Les malformations de naissance encore appelées « anomalies congénitales », sont des malformations physiques, déjà présentes avant la naissance. Elles trouvent généralement leur origine dans la constitution génétique de l’embryon ou dans un défaut intrinsèque de son développement in utéro. Celles-ci sont apparentes dès la première année de vie. Cependant, il existe plusieurs organes où ces différentes malformations peuvent se former. Quelles sont ces malformations ? Comment se manifestent-elles ? Cet article vous en dit plus sur les manifestations chez le nouveau-né.

Les malformations de naissances au niveau des organes génitaux

L’une des plus graves malformations de naissance que les études ont permis de détecter, est liée aux organes génitaux. En effet, celles-ci peuvent affecter le scrotum, le pénis ou les testicules chez les garçons. Chez les filles, ce sont les lèvres et le vagin qui sont généralement affectés. Il arrive des situations où les organes génitaux sont ambigus. Autrement dit, ils ne permettent pas de distinguer de manière claire le type de sexe (masculin ou féminin). Les causes de ce type de malformations sont diverses.

Les causes des malformations de naissances des organes génitaux

Plusieurs facteurs sont responsables des anomalies de naissance remarquées au niveau des organes génitaux. Il s’agit entre autres :

• Des anomalies des chromosomes sexuels (X et Y) ;
• De l’exposition du fœtus à certaines substances, telles que les médicaments ou hormones, qui ralentissent le développement des organes génitaux ;
• D’une anomalie ou absence de certains gènes.

Il faut préciser que le point commun entre toutes ces causes ainsi citées est le taux anormal d’hormones sexuelles, présent chez le fœtus avant la naissance. À titre justificatif, on peut parler de l’excès de testostérone (ou de substances similaires à la testostérone) chez les filles et d’un manque de testostérone chez les garçons.

Par ailleurs, les enfants qui présentent des malformations génitales, sont susceptibles d’avoir des problèmes pour uriner. Et plus tard, ces problèmes peuvent compliquer les relations sexuelles, affecter la fertilité voire entraîner des problèmes sociaux et psychologiques.

Les malformations du visage, des articulations, des os et des muscles

Les malformations du visage et des membres sont assez courantes. Elles peuvent se remarquer sur une partie du corps, comme le pied (pied bot) ou la bouche (fente palatine ou bec de lièvre). À défaut, elles peuvent faire partie d’un syndrome génétique de plusieurs anomalies, où les malformations affectent le visage et d’autres parties du corps.

En outre, les malformations du visage et des membres sont classées selon deux catégories. Celle des déformations et celle des malformations.

Les déformations

On appelle déformation, une altération de la forme d’une partie du corps. Elle peut être causée par une pression inhabituelle sur le bébé dans l’utérus ou après sa naissance (par exemple déformations du crâne). Les déformations sont présentes dans environ 2 % des naissances. Et certaines de ces déformations peuvent s’améliorer sans traitement en quelques jours. Ce qui n’est pas le cas avec d’autres qui doivent être traitées.

Les malformations

Les malformations constituent des erreurs de développement du bébé qui ont lieu dans l’utérus. Les causes sont généralement liées à des anomalies chromosomiques, des facteurs environnementaux (comme les tératogènes) et les défauts dus à un seul gène.

Il faut noter qu’il est possible que les malformations soient provoquées par une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. Dans certains cas, la cause est inconnue. Les données statistiques montrent qu’environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation. Parmi les différentes difformités, on distingue :

• Les malformations crânio-faciales : qui sont causées par le développement ou la croissance anormal (e) des os du visage, de la tête alors que le bébé grandit dans l’utérus ;
• Les malformations des membres : elles sont nombreuses. Dans ces genres de situations, un membre n’est pas totalement formé ou est absent. Par exemple, la personne peut avoir moins ou plus de cinq orteils ou doigts ;
• Les malformations musculaires : qui peuvent être présentes à la naissance. Cela dit, des bébés peuvent naître avec des groupes de muscles absents ou certains muscles. Ou sinon, le développement de certains muscles peut être incomplet.

Les malformations regroupent aussi les anomalies du cou et du dos. Celles-ci peuvent être provoquées par des lésions des os ou des tissus mous. Les plus fréquentes sont celles de la colonne vertébrale (incluent la scoliose) et le Torticolis congénital.

Les malformations de naissance liées au cœur

Les symptômes des malformations cardiaques varient selon l’âge. Pour les nourrissons, ils peuvent présenter :

• Une mauvaise alimentation ;
• Une respiration rapide ou difficile ;
• Des sueurs pendant la tétée ;
• Une irritabilité inhabituelle ou un retard de prise de poids ;
• Une coloration bleutée de la peau ou des lèvres ;
• Etc.

De surcroît, les causes des malformations cardiaques relèvent des facteurs environnementaux et génétiques.

Les facteurs environnementaux

Ces facteurs comprennent certaines affections que la mère développe ou a, ainsi que certains médicaments qu’elle a pris. Au nombre des affections qui peuvent accroître le risque de malformation cardiaque du cœur chez le nourrisson, on peut noter :

• Le diabète ;
• Le lupus érythémateux disséminé ;
• La rubéole.

Les médicaments comme l’isotrétinoïne, le lithium et les anticonvulsivants peuvent aussi accroître le risque.

Les facteurs génétiques

Les facteurs génétiques qui sont très associés aux malformations du cœur, entretiennent un rapport avec certaines anomalies chromosomiques. Notamment, la trisomie 13, le Syndrome de Turner, le Syndrome de Down pour ne citer que celles-là.

De plus, une femme de plus de 35 ans présente un risque accru d’avoir un fœtus ayant des anomalies chromosomiques. Car, un âge avancé de la mère est très dangereux pour l’état de santé du nouveau-né. L’âge avancé du père peut également augmenter le risque des malformations congénitales.

Les malformations de naissance du tube digestif

Ces types de malformations peuvent comprendre le développement incomplet ou le mauvais positionnement d’un organe digestif. Ce qui provoque des anomalies des muscles ou des nerfs du tube digestif. Les symptômes des malformations du tube digestif peuvent dépendre de l’emplacement de la malformation. Toutefois, ils peuvent inclure des crampes abdominales, des vomissements et ballonnements de l’abdomen.

En effet, ce sont des malformations qui peuvent toucher n’importe quelle partie du tube digestif. Que ce soit l’œsophage, l’intestin grêle, le rectum, l’anus, le gros intestin ou l’estomac, les risques sont partout. Selon les médecins, la majeure partie des malformations du tube digestif nécessite une intervention chirurgicale. Ceci dans le but de réparer les occlusions et les brèches.

Les malformations du cerveau et de la moelle épinière

Il est possible de s’attendre à des malformations de naissance du cerveau et de la moelle épinière, à un stade précoce ou tardif du développement fœtal. De manière générale, les symptômes sont liés à une paralysie, un déficit intellectuel ou une perte de sensibilité de certaines parties du corps. Ainsi, de nombreux enfants présentant des malformations du cerveau et de la moelle épinière ont aussi des malformations visibles de la tête ou du dos. On parle dans ce cas de symptômes associés aux malformations du cerveau ou de la moelle épinière.

Ces cas sont possibles lorsque la malformation atteint le tissu rachidien ou cérébral. Et l’atteinte du cerveau peut être mortelle, ou provoquer une invalidité sévère ou légère. C’est le cas des convulsions et de la paralysie. Les causes des malformations du cerveau et de la moelle épinière sont surtout liées aux facteurs génétiques précédemment connus.

Enfin, pour éviter ces risques liés aux diverses malformations de naissance, les parents sont priés de faire plus attention à leur style de vie, surtout, pendant la grossesse. De ce fait, des consultations régulières avant l’accouchement et après seront nécessaires. Cela permettra de mettre l’enfant à l’abri des différents problèmes de santé.