Nombreuses sont les pathologies rares et donc peu connues du public. Le syndrome de lynch en fait partie. Décrite ainsi par le cancérologue Henry Lynch, cette pathologie représente 3 % à 5 % des cancers du côlon et du rectum. Quelles sont les manifestations de cette maladie ? Quels traitements suivre pour s’en remettre ? Nous vous disons tout ici !
Syndrome de lynch : qu’est-ce que c’est ?
Le syndrome de lynch est une maladie génétique responsable d’une forme du cancer du côlon. Encore appelée cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), cette affection est la forme de cancer colorectal héréditaire la plus fréquente. Sa transmission est autosomique dominante. Cela s’explique par le fait que le gène responsable de la transmission est porté par un autosome (chromosome non sexuel).
Par ailleurs, il suffit d’un seul allèle muté pour déclencher l’apparition de cette pathologie. Ainsi, le syndrome de lynch nécessite que l’un des deux parents du sujet soit atteint de la maladie. En réalité, une personne atteinte possède à 50 % un risque de transmettre la pathologie.
Quelles sont les origines du syndrome de lynch ?
Le syndrome de lynch étant une maladie génétique, son apparition résulte de la mutation de certains gènes qui font partie de la famille des gènes de réparation de l’ADN. Nous avons les gènes MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 et le gène EpCAM.
Les gènes MSH2, MLH1, MSH6 et PMS2
Au cours de la réplication de l’ADN, on peut assister aux mésappariements (défauts d’association par paires) des bases nucléotidiques. Toutefois, les réparations de ces mésappariements sont possibles. C’est là qu’interviennent les gènes MSH2, MLH1, MSH6 et PMS2.
En réalité, ce sont les protéines issues de ces gènes qui rendent effectives les corrections d’anomalie. Ainsi, les mutations au sein de ces gènes augmentent le risque de développer le syndrome de lynch. En effet, ces mutations empêchent la correction des mésappariements et donc favorisent le développement continu de cellules anormales.
Le gène EpCAM
L’EpCAM est une protéine versatile impliquée dans l’oncogenèse. Les mutations au niveau de celle-ci peuvent provoquer le développement du syndrome de lynch. En réalité, l’EpCAM est lié de près au gène MSH2 et par conséquent peut facilement le désactiver. Cela entraîne des perturbations dans la réparation de l’ADN et une augmentation des erreurs génétiques.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Les symptômes liés au syndrome de lynch sont variés, mais touchent essentiellement les intestins. Se manifestant de la même manière chez la plupart des sujets, elle apparaît également d’une autre manière chez la femme.
Chez la plupart des sujets
Le syndrome de lynch crée une fatigue intense chez le patient. Celui-ci peut même se retrouver dans un état de faiblesse. La pathologie provoque également des troubles intestinaux et des douleurs intestinales habituelles.
Cela peut se traduire par la présence de mucus ou de traces de sang dans les selles. Les personnes atteintes du syndrome de lynch sont aussi sujettes à une perte de poids inexpliquée.
Le cas particulier de la femme
Outre les précédents symptômes énoncés, le syndrome de lynch présente une particularité chez les femmes. En effet, cette maladie peut provoquer des saignements au niveau de l’utérus.
Au constat de ces symptômes, il est conseillé de consulter un médecin généraliste pour être éventuellement orienté vers un diagnostic du syndrome de lynch.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de lynch ?
Pour diagnostiquer le syndrome de lynch chez une personne, cela part de l’observation des symptômes de maladie. Lorsque les symptômes de la pathologie deviennent visibles chez une personne, un diagnostic reposé sur le patrimoine génétique de la famille est recommandé. En réalité, si l’on retrouve un gène muté chez un individu, le risque qu’il ait transmis la maladie à sa descendance est élevé à 50 %.
Lorsque le diagnostic s’avère positif, une surveillance digestive par coloscopie est fortement conseillée à partir de 20 ans. Pour les femmes, il est recommandé de se faire dépister par an pour les cancers de l’endomètre et des ovaires.
Pour identifier le syndrome de lynch, il est conseillé de faire des tests ADN fécaux tous les trois ans. Il est souvent question de faire subir au patient une sigmoïdoscopie, un examen de la dernière partie de l’intestin grêle et qui s’effectue par l’introduction d’une sonde d’observation.
Par ailleurs, si aucun test génétique n’est effectué, le patient présentant les symptômes du syndrome de lynch doit faire une coloscopie. Il s’agit d’un examen visuel visant l’étude de la paroi interne du côlon. Le patient doit faire cet examen tous les deux ans dès ses 20 ans et tous les ans après l’âge de 40 ans.
Quels sont les risques liés au syndrome de lynch ?
Le syndrome de lynch augmente le risque de développer certains types de cancers en particulier les cancers du côlon et du rectum. Ainsi, les personnes touchées par cette maladie présentent un risque accru de développer un cancer de l’endomètre, des ovaires, de l’intestin grêle, de l’estomac, des voies biliaires et urinaires.
Par ailleurs, le risque de développer un cancer de l’endomètre ou des ovaires est encore plus accru chez les femmes atteintes de ce syndrome. Il est donc conseillé que celles-ci subissent une surveillance étroite de l’endomètre à partir de la trentaine d’âges. Cette surveillance implique généralement des échographies endo-vaginale, des prélèvements des cellules de l’utérus et des échographies des ovaires.
Quels sont les traitements possibles au syndrome de lynch ?
Le syndrome de lynch étant une maladie héréditaire, il n’existe pas de traitement préventif. Toutefois, une fois la pathologie identifiée chez une personne, celle-ci peut être traitée grâce à la résection chirurgicale. Cela implique d’opérer la lésion colique qui pourrait provoquer un cancer du côlon. Si le patient est déjà atteint du cancer du côlon, la chimiothérapie intervient.
Dans tous les cas, après la chirurgie, une surveillance étroite du côlon est établie par l’équipe médicale. Un véritable accompagnement du patient dans son parcours médical est mis en place. Il implique un dépistage régulier afin d’éviter les autres cancers associés au syndrome de lynch. La découverte du syndrome de lynch chez un individu n’est donc pas une fatalité, car avec un bon suivi oncogénétique, il peut très bien s’en sortir.
