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Syndrome de Poland : symptômes, diagnostic et traitement

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Syndrome de Poland : symptômes, diagnostic et traitement
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Le syndrome de Poland est une affection qui peut être à l’origine des déformations de certaines parties du corps. Il est extrêmement rare, mais lorsqu’il se manifeste, il attaque principalement la poitrine et les muscles pectoraux. Ce trouble congénital peut être associé à des anomalies cardiaques ou rénales. Qu’appelle-t-on syndrome de Poland ? Quels sont les individus les plus susceptibles de présenter cette affection congénitale ? Comment peut-on la traiter ? Décryptage dans ce billet.

Définition du syndrome de poland

Le syndrome de Poland est une anomalie congénitale rare, qui se caractérise par une absence partielle ou totale des muscles de la poitrine, du côté gauche. Cette absence des muscles pectoraux est souvent associée à d’autres anomalies, telles qu’une asymétrie mammaire, une différence de taille ou de forme entre les seins, ou des anomalies des membres supérieurs.

Le syndrome de Poland a été décrit pour la première fois en 1841 par un médecin britannique, Alfred Poland. En effet, Poland a observé des patients présentant une absence des muscles pectoraux du côté gauche, ainsi qu’une déformation des côtes. Pour lui, cela était dû à une lésion traumatique.

Ce n’est qu’en 1891 que le médecin allemand Carl Von Eiselsberg a reconnu que cette anomalie était congénitale et a utilisé le terme « syndrome de Poland » pour la décrire. Depuis lors, de nombreux cas ont été rapportés dans la littérature médicale, mais le syndrome de Poland en soi reste une affection rare.

Causes du syndrome de poland

Les causes exactes du syndrome de Poland ne sont pas clairement définies. Mais, il est généralement considéré comme une malformation congénitale, c’est-à-dire qu’il est présent dès la naissance et est dû à un développement anormal des tissus embryonnaires.

Plusieurs théories ont été proposées pour expliquer la cause du syndrome de Poland, mais aucune n’a été prouvée de manière concluante. Certaines études suggèrent que le syndrome de Poland pourrait être lié à une perturbation du développement des muscles pectoraux ou des vaisseaux sanguins qui les alimentent. D’autres recherches ont suggéré que le syndrome de Poland pourrait être causé par une anomalie dans la formation des côtes, pendant la gestation.

Le syndrome de Poland peut également être associé à d’autres maladies ou anomalies génétiques. Par exemple, des cas de syndrome de Poland ont été signalés chez des patients atteints de la maladie de Moebius. Cette dernière est une pathologie rare qui affecte les nerfs faciaux et les muscles qui contrôlent les expressions faciales.

Dans certains cas, le syndrome de Poland peut être hérité de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant. Cependant, dans de nombreux cas, le syndrome de Poland survient de manière sporadique, sans antécédents familiaux connus de la maladie.

En outre, la prévalence exacte de la pathologie est inconnue. Les estimations varient selon les sources, mais on estime qu’elle affecte environ 1 nouveau-né sur 30 000 naissances. Elle affecte généralement davantage les hommes que les femmes.

Personnes à risque du syndrome de poland

Jusqu’à nos jours, il n’y a pas de facteurs de risque connus spécifiques, qui facilitent sa contraction. Toutefois, des études ont montré que certains facteurs peuvent augmenter la probabilité de développer des anomalies congénitales, y compris le syndrome de Poland. Ces facteurs peuvent inclure :

  • Des antécédents familiaux de malformations congénitales, y compris le syndrome de Poland ;
  • Des antécédents de grossesses multiples ou de complications pendant la grossesse, telles que le diabète gestationnel ou l’exposition à des substances toxiques ;
  • Des antécédents de consommation de drogues ou d’alcool durant la grossesse.

Si vous êtes enceinte et êtes inquiète de la possibilité d’une malformation congénitale (en l’occurrence le syndrome de Poland) chez votre bébé, il serait préférable de consulter votre médecin pour des examens prénataux réguliers. Celui-ci pourra surveiller la croissance et le développement de votre bébé. Il pourra aussi vous conseiller sur les mesures à prendre pour minimiser les risques de complications pendant la grossesse.

Symptômes du syndrome de poland

Les symptômes du syndrome de Poland peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre, en fonction de la gravité de la maladie. En effet, dans certains cas, le syndrome de Poland peut ne causer qu’une légère asymétrie de la poitrine. Par contre, dans d’autres cas, il peut entraîner une absence partielle ou totale des muscles pectoraux et d’autres anomalies plus marquées.

Les symptômes les plus courants de cette pathologie congénitale sont les suivants :

  • L’asymétrie thoracique : caractéristique la plus courante du syndrome de Poland, elle se traduit souvent par une asymétrie du mamelon ou du sein ;
  • L’absence partielle ou totale des muscles pectoraux : dans les cas les plus graves de syndrome de Poland, les muscles pectoraux peuvent être absents ou sous-développés. Cela peut entraîner une déformation de la poitrine et des bras ;
  • L’anomalie des côtes : le syndrome de Poland peut également causer une anomalie au niveau des côtes (côtes manquantes ou supplémentaires) favorisant ainsi une asymétrie thoracique ;
  • L’anomalie des membres supérieurs : Dans certains cas, le syndrome de Poland peut être associé à des anomalies des membres supérieurs, telles qu’une malformation de la main ou des doigts.

En outre, on peut noter la présence d’autres anomalies congénitales, notamment comme les malformations cardiaques, les malformations rénales ou des anomalies des organes génitaux.

Complications du syndrome de Poland

Le syndrome de Poland peut entraîner plusieurs complications à long terme. Les plus courantes sont les suivantes :

  • Les difficultés respiratoires : les patients atteints du syndrome de Poland peuvent éprouver des difficultés respiratoires en raison d’une insuffisance des muscles respiratoires, tels que les muscles intercostaux ;
  • Les douleurs musculaires : les patients atteints du syndrome de Poland peuvent développer des douleurs musculaires en raison de la tension des muscles compensatoires ;
  • La mobilité réduite des bras : le syndrome de Poland peut déclencher une réduction de la  mobilité des bras. Cela peut être dû à une faiblesse musculaire ou une dysfonction articulaire.

En outre, il existe également des complications d’ordre chirurgical. En effet, les interventions chirurgicales pour corriger les anomalies du syndrome de Poland peuvent entraîner des complications telles que des saignements, des infections ou des cicatrices indésirables.

Il faudrait notifier que toutes les personnes atteintes du syndrome de Poland ne présentent pas toutes ces complications.

Diagnostic du syndrome de poland

Le diagnostic du syndrome de Poland est généralement établi sur la base des symptômes cliniques et de l’examen physique. Cependant, dans certains cas, la réalisation des tests d’imagerie supplémentaires peut être essentielle pour la confirmation du diagnostic. En effet, durant la consultation, le médecin procède à un examen physique complet pour vérifier la présence d’une asymétrie thoracique, d’une absence de muscles pectoraux et d’autres anomalies.

Ensuite, il évalue les antécédents médicaux et familiaux du patient pour identifier tout facteur de risque de malformations congénitales ou de syndrome de Poland. Par la suite, des radiographies thoraciques peuvent être effectuées pour évaluer la structure des os, des muscles et des tissus mous de la poitrine.

Une IRM peut être utilisée pour évaluer la structure des tissus mous, tels que les muscles pectoraux, et pour identifier toute anomalie associée, telle qu’une malformation cardiaque ou rénale. À défaut de l’IRM et des radiographies thoraciques, la tomodensitométrie peut également être utilisée pour évaluer la structure des tissus mous et des os de la poitrine.

Dans de rares cas, une biopsie musculaire peut être réalisée pour confirmer le diagnostic et évaluer la structure des muscles pectoraux. Le diagnostic précoce du syndrome de Poland est important, car il peut aider à identifier les anomalies associées et permettre la prévention des complications futures.

Par ailleurs, en raison de sa rareté, le syndrome de Poland peut être mal diagnostiqué ou confondu avec d’autres affections. En effet, certaines pathologies comme le syndrome de Turner, le syndrome de Möbius ou le syndrome de Klippel-Feil présentent des symptômes similaires. Il est donc important que les médecins connaissent les caractéristiques cliniques de la maladie, afin de fournir un diagnostic et un traitement appropriés.

 Traitement du syndrome de poland

Le traitement du syndrome de Poland dépend de la gravité des symptômes et des complications associées. Les options de traitement existantes se concentrent, en grande partie, sur la gestion et la prise en charge des symptômes. Elles peuvent donc inclure :

  • La chirurgie pour la reconstruction de la poitrine ou des muscles manquants ;
  • La thérapie physique pour l’amélioration de la fonction des membres supérieurs ;
  • La chirurgie esthétique pour corriger les anomalies mammaires associées.

Une approche multidisciplinaire impliquant des spécialistes de différents domaines, tels que la chirurgie plastique, la chirurgie cardiaque et la néphrologie, peut être nécessaire pour traiter efficacement le syndrome de Poland.

La thérapie physique

La thérapie physique peut aider à renforcer les muscles et améliorer la mobilité des bras et de la poitrine. Les exercices de respiration peuvent également permettre une amélioration de la fonction pulmonaire.

Des orthèses

Des orthèses, telles qu’un soutien-gorge ou une prothèse, peuvent aider à améliorer l’apparence et la fonction des glandes mammaires chez les femmes atteintes du syndrome de Poland.

La chirurgie reconstructive

La chirurgie reconstructive peut être utilisée pour restaurer la forme et la fonction de la poitrine. Elle peut inclure la reconstruction des muscles pectoraux, la transplantation de muscles d’autres parties du corps ou l’utilisation de prothèses. La chirurgie reconstructive peut aussi être utilisée pour corriger les anomalies des membres supérieurs, telles que la malformation de la main ou la différence de longueur entre les bras.

La chirurgie esthétique

La chirurgie esthétique peut être utilisée pour améliorer l’apparence de la poitrine, en particulier chez les femmes atteintes du syndrome de Poland avec une hypoplasie des glandes mammaires.

Le traitement des anomalies cardiaques et rénales

Si le syndrome de Poland est associé à des anomalies cardiaques ou rénales, un traitement approprié doit être administré pour traiter ces complications.