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Syndrome de Gorlin : Symptômes, causes et traitements

La médecine a permis de découvrir de nombreuses maladies. Parmi elles figurent certaines qui sont liées à des modifications ou à des malformations chromosomiques. Le syndrome de Gorlin appartient à cette catégorie d’affection génétique. Ce mal est héréditaire et est associé à de nombreux symptômes. Découvrez dans cet article les causes, les manifestations ainsi que les traitements disponibles pour le guérir.

Qu’est-ce que le syndrome de Gorlin ?

Connut sous l’appellation « naevomatose basocellulaire », le syndrome de Gorlin est une maladie héréditaire. Cette maladie reste cependant très rare. Ce syndrome se traduit le plus souvent par des troubles dont la nature peut varier d’un individu à l’autre. Celles-ci peuvent être d’origine neurologique ou dermatologique. Dans certains cas, les anomalies sont capables de se manifester par un ralentissement du développement osseux. Le syndrome de Gorlin prédispose celui qui en souffre à certaines tumeurs. Les fibromes ovariens en sont de parfaites illustrations. En outre, sachez que le diagnostic d’un tel mal ne peut se pratiquer que cliniquement. Par ailleurs, les traitements luttant contre cette maladie sont purement symptomatiques. Les connaitre permettra de mieux y faire face.

Quels sont les symptômes du syndrome de Gorlin ?

Le syndrome de Gorlin s’associe à une multitude de symptômes. Ceux-ci sont classés en deux grandes catégories. La première est celle qui recense les manifestations cutanées de la maladie. La seconde regroupe celles qui affectent directement les organes internes du malade.

Les symptômes cutanés

Au cours des nombreuses observations faites par les scientifiques, il a été remarqué que le syndrome de Gorlin se manifeste généralement par une attaque cutanée. Celle-ci peut être à l’origine de sévères lésions atrophiques dues à la déshydratation de la peau. Il est également possible que le patient révèle de graves dommages de télangiectasies. Cela est en réalité de la dilatation anormale des vaisseaux sanguins. Le syndrome de Gorlin est capable de provoquer un défaut de pigmentation cutané.

Les symptômes relatifs aux organes internes

Ce mal est susceptible de se révéler par d’autres anomalies prenant pour cible le système rénal de la victime. Par conséquent, il est tout à fait possible qu’il cause de la hernie des diaphragmes. Il peut aussi bien abîmer les yeux que les dents de la personne qui en souffre. Cette maladie n’épargne pas non plus le système gastro-intestinal. Notez que la majorité de ces symptômes apparait dès la période néo-natale.

Dans les cas les plus sévères, il est possible que le malade développe une hypertrophie papillaire tant au niveau du derme que dans la bouche. Cette croissance excessive est capable d’affecter grandement les organes reproducteurs. En outre, il n’est pas rare de voir qu’une personne victime du syndrome de Gorlin ait des malformations d’ongles ainsi qu’une perte de cheveux. Ce défaut capillaire est définitif. C’est-à-dire que les cheveux de cette personne ne repousseront plus.

Les déformations pouvant être observées chez cette dernière ont de grandes chances de modifier la silhouette de ses mains et pieds. La surdité, un retard intellectuel ainsi que des anomalies en rapport avec le cœur sont observables chez les patients souffrants de ce mal. Les patients atteints d’une telle maladie sont exposés à la scoliose, la pseudarthrose et à des modifications de la forme de leur thorax.  

Quelle est la cause du syndrome de Gorlin ?

Pour mieux comprendre cette partie, sachez qu’un chromosome est un élément infiniment petit et composé de molécules d’ADN. En langage courant, celui-ci est dit constitué de gènes. Par ailleurs, il est présent en vingt-trois paires qui sont transmissibles à la descendance.

Le syndrome de Gorlin est une anomalie d’ordre chromosomique. La science a prouvé qu’il résulte en réalité d’une modification moléculaire des autosomes dominants. Cela veut que le gène qui est à la base de ce syndrome provient de l’un des parents. Celui-ci est désigné par « PORCN ». Ainsi, si l’enfant en hérite, il développera à son tour cette maladie. Sachez que c’est le chromosome X qui permet la transmission de cette affection. Cela arrive lorsque celui-ci a subi une rupture de fragment au niveau de son bras court. Cet élément se retrouve dans le patrimoine génétique des descendants, car il a dû se réaliser un transfert dominant. Il s’agit donc d’une transmission qui se fait si le syndrome est présent sur l’une des deux copies du gène et que cela est suffisant pour qu’il s’exprime. Sachez que la létalité du naevomatose basocellulaire s’effectue in utéro. Sa pénétrance est d’un taux élevé. Ce dernier peut atteindre 97 %. De plus, son expressivité peut connaitre des variations.

Comment est diagnostiqué le syndrome de Gorlin ?

Étant donné que les signes cliniques peuvent être différents selon l’individu, le diagnostic s’établit en fonction des symptômes que manifeste le patient. Pour affiner l’identification de ce mal, le malade passe par un interrogatoire d’une grande précision. Les informations à recueillir au cours de celle-ci sont essentiellement les éventuels antécédents de cancers ainsi que le nombre de personnes ayant été touché dans la famille de la victime. Il s’agit là de données capitales. Cependant, pour que le diagnostic soit effectif, le médecin a la possibilité de pratiquer divers examens. Si son hôpital dispose des équipements requis, il a donc la capacité d’effectuer une biopsie. Cela peut se révéler bénéfique, car cette analyse est celle qui permet d’explorer les lésions dermatologiques. Une radiographie peut s’envisager en vue de procéder à la détection d’éventuels dommages au plan squelettique.

Quels sont les traitements capables de guérir le syndrome de Gorlin ?    

Les connaissances scientifiques actuelles ne permettent pas aux chercheurs de mettre sur pied un traitement curatif digne du nom. Il n’existe que ceux qui offrent aux médecins la capacité de venir à bout des divers symptômes que peut provoquer ce syndrome. Les traitements dont il s’agit ici concernent essentiellement les manifestations dermatologiques, ophtalmologiques et oncologiques du mal. Ainsi, le patient souffrant du syndrome de Gorlin doit faire l’objet d’un suivi pluridisciplinaire. Par conséquent, plusieurs formes de chirurgies peuvent être réalisées. Ainsi :

  • Dans le cas où les dommages causés sont étendus, le médecin spécialiste est dans l’obligation d’envisager une opération d’ablation des ulcérations.
  • Le patient peut recourir à un traitement par chimiothérapie. Cela est tout à fait indiqué s’il développe des tumeurs. Ce traitement local est connu pour produire dans la plupart des cas d’excellents résultats.
  • Lorsque le malade atteint de ce syndrome manifeste des kystes à la mâchoire, c’est l’odontologue qui prend en charge son suivi. Son rôle est de pratiquer les opérations chirurgicales nécessaires pour soulager le patient. Il doit également proposer à ce dernier une surveillance étroite de sa santé bucco-dentaire.
  • Le syndrome de Gorlin provoque des troubles neurologiques. Si une personne en est victime, il lui faut une prise en charge par un médecin spécialiste.
  • Dans l’objectif de soigner les diverses dilatations des vaisseaux capillaires, un traitement par laser à colorant pulsé peut être pratiqué.

Que retenir ?

Le Gorlin est une anomalie issue d’une malformation chromosomique. Étant donné que les parents transmettent leur patrimoine génétique à leurs descendances, il est possible que celles-ci héritent de la maladie dans le cas où l’un des ascendants en est également victime. Toutefois, cela ne peut se produire que si la transmission est dominante.

Une personne souffrant d’un tel mal est susceptible de montrer plusieurs symptômes. Au nombre de ces derniers, il existe les lésions de la peau et les dommages de télangiectasies. Celui-ci peut manifester des troubles neurologiques et odontologiques. Par conséquent, le patient est capable de souffrir de retard intellectuel ou de problèmes dentaires sévères. Par ailleurs, une personne née avec le syndrome de Gorlin montre dans certains cas, une forte propension au développement de tumeurs diverses.

Cependant, même s’il existe des traitements pour soigner les symptômes dont peut souffrir un tel individu, sachez qu’aucun n’a pu être mis sur pied pour guérir le mal à la racine. Ainsi, le patient doit se faire prendre en charge par les spécialistes selon la nature des symptômes qui l’affectent.

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