Le syndrome d’Alport est l’une des principales pathologies à l’origine de dysfonctionnements majeurs liés aux reins, aux yeux et aux oreilles. Ce mal héréditaire touche entre 1 et 9 personnes sur 10 dans le monde et n’épargne ni enfant ni adulte. Malgré les nombreux traitements qui existent pour soigner le syndrome d’Alport, celui-ci laisse toujours des séquelles physiques et organiques pouvant entrainer une chute de l’espérance de vie sur les sujets malades. Retour sur les conséquences de ce syndrome sur l’espérance de vie.
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Syndrome d’Alport et espérance de vie : les jeunes plus chanceux
Les reins sont les principaux organes qui sont victimes du syndrome d’Alport. Dans la plupart des cas, le sujet doit passer par une dialyse ou par une greffe et c’est justement là qu’il est possible de déterminer son espérance de vie. Cependant, tout dépendra du moment d’apparition de la maladie. En effet, le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire qui se transmet des parents aux enfants.
Si le gène porteur de la pathologie peut s’exprimer chez certains individus dès l’adolescence ou dans la vingtaine, il peut également apparaître plutôt ou plus tard. En clair, lorsque le syndrome se manifeste chez un jeune, les divers traitements disponibles peuvent contribuer à augmenter son espérance de vie par rapport à un patient plus âgé.
Il faut par ailleurs préciser que dans tous les cas, la greffe est plus efficace que la dialyse. Voici ci-dessous quelques données issues du rapport REIN (Réseau Epidémiologique et Information en Néphrologie) sur l’efficacité des moyens de traitement des maladies rénales :
| Tranche d’âge | Espérance de vie normale (moyen) | Espérance de vie avec dialyse (en années) | Espérance de vie avec greffe (en années) |
| 20-24 | 65 | 22 | 39.2 |
| 25-29 | 60 | 18.4 | 36.1 |
| 30.4 | 55.1 | 15.9 | 31.8 |
| 40-44 | 45.4 | 11.7 | 24 |
| 65-69 | 22.6 | 4.3 | 8.4 |
| 80-84 | 10.6 | 3.2 | 3.2 |
En gros, le rapport semble équilibré puisque les patients plus jeunes ont une espérance de vie plus importante après les opérations médicales. Toutefois, le décalage entre l’espérance de vie de la population générale et celle une personne atteinte du syndrome d’Alport est notable.
Causes de la maladie : une mutation génétique
Le syndrome d’Alport est causé par une mutation génétique observée sur les gènes COL4A3,COL4A4etCOL4A5. Ces gènes sont à l’origine de la synthèse d’une protéine, le collagène IV. Celle-ci grâce à ses constituants (alpha 3, alpha 4, alpha 5) permet de produire les membranes basales des tissus qui recouvrent les organes.
Le rôle du collagène est donc fondamental dans le fonctionnement optimal des divers organes du système. Les mutations sont à l’origine d’un défaut de fabrication des chaines constitutives du collagène IV. Par conséquent, la production des chaines peut-être soit arrêtée ou leur assemblage est effectué dans le mauvais ordre.
Les membranes basales ne sont donc plus produites et les organes dysfonctionnent. Il existe plusieurs types de mutations et chacune d’elles peut-être une cause éventuelle du mal-être.
Transmission du syndrome : une question de gêne et d’hérédité
Les données relatives à la transmission du syndrome d’Alport sont purement biologiques. Cependant, avant toute chose, il faut préciser que cette maladie n’est pas contagieuse. Il n’y a donc pas de soucis à se faire en présence d’une personne atteinte. Concrètement, la transmission se fait à travers deux différents modes.
Transmission à travers un gonosome
Le premier mode d’hérédité est lié au chromosome sexuel (gonosome) X présent en double portion chez la femme (XX) et en unique portion chez l’homme (XY). Lorsque la transmission se fait à travers ce chromosome sexuel, les garçons sont plus exposés à la maladie et cela sous une forme assez grave.
Tout ceci se déroule lors de la constitution du génome (matériel génétique ou matériel héréditaire) des garçons. Ceux-ci héritent en effet d’un seul chromosome X et s’il s’avère être le porteur du gène responsable de la maladie, les symptômes peuvent se manifester très tôt et de façon aiguë.
En revanche, dans ce même cas, les filles sont moins exposées, car elles peuvent avoir deux gonosomes X (un issu ou du père et un autre de la mère)
Transmission à travers un autosome
Le matériel génétique humain est subdivisé en deux parties : une pour les gènes responsables des caractères physiques et comportementaux (les autosomes) et la seconde pour la détermination du sexe. Le syndrome d’Alport est, de facto, transmissible à travers ces deux types de chromosomes.
Si les sujets mâles sont plus exposés dans le cas d’une transmission par voie gonosomale, le rapport est à peu près rétabli lorsqu’il s’agit d’une transmission par voie autosomale. Cela arrive dans 1 cas sur 5 contre 4 cas sur 5 pour le chromosome sexuel.
En un mot, il s’agit de tout un condensé de conditions biologiques et le plus important à retenir est que la maladie est héréditaire et est observée partout dans le monde.
Symptômes et manifestations du syndrome
Ce syndrome affecte non seulement les oreilles et les yeux, mais aussi, et surtout les reins. C’est d’ailleurs pour cela qu’hormis le changement des habitudes alimentaires pour les sujets malades, la dialyse et la greffe sont les solutions les plus courantes qui existent.
Dans la pratique, l’hématurie, un dysfonctionnement rénal caractérisé par la présence du sang dans l’urine est la principale manifestation observée. Toutefois, elle n’est pas visible à l’œil nu (hématurie microscopique). Il faut obligatoirement passer par une analyse clinique de l’urine pour déceler le mal. Toujours sur les reins, le patient développe des symptômes comme la protéinurie (présence de protéine dans l’urine) ; une hypertension artérielle et une insuffisance rénale chronique. Concernant les symptômes liés à l’audition, une surdité légère et bilatérale est fréquemment observée chez les sujets malades.
En d’autres termes, les deux oreilles ne perçoivent plus les sons de façon adéquate. Avec le temps, les symptômes peuvent s’aggraver chez les enfants et les adultes avec une difficulté de compréhension et une perte d’attention.
Enfin, pour les manifestations oculaires, les inconvénients sont plutôt légers. Ils sont souvent caractérisés par : un lenticône antérieur, des tâches rétiniennes, des érosions de la cornée et la cataracte.