Les trisomies sont des pathologies d’origine génétique. Elles sont très souvent provoquées par une anomalie chromosomique. Elles exposent les personnes atteintes à un handicap mental. Les trisomies sont très répandues. En France, par exemple, plus de 50000 individus sont porteurs d’une trisomie 21. Toutefois, ce que bon nombre de personnes ignorent est que cette dernière n’est pas la seule forme de trisomie. Autrement dit, il existe d’autres formes de trisomie, avec chacune leur particularité. Quels sont les différents types de trisomie ?
Définition des trisomies
Les trisomies désignent la présence d’un chromosome supplémentaire au niveau d’une paire de chromosomes. En effet, les trisomies sont des formes d’anomalies chromosomiques. Ces dernières sont très courantes dans le développement de l’embryon et du fœtus. Plus de la moitié des fausses couches intervenant lors du premier trimestre de la grossesse est liée à ces anomalies chromosomiques.
Les trisomies peuvent s’attaquer à toutes les paires de chromosomes. Par ailleurs, il existe plusieurs types de trisomie.
Les différents types de trisomie
De toutes les formes de trisomie, la trisomie 21 est sans doute l’anomalie chromosomique la plus répandue. Mais, il existe d’autres types de trisomie qui s’attaquent à diverses paires de chromosomes. On peut citer :
- La trisomie 8 ;
- La trisomie 13 ;
- La trisomie 16 ;
- La trisomie 18 ;
- La trisomie 21 ;
- La trisomie 22 ;
- Les trisomies des chromosomes sexuels (trisomie X, syndrome de Jacob et syndrome de Klinefelter).
Notons que les effets physiologiques et physiques de ces différents types de trisomie sont variables.
Trisomie 8
Cette forme de trisomie n’attaque qu’une partie des cellules de l’organisme. Elle est dite en mosaïque. Sa seconde appellation est le syndrome de Warkany. On parle de trisomie 8, lorsqu’il y a un surplus de chromosomes au niveau de la paire de chromosomes 8.
Sur 75000 naissances, on peut recenser environ 02 cas de trisomie 8. Les garçons sont plus assujettis au développement de cette forme d’anomalie chromosomique.
Le syndrome de Warkany peut avoir d’énormes conséquences sur la santé de la personne atteinte. Il peut entraîner une chute des paupières, un handicap mental, une lenteur du comportement chez le patient, une déformation du visage, un dysfonctionnement cardiaque et des voies urinaires.
La prise en charge de cette forme de trisomie nécessite la participation de plusieurs experts médicaux. Le patient peut bénéficier d’une chirurgie cardiaque, dans le cas des anomalies cardiaques. Toutefois, celui-ci peut avoir une longue espérance de vie et même procréer, à condition que les malformations congénitales ne soient pas sévères.
Par ailleurs, le syndrome de Warkany prédispose le patient à une tumeur maligne des reins, un cancer du sang et une diversité de pathologies de la moelle osseuse.
Trisomie 13
Elle désigne la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La particularité avec la trisomie 13 est qu’elle peut attaquer, à la fois, l’ensemble des cellules de l’organisme ou certaines d’entre elles. On la reconnaît également sous le nom de Syndrome de Patau. Elle a une faible prévalence.
Un patient qui souffre du Syndrome de Patau est exposé à des anomalies (cérébrales, oculaires, digestives, uro-génitales et faciales), une polydactylie et un retard psychomoteur très grave.
Le traitement de ce syndrome prend uniquement en compte des soins de confort et de support. Plus de 50% des patients atteints ne parviennent qu’à acquérir une autonomie très limitée. Ils ont du mal à s’exprimer et à se déplacer.
Près de 90% des fœtus porteurs de cette forme de trisomie décèdent dans l’utérus. Pour les fœtus qui parviennent à s’en sortir, ils sont exposés à un pronostic sombre. La prise en charge chirurgicale des malformations congénitales ne modifie en rien le pronostic. Certains patients arrivent tout de même à survivre jusqu’à l’âge adulte.
Trisomie 16
C’est la forme de trisomie qui est, généralement, à l’origine des fausses couches spontanées. Le fœtus porteur d’une trisomie 16 ne survivra que quelques jours dans l’utérus. Elle ne peut donc pas conduire à une naissance.
Trisomie 18
Encore appelée syndrome d’Edwards, la trisomie 18 se caractérise par la présence d’un surplus de chromosome au niveau de la paire 18. Cette anomalie chromosomique touche environ 02 nouveau-nés sur 10000 naissances. Les hommes sont moins exposés que les femmes par cette forme de trisomie.
Le syndrome d’Edwards est marqué par des anomalies congénitales très sévères. Il s’agit des malformations (digestives, rénales, cardiaques et viscérales), du retard de croissance, de la microcéphalie et de la dolichocéphalie.
Tout comme la trisomie 13, sa prise en charge repose sur des soins de confort et de support. Plus de la moitié des patients atteints ont du mal à s’exprimer et à marcher. Le traitement chirurgical n’a pas un réel impact sur le pronostic de la maladie.
Moins de 5% des fœtus porteurs de la trisomie 18 arrivent à voir le jour. Les chances de survie des filles sont plus élevées. Jusqu’à nos jours, on ignore pourquoi. Moins de 10% des enfants qui naissent avec cette forme de trisomie parviennent à atteindre l’âge adulte. Notons que la trisomie 13 et celle 18 sont très similaires.
Trisomie 21
On parle de trisomie 21 lorsqu’un individu a trois chromosomes au niveau de la paire de chromosomes 21. Aussi appelée syndrome de Down, cette forme de trisomie est extrêmement répandue, et est à l’origine d’un retard mental permanent et d’un retard de développement du patient.
Le degré de sévérité de la trisomie 21 est variable. Une prise en charge précoce de cette forme de trisomie peut améliorer la qualité de vie des patients. On recense plus de deux cas de trisomie 21 sur 1000 naissances.
Le syndrome de Down expose le patient à des troubles de la vue, une perte d’audition, une baisse de l’immunité, la maladie d’Alzheimer, l’obésité, une apnée du sommeil et un retard de langage.
Trisomie 22
Tout comme le syndrome de Warkany, la trisomie 22 ne s’attaque qu’à une partie des cellules de l’organisme. Elle désigne la présence d’un surplus de chromosome au niveau de la 22ème paire de chromosomes.
Lorsque les trois chromosomes 22 sont entiers et présents, le fœtus meurt in utero. Celui-ci ne peut donc survivre que si une partie du chromosome 22 est présente. Sur une année, la trisomie 22 peut toucher un bébé sur plus de 50000 naissances.
Lorsqu’un individu est atteint d’une trisomie 22, il est assujetti au développement des troubles de la croissance, des anomalies (cardiaques, urinaires, pulmonaires et digestives), de la cataracte et du strabisme.
Les médecins exigent un traitement chirurgical pour prendre en charge les malformations digestives et cardiaques. Les patients qui souffrent des formes modérées de la maladie arrivent à avoir une espérance de vie plus ou moins longue. En revanche, ceux atteints des formes sévères de la pathologie décèdent dès l’enfance.
Trisomie X
La trisomie X est l’une des formes de trisomie des chromosomes sexuels. Elle est également reconnue sous le nom de syndrome triple X. Elle se définit par la présence de trois chromosomes sexuels X. Ce type de trisomie concerne particulièrement le sexe féminin. Le chromosome X en surplus provient toujours de la mère.
La trisomie X touche environ un fœtus sur 900 naissances. Très souvent, la personne atteinte devient stérile. Les effets néfastes du syndrome triple X sont variables. Les médecins estiment que ses symptômes sont presque inexistants. Ce qui complique d’ailleurs l’établissement du diagnostic.
La trisomie X se traduit par une baisse du tonus musculaire, une épilepsie, une infertilité, des troubles de l’humeur, des anomalies (rénales et génito-urinaires) et des troubles de l’attention.
Sa prise en charge repose sur les signes cliniques que présente la patiente. Dès le jeune âge, cette dernière bénéficie d’un suivi personnalisé. Une prise en charge précoce pourrait permettre de soulager les symptômes de la maladie.
Syndrome de Klinefelter
Cette anomalie chromosomique se traduit par la présence de deux chromosomes sexuels X et d’un chromosome sexuel Y. Les hommes sont les plus concernés par cette forme de trisomie. Le syndrome de Klinefelter est relativement fréquent.
Les symptômes de ce syndrome se manifestent chez les garçons, qu’à partir de la puberté. Ceux-ci varient d’un patient à un autre. De façon générale, il se traduit par un faible développement de la pilosité, des malformations dentaires, une infertilité, des troubles émotionnels, une gynécomastie et un hypogonadisme. Au fur et à mesure que la pathologie évolue, le patient est exposé à une ostéoporose.
Pour soigner ce syndrome, le patient doit bénéficier d’un suivi psychomoteur et orthophonique. Le médecin peut aussi prescrire un traitement hormonal substitutif, dès l’âge de la puberté. Cela permettra de pallier les conséquences psychiques et physiques de la trisomie. Les hommes atteints qui envisagent un projet parental peuvent bénéficier des techniques de procréation médicalement assistée. Pour finir, le médecin peut faire recours à la chirurgie pour implanter des prothèses testiculaires, ou pour retirer les glandes mammaires.
Syndrome de Jacob
Encore appelé trisomie XYY, le syndrome de Jacob s’attaque particulièrement au sexe masculin. Il se caractérise par la présence de deux chromosomes sexuels Y et d’un chromosome sexuel X. Le chromosome en surplus provient obligatoirement du père. Cette anomalie chromosomique touche approximativement 01 nouveau–né sur 1000.
Les patients atteints de cette forme de trisomie sont plutôt de grande taille et ne présentent aucun signe particulier, rendant ainsi complexe l’établissement du diagnostic de la pathologie. Par ailleurs, chez ces patients, il n’a été observé aucun signe d’infertilité. Néanmoins, ils présentent certains troubles du comportement, nécessitant un traitement psychologique adapté.
Quelles sont les causes des trisomies ?
Dans la plupart des cas, les trisomies sont purement accidentelles. Ces accidents se produisent habituellement avant la fécondation, au cours de la fabrication des gamètes mâles (spermatozoïdes) et femelles (ovules). Ils peuvent également avoir lieu après la fécondation. C’est clairement un phénomène naturel.
Cependant, le fœtus peut aussi contracter une trisomie, lorsque l’un de ses parents souffre d’une anomalie équilibrée. Dans ce cas précis, le risque de trisomie prend de l’ampleur avec l’âge maternel. Une grossesse tardive de la mère augmente les probabilités de trisomie chez le bébé. C’est pour cette raison qu’il est conseillé aux femmes enceintes de réaliser un dépistage systématique.
Comment dépister les trisomies ?
À l’instar de la trisomie 21, le dépistage prénatal des autres formes de trisomie nécessite la réalisation d’un caryotype fœtal. Pour réaliser ce dernier, le médecin procède à une biopsie du trophoblaste et à une amniocentèse. Cette dernière consiste à prélever du liquide amniotique, dès la quinzième semaine de grossesse. Quant à la biopsie du trophoblaste, elle est basée sur le prélèvement des villosités choriales, entre la treizième et la quinzième semaine de grossesse.
Le but de la réalisation d’un caryotype fœtal est de déterminer avec certitude l’existence ou non d’une trisomie. Cependant, cet examen peut occasionner la perte du fœtus. C’est sans doute la raison pour laquelle, il n’est pas automatiquement prescrit à toutes les femmes. Il n’y a que les femmes aux antécédents familiaux d’anomalies chromosomiques et celles chez qui sont découvertes des malformations congénitales lors de l’échographie, qui subissent systématiquement cet examen.
