Encore connu dans le jargon médical comme dystrophie musculaire, la myopathie de Duchenne est une atteinte des muscles du corps et dont l’origine est génétique. La faiblesse des muscles conduit à des difficultés de maintien de l’équilibre, à monter les escaliers, à lever les bras, etc. La dystrophie musculaire est généralement provoquée par un dysfonctionnement du gène DMD.  Quels sont les causes, manifestations et traitements de la myopathie de Duchenne ?

Myopathie de Duchenne : définition

Faisant partie de la famille des dystrophies musculaires, la myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui se traduit par la dégénérescence et une faiblesse des muscles. Elle est provoquée par une altération de la dystrophine, une protéine qui intervient dans le maintien intact des cellules musculaires. La dystrophie musculaire touche d’abord les muscles involontaires des membres inférieurs et supérieurs qui sont liés au tronc.

Concrètement, les cibles de la myopathie de Duchenne sont des quadriceps, des fessiers, des pectoraux, des ilio-psoas et des sous-scapulaires. Notez que les premiers muscles à ressentir l’impact de la maladie génétique sont ceux des membres inférieurs.

La myopathie de Duchenne touche principalement les garçons, mais certaines filles peuvent en être atteintes (les symptômes ne sont généralement pas observés dans ce cas). Elle est en plus, la forme de dystrophie musculaire la plus propagée, avec cent à cent-cinquante nouveaux cas chaque année sur le territoire français.

Myopathie de Duchenne : quelles en sont les causes ?

La dystrophie musculaire est causée par une mutation génétique du gène DMD, localisé sur le chromosome X. C’est ce gène muté qui est à l’origine d’une absence de protéine musculaire, la dystrophine, or celle-ci joue plusieurs rôles. Elle permet premièrement de réguler le mouvement de l’ion calcium (qui permet la contraction des muscles) dans la cellule. Secundo, elle permet la liaison du sarcolemme à la matrice extracellulaire, de même qu’à la membrane cellulaire.

Alors, l’absence de la dystrophine est à l’origine du non-déroulement des processus décrits et la cellule musculaire est confrontée au stress oxydatif fatal.  Dès lors, les ions calcium pénètrent de manière excessive le sarcolemme. Ce qui entraîne une migration excessive de l’eau vers les mitochondries des myocites (cellules musculaires), qui subissent un éclatement.

Ensuite, les membranes des myocites deviennent fragiles, puis elles se rompent très facilement. La fragilité des membranes accompagnée d’une perte des mitochondries, occasionne la dégénérescence des fibres musculaires, et par conséquent la survenue d’une myopathie de Duchenne.

Myopathie de Duchenne : quelles sont les manifestations ?

Les symptômes de la dystrophie musculaire et ses complications varient d’un patient à l’autre. Le principal symptôme est la difficulté motrice accompagnée de la faiblesse musculaire. Les muscles concernés premièrement sont ceux des membres inférieurs, principalement les muscles des cuisses et du bassin, avant ceux des membres supérieurs.

Les premières manifestations de la myopathie de Duchenne sont observées vers l’âge de trois ans. Bien avant les premiers symptômes, un retard dans l’acquisition de la marche peut s’observer. Autrement dit, l’enfant présente une fatigue à la marche, des difficultés pour prendre les escaliers ou courir. Par la suite, les chutes deviennent fréquentes, les mollets prennent du volume, la démarche n’est pas droite et la personne atteinte a tendance à marcher sur la pointe des pieds. Lorsqu’il est au sol, l’enfant peut également avoir de difficultés à se relever.

Petit à petit, le patient a du mal à se redresser, même à partir de la position allongée ou assise. Plus l’enfant grandit, plus la marche lui devient difficile, jusqu’à ce qu’il la perde à l’adolescence. Quant à l’atteinte des membres supérieurs, elle est plus tardive, et elle se caractérise par des difficultés à lever les bras ou à se saisir d’un objet en hauteur.

La myopathie de Duchenne peut, à un stade avancé, être responsable des complications orthopédiques. Une atteinte des muscles du dos peut se caractériser par une instabilité de la colonne vertébrale. Ensuite, les troubles articulaires et musculaires ont des répercussions sur les fonctions vitales de l’organisme qui, à leur tour, entraînent des complications respiratoires, cardiaques et digestives.

Puisque la dystrophine intervient dans le cerveau, des troubles de l’attention et d’apprentissage s’observent dans la plupart des cas. En outre, l’espérance de vie de la personne atteinte de la dystrophie musculaire est réduite, et le risque de mortalité est élevé à l’âge adulte.

Comment diagnostiquer la myopathie de Duchenne ?

Certains symptômes caractéristiques permettent de suspecter la myopathie de Duchenne. C’est le cas chez les enfants qui déjà, présentent une faiblesse dans la marche, et ont des antécédents familiaux de dystrophie musculaire. Le professionnel de santé prescrit, en première intention, des examens d’analyse de sang pour déterminer le niveau de créatinine kinase (c’est une enzyme que les muscles libèrent pendant leur dégradation).

En présence de myopathie de Duchenne, le taux de créatinine kinase est très élevé dans le sang. Mais, notez que d’autres maladies peuvent être à l’origine de l’élévation de cet enzyme dans le sang. Pour cela, des examens complémentaires s’imposent pour la confirmation du diagnostic.

• Biopsie musculaire

Cet examen consiste à prélever un échantillon de muscle, afin de le visualiser au microscope. Elle se déroule sous anesthésie locale ou générale et donne assez de renseignements précis sur les composants du fragment prélevé.

• Électromyographie

C’est une analyse des mouvements électriques des muscles. L’électromyographie s’effectue par le biais d’une électrode posée sur la peau ou d’une électrode mise dans une fine aiguille posée dans un muscle.

Myopathie de Duchenne : en quoi consiste le traitement ?

Il n’existe pour le moment aucun traitement permettant d’apporter de guérison à la personne atteinte de la myopathie de Duchenne. Mais, des séances de kinésithérapie et de rééducation orthopédique apportent du soulagement à la personne atteinte de cette maladie génétique.

Les séances de kinésithérapie, accompagnées d’une activité physique douce, et le port éventuel d’orthèse permettent de prévenir la contraction des muscles permanents relatifs aux articulations. Les orthèses peuvent aider le patient dans ses déplacements ou à se mettre debout. Dans le cadre d’une déformation ou du relâchement des muscles douloureux et contractés, une opération chirurgicale peut s’imposer.

En cas de difficultés respiratoires, le médecin indique le port de masque ou réalise une trachéotomie, c’est-à-dire une incision à l’avant du cou, pour permettre au patient de bien respirer. La trachéotomie consiste à introduire un tube relié à un ventilateur au niveau de la trachée.  

Quant aux complications cardiaques, elles sont prises en charge à l’aide des médicaments (principalement des inhibiteurs de l’enzyme de conversion ou des bêtabloquants). Pour apporter une amélioration à la force physique et étendre la marche de l’enfant sur plusieurs années, l’administration de corticoïdes par voie orale peut être proposée.