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Syndrome de Treacher Collins : causes, symptômes et traitements

Le syndrome de Treacher Collins se caractérise par le développement des anomalies congénitales au niveau de la face et du crâne, pendant la période embryonnaire. Sur le plan esthétique et fonctionnel, la maladie a des conséquences sévères. Mais, le traitement permet de préserver certaines qualités de vie chez la plupart des personnes atteintes. Comment traiter le syndrome de Treacher Collins ?

Syndrome de Treacher Collins : définition

Bien avant, notons que le syndrome de Treacher Collins porte le nom de l’ophtalmologiste Edward Treacher Collins. Celui-ci est le premier à faire une description du syndrome en 1900. La maladie est aussi appelée la dysostose mandibulo-faciale ou le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.

En effet, le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare, qui est à l’origine des malformations des oreilles, du visage et des yeux. Les atteintes sont non seulement bilatérales, mais aussi symétriques. Cette maladie est soit contractée en phase de développement embryonnaire soit de nature héréditaire. D’après les estimations, le syndrome touche un enfant sur cinquante mille.

Quelles sont les causes du Syndrome de Treacher Collins ?

Il a été rapporté jusque-là que le syndrome de Treacher Collins est causé par la mutation de trois gènes de l’ADN :

  • Le gène TCOF1, se trouvant sur le chromosome 5 ;
  • Le gène POLR1C, situé sur le chromosome 6 et ;
  • Le gène POLR1D, situé sur le chromosome 13.

Tous ces gènes fabriquent, en absence de mutations, une protéine indispensable au bon développement embryonnaire des tissus et des os du visage.

Une altération de ces gènes par des mutations, est donc à l’origine de la perturbation du développement des structures osseuses (notamment celles des pommettes et des mâchoires inférieures et supérieures) pendant le deuxième mois de grossesse.

Elle perturbe par la même occasion les tissus mous (notamment la peau et les muscles) de la zone basse du visage. Les différentes parties de l’oreille ainsi que le pavillon de l’oreille sont également touchés. Ainsi, le syndrome de Treacher Collins est provoqué par une mutation survenue lors du développement embryonnaire (dans environ 60% des cas).

En revanche, la maladie peut également être provoquée par une mutation héréditaire transmise pas les géniteurs (dans environ 40% des cas).  

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Treacher Collins ?

Rappelons que le syndrome de Treacher Collins touche un enfant sur cinquante mille, quel que soit le sexe. En France, le nombre de nouveaux cas par an est estimé à hauteur de seize.

D’après l’évaluation du conseil génétique dans un centre de référence relativement aux risques de transmission, il ressort qu’environ 60% des cas surviennent de manière isolée : l’enfant est le premier affecté dans la famille. L’anomalie survient suite à un accident génétique ayant touché l’une des cellules reproductrices qui ont participé à la fécondation. À cet effet, le gène qui a subi de mutation est transmis à la descendance, seulement qu’il n’y a pas de risque particulier pour les frères et sœurs de l’enfant atteint.

Toutefois, il est important de vérifier si l’un des parents porte une forme mineure ou récessive du syndrome de Treacher Collins, sans que cela ne se manifeste.

Si la maladie est d’origine héréditaire, le risque de transmission à une grossesse est d’un sur deux. On distingue néanmoins d’autres formes de transmission, dépendamment de la mutation sous-jacente.

Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins ?

Les symptômes de l’affection peuvent être des anomalies faciales (hypoplasie) ou des problèmes relatifs aux os des mâchoires (micrognathie) et des oreilles. Les manifestations sont généralement fonction de la gravité de la pathologie et elles varient d’un patient à l’autre.

Malformations au niveau du visage

Au niveau du visage particulièrement, le syndrome de Treacher Collins se manifeste par :

  • La micrognathie : le menton et la mâchoire sont plus petits que la moyenne ;
  • Le développement anormal ou l’absence des pommettes ;
  • Les anomalies oculaires : affaissement de la paupière (ptose), rétrécissement des canaux lacrymaux, colobome de la paupière (une malformation de la paupière) et les yeux inclinés vers le bas.

Malformations au niveau des oreilles

Le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein provoque :

  • Des anomalies de l’oreille externe dans 77% des cas : le développement incomplet ou l’absence du pavillon ;
  • Un rétrécissement (sténose) ou un développement insuffisant des conduits auditifs externes dans 36% des cas ;
  • Une hypoacousie de transmission dans 40 à 50% des cas : perte ou réduction de l’audition en raison de l’altération de la chaine ossiculaire et du développement incomplet de l’oreille.  

Autres symptômes

Dans les cas plus sévères, le syndrome de Treacher Collins peut entrainer :

  • La brachycéphalie : c’est une malformation du crâne avec aplatissement postérieur de la tête ;
  • La macrostomie : l’élargissement de l’ouverture de la bouche ;
  • La déformation des dents : un grand espace entre les dents ou non-formation des dents ;
  • Les troubles cardiaques ;
  • La fente palatine : la malformation du palais ;
  • Les déformations nasales.

En outre, le patient peut se confronter à une série de conséquences comme :

  • Des difficultés respiratoires : elles s’expriment chez le nourrisson et le nouveau-né par des apnées de sommeil, la respiration trop faible et les ronflements. Ces derniers sont dus à leur bouche dont l’ouverture est limitée ;
  • Des difficultés à s’alimenter : les problèmes dentaires sont fréquents chez le nourrisson et la mastication peut être difficile ;
  • Le strabisme, la myopie, l’hypermétropie ou l’astigmate.

Cependant, notons que les qualités intellectuelles de la personne atteinte du syndrome de Treacher Collins ne sont pas altérées.  Mais, les troubles visuels, la surdité, les perturbations induites par les traitements médicaux, les difficultés d’élocution et le ralentissement psychologique de la pathologie peuvent favoriser chez le patient des difficultés à communiquer et un retard de langage.  

Comment faire le diagnostic du syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein ?

Les professionnels de santé disposent de multiples moyens pour poser le diagnostic du syndrome de Treacher Collins. Le médecin peut commencer par une anamnèse du patient et un examen objectif, pour ensuite déboucher sur un test génétique. Ce dernier a pour but de rechercher les mutations ayant eu lieu au niveau des gènes.

Après avoir établi le diagnostic, le médecin peut pratiquer des radiographies et des tomodensitogrammes, dans l’optique d’énoncer clairement le tableau clinique du patient. Plus encore, un diagnostic prénatal par amniocentèse et choriocentèse peut être effectué.

Syndrome de Treacher Collins : Traitements

Plusieurs moyens permettent de prendre en charge le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Prise en charge des nourrissons

Chez les nourrissons, ou même dès la naissance, une assistance respiratoire avec ou sans une alimentation par sonde peut s’avérer essentielle pour faciliter l’alimentation. En cas de maintien de l’assistance respiratoire sur une longue durée, il faut réaliser une petite ouverture dans la trachée, au niveau du cou, pour y introduire une canule. Cette dernière assurera directement l’entrée de l’air dans les voies aériennes.

Chirurgie des malformations

Il existe de multiples chirurgies plus ou moins complexes, qui peuvent être pratiquées sur le menton, le voile du palais, les oreilles, les mâchoires, le nez et les paupières.  Ces interventions chirurgicales permettent non seulement de faciliter l’alimentation et l’audition, mais aussi d’améliorer l’aspect esthétique.

Toutefois, chaque intervention ne peut être réalisée qu’à un âge donné :

  • Fermeture des fentes du palais : avant l’âge de six mois ;
  • Opération chirurgicale esthétique sur les pommettes et les paupières : à partir de l’âge deux ans ;
  • Allongement de la mandibule : entre six et sept ans ;
  • Recollement du pavillon de l’oreille : possible vers l’âge de huit ans ;
  • Élargissement des conduits auditifs et/ou une intervention chirurgicale sur les osselets : vers l’âge de dix à douze ans, etc.

Plusieurs autres interventions chirurgicales esthétiques peuvent être réalisées à l’adolescence.

Assistance auditive

Lorsque la surdité affecte les deux oreilles, les appareils auditifs peuvent être utilisés à partir de l’âge de trois ou quatre mois. Il existe à cet effet plusieurs types de prothèses efficaces et convenables à la nature d’atteinte.

Suivi médical et paramédical

Pour limiter le handicap, un suivi régulier peut être effectué, mais cette prise en charge fait appel à différents spécialistes que sont :

  • L’ORL : qui intervient en cas de risque infectieux élevé ;
  • L’ophtalmologiste, qui apporte des corrections aux troubles visuels et l’orthoptiste, qui s’occupe de la rééducation des yeux ;
  • L’orthophoniste ;
  • L’orthodontiste et le chirurgien-dentiste ;
  • Etc.

Enfin, un soutien éducatif et psychologique est généralement indispensable.

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