Les myopathies mitochondriales sont un ensemble de pathologies rares dans lesquelles les mitochondries sont atteintes. Ces maladies sont certes rares, mais leur présence peut causer de graves dommages à la personne atteinte. Compte tenu de cet état de choses, il est indispensable de connaître la maladie dans les moindres détails afin de l’éviter. Que savoir sur les myopathies mitochondriales ? Quelles sont les causes et symptômes de ces maladies ? Comment les traiter ?
Que savoir sur les myopathies mitochondriales ?
Maladies génétiques parfois héréditaires, les myopathies mitochondriales sont estimées à près de 200 cas chaque année surtout en France. Ce sont des pathologies qui ont un impact important sur le pronostic vital de la personne atteinte. De plus, il faut noter que leur gravité peut varier en fonction de la sensibilité du patient, ceci même si l’atteinte est héréditaire. Autrement dit, les signes de l’affection peuvent passer inaperçus chez certains patients. Par contre, chez d’autres les signes de la maladie sont plus graves et se manifestent.
Pour information, les myopathies mitochondriales forment le groupe le plus fréquent de maladies observées chez l’Homme. Elles font référence à l’une des nombreuses formes des maladies mitochondriales. Il ne faut donc pas les prendre à la légère.
Quelles sont les causes des myopathies mitochondriales ?
Comme il a été mentionné plus haut, les myopathies mitochondriales sont parfois héréditaires. Cela dit, cette hérédité se manifeste généralement par un mauvais fonctionnement des mitochondries et d’autres tissus présents dans les cellules. En effet, ces mitochondries possèdent leur propre génome et participent essentiellement au fonctionnement des cellules.
Par ailleurs, cela permet la production de l’énergie nécessaire pour l’organisme qui est favorisée par un processus appelé la respiration cellulaire. Aussi, faut-il notifier que ces pathologies sont liées à des mutations génétiques pouvant causer des impacts à cette production d’énergie.
Quels sont les symptômes des myopathies mitochondriales et comment se fait le diagnostic ?
Les analyses des experts ont permis de démontrer que les symptômes des myopathies mitochondriales varient d’une personne à une autre. De plus, la différence des symptômes peut également se trouver au niveau de la gravité de la maladie.
En réalité, les manifestations les plus relevées de ces maladies sont généralement le dysfonctionnement des mitochondries. Ce dysfonctionnement est souvent remarqué au niveau des tissus à forte demande énergétique tels que les muscles, le cœur et le cerveau.
Par ailleurs, ces pathologies peuvent s’aggraver et attaquer l’œil pour déclencher une neuropathie optique héréditaire de Leber. On peut aussi assister à des défaillances multi systémiques. Il faut noter que la variété des symptômes fait que le patient peut se faire soigner par plusieurs médecins.
De surcroît, les myopathies mitochondriales peuvent apparaître à n’importe quel âge. Aussi, faut-il savoir que l’évolution de ces maladies ne permet pas toujours de réaliser un pronostic précis.
Leur diagnostic est généralement difficile à réaliser. Cependant, certaines techniques permettent de donner des informations. De ce fait, les médecins se tournent habituellement vers la biopsie du muscle squelettique. Il s’agit d’une technique qui permet de visualiser les mitochondries présentes au niveau des différents organes. L’analyse permettra donc de révéler les parties atteintes afin de proposer un traitement.
Comment traiter les myopathies mitochondriales ?
Pour le moment, il n’existe pas encore de traitement pour éradiquer les myopathies mitochondriales. Les seuls moyens proposés par les médecins sont les traitements symptomatiques. Ils permettent de soulager les douleurs et d’empêcher l’évolution du mal.
En outre, il peut arriver que le patient prenne également des compléments alimentaires pour renforcer son organisme. En dehors de cela, il lui faudra respecter les principes de bonne hygiène de vie tels que la pratique d’exercice physique et le repos. Pour finir, il devra également consulter régulièrement le médecin pour s’assurer une meilleure prise en charge.
De façon générale, les myopathies mitochondriales sont des pathologies dont les manifestations ne sont pas précises. Elles peuvent varier en fonction de la personne atteinte. Il est alors indispensable de réaliser un diagnostic précoce afin de bénéficier d’une meilleure intervention thérapeutique.
