Le développement du corps humain peut être entravé par de nombreuses affections dont le nanisme. Il s’agit d’un trouble de la croissance pouvant provenir de plusieurs origines. Quelles sont les causes du nanisme ? Comment se manifeste-t-il ? Quels sont les traitements efficaces contre cette anomalie ?

Qu’est-ce que le nanisme ?

Le nanisme est une anomalie congénitale liée à un problème de croissance du cartilage et du tissu osseux. Il est principalement caractérisé par une petite taille du sujet atteint, comparativement à la taille moyenne des personnes d’un même âge et d’un même sexe.

Le nanisme peut affecter l’ensemble du corps de la même manière, ou marquer des différences en fonction des membres. Dans ce dernier cas, on note la petite taille des membres et des extrémités, par rapport au reste du corps. Un bombement frontal peut également se manifester. La maladie touche environ une personne sur 2500, indépendamment des prédominances ethniques ou génétiques.

La croissance débute à la naissance et est poursuivie au cours de l’enfance et de l’adolescence. Elle prend en compte plusieurs facteurs dont ceux héréditaires, hormonaux, nutritionnels, psychologiques et environnementaux. Cette croissance est évaluée selon des courbes élaborées à partir du suivi d’enfants bien portants, de la conception à l’âge adulte. 

Ces courbes permettent de voir si l’enfant grandit normalement. Elles sont constituées par des couloirs avec des bords supérieurs et inférieurs qui correspondent à des valeurs minimales et maximales. Il existe en outre une courbe moyenne présentant des écarts avec les deux autres courbes, appelés déviations standards. Le nanisme sera défini pour des tailles en dessous de la moyenne (inférieures à quatre déviations standard).

Quelles sont les causes du nanisme ?

Différentes causes peuvent être à l’origine du nanisme. Il peut avoir une explication génétique ou découler d’autres pathologies. La cause la plus courante est l’achondroplasie, se caractérisant par un problème de croissance des os en longueur. Cela s’accompagne souvent d’une altération du visage. C’est une affection héréditaire causée par une mutation du gène FGFR 3 du chromosome 4, essentiel dans le développement du cartilage.  Il s’agit le plus souvent d’une mutation ‘‘nouvelle’’, qui n’est pas transmise.

Les nanismes d’origine génétique, également qualifiés de constitutionnels, sont habituellement anténatals et peuvent ainsi être diagnostiqués bien avant la naissance, à travers une échographie ou une amniocentèse. Pour ce qui est des nanismes post-natals, de nombreuses causes peuvent être identifiées.

• L’hypochondroplasie : Elle est semblable à l’achondroplasie, mais ses signes sont peu marqués avec des conséquences moins graves au niveau du visage.

• Les troubles d’hormone : Ils peuvent correspondre à des carences en hormone de développement ou une hypothyroïdie congénitale.

• Le syndrome de Turner : C’est une anomalie chromosomique marquée par l’existence d’un seul chromosome X chez la femme.

• La maladie de la scoliose : Elle se manifeste à travers une déformation latérale de la colonne vertébrale. Elle survient lors de la poussée de croissance, tout juste avant la puberté.

• La dysplasie épiphysaire spondyle : Il s’agit d’une condition à l’origine d’une petite taille disproportionnée. Les bras apparaissant plus longs par rapport au torse et aux jambes, qui sont plus courts. Les personnes atteintes ont une taille moyenne, se situant entre 100 et 130 cm.

• Dysplasie diastrophique : Ce type de dysplasie provoque un nanisme disproportionné assez sévère, avec des membres plus petits que le corps et présentant quelques déformations. Les personnes atteintes éprouvent souvent des difficultés à marcher et peuvent recourir à certaines aides (marchettes, cannes…).

• Dysplasie de Kniest : Cette forme de dysplasie entraîne un nanisme proportionné, où les membres et le tronc sont tous courts. Il peut y avoir un arrondissement du visage, avec des doigts plus longs et minces. Les personnes atteintes ont une taille moyenne variant entre 100 et 140 cm.

• L’ostéogenèse imparfaite : Encore appelée maladie des os de verre, elle désigne un ensemble de conditions caractérisées par une vulnérabilité osseuse, responsable de nombreuses fractures. La fréquence des fractures peut entraîner des déformations pouvant déboucher sur des nanismes déformants. La taille des individus atteints va varier selon les types d’ostéogenèse imparfaite, et de la gravité des déformations.

Certaines affections chroniques se manifestant durant l’enfance (maladies hépatiques, cœliaques, neurologiques ou rénales) peuvent aussi être considérées. Il peut parfois arriver qu’aucune cause ne soit identifiée. On parle dans ce cas de nanisme essentiel.

Quelques symptômes du nanisme

Le premier signe caractéristique du nanisme est l’absence de taille.  Celle-ci s’arrête à 1m50 chez les adultes généralement. En cas d’achondroplasie qui constitue la plus fréquente des causes, ce sont les membres qui sont en grande partie affectés. On remarque en effet des fourmillements et faiblesses, au niveau des membres inférieurs. Le tronc, de son côté, maintient une taille classique. La forme du visage peut aussi s’altérer, à cause du défaut de croissance des os du visage.

Il peut également y avoir des douleurs cervicales, lombaires et dorsales qui se manifestent, lorsque la colonne vertébrale est affectée. Une déformation de cette dernière, notamment lors d’une scoliose, peut perturber le bon fonctionnement des systèmes pulmonaire et cardiovasculaire.

Par ailleurs, comme toute maladie affectant l’aspect physique, le nanisme peut causer des problèmes d’intégration sociale. Les sujets atteints sont souvent victimes de moqueries et autres préjugés.  En plus, ils doivent quotidiennement faire face à un monde où rien n’est à la parfaite hauteur.

Diagnostic du nanisme

L’anomalie de croissance est habituellement constatée au cours de l’enfance. On procède dès ce moment à un diagnostic qui prend en considération plusieurs éléments.

• Les antécédents de l’enfant sur le plan médical ;
• La taille des géniteurs et la courbe décrivant la croissance de l’enfant ;
• La présence d’éventuelles difformités ;
• Le développement osseux et sexuel de l’enfant (mis en évidence à travers une radiographie des os du poignet).

D’autres examens peuvent être complétés à l’étude de ces éléments, pour la confirmation du diagnostic et l’identification de l’origine de l’affection. Les spécialistes de la santé peuvent notamment se baser sur les résultats d’une analyse sanguine, d’un test génétique ou d’imagerie médicale.

Traitement du nanisme

Le traitement à suivre est fonction du facteur à l’origine de la maladie. Le nanisme d’origine génétique n’est pour le moment pas curable. Pour les cas de carence hormonale, un traitement de substitution devrait être instauré. L’hypothyroïdie par exemple sera comblée par une injection à vie d’hormones thyroïdiennes.

Un déficit d’hormone de croissance sera corrigé par une administration régulière de cette hormone, jusqu’à l’arrêt de la puberté. Le traitement à l’hormone de croissance permet une augmentation moyenne de 5 à 7 cm supplémentaire chez l’enfant.

Pour les nanismes provenant d’une achondroplasie liée à la protéine FGF, un traitement a été découvert en 2013 par les chercheurs. En effet, dans un développement osseux normal, la protéine FGF se fixe en peu de temps sur certaines cellules souches et facilite la production de cartilage.

Cela n’est malheureusement pas le cas chez les individus atteints d’achondroplasie, où la protéine FGF met trop de temps à se fixer. En conséquence, la production de cartilage est réduite et la croissance osseuse affectée. Le traitement idéal ici consiste à saisir la protéine FGF, en évitant ainsi qu’elle reste accrochée aux cellules souches.

La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent également s’avérer intéressants, dans le traitement du nanisme. Des conseils et exercices de renforcement des muscles sont offerts par le physiothérapeute. Quant à l’ergothérapeute, il se chargera de l’autonomie dans les tâches quotidiennes, et de l’adaptation à l’environnement.

Dans certaines circonstances rares, une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire, dans le but d’allonger les membres.  C’est un traitement assez lourd qui est suggéré à l’adolescence.  Il a pour but de couper l’os qu’on veut allonger et d’accrocher ensuite des broches à ses extrémités.

La distance entre les broches est légèrement augmentée quotidiennement, à l’aide d’une vis. On compte généralement près d’un an, pour obtenir une dizaine de centimètres en plus. Ce type d’intervention peut toutefois déclencher des troubles physiologiques et psychologiques.

Une intervention chirurgicale est également pratiquée lors d’une laminectomie, à laquelle on fait recours en cas de compression médullaire.  Le principe de la laminectomie consiste à enlever une portion osseuse du processus transverse. Cela va donner plus d’espace à la moelle épinière et lui permettre de ne pas se comprimer. La moelle sera aussi protégée par les muscles soutenant le dos et la colonne vertébrale.

Prévention du nanisme

Les troubles de la croissance peuvent être prévenus en anticipant sur leurs différentes causes. Les déficits nutritionnels par exemple peuvent être évités, en adoptant une saine alimentation adaptée aux besoins de l’enfant. Un avis médical peut être sollicité en cas de doute sur les aliments à considérer. D’autres moyens de prévention incluent :

• La pratique du sport ;
• Les séances de kinésithérapie ;
• Le contrôle de son poids, car l’obésité entraîne des surcharges sur les os et articulations.

Pour les nanismes d’origine héréditaire, un diagnostic précoce prénatal peut grandement faciliter la prise en charge. Ce diagnostic est généralement posé au cours de l’échographie de dépistage effectué au troisième trimestre de la grossesse. Il peut ensuite être confirmé dans un centre doté d’expertise prénatale.