fonction cardiaque ;
• Obstruction intestinale aiguë (iléus).

Des études ont également montré que, les patients atteints de mucoviscidose ont un risque plus élevé de réduction de la densité osseuse (ostéoporose) et de fractures osseuses. Les chercheurs supposent que plusieurs facteurs induisent cela. Ils soupçonnent par exemple l’administration répétée de « cortisone », un additif couramment utilisé pour la confection d’inhalateurs.