Les tests génétiques consistent à examiner l’ADN, la base de données chimiques, qui contient des instructions pour les fonctions du corps. Ces tests génétiques peuvent révéler des changements dans vos gènes, susceptibles de causer une maladie. Réalisés très tôt, même avant la naissance, ils permettent de détecter des maladies génétiques et d’y trouver des solutions au plus tôt. Cependant, bien que les tests génétiques puissent fournir des informations importantes pour le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies, il existe des limites. Focus sur les tests génétiques d’ADN.

Pourquoi faire les tests d’ADN ?

Les tests génétiques jouent un rôle essentiel dans la détermination du risque de développer certaines maladies ainsi que, dans le dépistage et parfois le traitement médical. Encore appelé test de paternité, le test d’ADN permet également de prouver ou non, la paternité d’un père. Différents types de tests génétiques sont effectués pour différentes raisons.

Tests diagnostiques

Si vous présentez des symptômes d’une maladie pouvant être causée par des changements génétiques, parfois appelés gènes mutés, les tests génétiques sont en mesure de révéler si vous souffrez du trouble suspecté. Ces tests peuvent par exemple être utilisés, pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique ou de maladie de Huntington.

Test pré symptomatique et prédictif

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique, passer un test génétique avant d’avoir des symptômes, peut montrer si vous êtes à risque de développer cette maladie. Ce type de test peut être utile, pour identifier le risque de certains types de cancer colorectal.

Test de transporteur

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique comme la drépanocytose ou la mucoviscidose ou si, vous faites partie d’un groupe ethnique qui présente un risque élevé de maladie génétique spécifique, vous pouvez choisir de subir des tests génétiques avant d’avoir des enfants. Un test de dépistage élargi des porteurs peut détecter, les gènes associés à une grande variété de maladies génétiques et de mutations et peut, identifier si vous et votre partenaire êtes porteurs des mêmes conditions.

Pharmacogénétique

Si vous souffrez d’un problème de santé ou d’une maladie en particulier, ce type de test génétique peut aider à déterminer, quel médicament et quel dosage seront les plus efficaces et les plus bénéfiques pour vous.

Test prénatal

Si vous êtes enceinte, les tests peuvent détecter certains types d’anomalies dans les gènes de votre bébé. Le syndrome de Down et la trisomie 18 sont deux troubles génétiques , très souvent dépistés, dans le cadre des tests génétiques prénatals. Traditionnellement, cela se fait en examinant des marqueurs dans le sang ou par des tests invasifs tels que l’amniocentèse. Des tests plus récents appelés tests ADN sans cellules, examinent l’ADN d’un bébé via un test sanguin, effectué sur la mère.

Dépistage néonatal

C’est le type de test génétique le plus courant. Aux États-Unis, tous les États exigent que les nouveau-nés soient testés pour certaines anomalies génétiques et métaboliques, qui causent des conditions spécifiques. Ce type de test génétique est important car, si les résultats montrent qu’il y a un trouble tel que l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose ou la phénylcétonurie, les soins et le traitement peuvent commencer immédiatement.

Tests préimplantatoires

Également appelé diagnostic génétique préimplantatoire, ce test peut être utilisé lorsque vous essayez de concevoir un enfant, par fécondation in vitro. Les embryons sont dépistés pour vérifier la présence ou non des anomalies génétiques. Des embryons sans anomalies sont implantés dans l’utérus, dans l’espoir d’obtenir une grossesse.

Test ADN de paternité

Un test ADN de paternité est précis à près de 100 %, pour déterminer si un homme est le père biologique d’un enfant. Les tests ADN peuvent utiliser des prélèvements sur les joues ou des tests sanguins. Vous devez faire le test dans un établissement médical, si vous avez besoin de résultats pour des raisons légales. Les tests de paternité prénatals peuvent déterminer la paternité pendant la grossesse.

Il est important de souligner que seul un test de paternité ADN peut prouver une correspondance ADN père-enfant.

Quels sont les risques des tests d’ADN ?

En général, les tests génétiques comportent peu de risques physiques. Les tests d’écouvillonnage de sang et de joue ne présentent presque aucun risque. Cependant, les tests prénatals tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales présentent un faible risque de fausse couche.

Les tests génétiques peuvent également comporter des risques émotionnels, sociaux et financiers. Discutez de tous les risques et avantages des tests génétiques avec votre médecin, un généticien médical ou, un conseiller en génétique, avant de subir un test génétique.

Comment vous préparez-vous ?

Avant de subir des tests génétiques, rassemblez autant d’informations que possible sur les antécédents médicaux de votre famille. Ensuite, discutez avec votre médecin ou un conseiller en génétique de vos antécédents médicaux personnels et familiaux, pour mieux cernerles risques. Posez des questions sur toutes vos préoccupations concernant les tests génétiques, lors de cette réunion. Parlez également de vos options, en fonction des résultats du test.

Si vous êtes soumis à un test de dépistage d’une maladie génétique familiale, vous pouvez envisager de discuter de votre décision de subir un test génétique avec votre famille. Avoir ces conversations avant le test, peut vous donner une idée de la façon dont votre famille pourrait réagir face aux résultats de votre test et, comment cela peut les affecter.

Ce à quoi vous pouvez vous attendre

Selon le type de test, un échantillon de votre sang, peau, liquide amniotique ou autre tissu sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse.

• Échantillon de sang : Un membre de votre équipe de soins de santé prélève l’échantillon, en insérant une aiguille dans une veine de votre bras. Pour les tests de dépistage néonatal, un échantillon de sang est prélevé, en piquant le talon de votre bébé ;
• Écouvillon de joue : Pour certains tests, un échantillon d’écouvillonnage de l’intérieur de votre joue est prélevé, pour des tests génétiques ;
• Amniocentèse : Dans ce test génétique prénatal, votre médecin insère une fine aiguille creuse, à travers votre paroi abdominale et dans votre utérus, pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique pour le test ;
• Choriocentèse : Pour ce test génétique prénatal, votre médecin prélève un échantillon de tissu du placenta. Selon votre situation, l’échantillon peut être prélevé avec un tube (cathéter) à travers le col de l’utérus ou, à travers la paroi abdominale et l’utérus, à l’aide d’une aiguille fine.

Quels sont les résultats d’un test ADN?

Le temps qu’il vous faut pour recevoir les résultats de votre test génétique dépend du type de test et de votre établissement de santé. Avant d’effectuer le test, discutez avec votre médecin, votre généticien médical ou votre conseiller en génétique, de la date à laquelle vous pourrez recevoir les résultats.

Résultats positifs

Si le résultat du test génétique est positif, cela signifie que le changement génétique recherché a été détecté. Les mesures que vous prendrez après avoir reçu un résultat positif dépendront de la raison pour laquelle vous avez subi un test génétique.

Si le but est de :

• Diagnostiquer une maladie ou une affection spécifique, un résultat positif vous aidera, vous et votre médecin, à déterminer le bon plan de traitement et de gestion ;
• Si vous êtes porteur d’un gène qui pourrait causer une maladie chez votre enfant et que, le test est positif, votre médecin, votre généticien médical ou un conseiller en génétique, peut vous aider à déterminer le risque que votre enfant développe réellement la maladie. Les résultats du test peuvent également fournir des informations à prendre en compte, lorsque vous et votre partenaire prenez des décisions en matière de planification familiale ;
• Si vous pourriez développer une certaine maladie, un test positif ne signifie pas nécessairement que vous aurez ce trouble. Par exemple, avoir un gène du cancer du sein signifie que vous courez un risque élevé de développer un cancer du sein à un moment donné de votre vie. Mais, cela n’indique pas avec certitude que vous aurez un cancer du sein. Cependant, avec certaines conditions, telles que la maladie de Huntington, le fait d’avoir le gène altéré indique que la maladie finira par se développer.

Dans certains cas, vous pouvez apporter des changements à votre mode de vie qui, peuvent réduire votre risque de développer une maladie, même si, vous avez un gène qui vous rend plus susceptible à un trouble. Les résultats peuvent également vous aider à faire des choix en matière de traitement, de planification familiale, de carrière(les prédispositions à certaines maladies peuvent ne pas vous permettre de pratiquer dans certains domaines) et, de couverture d’assurance.

De plus, vous pouvez choisir de participer à des recherches ou à des registres, liés à votre trouble ou condition génétique. Ces options peuvent vous aider à rester à jour avec les nouveaux développements, en matière de prévention ou de traitement.

Résultats négatifs

Un résultat négatif signifie qu’un gène muté n’a pas été détecté par le test, ce qui peut être rassurant. Mais, ce n’est pas une garantie à 100% que vous n’avez pas le trouble. La précision des tests génétiques pour détecter les gènes mutés varie, en fonction de l’affection recherchée et du fait que la mutation du gène ait déjà été identifiée ou non, chez un membre de la famille.

Même si vous n’avez pas le gène muté, cela ne signifie pas nécessairement que vous n’attraperez jamais la maladie. Par exemple, la majorité des personnes qui développent un cancer du sein n’ont pas de gène du cancer du sein. De plus, les tests génétiques peuvent ne pas être en mesure de détecter tous les défauts génétiques.

Résultats peu concluants

Dans certains cas, un test génétique peut ne pas fournir d’informations utiles sur le gène en question. Tout le monde a des variations dans la façon dont les gènes apparaissent et souvent, ces variations n’affectent pas votre santé. Mais parfois, il peut être difficile de faire la distinction entre un gène pathogène et une variation génétique inoffensive. Ces changements sont appelés variantes de signification incertaine. Dans ces situations, des tests de suivi ou des examens périodiques du gène, au fil du temps, peuvent être nécessaires.

Conseil génétique

Quels que soient les résultats de vos tests génétiques, consultez votre médecin, votre généticien médical ou votre conseiller en génétique, si vous avez des questions ou des préoccupations. Cela vous aidera à comprendre ce que les résultats signifient pour vous et votre famille.