La neurofibromatose est une maladie génétique qui provoque le développement de tumeurs sur les nerfs de l’organisme. Ces tumeurs peuvent être bénignes et non cancéreuses, mais elles peuvent aussi être malignes. Les personnes atteintes de l’affection la développent en vieillissant. Les tumeurs peuvent être défigurantes, douloureuses, mais aussi endommager le système nerveux, entraînant dans de rares cas la cécité et la surdité. De plus, les symptômes de l’affection peuvent inclure des modifications de la peau, une perte d’audition, des problèmes d’équilibre et autres. Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie. Cependant, certaines thérapies qui peuvent aider à gérer les symptômes et à réduire la douleur causée par les tumeurs. Découvrez dans cet article les causes, les symptômes et les traitements de la neurofibromatose.
Causes de la neurofibromatose
La neurofibromatose est due à des modifications des gènes d’une personne. Lorsqu’une personne est atteinte de cette maladie, certaines de ses cellules ne fonctionnent pas normalement. Elles commencent donc à se transformer en tumeurs. Ces tumeurs peuvent se former n’importe où dans le corps et peuvent être très dangereuses si elles ne sont pas traitées.
Il existe trois types de neurofibromatose. Il s’agit de la neurofibromatose de type 1, celle de type 2 et la schwannomatose.
Les causes de la neurofibromatose 1
La neurofibromatose 1 est une maladie qui provoque le développement de tumeurs sur les nerfs de l’organisme, y compris le cerveau et la moelle épinière. Ces tumeurs sont appelées neurofibromes et peuvent également apparaître dans d’autres parties du corps.
Cette affection est causée par une mutation dans un gène appelé neurofibromine 1. Ce gène contrôle la croissance et le développement des cellules. Il contribue aussi à réguler la façon dont les cellules réagissent à leur environnement. Lorsque le gène lui-même est muté ou totalement absent, il peut entraîner des problèmes de croissance cellulaire. Il peut en résulter une surcroissance du tissu nerveux qui entraîne des tumeurs comme les neurofibromes.
Si une personne est atteinte de cette affection, il y a 50 % de chances que chacun de ses enfants hérite de la maladie.
Par ailleurs, cette mutation entraîne la production excessive de la protéine appelée neurofibromine. L’excès de protéine affecte également la façon dont les cellules répondent aux signaux d’une autre molécule appelée Ras.
Les causes de la neurofibromatose 2
La neurofibromatose 2 est une maladie génétique qui provoque le développement de tumeurs sur les nerfs de l’organisme. Elle est également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen et touche environ 1 personne sur 3 000 dans le monde.
L’affection est causée par une mutation du gène neurofibromine 2, qui peut être transmise par l’un ou l’autre des parents. Ce gène fabrique une protéine appelée merline. La merline aide à réguler la division cellulaire, de sorte que lorsque ce gène est muté, il entraîne une croissance incontrôlée des cellules et des tumeurs.
Cette mutation se transmet par voie autosomique dominante. Ce qui signifie que tout enfant d’une personne atteinte de la neurofibromatose 2 a 50 % de chances d’en hériter lui-même. Dans la plupart des cas de l’affection, les personnes héritent d’une copie anormale du gène neurofibromine 2 de chaque parent. Ces parents peuvent ne pas présenter eux-mêmes de signes de l’affection ou ne présenter que des symptômes légers.
Les causes de la schwannomatose
La schwannomatose est une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs le long des nerfs périphériques du corps. Ces tumeurs, qui sont composées de cellules de Schwann, peuvent se développer n’importe où sur le corps.
L’affection est causée par des modifications du gène neurofibromine 2 sur l’un des chromosomes. Ce gène contient des instructions pour la fabrication d’une protéine qui est importante pour aider les cellules à communiquer entre elles. Lorsque les instructions sont modifiées, cela peut entraîner des problèmes de communication.
La raison exacte pour laquelle la maladie se produit n’est pas connue, mais les chercheurs ont identifié plusieurs causes possibles :
- Des copies défectueuses du gène neurofibromine 2 ;
- Des mutations dans d’autres gènes qui contrôlent la façon dont le corps répare l’ADN cassé ;
- Des changements dans l’environnement qui endommagent l’ADN.
Il est possible que la cause de la maladie soit liée à une mutation dans l’un des nombreux gènes qui régulent la croissance et la différenciation des cellules. Le risque de développer une schwannomatose varie selon que la personne a héritée d’un gène muté de chaque parent ou de deux gènes mutés d’un parent. Si les deux parents sont porteurs d’un gène muté, il y a 25 % de chances que leur progéniture hérite de deux gènes mutés. Si un seul parent est porteur d’un gène muté, il y a 50 % de chances que l’enfant hérite de deux gènes mutés. Dans le cas où aucun parent n’est porteur de gènes mutés, il n’y a aucun risque que l’enfant développe une schwannomatose.
Par ailleurs, chacune de ces maladies présentent des symptômes distincts qui pourraient faciliter leur différenciation.
Symptômes de la neurofibromatose
Les symptômes de la neurofibromatose varient en fonction du type de l’affection que la personne atteinte développe.
Les symptômes de la neurofibromatose 1
La fibromatose 1 est une maladie génétique qui entraîne la formation de tumeurs dans l’organisme. Elle peut également provoquer une surcroissance du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif se trouve dans les os, les muscles, les tendons, les ligaments et la peau. Ainsi, cette surcroissance peut entraîner des déformations des os et d’autres tissus. Les symptômes de cette affection apparaissent souvent pendant l’enfance ou l’adolescence, mais ils peuvent aussi apparaître plus tard dans la vie.
Les premiers symptômes comprennent :
- Des excroissances anormales sur la peau, telles que des tumeurs ou des bosses ;
- Une douleur ou une raideur dans les articulations ou les muscles.
Les symptômes ultérieurs regroupent des excroissances anormales dans les organes internes comme le cœur ou les poumons. Une personne atteinte de l’affection peut aussi avoir ses bras ou ses jambes gonflés et une difficulté à bouger certaines parties du corps.
Hormis cela, certaines personnes atteintes de la maladie développent plus d’un type de tumeur, notamment :
- Des lipomes, qui sont des cellules graisseuses qui peuvent créer des fossettes ou ressembler à des billes sous la peau ;
- Une sclérodermie, qui est un épaississement de la peau et des tissus sous-jacents, généralement dans les mains et les pieds ;
- Un myxome, qui est une tumeur composée de cellules musculaires et de tissu conjonctif qui se développe à l’intérieur des tissus mous comme les muscles.
L’affection peut entraîner des tumeurs qui sont généralement molles et caoutchouteuses. Elles sont généralement situées sur la tête, le cou, la poitrine, les bras, les jambes, les mains ou les pieds. Elles peuvent se développer rapidement et grossir avec le temps.
Les symptômes de la neurofibromatose 2
Les symptômes de la neurofibromatose 2 peuvent varier en fonction de l’endroit où les tumeurs se forment et de leur nombre. Les symptômes courants sont les suivants :
- Un gonflement du visage ;
- Des excroissances de tissus anormaux sur le visage ou le cou ;
- Une douleur ou une sensibilité au niveau du visage ou du cou.
Le symptôme le plus courant de l’affection est la présence de bosses indolores sur la peau. Les autres symptômes sont la fièvre, la fatigue et la perte de poids. L’affection peut également entraîner un épaississement de la peau, une décoloration de la peau et des ganglions lymphatiques hypertrophiés.
Par ailleurs, les symptômes de la neurofibromatose 2 apparaissent généralement entre 10 et 30 ans. Les personnes atteintes ont souvent une tumeur dans une oreille appelée neurinome acoustique. Cette tumeur peut provoquer une perte d’audition ou un bourdonnement dans l’oreille. Certaines personnes atteintes ont deux tumeurs à la fois : une de chaque côté de la tête. Ces personnes peuvent présenter des symptômes plus graves que celles qui n’ont qu’une seule tumeur.
Il existe deux types de neurofibromatose 2. Il s’agit des personnes atteintes de la forme autosomique dominante qui possèdent une copie du gène neurofibromine 2. Il y a aussi celles atteintes de la forme autosomique récessive qui possèdent deux copies du gène neurofibromine 2.
Les personnes atteintes de la forme autosomique dominante sont considérées comme porteuses de l’affection mais ne présentent pas elles-mêmes de symptômes. Les sujets atteints de la forme autosomique récessive ne présentent aucun symptôme jusqu’à ce qu’ils atteignent l’âge adulte.
Les symptômes de la schwannomatose
La schwannomatose est une maladie rare qui provoque des tumeurs sur les gaines nerveuses du corps. Les premiers symptômes de cette affection sont des engourdissements ou des picotements dans les bras, les jambes ou d’autres parties du corps. Ces symptômes se développent progressivement avec le temps et peuvent s’aggraver avec l’activité. Les autres symptômes comprennent :
- Des douleurs dans les membres ;
- Un gonflement et une raideur des articulations ;
- Des difficultés à marcher en raison de la faiblesse musculaire ;
- Des difficultés à contrôler les mouvements des bras ou des jambes.
La schwannomatose peut également entraîner le développement de tumeurs autour des nerfs en dehors de leur emplacement normal. Par exemple sur la colonne vertébrale ou à l’intérieur de la cavité thoracique ou de l’abdomen. Ces tumeurs peuvent être douloureuses ou causer des problèmes respiratoires, si elles s’appuient sur d’autres organes dans ces zones.
Les personnes atteintes de la maladie peuvent également présenter des lésions cutanées cancéreuses. Ces lésions se présentent sous la forme de bosses surélevées de couleur rose à rouge avec un centre noir.
Hormis cela, les personnes atteintes de l’affection peuvent remarquer des changements dans la coloration de leur peau et des déformations osseuses comme la scoliose. Elles peuvent également remarquer une perte d’audition due à la compression des nerfs auditifs et une perte de vision due à la compression des nerfs optiques.
Par ailleurs, le symptôme le plus courant de la schwannomatose est un picotement ou un engourdissement dans une ou plusieurs des extrémités. La sensation peut ressembler à des aiguilles ou à une sensation de brûlure. Elle peut se manifester dans un seul membre ou dans les deux à la fois. La personne atteinte peut également remarquer une faiblesse dans la zone affectée, qui peut aller de légère à sévère selon le stade de la maladie.
Certaines personnes atteintes de la neurofibromatose ne présentent aucun symptôme, tandis que d’autres souffrent de difficultés d’apprentissage et/ou d’un retard mental. En plus de ces symptômes, de nombreuses personnes atteintes développent des tumeurs bénignes appelées fibromes qui peuvent apparaître n’importe où dans le corps. Elles sont généralement indolores, mais peuvent causer de graves problèmes si elles deviennent suffisamment grosses pour gêner les mouvements.
Traitements de la neurofibromatose
Il existe trois traitements différents de la neurofibromatose :
La chirurgie
La chirurgie est l’un des traitements les plus courants de la neurofibromatose. Les médecins enlèveront les tumeurs alors qu’elles sont encore suffisamment petites pour le faire sans causer trop de dommages aux tissus ou organes environnants. Cela peut contribuer à empêcher la croissance de la tumeur et à réduire sa taille. La chirurgie peut également contribuer à améliorer la qualité de vie en améliorant la mobilité et en réduisant la douleur causée par ces tumeurs. Cette intervention est généralement réalisée par un neurochirurgien, qui est spécialisé dans le traitement des maladies du système nerveux.
La chirurgie la plus courante utilisée pour traiter la neurofibromatose est appelée ablation d’une tumeur sous-cutanée. Au cours de cette intervention, un chirurgien pratique une incision dans la peau et enlève la tumeur qui se trouve en dessous. L’incision sera fermée par des points de suture ou des agrafes.
Après l’opération, les patients auront probablement besoin d’une thérapie physique pour restaurer la mobilité et la force des zones touchées. Cependant, la chirurgie n’est pas toujours efficace pour traiter la neurofibromatose, car certaines tumeurs nécessite un traitement additionnel.
La radiothérapie
La radiothérapie est un traitement de la neurofibromatose qui utilise des rayonnements électromagnétiques pour détruire les cellules cancéreuses. Elle peut être utilisée en conjonction avec d’autres traitements pour aider à éliminer les tumeurs. Elle peut également être utilisée seule si la chirurgie ou la chimiothérapie ne sont pas des options pour le cas particulier du patient.
L’objectif de la radiothérapie est de tuer les cellules cancéreuses sans endommager les tissus sains qui les entourent. Cela signifie qu’il est possible que certaines des cellules tumorales du patient survivent au traitement. Il est aussi possible qu’elles continuent à se développer après la fin des séances de radiothérapie. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement que le patient ne pourra pas se débarrasser de toutes les excroissances cancéreuses dans son corps. Cela signifie simplement qu’il faudra peut-être plus de temps que d’habitude avant qu’elles ne disparaissent complètement.
Il existe de nombreux types de radiothérapie, mais la plus courante est la thérapie par faisceau externe. Elle utilise une machine située à l’extérieur du corps pour délivrer de fortes doses de rayonnement directement sur une zone affectée par la neurofibromatose. Ce type de thérapie est généralement effectué dans un hôpital ou une clinique. Un médecin placera un dispositif spécial appelé couteau gamma sur le site de la tumeur. Ensuite, il utilisera un programme informatique pour le guider de manière à ce qu’il délivre plusieurs faisceaux de rayonnement en même temps.
Le principal avantage de la radiothérapie est qu’elle est très efficace pour tuer les cellules cancéreuses tout en ayant peu d’effets secondaires sur les cellules saines. Elle rend également les cellules cancéreuses plus sensibles à d’autres traitements comme la chimiothérapie. La radiothérapie peut également ralentir ou arrêter leur croissance en endommageant leur ADN ou en les rendant incapables de se diviser correctement.
La chimiothérapie
La chimiothérapie est une option thérapeutique pour la neurofibromatose, car elle agit en tuant les cellules cancéreuses. Ce traitement tue les cellules cancéreuses en les amenant à se suicider. Ce processus est appelé mort cellulaire programmée. Lorsque les cellules cancéreuses meurent, elles libèrent des substances chimiques qui poussent d’autres cellules cancéreuses à se suicider. Et ainsi de suite, jusqu’à ce que toutes les cellules soient mortes.
La chimiothérapie peut être utilisée seule ou en association avec d’autres traitements tels que la radiothérapie ou la chirurgie.
Ses effets secondaires dépendent du type de médicament que le patient reçoit, de sa quantité et de la durée de la prise. Parmi les effets secondaires courants, il y a la fatigue, la perte de cheveux, la constipation, les plaies buccales et la prise de poids. Étant donné que la chimiothérapie affecte toutes les cellules qui se divisent rapidement, elle peut également affecter la moelle osseuse du patient.
Les options de traitement varient en fonction du type de neurofibromatose. Pour le type 1 de l’affection, il existe des médicaments qui peuvent aider à prévenir la formation ou l’augmentation de la taille des tumeurs. Il est également important de noter que certaines personnes atteintes de cette forme de la maladie n’ont pas besoin de traitement car leurs tumeurs ne causent pas de complications.
Si une personne est atteinte du type 2 de l’affection ou de la schwannomatose, le médecin peut lui recommander des médicaments comme des stéroïdes ou une chimiothérapie pour réduire la croissance des tumeurs et prévenir l’apparition de crises ou de pertes auditives.
